Tipo Fukuyama distrofia muscular es una rara enfermedad congénita de desgaste muscular que se presenta principalmente en Japón. La enfermedad es causada por el llamado FCMD mutado. gen, que se encarga de codificar la proteína fukutina. La enfermedad se asocia con graves anomalías del desarrollo mental y motor y muestra un curso progresivo, lo que da como resultado una esperanza de vida media de sólo unos diez años.
¿Qué es la distrofia muscular tipo Fukuyama?
Tipo Fukuyama distrofia muscular (FCMD) es una de las enfermedades genéticas congénitas de desgaste muscular cuyos síntomas son evidentes al nacer. El FCMD poco común se hereda de manera autosómica recesiva. Su área principal de es Japón. La enfermedad está asociada con graves trastornos mentales y del desarrollo motor y está causalmente relacionada con una proteína transmembrana mal codificada llamada fukutina. La fukutina se sintetiza en mayores cantidades en el centro sistema nervioso, páncreas, corazóny músculo esquelético. Debido a la importancia central y sistémica de la proteína fukutina en el metabolismo celular, principalmente en la membrana de Golgi de las células, se producen síntomas sistémicos graves. Por lo general, durante los primeros cinco años, la enfermedad se acompaña de una CK severamente elevada (Creatinina quinasa), que puede alcanzar de diez a cincuenta veces el nivel normal concentración.
Causas
La causa directa de FCMD es un deterioro funcional o una pérdida completa de la función de la proteína estructural fucutina. Se trata de una proteína transmembrana de un solo paso que realiza funciones centrales en la membrana de los orgánulos de Golgi. Las complejas tareas del aparato de Golgi de una célula incluyen la formación y almacenamiento de vesículas secretoras y lisosomas intracelulares. La restricción funcional de fukutin se debe a una gen defecto que conduce a una codificación incorrecta de fukutin. Esta es una de varias mutaciones conocidas de la fukutina. gen en el locus del gen 9q31-q33. El proceso que conduce a la codificación incorrecta de fukutina debido a la mutación genética detectable no se comprende (todavía) por completo.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas reconocibles externamente de congénicos distrofia muscular El tipo Fukuyama suele aparecer en la infancia inmediatamente después del nacimiento. Por lo general, los bebés solo tienen un tono muscular débil, que se manifiesta como debilidad muscular general. Chupando y llorando reflejos de los recién nacidos afectados tienen un desarrollo débil y se puede observar una flacidez generalizada de los bebés. Contracturas, movimiento restringido de caderas, rodillas e interfalángicas articulaciones son comunes y típicos. En un desarrollo posterior, se desarrollan rasgos faciales miopáticos típicos, que pueden reconocerse por expresiones faciales débiles y "flácidas". En muchos casos, la retina también se ve afectada en forma de displasia de retina de diversa gravedad y correspondiente discapacidad visual. Igualmente sintomáticas en etapas posteriores son las llamadas pseudohipertrofias de las pantorrillas y los antebrazos, que resultan de un aumento en la intersticial tejido conectivo. Sin embargo, son particularmente graves los síntomas de un desarrollo mental extremadamente lento, que se debe a un mal desarrollo en la unión de estructuras importantes del sistema central. sistema nervioso (lisencefalia).
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los síntomas que ocurren inmediatamente después del nacimiento y que hacen sospechar de FCMD deben aclararse mediante electromiografía o musculo biopsia y pruebas neurológicas. Sobre todo, otras enfermedades como Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker, así como distrofias musculares asociadas con lisencefalia como FCMD deben ser excluidas por diagnóstico diferencial. La máxima certeza se puede obtener mediante pruebas genéticas moleculares del gen fukutin. Si ya se conocen casos de FCMD dentro de la familia de uno de los padres, las pruebas genéticas moleculares también se pueden realizar antes del nacimiento, sin tener en cuenta las posibles consideraciones éticas. El curso de la enfermedad varía, pero siempre es grave. Los primeros trastornos del desarrollo mental y motor reconocibles son tan graves que solo unos pocos niños afectados aprenden a hablar y caminar. Las crisis epilépticas se producen en más de la mitad de los pacientes. En el curso posterior, a más tardar a partir del décimo año de vida, trastornos de la deglución y de la alimentación, así como corazón surgen problemas que, en última instancia, se asocian con un pronóstico muy precario.
