Síndrome de Angelman (EA) se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y mental. Personas con Síndrome de Angelman requieren cuidados constantes de por vida porque no pueden cuidarse a sí mismos o evaluar adecuadamente el peligro. El raro trastorno genético recibió su nombre del pediatra británico Harry Angelman, quien fue el primero en describir el condición desde una perspectiva científica en 1965.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Externamente, las personas con Síndrome de Angelman son notables por tener una parte posterior plana de la cabeza, un gran boca con un saliente mandíbula inferior, y un andar descoordinado de piernas anchas. Otras características del síndrome de Angelman incluyen pigmentación deficiente piely manos y pies pequeños. Escoliosis, una curvatura en forma de S de la columna, a menudo ocurre durante la pubertad. El 90 por ciento de las personas con síndrome de Angelman padecen epilepsia. Las peculiaridades del comportamiento se expresan, entre otras cosas, por un estado de ánimo básico de apariencia alegre con sonrisas y risas frecuentes, un entusiasmo conspicuo por aguay una intensa búsqueda de cercanía física. La dificultad para concentrarse, la falta de habla y una duración de la fase oral más prolongada que el promedio también caracterizan al síndrome de Angelman.
Causas
Las causas del síndrome de Angelman son hereditarias. La más común es una anomalía en el cromosoma 15 heredada de la madre. Muy a menudo, esta anomalía consiste en la falta de pequeñas secciones del cromosoma. Por otro lado, el diez por ciento de la anomalía es una gen mutación. En estos casos, no se encontraron secciones defectuosas en el cromosoma 15 en la madre del niño con síndrome de Angelman. En consecuencia, es posible que la anomalía surgiera durante el desarrollo de un huevo. En casos individuales, la causa del síndrome de Angelman también puede ser que ambos cromosomas 15 proceden solo del padre. En aproximadamente el diez por ciento de los afectados con el síndrome de Angelman, no se detectaron anomalías del par de cromosomas 15. Es posible que el cambio en el material genético sea demasiado pequeño y no se pueda detectar con la tecnología disponible actualmente.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Angelman se manifiesta a través de varios síntomas y comportamientos físicos. Los signos típicos suelen aparecer después de los tres años y afectan a todo el cuerpo. Inicialmente, los niños afectados sufren de movimiento o equilibrar trastornos, que pueden variar en gravedad. Son típicos la marcha descoordinada y los movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Acompañando esto, se puede observar un comportamiento hipermotor e hiperactivo: los afectados están inquietos y se mueven sin cesar. El desarrollo del habla suele verse afectado. Las personas afectadas entienden lo que se les dice, pero en la mayoría de los casos no pueden hablar por sí mismas. En general, el desarrollo físico y mental se retrasa, lo que se manifiesta en el curso de la enfermedad a través del aumento retraso y diversas limitaciones físicas. Además, el síndrome de Angelman puede provocar muchos otros síntomas. Los niños afectados a menudo tienen ataques epilépticos o sufren la llamada microcefalia, un cabeza eso es demasiado pequeño. Otras características externas incluyen una mandíbula pronunciada y amplia boca, dientes muy espaciados, entrecerrar los ojos y caminar con las piernas anchas con los pies hacia afuera. Los niños afectados también están fascinados por agua, papel y plástico crujientes y tienen un comportamiento alimentario inusual. Poco pigmentado piel también es típico, junto con la luz pelo y color de ojos.
Diagnóstico y curso
Hasta la fecha, se conocen dos métodos para diagnosticar el síndrome de Angelman. Entre los tres y los siete años, los neurólogos pediátricos notan lecturas de EEG anormales. La certeza de si el niño nació con el síndrome de Angelman se obtiene mediante una prueba genética positiva. En la infancia y la niñez temprana, los problemas de desarrollo existentes en el síndrome de Angelman apenas se notan. Los diagnósticos se realizan con una frecuencia media de 1: 15,000 a 1: 20,000. Puede haber varios casos más de esta peculiaridad. A menudo, el diagnóstico del síndrome de Angelman no se realiza en absoluto. En cambio, se supone que es autismo. Tanto los niños como las niñas tienen la posibilidad de nacer con el síndrome de Angelman. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Angelman es normal. La educación correctiva temprana puede mejorar en gran medida su independencia.
