El síndrome de Denys-Drash es causado por un congénito gen defecto que conduce a la manifestación de síndrome nefrótico. Con una incidencia de 1: 100,000 en recién nacidos, el síndrome de Denys-Drash es un raro condición.
¿Qué es el síndrome de Denys-Drash?
El síndrome de Denys-Drash es el nombre que se le da a un trastorno hereditario autosómico recesivo raro que generalmente se asocia con la tríada de síntomas de progresión riñón enfermedad con manifestación de un temprano, a menudo bilateral, benigno Tumor de Wilms (nefroblastoma), esclerosis mesangial difusa (proliferante tejido conectivo células en los corpúsculos renales) y anomalías genitales (pseudohermafroditismo masculino). En consecuencia, el síndrome de Denys-Drash se incluye en el espectro de síndromes nefróticos. La gen El defecto puede manifestarse inicialmente clínicamente sobre la base de una Tumor de Wilms. Después del nacimiento, la esclerosis mesangial difusa se desarrolla en combinación con síndrome nefrótico y proteinuria marcada (aumento de proteínas concentración en la orina), con insuficiencia renal esperado dentro de 1 a 4 años. Los subtipos incompletos del síndrome de Denys-Drash pueden presentarse con esclerosis mesangial difusa con masculinidad hermafroditismo o nefroblastoma.
Causas
El síndrome de Denys-Drash es un trastorno congénito (hereditario) que se hereda de forma autosómica recesiva. En todos los casos (alrededor del 90 por ciento de los casos), el síndrome de Denys-Drash implica una mutación del WT1 gen (Tumor de Wilms gen supresor) ubicado en el cromosoma 11p13, que se cree que es responsable de la manifestación del tumor de Wilms. Aquí, el exón 8 o 9 de la línea germinal heterocigótica en el zinc dedo El motivo se ve afectado en la mayoría de los casos. La mutación subyacente representa una mutación de novo (nueva mutación) en el 90 por ciento de los casos. El gen correspondiente regula la codificación de un determinado zinc dedo proteína, que es un factor de transcripción involucrado en el desarrollo urogenital y la nefrogénesis. Como resultado del defecto genético característico del síndrome de Denys-Drash, no solo se manifiestan anomalías genitales y tumores de Wilms, sino que el tejido renal se endurece y endurece progresivamente. cicatrices (esclerosis), de modo que riñón la función se vuelve cada vez más restringida hasta que los riñones fallan por completo.
Síntomas, quejas y signos.
Debido al síndrome de Denys-Drash, los pacientes padecen diversas malformaciones y otros síntomas. Por lo general, las malformaciones ocurren principalmente en los órganos genitales externos. También pueden ocurrir quejas psicológicas, ya que muchas personas afectadas ya no se sienten cómodas con las malformaciones y sufren complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida. Especialmente en la infancia, El síndrome de Denys-Drash puede así Lead a la intimidación o las burlas, de modo que los pacientes desarrollen quejas psicológicas o depresión.. Como regla general, también hay una mayor cantidad de proteínas en la orina y, además, también la formación de magnesio en los riñones. Esto causa daño permanente a los riñones, por lo que el síndrome de Denys-Drash, si no se trata, conduce a una completa insuficiencia renal y así a la muerte del afectado. Por tanto, los pacientes también dependen de un trasplante o diálisis. Del mismo modo, el síndrome de Denys-Drash puede Lead a hipertensión o hinchazón del abdomen y riñón zona. Insuficiencia renal también aumenta el riesgo de formación de tumores, que también pueden Lead a la muerte del paciente. El síndrome de Denys-Drash reduce significativamente la esperanza de vida si no se trata.
Diagnóstico y progresión
El síndrome de Denys-Drash generalmente se diagnostica entre dos semanas y un año y medio después del nacimiento sobre la base de síntomas característicos. Las malformaciones de los órganos genitales externos (incluido un pene pequeño en los niños afectados y agrandamiento labios en niñas) puede detectarse inmediatamente después del nacimiento en la mayoría de los casos. Los síndromes nefróticos también se asocian con hinchazón abdominal, disminución de la diuresis, proteinuria por esclerosis mesangial difusa, y hipertensión. Para excluir o detectar un nefroblastoma, los riñones deben examinarse ecográficamente y / o por tomografía computarizada. Tomografía computarizada También se puede utilizar para visualizar malformaciones de los órganos sexuales. Diferencialmente, el síndrome de Denys-Drash debe distinguirse del síndrome de WAGR, que también es una enfermedad asociada con malformaciones y tumor de Wilms. Además, los riñones hiperecogénicos también se pueden detectar prenatalmente en los riñones quísticos. En todos los casos, los niños afectados por el síndrome de Denys-Drash presentan insuficiencia renal (insuficiencia renal) antes de completar el tercer año de vida y la mayoría desarrolla el tumor de Wilms dentro de los dos primeros años de vida. Por el contrario, el pronóstico es bueno en niños con riñones trasplantados.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En general, el síndrome de Denys-Drash ya es un síndrome congénito, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional de esta enfermedad por parte de un médico. Debido a las diversas malformaciones y otros síntomas, el niño necesita varios exámenes y tratamientos. Por lo tanto, se debe consultar a un médico cuando las malformaciones causen limitaciones en la vida diaria y en la vida del paciente. La intervención quirúrgica puede corregir estas malformaciones. La persona afectada también depende del tratamiento médico en caso de insuficiencia renal. Además, hinchazón o excesiva sangre La presión también debe ser examinada por un médico. El examen de la enfermedad generalmente se realiza en un hospital. El tratamiento adicional lo lleva a cabo un especialista y, por ejemplo, con diálisis. Aquí el trasplantar de un riñón también es posible con el fin de combatir completamente la insuficiencia renal. Dado que los afectados sufren con relativa frecuencia infecciones e inflamaciones debido al síndrome de Denys-Drash, estos también deben ser examinados por un médico.