Tipo de Becker-Kiener distrofia muscular es una enfermedad genética de los músculos. La enfermedad progresa a un ritmo lento y se asocia gradualmente con una mayor debilidad de los músculos. Básicamente, distrofia muscular el tipo Becker-Kiener ocurre relativamente raramente. La incidencia es de aproximadamente 1: 17,000 y la enfermedad se presenta principalmente en pacientes varones. La manifestación inicial de la enfermedad suele ocurrir entre los 5 y los 15 años.
¿Qué es la distrofia muscular tipo Becker-Kiener?
Tipo de Becker-Kiener distrofia muscular a veces se le conoce con el término sinónimo de distrofia muscular de Becker. El nombre de la enfermedad se originó en honor a la persona que describió por primera vez el condición. En principio, la distrofia muscular tipo Becker-Kiener es una enfermedad hereditaria que pertenece a la categoría de distrofias musculares. La enfermedad se hereda ligada al cromosoma X. Por esta razón, la mayoría de los pacientes son hombres. Sin embargo, aproximadamente el 30 por ciento de todos los casos de la enfermedad son mutaciones nuevas. Similar a la llamada distrofia muscular de Duchenne, un gen hay un defecto en el cromosoma X. El correspondiente gen es responsable de la codificación de una proteína estructural de los músculos. Debido al defecto, la formación de la proteína se ve afectada. Por esta razón, la proteína tiene una función limitada y cumple su tarea solo de manera insuficiente. En principio, la distrofia muscular de Becker-Kiener es más leve que Distrofia muscular de Duchenne. Los pacientes suelen desarrollar distrofia muscular tipo Becker-Kiener entre la infancia y adultez temprana. Por lo general, la cintura pélvica se ve afectada primero por la enfermedad. A medida que avanza la enfermedad, la distrofia muscular de Becker-Kiener a menudo se extiende a los músculos del cintura escapular. Además, los músculos del esqueleto se transforman en conectivo y tejido graso. Por tanto, los músculos no dan una impresión atrófica, aunque ya han sido afectados por la enfermedad. La distrofia muscular de tipo Becker-Kiener varía mucho de un paciente a otro. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas pueden llevar una vida relativamente normal a pesar de la enfermedad. Si la evolución de la distrofia muscular tipo Becker-Kiener es favorable, los pacientes tienen una esperanza de vida media. De lo contrario, se reduce hasta en 40 años. En algunos casos, la distrofia muscular tipo Becker-Kiener causa complicaciones. Suelen ser los llamados cardiomiopatía.
Causas
La distrofia muscular de tipo Becker-Kiener se hereda. Su causa se debe a un defecto genético. El defectuoso gen se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad se transmite a los niños de manera recesiva ligada al cromosoma X. Como regla general, el gen responsable de la sustancia distrofina se ve afectado. Debido al defecto, se reduce la cantidad de distrofina funcional dentro de las células de la musculatura. Los hallazgos histológicos indican degeneración y muerte de las células musculares. Los núcleos de las células se localizan centralmente, con fibrosis del perimisio. Se produce una compensación de la contracción del tejido de la musculatura por el tejido conectivo y adiposo.
Síntomas, quejas y signos.
