El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad metabólica hereditaria que pertenece a las amiloidosis y provoca una reacción inflamatoria en el organismo. Los síntomas característicos son fiebre, urticaria y problemas posteriores de audición. El tratamiento es con medicamentos y está dirigido principalmente contra la reacción en cadena que causa los síntomas inflamatorios.
¿Qué es el síndrome de muckle-wells?
El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad autoinflamatoria que el mundo Salud La organización clasifica como amiloidosis heredofamiliar no neuropática (E85.0). Amiloidosis es el término médico para los depósitos de proteínas que se acumulan en los espacios entre celdas. En una enfermedad autoinflamatoria como el síndrome de Muckle-Wells, el cuerpo pone en marcha procesos que en realidad están destinados a ser una respuesta a inflamación. Los diversos síntomas, como fiebre, sirve para luchar bacterias fotosintéticas y otros cuerpos extraños con mayor eficacia. Sin embargo, en el síndrome de Muckle-Wells, estas respuestas se ejecutan sin inflamación Estar presente. Las enfermedades autoinflamatorias se asemejan a enfermedades autoinmunes, pero en el que la respuesta defensiva del cuerpo se dirige contra el sistema inmunológico en lugar de contra una burla inflamación.
Causas
El síndrome de Muckle-Wells es un trastorno hereditario. Se transmite de al menos uno de los padres a los hijos a través del gen NLRP3 en el primer cromosoma. Otras enfermedades autoinflamatorias también pueden deberse a una alteración de NLRP3. El alterado gen es dominante y, por lo tanto, conduce a la aparición de la enfermedad, incluso si ocurre solo una vez en el código genético. Sin embargo, no todos los hijos de una persona afectada también deben desarrollar la enfermedad. Los seres humanos tenemos un conjunto de cromosomas diploides: cada cromosoma normalmente está presente dos veces. Si solo uno de los padres sufre del síndrome de Muckle-Wells y tiene un segundo cromosoma sano además del cromosoma 1 portador de la enfermedad, la probabilidad de herencia es de aproximadamente el 50 por ciento. La gen NLRP3 codifica una proteína específica llamada criopirina. Entre otras cosas, la criopirina participa en la transmisión de señales inflamatorias y el suicidio programado de células (apoptosis). Además, estimula la síntesis de interleucina-1β, una sustancia mensajera que promueve la inflamación. La interleucina-1β, a su vez, estimula hígado células para producir proteína amiloide A sérica (SAA). La ciencia médica ahora reconoce tres tipos diferentes de SAA de fase aguda que el cuerpo produce en respuesta a señales inflamatorias: SAA-1 y SAA-2 juegan un papel principalmente en la respuesta inflamatoria de la hígado, mientras que SAA-3 también ocurre en otros tejidos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de muckle-wells varían mucho de una persona a otra. Sin embargo, son característicos los episodios recurrentes e intermitentes de la enfermedad. Durante los episodios, los síntomas que son indicativos de respuestas inmunes e inflamatorias se vuelven más pronunciados. Normalmente, los individuos afectados fiebre o al menos tener una temperatura elevada durante estos episodios. La fiebre suele aparecer junto con los músculos. dolor y denuncias conjuntas. La urticaria también es muy común en el síndrome de muckle-wells. La medicina también se refiere a esto piel reacción como urticaria. Produce ronchas, que aparecen como pequeñas protuberancias en el piel porque el tejido debajo de ellos se hincha. La piel también se enrojece con frecuencia. En el curso posterior de la enfermedad, las personas afectadas pueden perder la audición. Como regla general, la capacidad auditiva disminuye solo ligeramente al principio y luego disminuye de manera constante. La amiloidosis progresiva daña el órgano de Corti entre la cóclea y la membrana timpánica y / o el nervio vestibulococlear. Como resultado, la capacidad funcional de la cóclea en el oído interno disminuye. La medicina también llama al nervio vestibulococlear auditivo. equilibrar nervio - también es responsable del sentido del equilibrio. Por lo tanto, mareo y náusea también se encuentran entre los síntomas del síndrome de muckle-wells. Poco frecuente, fatiga, concentración ocurren problemas y una breve pérdida del conocimiento. El daño progresivo a los riñones causa una serie de otros signos de la enfermedad: Hay una cantidad anormal de proteína en la orina (proteinuria), y las personas afectadas tienen un riesgo significativamente mayor de padecer enfermedades agudas. riñón fracaso.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Muckle-Wells parece ocurrir muy raramente, aunque no se dispone de datos precisos. En muchos casos, no se hace evidente hasta la adolescencia. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas aumentan en número y gravedad. Los médicos suelen hacer el diagnóstico después de tomar una detallada historial médico y descartar otras causas de los síntomas. En las pruebas de laboratorio, el aumento de la velocidad de sedimentación y un alto nivel de proteína C reactiva en el sangre proporcionar más pistas. Una prueba genética puede proporcionar claridad definitiva sobre si la persona afectada es portadora del gen alterado NLRP3, que causa el síndrome de Muckle-Wells. Sin embargo, la prueba genética no es esencial para el diagnóstico.
