¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidad mental y física. Las características de la enfermedad son sobre todo el trastorno del desarrollo del habla y la alegría excesiva de las personas afectadas. El síndrome de Angelman se presenta en niños y niñas y afecta aproximadamente de 1 a 9 de cada 100,000 nacimientos en todo el mundo. Tiene similitudes con Síndrome de Prader-Willi.
Causas
La causa del síndrome de Angelman es un defecto genético congénito. Es causada por una supuesta deleción materna en el cromosoma 15, lo que significa que falta una pieza en el cromosoma 15 heredado de la madre. Esta deleción no suele heredarse, sino que surge de forma espontánea (nueva mutación).
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Angelman a menudo no se realiza hasta el tercer o séptimo año de vida. Los síntomas a menudo se malinterpretan como una forma de autismo. Las características particularmente notables del desarrollo del habla, el desarrollo físico y la apariencia característica de la persona afectada sugieren la sospecha de síndrome de Angelman. Solo se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante una prueba genética en la que se puede detectar la deleción en el cromosoma 15.
Reconozco el síndrome de Angelman por estos síntomas
En el síndrome de Angelman, el retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y mentales ya se nota en la infancia. Los afectados sufren una reducción de la inteligencia. Especialmente, el desarrollo del habla permanece en un nivel muy bajo.
Sin embargo, la comprensión del habla no se ve afectada. Las personas con síndrome de Angelman sufren de hiperactividad, inquietud y una mayor necesidad de moverse. La reflejos también se incrementan.
Son típicos un patrón de marcha inseguro y entrecortado y equilibrar trastornos. La mayoría de los pacientes con síndrome de Angelman padecen formas pronunciadas de epilepsia. Una curvatura de la columna (escoliosis) también ocurre con frecuencia.
También es característico una alegría pronunciada con frecuentes risas infundadas. Los afectados se ríen más a menudo cuando están emocionados. En términos de apariencia, una pequeña cabeza, una parte posterior plana de la cabeza, una gran boca, un mentón protuberante y el estrabismo son notables. La piel de las personas con síndrome de Angelman suele ser muy clara.
Tratamiento
El síndrome de Angelman no es curable y no existe una terapia específica. Por tanto, la terapia está puramente orientada a los síntomas. Con la ayuda de terapia del habla, las personas afectadas pueden aprender el lenguaje de señas para permitir una mejor comunicación con su entorno. Además, se recomienda fisioterapia y terapia ocupacional para promover el desarrollo motor. Si una epilepsia existe, se debe iniciar una terapia antiepiléptica basada en medicamentos.
Duración / pronóstico
No es posible curar el síndrome de Angelman. Tampoco existe una esperanza de vida limitada. Sin embargo, la autonomía completa, es decir, la capacidad de llevar una vida independiente, nunca se logra en personas con síndrome de Angelman. Necesitan apoyo de por vida para dominar la vida cotidiana.