La distrofia muscular de tipo Becker-Kiener se manifiesta en diversas dolencias. Al comienzo de la enfermedad, la cintura pélvica suele verse afectada. Calambres ocurren en los músculos después de la actividad física. Las mialgias también son posibles en este contexto. Además, los pacientes sufren debilidad de los músculos. Si la distrofia muscular tipo Becker-Kiener progresa durante unos años, en algunos casos se propaga al cintura escapular. A medida que prolifera el tejido conectivo y adiposo, el área de la pantorrilla de los individuos afectados produce una impresión hipertrófica. Contracturas en el articulaciones aparecer si, entonces principalmente en el tobillo articulación. Además, las quejas del corazón a menudo se desarrollan. Con mayor frecuencia, un llamado cardiomiopatía ocurre aquí. Como resultado, las alteraciones del corazón se produce el ritmo, por ejemplo. Sin embargo, la debilidad muscular no está directamente relacionada con la discapacidad. miocardio. A veces escoliosis también se desarrolla. Sin embargo, este síntoma generalmente se desarrolla solo después de que la persona afectada ha utilizado una silla de ruedas durante un período prolongado. Básicamente, la distrofia muscular tipo Becker-Kiener se caracteriza por un curso progresivo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si aumentan los síntomas típicos de la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener, se debe consultar a un médico. El primer paso es realizar la entrevista o anamnesis del paciente. Aquí, la persona afectada describe todas las quejas en detalle al médico. Los antecedentes familiares son particularmente importantes, porque la distrofia muscular de Becker-Kiener es una enfermedad hereditaria. Después de la anamnesis, se realizan varios exámenes clínicos. Sangre Los análisis, por ejemplo, muestran mayores niveles de creatina quinasa. Las biopsias de tejido muscular muestran procesos característicos. Finalmente, el análisis genético aporta certeza sobre la presencia de distrofia muscular tipo Becker-Kiener.
Complicaciones
En la distrofia muscular tipo Becker-Kiener, los pacientes sufren molestias y debilidad de los músculos. Por tanto, la enfermedad se asocia a importantes limitaciones en la vida cotidiana y en la vida de la persona afectada y, por tanto, siempre conduce a una reducción de la calidad de vida. Especialmente en niños, la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener puede por tanto Lead a los trastornos del desarrollo. Los pacientes sufren de graves obstáculo y dolor en los músculos y, a menudo, no pueden moverlos. Esto puede Lead a movimientos restringidos y mayores limitaciones en la vida diaria. La corazón El músculo también se ve afectado por esta enfermedad, que puede Lead a la muerte súbita cardíaca. Los afectados no pocas veces sufren de fatiga o agotamiento y también por problemas circulatorios. Como regla general, esta enfermedad no se cura por sí sola. Desafortunadamente, no es posible tratar o limitar la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener de manera causal. Por esta razón, solo los síntomas se tratan con la ayuda de varias terapias. Esto da como resultado un curso positivo de la enfermedad, aunque no todos los síntomas pueden limitarse por completo. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada también se vea reducida por la distrofia muscular tipo Becker-Kiener.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Un músculo fuerza El trastorno puede desencadenarse debido al uso excesivo o al esfuerzo físico intenso. Si hay un alivio significativo de los síntomas o una curación espontánea después de un descanso más largo o una noche de sueño reparador, no se necesita un médico. El mecanismo de autocuración del organismo se ha hecho cargo de la regeneración del malestar, por lo que no se requiere ninguna acción. Si el malestar continúa durante un período de tiempo más prolongado o aumenta en intensidad, se necesita un médico. En caso de dolor or obstáculo, se recomienda una visita al médico. Si el rendimiento físico habitual disminuye o se produce debilidad interna, la persona afectada necesita ayuda. En caso de alteraciones del ritmo cardíaco, irregularidades de los latidos del corazón, inquietud o irritabilidad internas, se recomienda una visita al médico. Una sensación general de enfermedad o una disminución del bienestar debe discutirse con un médico. Si hay restricciones en la movilidad, irregularidades en los movimientos cotidianos o incapacidad para operar el articulaciones sin molestias, es necesaria una visita al médico. Una inconsistencia en la locomoción, una pérdida repentina de fuerza así como un deterioro de la capacidad de captar son indicios de una enfermedad. Deben presentarse a un médico lo antes posible para que el tratamiento temprano pueda proporcionar un alivio rápido de los síntomas. Deformidades del articulaciones or huesos debe ser evaluado inmediatamente por un médico.