Complicaciones
Como regla general, la distrofia muscular de tipo Fukuyama causa diversas limitaciones y quejas inmediatamente después del nacimiento. La mayoría de las personas afectadas sufren principalmente de debilidad muscular severa. Las actividades ordinarias ya no son posibles para la persona afectada, lo que conduce a importantes retrasos y restricciones en el desarrollo, especialmente en los niños. Además, también hay quejas mentales y motoras. Los afectados parecen torpes y no pocas veces sufren restricciones de movimiento. Del mismo modo, se producen rasgos faciales inusuales y los niños en particular pueden sufrir esta queja como resultado de la intimidación o las burlas. No es infrecuente que la distrofia muscular de tipo Fukuyama también Lead a problemas de visión o visión velada. Esta enfermedad reduce significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Debido al desarrollo mental alterado, las personas afectadas no pocas veces también dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. No es posible un tratamiento causal de la distrofia muscular tipo Fukuyama, por lo que generalmente solo se tratan las quejas y los síntomas. No ocurren complicaciones. Además, en emergencias agudas, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para prevenir paro cardíaco debido a problemas respiratorios.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La distrofia muscular de tipo Fukuyama generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. El médico tratante puede determinar la condición por debilidad muscular y otros síntomas típicos y se encargará de inmediato de un diagnóstico detallado. Los padres de los niños afectados deben consultar de cerca con el médico para que la medicación y terapia física se puede ajustar con regularidad al cuadro sintomático que cambia rápidamente. Dependiendo del cuadro sintomático, es posible que sea necesario consultar a otros especialistas, por ejemplo, para discapacidad visual que ocurre típicamente. Si tiene ataques epilépticos, trastornos de la deglución y de la alimentación o corazón Si ocurren problemas en el curso de la enfermedad, se debe visitar el hospital más cercano de inmediato. En la mayoría de los casos, se producen varias quejas inmediatamente después del nacimiento que hacen necesaria la hospitalización. En el caso de una distrofia muscular levemente pronunciada del tipo de Fukuyama, el tratamiento ambulatorio puede ser posible en determinadas circunstancias. Además del médico de cabecera, para este fin se puede consultar a internistas, neurólogos, ortopedistas y cardiólogos. En el curso posterior, el médico responsable también involucrará a un fisioterapeuta en el terapia forestal.
Tratamiento y terapia
Terapia destinado a curar el FCMD no existe porque no hay forma de reemplazar la proteína transmembrana fukutina, que está codificada incorrectamente por razones genéticas, con fukutina codificada correctamente. Los tratamientos y terapias aplicados sirven para retrasar al máximo la evolución de la enfermedad e influir positivamente en la calidad de vida de los niños. Los ejercicios fisioterapéuticos ayudan a compensar un poco los déficits motores y a ralentizar la progresión hacia la contractura articular, es decir, hacia la rigidez articular y el proceso de atrofia muscular. En el caso de problemas ortopédicos agudos o de otro tipo, se proporciona una intervención individual, incluida la intervención quirúrgica si es necesario. En muchos casos, se necesitan tratamientos anticonvulsivos adicionales para prevenir las convulsiones epilépticas u otras convulsiones. Gastroesofágico reflujo es común y requiere una intervención quirúrgica más allá del tratamiento farmacológico. Se presta especial atención a monitoreo función respiratoria y cardíaca. Particularmente en las etapas avanzadas de la enfermedad, los problemas aumentan y son una de las principales causas de muerte, por lo que requieren una gran atención. En definitiva, los tratamientos y terapias ayudan a mejorar la calidad de vida. Las intervenciones inmediatas para prolongar la vida son intervenciones agudas para superar la dificultad respiratoria aguda o para superar los problemas cardíacos agudos con inminente paro cardíaco.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas para la distrofia muscular de tipo Fukuyama son malas. Sin embargo, los europeos rara vez tienen que temer a las enfermedades. El área principal de está en Japón. Allí, uno o dos de cada 50,000 niños nacen con distrofia muscular tipo Fukuyama. La causa de los síntomas radica en un defecto genético. Según los conocimientos científicos actuales, este defecto no se puede tratar y la esperanza de vida se reduce considerablemente. La mayoría de los afectados no viven más de diez años. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, en algunos casos también es posible que se produzcan muertes significativamente más tempranas. Además, la calidad de vida también sufre. Ahora hay muchos enfoques disponibles para frenar los síntomas. Estos incluyen, sobre todo, fisioterapia, medicación y respiración SIDA. Sin embargo, el desarrollo progresivo de la distrofia muscular de tipo Fukuyama no puede ralentizarse en general. Los niños que padecen la enfermedad requieren cuidados minuciosos. Son comunes las dificultades para caminar y pararse. El número y la intensidad de las limitaciones aumentan significativamente después de los cinco años. Para los padres y familiares, el diagnóstico de “distrofia muscular tipo Fukuyama” a menudo significa una carga psicológica. Como resultado, el tratamiento generalmente involucra su situación problemática.
