Adrenoleucodistrofia es el nombre que se le da a un trastorno metabólico hereditario poco común. Provoca varios síntomas neurológicos.
¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia (ALD) también se conoce con el nombre médico de síndrome de Addison-Schilder. Se manifiesta en la infancia y se clasifica como enfermedad hereditaria. La adrenoleucodistrofia (ALD) también se conoce como síndrome de Addison-Schilder. Aparece en la infancia y se clasifica como enfermedad hereditaria. Se caracteriza por un deterioro neurológico que progresa rápidamente, cuya fase final conduce a demencia y pérdida de funciones corporales vitales. La enfermedad, que a menudo es fatal, casi siempre se manifiesta solo en el sexo masculino. Las mujeres, por otro lado, generalmente solo transmiten la enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Solo en casos raros hay un defecto tanto en la hembra X cromosomas que da lugar a la aparición de adrenoleucodistrofia. En el sexo masculino, la incidencia de ALD es de 1: 20,000 a 1: 50,000.
Causas
Debido a un defecto genético, ciertos ácidos grasos no se puede descomponer en el cuerpo. Como resultado, tanto el cerebro y del médula espinal Son afectados. También se dañan las glándulas suprarrenales debido a esto. Los estudios genéticos han demostrado que todos los pacientes tenían mutaciones dentro de un transportador ABC gen. Esto gen se encuentra en el cromosoma X, gen locus q28. Su función es codificar una proteína ubicada en la membrana de los peroxisomas. Sin embargo, su implicación directa en la transmisión de cadenas superlargas ácidos grasos hacia los peroxisomas es controvertido entre los médicos. Normalmente, la degradación de las grasas tiene lugar dentro del peroxisoma. En la adrenoleucodistrofia, sin embargo, el ácidos grasos se acumulan en la sustancia blanca del cerebro así como en la corteza suprarrenal. El graso de cadena demasiado larga ácidos también se acumulan en las membranas celulares. Por tanto, algunos investigadores creen que la estructura de la membrana de la mielina cambia en los pacientes con ALD, lo que explica la desmielinización. De esta forma se evita la transmisión de impulsos, que finalmente se manifiestan en el deterioro motor y mental de los afectados.
Síntomas, quejas y signos.
El hecho de que la adrenoleucodistrofia cause síntomas depende del sexo de la persona afectada. Por ejemplo, el alterado gen siempre se encuentra en el cromosoma X, que está presente solo una vez en los hombres. Por esta razón, la condición se manifiesta casi exclusivamente en pacientes varones. Dado que las mujeres tienen dos X cromosomas, pero el gen defectuoso generalmente se encuentra en solo uno de ellos, a menudo ni siquiera notan que tienen una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sus descendientes masculinos tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollar adrenoleucodistrofia. Los síntomas casi siempre ocurren solo en pacientes masculinos. Las deficiencias en las mujeres, por otro lado, aparecen solo en raras ocasiones y en los últimos años de la vida. En pacientes masculinos, las glándulas suprarrenales ya no producen suficiente hormonas. Por lo tanto, sufren de baja sangre presión, pérdida de peso, debilidad y vómitos. Además, una decoloración pardusca del piel es visto. En algunos pacientes, además de la debilidad de las glándulas suprarrenales, no se presentan otros síntomas durante años. Los médicos distinguen entre dos formas de adrenoleucodistrofia. Estos son la adrenomieloneuropatía (AMN) y la ALD con cerebro intervención. La AMN se considera una forma más leve de ALD y se observa en casi todos los hombres adultos que han heredado ALD. Los signos típicos incluyen coordinación dificultades, debilidad muscular que conduce a problemas de la marcha, y pierna dolor. Más tarde, pérdida de orina y heces, la disfunción eréctil y la parálisis es posible. Muchos pacientes necesitan una silla de ruedas a medida que avanza la enfermedad. La ALD con afectación cerebral se presenta en uno de cada tres niños de entre tres y doce años. En este caso, un severo inflamación del cerebro se ve, que avanza más. Los niños afectados, que anteriormente se desarrollaban normalmente, presentan repentinamente cambios de comportamiento como inquietud y mala concentración. Eventualmente, trastornos de la deglución, parálisis, sordera y ceguera No es infrecuente que la enfermedad acabe con la muerte.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de adrenoleucodistrofia se considera difícil porque los síntomas pueden deberse a otras afecciones. A veces, se necesitan varios años antes de que se realice el diagnóstico correcto. El método más seguro es un sangre prueba para determinar las características hereditarias alteradas. Además, los procedimientos de imagen como imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) de la cráneo se puede realizar, lo que ayuda al médico a identificar áreas cerebrales desmielinizadas y atróficas. El pronóstico de la adrenoleucodistrofia depende de la forma particular de progresión. Por ejemplo, la esperanza de vida se considera normal en la AMN, mientras que la discapacidad grave y la necesidad de cuidados a largo plazo están presentes después de dos a cuatro años de afectación cerebral.