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Denys-Drash no se puede tratar de manera causal porque se atribuye a un defecto genético congénito. En consecuencia, terapéutico medidas están dirigidos particularmente a controlar y regular la función renal, tratando hipertensión y proteinuria, y reduciendo los síntomas asociados específicamente con síndrome nefrótico. En este contexto, la proteinuria no puede controlarse mediante métodos convencionales. drogas. Lo mismo se aplica al síndrome nefrótico, que no puede tratarse con corticosteroides u otros inmunosupresores y cuyo terapia forestal consiste principalmente en sangre diálisis seguida de nefrectomía unilateral o bilateral (extirpación de riñón) y trasplante de riñón. El objetivo principal de la nefrectomía es prevenir el desarrollo de un tumor de Wilms. Los riñones trasplantados generalmente no se ven afectados por el síndrome de Denys-Drash. En la mayoría de los casos, los órganos genitales intersexuales se adaptan quirúrgicamente al fenotipo externo. Además, la extirpación quirúrgica de los órganos sexuales anormales puede estar indicada en algunos casos para eliminar tanto como sea posible el riesgo de manifestación tumoral en estas estructuras tisulares. Nutrición de apoyo y profilaxis adecuada con respecto a enfermedades infecciosas se recomiendan en casos de síndrome de Denys-Drash.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de Denys-Drash es un trastorno genético, no puede tratarse por causas terapia forestal. Por lo tanto, solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para las personas afectadas para aliviar los síntomas. Si no se dispone de tratamiento para el síndrome de Denys-Drash, los afectados sufrirán graves malformaciones de los órganos reproductores. No hay autocuración en este caso, por lo que las personas afectadas no pueden realizar actos sexuales. De manera similar, pueden ocurrir malformaciones de los riñones, que en el curso posterior conducen a insuficiencia renal. Esto puede ser fatal para la persona afectada y, por lo tanto, se trata con diálisis o con trasplantar. El tratamiento del síndrome siempre depende de la gravedad de las malformaciones. Estos pueden corregirse mediante procedimientos quirúrgicos para que los pacientes puedan participar en las relaciones sexuales. Como regla general, las molestias renales no se pueden detener ni curar, por lo que las personas afectadas siempre dependen de un trasplantar. La esperanza de vida del paciente suele estar limitada por el síndrome de Denys-Drash. Sin embargo, el inicio temprano de terapia forestal siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.
Prevención
Debido a que el síndrome de Denys-Drash es congénito condición, no se puede prevenir.
Programa de Cuidados Posteriores
Las personas que presentan el síndrome de Denys-Drash generalmente requieren un tratamiento de por vida. La terapia y la atención de seguimiento se fusionan sin problemas debido al complejo cuadro de síntomas. La atención de seguimiento puede incluir medidas después de una intervención quirúrgica, como es necesario en el caso de malformaciones genitales graves. La persona afectada debe asistir a exámenes de seguimiento periódicos y también aprovechar las discusiones terapéuticas, ya que generalmente también hay quejas psicológicas que deben tratarse a largo plazo. El seguimiento médico y la terapia deben realizarse en consulta con el médico de familia para que se puedan coordinar ambos aspectos del tratamiento. Después de una enfermedad renal, se debe consultar a un nefrólogo a intervalos regulares. Inicialmente, la persona afectada debe consultar al médico una vez al mes. Posteriormente, se puede reducir la rotación, siempre teniendo en cuenta el curso de la enfermedad y las posibles complicaciones. En cualquier caso, el síndrome de Denys-Drash requiere un seguimiento y tratamiento continuos, porque esto asegura que los medicamentos utilizados brinden un soporte óptimo para el tratamiento hospitalario y que el paciente pueda llevar una vida adecuada a su estado de salud. salud. Además, si la enfermedad ha causado tumores, es necesaria la atención de seguimiento por parte de un oncólogo apropiado.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de Denys-Drash inicialmente requieren tratamiento médico. Sin embargo, el síndrome de malformación también puede ser tratado por uno mismo. Por ejemplo, después de la terapia real, un dieta puede ayudar a aliviar los síntomas y promover la curación. El dermatólogo recomendará un dieta con suficiente vitaminas y nutrientes. Sustancias que pueden irritar el piel debería ser evitado. Además, no se permiten alimentos no saludables como comida rápida o se debe consumir algo demasiado picante. Alcohol y cafeína También debe evitarse al principio para prevenir la reinfección. Después de transplante de riñón, el paciente debe inicialmente tomárselo con calma. En cualquier caso, deben evitarse las actividades físicas extenuantes. Además, se recomiendan ejercicios fisioterapéuticos para fortalecer el sistema inmunológico sin ejercer demasiada presión sobre el cuerpo. Además, debe determinarse la causa de la enfermedad. Dado que el síndrome de Denys-Drash puede seguir su curso de formas muy diferentes y está asociado con diferentes síntomas, la terapia individual siempre debe elaborarse junto con el especialista responsable. El paciente debe contactar al médico especialista para tal fin y, si es necesario, involucrar también a un nutricionista, médico deportivo y psicólogo en la terapia.