Complicaciones
En primer lugar, el síndrome de Muckle-Wells causa enrojecimiento severo en la piel. Asimismo, las regiones afectadas del cuerpo pueden hincharse y verse afectadas por una desagradable sensación de picazón. No es raro que los afectados se sientan avergonzados como resultado y también padezcan complejos de inferioridad o disminución de la autoestima. Quejas psicológicas o depresión. también puede ocurrir. Además, el síndrome de Muckle-Wells puede Lead a dolor en los músculos y articulaciones. Especialmente por la noche, esto dolor podemos Lead a los problemas del sueño y por tanto a la irritabilidad del paciente. Los afectados también suelen seguir padeciendo fiebre y un debilitamiento sistema inmunológico. Como resultado, las infecciones o inflamaciones ocurren con más frecuencia, por lo que la calidad de vida del paciente se reduce significativamente. Concentración también disminuye y los afectados aparecen fatigados y cansados. El síndrome de Muckle-Wells aumenta significativamente el riesgo de riñón falla. Las complicaciones generalmente ocurren si no se trata el síndrome de Muckle-Wells. En este caso, el órganos internos fallar y la persona afectada muere. El tratamiento en sí puede realizarse con la ayuda de medicamentos y reducir significativamente los síntomas. No se puede predecir universalmente si hay una reducción en la esperanza de vida debido al síndrome de Muckle-Wells.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando se notan los primeros signos del síndrome de muckle-wells, se debe consultar a un médico de inmediato. Por ejemplo, dolor muscular, molestias en las articulaciones y enrojecimiento de la piel indican un grave condición que siempre debe ser evaluado por un médico y posteriormente tratado. El médico puede determinar si las quejas se basan realmente en el síndrome de Muckle-Wells e iniciar el tratamiento adecuado en cooperación con varios especialistas para enfermedades internas. Si esto se hace en una etapa temprana, grave salud Por lo general, se pueden descartar complicaciones. Sin embargo, si hay ronchas o incluso alteraciones del sentido del oído o equilibrar aparecen, es posible que la enfermedad metabólica ya esté muy avanzada. En este caso, a más tardar, se debe consultar a un especialista que pueda aclarar los síntomas y, si es necesario, iniciar el tratamiento. En caso de agudo riñón falla, se debe llamar al médico de emergencia. Más terapia forestal se lleva a cabo en una clínica especializada en enfermedades metabólicas. Las personas afectadas pueden consultar primero a su médico de cabecera o un especialista en enfermedades internas. Los niños deben ser presentados al pediatra si se sospecha el síndrome de Muckle-Wells.