Complicaciones
El síndrome de Angelman involucra principalmente el desarrollo físico y mental. Con frecuencia, la persona afectada se reirá sin motivo. Esto puede parecer repulsivo y extraño para muchos pacientes, lo que hace que aíslen socialmente a la persona afectada. Además, se observa un comportamiento hiperactivo e hipermotor, por lo que el riesgo de lesión es alto. En el contexto del síndrome de Angelman, las convulsiones epilépticas ocurren con mayor frecuencia y la persona afectada puede lesionarse. Además, puede producirse un estado epiléptico potencialmente mortal. Esta convulsión particularmente prolongada puede ocurrir varias veces seguidas y es difícil de tratar, por lo que se debe llamar a un médico de emergencia de inmediato y se debe iniciar atención médica intensiva. Además, un paciente desarrolla estrabismo. En los primeros años, esto debe tratarse lo antes posible, ya que ya no se puede revertir en la edad escolar y, por lo tanto, puede Lead a la ambliopía. Después de la cirugía, siempre existe el riesgo de que el estrabismo regrese, por lo que es necesaria una cirugía adicional de los músculos oculares. Otra complicación del síndrome de Angelman es la curvatura espinal (escoliosis). Con el paso de los años, los cuerpos vertebrales y sus discos intervertebrales se desgastan cada vez más, provocando graves dolor. El tórax también se vuelve más pequeño, los órganos están constreñidos y limitados en su función, como el corazón o pulmones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha el síndrome de Angelman, los padres deben hablar al pediatra a cargo o al neurólogo pediatra. Si el condición está presente puede ser determinada por varios síntomas y comportamientos físicos. Si este cuadro clínico (retraso en el desarrollo físico y mental, el movimiento y equilibrar trastornos, etc.), se recomienda una visita al médico. Especialmente la característica principal, sonrisas muy frecuentes e infundadas, debe dar motivo a una aclaración médica. Los síntomas suelen aparecer entre el 3º y el 7º año de vida y se pueden autoasignar en base a folletos informativos y foros. No obstante, debe realizarse un diagnóstico médico para que el tratamiento terapéutico medidas se puede iniciar rápidamente. Parte del tratamiento siempre debe consistir en conversaciones con psicólogos y otros padres afectados. Los padres también deben considerar asistir a grupos de discusión especiales para niños con síndrome de Angelman. En algunos casos, el síndrome de Angelman requiere atención médica de emergencia. Entonces, por ejemplo, si se producen convulsiones o se produce un accidente como resultado del movimiento y equilibrar trastornos.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Angelman no es curable hasta la fecha. Sin embargo, adecuado medidas para tratar los síntomas físicos son médicamente relevantes. Fisioterapia es adecuado para estabilizar la columna para contrarrestar posibles daños consecuentes causados por escoliosis, que se presenta en muchas personas con síndrome de Angelman. Si es necesario, el administración de medicación adecuada es necesaria para prevenir ataques epilépticos. Las personas con síndrome de Angelman muestran un desarrollo deficiente del habla y casi nunca hablan por sí mismas. Sin embargo, tienen una buena comprensión del habla. Con apoyo profesional, las personas afectadas son bastante capaces de aprendizaje formas alternativas de comunicación, como la comunicación asistida por signos o la comunicación visual. A través de la equitación terapéutica, los niños con síndrome de Angelman pueden mejorar su sentido del equilibrio y así caminar con más confianza. Otro terapéutico medidas para mejorar la motricidad fina, la independencia y la conciencia corporal incluyen la terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de integración sensorial. Además, el cuidado atento, la atención amorosa y el apoyo educativo intensivo tienen un efecto positivo en las personas con síndrome de Angelman.