Tratamiento y terapia
No es posible una cura para la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener. Por este motivo, solo se tratan los síntomas de la enfermedad. Lo que es significativo aquí es fisioterapia. Si tobillo se produce la contractura, la Tendón de Aquiles puede alargarse en un procedimiento quirúrgico. Los trastornos del ritmo cardíaco deben tratarse con medicamentos adecuados.
Perspectivas y pronóstico
El curso de la enfermedad de la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener se considera desfavorable. Hay un desarrollo progresivo de la enfermedad, cuya causa puede no corregirse. Los pacientes padecen una mutación genética, que por motivos legales no puede tratarse. Humano genética no puede modificarse de acuerdo con el estado actual de la legislación. Por lo tanto, los médicos tratantes se enfocan en aliviar los síntomas existentes así como en detener la progresión de la enfermedad. Preventivo medidas a menudo se toman para minimizar un aumento en los efectos adversos salud efectos. Si no se trata, se puede esperar un aumento de los síntomas. Toda la musculatura del paciente se ve afectada debido al trastorno. Por lo tanto, existe un mayor riesgo de morir por de insuficiencia cardiaca. La actividad del músculo cardíaco es de inmensa importancia para el funcionamiento del corazón. Sin atención médica o chequeos regulares, aumenta la probabilidad de una disminución de la esperanza de vida. El pronóstico también empeora si los síntomas se desarrollan de forma aguda y si hay alteraciones persistentes en el ritmo cardíaco. Si hay otras enfermedades presentes, esto tiene un impacto significativo en la actividad funcional del organismo. Muchos pacientes se someten a intervenciones quirúrgicas a lo largo de sus vidas. Estos están destinados a aliviar las molestias existentes, remediar las alteraciones del ritmo cardíaco y, por lo tanto, lograr una mejora en la calidad de vida.
Prevención
La distrofia muscular tipo Becker-Kiener representa una enfermedad hereditaria, por lo que no es preventiva. medidas existe.
Programa de Cuidados Posteriores
En distrofia muscular tipo Becker-Kiener, postratamiento directo medidas suelen estar muy limitadas. Por esta razón, la persona afectada idealmente necesita ver a un médico temprano para evitar otras complicaciones y síntomas. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Por lo general, la autocuración no es posible en la distrofia muscular de Becker-Kiener. La enfermedad se puede tratar tomando diversos medicamentos, por lo que los afectados deben prestar atención a tomarlos con regularidad y también a la dosis correcta para aliviar los síntomas de manera adecuada y permanente. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para aliviar los síntomas. En el caso de una intervención de este tipo, se recomienda evitar al cuerpo esfuerzos excesivos o actividades estresantes. En este sentido, la distrofia muscular tipo Becker-Kiener no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el curso y los síntomas de la distrofia muscular de tipo Becker-Kiener varían mucho, tanto médicos como alternativos terapia forestal Los métodos deben adaptarse al paciente individual. Sin embargo, incluso si el daño al funcionamiento de la musculatura es severo, las medidas de autoayuda individuales pueden mejorar la calidad de vida del paciente. Los ejercicios físicos juegan un papel importante en esto. Estos se pueden aprender bajo la guía de profesionales médicos como fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. Sin embargo, la formación continua e independiente en el hogar es esencial para el éxito y la mejora a largo plazo a través de tales terapia forestal métodos. Ésta es la única forma de mantener y mejorar la movilidad. Sin embargo, las medidas de autocuidado pueden y deben tomarse no solo en el ámbito físico, sino también en el psicológico y social. Por ejemplo, lograr un estilo de vida independiente suele ser un objetivo importante para los pacientes afectados. Una rutina diaria regulada puede ayudar a integrar las redes sociales. interacciones de manera específica. De esta manera, se puede establecer y mantener un entorno intacto. Un entorno así ofrece apoyo para hacer frente a la enfermedad y distraerse de los síntomas. Una interacción coordinada de tratamiento médico, ejercicios físicos individuales y el mantenimiento de una red social intacta pueden contribuir así significativamente a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