Tratamiento y terapia
Las terapias hasta la fecha no pueden curar completamente el síndrome de Muckle-Wells porque la mutación desencadenante permanece de por vida; sin embargo, la mayoría de los síntomas se pueden tratar. Los médicos suelen utilizar drogas para interrumpir la respuesta inflamatoria. Uno de estos es anakinra. Este es un antagonista del receptor de la interleucina-1. anakinra puede restaurar la audición a un nivel sintomático y normaliza sangre velocidad de sedimentación y proteína C reactiva. Las personas afectadas suelen inyectarlo debajo de la piel aproximadamente a la misma hora todos los días. anakinra reduce los efectos de la interleucina-1α y la interleucina-1β. Otro agente llamado canakinumab se centra específicamente en la interleucina-1β, que media la respuesta autoinflamatoria en el síndrome de muckle-wells. canakinumab persiste en el cuerpo durante algún tiempo; los pacientes reciben inyecciones con varias semanas de diferencia. Para aliviar los síntomas de la inflamación, los medicamentos suelen utilizar cortisona. Además, los pacientes suelen tomar analgésicos. Si no se trata, el síndrome de Muckle-Wells conduce a una discapacidad progresiva e insuficiencia orgánica.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Muckle-Wells ofrece un pronóstico relativamente precario. Terapia porque el trastorno genético es puramente sintomático. El tratamiento temprano puede reducir el dolor y la inflamación. Las malformaciones físicas se pueden tratar si se diagnostican temprano, pero no se pueden eliminar por completo. Las personas afectadas siempre sufren limitaciones físicas. El pobre general físico y mental condición a menudo también resulta en quejas psicológicas. La calidad de vida generalmente se reduce considerablemente y el bienestar continúa disminuyendo a medida que avanza la enfermedad. Medicamentos recetados como cortisona o rilonacept van acompañados de efectos secundarios que limitan aún más el bienestar. Lo mismo se aplica a cualquier intervención en el articulaciones, que son riesgosos debido al riesgo de inflamación. El síndrome de Muckle-Wells no tratado es progresivo. Las discapacidades y deformidades aumentan y provocan enfermedades concomitantes. La esperanza de vida se reduce por infecciones, amiloidosis y otras dolencias. El pronóstico del síndrome de muckle-well se basa en otros factores como el tipo de terapia forestal y cualquier enfermedad concomitante. El especialista a cargo generalmente brinda a los pacientes y familiares un pronóstico preciso, que puede usarse para planificar más medidas precisamente.
Prevención
Debido a que el síndrome de Muckle-Wells es un trastorno genético, actualmente no es posible prevenirlo. En el futuro, los tratamientos genéticos podrían eliminar el defecto en el gen NLRP3, evitando así la herencia del síndrome.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las personas afectadas no tienen ningún tipo especial o directo. medidas de la atención de seguimiento disponible para el síndrome de Muckle-Wells. Sin embargo, lo ideal es consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para prevenir otras complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. El síndrome de Muckle-Wells no puede curarse por sí solo, por lo que los afectados deben consultar a un médico desde el principio. Dado que se trata de una enfermedad genética, se recomienda realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos. La mayoría de los afectados dependen de tomar varios medicamentos. Siempre se debe observar la dosis correcta y la ingesta regular de la medicación. En caso de dudas o dudas, siempre se debe consultar primero a un médico. Del mismo modo, los controles regulares por parte de un médico son muy importantes en el síndrome de Muckle-Wells, porque especialmente el órganos internos puede verse afectado negativamente por el síndrome. Escuchando SIDA debe utilizarse en caso de dificultades auditivas. Especialmente en los niños, los padres deben prestar atención al uso correcto de audífonos. SIDA y también a la correcta toma de medicamentos. En muchos casos, este síndrome limita significativamente la esperanza de vida de los afectados.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Muckle-Wells primero debe ser tratado por un médico. Dado que la enfermedad hereditaria tiene un efecto muy negativo sobre el bienestar general, la medida de autoayuda más importante es contrarrestar los síntomas individuales descansando, tomándose las cosas con calma y tomando medidas individuales. medidas. Esto se puede lograr, por ejemplo, cambiando el dieta. En consulta con el médico y un nutricionista, un especialista dieta se puede establecer. Alimentos con muchos vitaminas y minerales se recomiendan, por ejemplo frutos secos, frutas y verduras, ya que ayudan con la fiebre, la urticaria y otros síntomas típicos. Si los riñones están afectados, alcohol, cafeína y deben evitarse otras bebidas que ejerzan presión adicional sobre el órgano. Tampoco deben consumirse alimentos excesivamente salados o muy condimentados, ya que representan una carga considerable para los riñones. Si el médico da instrucciones especiales sobre dieta, el paciente debe seguirlos. Después de la fase aguda, el sistema inmunológico puede potenciarse con ejercicio moderado. Paseos y ejercicios de yoga o aeróbicos son adecuados. Las medidas que sean útiles en detalle siempre dependen de los síntomas individuales de la enfermedad autoinflamatoria y deben elaborarse junto con el médico de familia.