Perspectivas y pronóstico
Como regla general, el síndrome de Angelman tiene un efecto muy negativo en el desarrollo del paciente y puede retrasarlo en gran medida. No solo se restringe el desarrollo mental, sino también físico y motor del paciente, lo que genera graves limitaciones y dificultades en la edad adulta. No es infrecuente que los afectados dependan de la ayuda de otras personas. Esto conduce a alteraciones en coordinación y concentración.Leer y escribir también suelen ser difíciles para las personas afectadas por el síndrome de Angelman, y trastornos del habla ocurrir. Además, los pacientes también pueden sufrir ataques epilépticos, que en el peor de los casos también pueden Lead a muerte. El comportamiento de las personas afectadas es hiperactivo, por lo que los padres y familiares no pocas veces sufren molestias psicológicas o depresión.. Por lo general, no es posible un tratamiento causal directo de esta enfermedad. Los afectados dependen de terapias y de la ayuda de otras personas a lo largo de su vida. Por lo general, no es posible predecir universalmente si la enfermedad también resultará en una reducción de la esperanza de vida.
Prevención
El síndrome de Angelman no se puede prevenir. Es posible detectar el síndrome de Angelman en el feto mediante pruebas genéticas durante el embarazo. Sin embargo, dicho procedimiento conlleva numerosos riesgos y solo debe realizarse después de una consideración exhaustiva en consulta con el médico tratante. El síndrome de Angelman no puede detectarse mediante ecografía.
Seguimiento
En el síndrome de Angelman, las opciones de atención de seguimiento suelen ser muy limitadas. Debido a que es un trastorno hereditario, no se puede tratar por completo y también solo de manera puramente sintomática. La persona afectada suele depender de por vida terapia forestal. Si todavía hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que el síndrome de Angelman se transmita a los niños. El tratamiento para el síndrome generalmente implica terapia física y varios ejercicios. Estos también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente, lo que aumenta significativamente la movilidad de la persona afectada. En la mayoría de los casos, el cuidado intensivo y cariñoso por parte de familiares y familiares también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, el paciente con síndrome de Angelman siempre necesita apoyo en su vida diaria y, a menudo, no puede dominarlo solo. El apoyo intensivo también puede aliviar las quejas intelectuales. La esperanza de vida de la persona afectada no suele estar limitada por el síndrome de Angelman.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que los pacientes afectados sufren un retraso en el desarrollo físico y mental, generalmente no pueden tomar medidas de autoayuda por sí mismos. Además, esta enfermedad genética se produce desde el nacimiento. Por lo tanto, son principalmente los miembros de la familia de los pacientes los que deben ayudar. El síndrome de Angelmann es una enfermedad relativamente rara. Por lo tanto, los padres deben asegurarse de que su hijo sea atendido por un médico que tenga experiencia con este trastorno. En la mayoría de los niños con síndrome de Angelmann, el desarrollo del habla está muy retrasado. Dirigido terapia del habla el apoyo al niño no puede eliminar este déficit, pero en algunos casos al menos puede atenuarlo. A menudo, sin embargo, los afectados siguen sin poder comunicarse con su entorno por medio del habla. Sin embargo, muchos pacientes de Angelmann tienen una buena comprensión del habla y, por lo tanto, pueden aprender el lenguaje de señas. Esta capacidad debe impartirse a las personas afectadas lo antes posible, ya que la comunicación con su entorno tiene un efecto positivo en su desarrollo mental. Las medidas fisioterapéuticas ayudan contra las deficiencias físicas, especialmente la escoliosis, que a menudo comienza al inicio de la pubertad. Además, el sentido del equilibrio y las habilidades motoras se pueden promover mediante la terapia ocupacional. Además, los padres de los niños afectados deben buscar a tiempo una escuela especial adecuada, donde también se enseñe el lenguaje de señas.