Prevención
Preventivo directo medidas que podrían prevenir la aparición de distrofia muscular congénica tipo Fukuyama no existen, porque la enfermedad se basa exclusivamente en un defecto genético y la proteína fukutina codificada incorrectamente - el desencadenante real de FCMD - no puede ser reemplazada por fukutina codificada correctamente. Para las personas de ambos sexos en cuyas familias ya se han documentado casos de FCMD, se recomienda realizar pruebas genéticas moleculares del gen de la fukutina para obtener certeza sobre la presencia de un defecto genético correspondiente.
Seguimiento
En la distrofia muscular de tipo Fukuyama, el seguimiento es muy limitado. En su mayor parte, los niños reciben atención de seguimiento de forma ambulatoria, pero en algunos casos es necesario un seguimiento hospitalario. Los chequeos regulares son importantes después del diagnóstico para monitorear el desarrollo de la enfermedad. El cuidado intensivo del niño es indispensable aquí. Dado que la distrofia muscular de tipo Fukuyama no se puede tratar, solo las quejas y los síntomas pueden aliviarse en el postratamiento. Esto sirve para mejorar la calidad de vida del niño a pesar de la enfermedad. Fisioterapia es una forma de compensar la debilidad muscular y los déficits motores resultantes y de reducir la rigidez de las articulaciones. En algunos casos, también pueden ser necesarios procedimientos quirúrgicos ortopédicos adicionales. Además, respiración SIDA y se recomiendan varios medicamentos para frenar los síntomas, a veces graves. Aquí es fundamental comprobar que estos medicamentos se toman con regularidad. Los tratamientos anticonvulsivos que ayudan a prevenir las convulsiones epilépticas también son importantes en la atención de seguimiento. Continuo monitoreo de la función respiratoria y cardíaca del niño también es necesaria. La distrofia muscular tipo Fukuyama es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida no suele superar los diez años.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Esta enfermedad muy grave se presenta principalmente en Japón. Los afectados suelen morir en la infancia. Estos niños dependen de la ayuda y protección de sus padres, ya que necesitan cuidados constantes. Los padres deben asegurarse de que su hijo afectado tome su medicación de manera confiable y acompañarlo a fisioterapia sesiones. Los deterioros en el curso de la enfermedad deben ser reconocidos y presentados a los médicos para un tratamiento complementario. Si los padres se sienten abrumados por esto, deben someterse a apoyo psicoterapia. Además, se recomienda unirse a un grupo de autoayuda. La Sociedad Alemana de Distrofia Muscular (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) organiza grupos de autoayuda en toda Alemania que brindan asesoramiento y apoyo local (www.dgm.org). Unirse a un grupo de autoayuda también puede brindar alivio al niño. Es posible que el niño conozca a otros niños afectados por atrofia muscular y pueda intercambiar ideas. Esto es tanto más importante si el niño enfermo es acosado por otros niños en su entorno inmediato. Si los padres o familiares de un niño que padece distrofia muscular de Fukuyama desean tener otro hijo, deben buscar asesoramiento genético. Un examen genético molecular puede mostrar si el gen fukutin que causa la enfermedad está dañado y en quién.