Complicaciones
Como una enfermedad metabólica genética que no descompone las grasas vitales ácidos en el cuerpo, la adrenoleucodistrofia causa daño neurológico severo. En algunos casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia. El desarrollo mental y sensoriomotor presenta déficits considerables. La esperanza de vida de los niños afectados es de entre 10 y 14 años. La adrenoleucodistrofia se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, los hombres corren más riesgo que las mujeres. Cuando los síntomas aparecen en adultos es impredecible. Las mujeres, en cambio, no pertenecen al grupo de riesgo hasta una edad avanzada. Aquellos que son propensos a la adrenoleucodistrofia debido a predisposiciones familiares en su composición genética deben ser advertidos si muestran signos como: Enfermedad de las glándulas suprarrenales, fatiga, pérdida de peso, náusea, pardusco piel decoloración, busque ayuda médica inmediatamente. De lo contrario, inevitablemente habrá complicaciones drásticas que afectarán negativamente la calidad de vida y la esperanza de vida. La etapa final puede ir acompañada de confinamiento en cama, degeneración total del sistema nervioso y fallo de órganos. A veces esto conduce a la muerte. Una vez que se hace un diagnóstico de adrenoleucodistrofia, los síntomas pueden aliviarse pero no curarse. Terapia y la medicación se adapta al individuo afectado, ya que la enfermedad tiene especificaciones diferentes. La medicación alivia los espasmos musculares espásticos y puede hacer que los síntomas neurológicos y los procesos inflamatorios del cerebro que los acompañan sean más tolerables. Nutricionalmente, el aceite de Lorenzo se administra para reducir los niveles elevados de ácidos grasos. Dependiendo del paciente condición, médula ósea trasplantar Se puede realizar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, la adrenoleucodistrofia no causa quejas o síntomas particulares y específicos que puedan indicar directamente la enfermedad. Por esta razón, es necesario un examen médico en cualquier caso para evitar posibles daños consecuentes que podrían ocurrir si la enfermedad se detecta tarde. Si la persona afectada sufre pérdida de peso y baja sangre presión, se debe consultar a un médico. No es infrecuente que también se produzca pérdida del conocimiento. Como regla general, se puede consultar primero al médico de cabecera, quien derivará al paciente a un especialista si se realiza un diagnóstico. Se recomienda una visita urgente al médico si coordinación continúan ocurriendo trastornos o alteraciones de la marcha. De manera similar, escuchar quejas puede indicar adrenoleucodistrofia. Si la adrenoleucodistrofia está más avanzada, también puede producirse parálisis o pérdida de orina. Cuando se presentan estos síntomas, es necesario un tratamiento urgente del paciente. No es raro que aparezcan molestias visuales repentinas o, en el peor de los casos, que se ceguera que ocurra además de la sordera.
Tratamiento y terapia
No es posible curar la adrenoleucodistrofia. Por lo tanto, terapia forestal se limita a aliviar los síntomas. Por lo tanto, glándula suprarrenal el fracaso es fácilmente tratable por administración de los desaparecidos hormonas. Además, el paciente recibe drogas contra los espasmos musculares espásticos. Algunos pacientes también reciben el llamado aceite de Lorenzo. Esta es una mezcla de glicerol trierucato y trioleato de glicerol. La relación es 4: 1 y la administración tiene la intención de bajar el concentración de grasas de cadena superlarga ácidos a un nivel más favorable. Además, ejercicios fisioterapéuticos o la terapia ocupacional se puede realizar para ayudar a relajar los músculos. En el caso de la disfagia, la alimentación artificial es factible. La atención psicoterapéutica también puede ser útil.
Perspectivas y pronóstico
La adrenoleucodistrofia generalmente hace que la persona afectada se sienta enferma y débil, y la capacidad del paciente para hacer frente a estrés también se reduce significativamente por la enfermedad. Bajo presión arterial ocurre, lo que resulta en palidez de la cara. Además, el bajo presión arterial también puede causar pérdida del conocimiento. La persona afectada a menudo pierde peso y también sufre de diarrea y vómitos. piel puede volverse marrón. Dolor también ocurre en los músculos y piernas. Coordinación a menudo se producen disminuciones y alteraciones de la marcha, de modo que la persona afectada cojea o camina cojeando, por ejemplo. La calidad de vida se ve considerablemente limitada y reducida por los síntomas de la adrenoleucodistrofia. En el curso de la enfermedad, los pacientes suelen depender de la ayuda de otras personas o del uso de una silla de ruedas. Concentración también disminuye y se produce inquietud interior. Sin tratamiento, el paciente morirá. El tratamiento en sí se puede realizar administrando los hormonas, y no hay complicaciones particulares.
Prevención
Si se sabe que la adrenoleucodistrofia ocurre en una familia, se recomienda la detección de todos los parientes varones. De esta manera, se puede administrar un tratamiento temprano si es necesario.
Seguimiento
En general, las opciones para la atención de seguimiento en la adrenoleucodistrofia son relativamente limitadas. Las personas afectadas dependen del tratamiento continuo para este trastorno a fin de aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. En este contexto, el diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la adrenoleucodistrofia se trata tomando las hormonas de las que carece la persona afectada. En este caso, el paciente debe prestar atención a la ingesta regular de la medicación, y posiblemente interacciones con otros medicamentos también debe tenerse en cuenta. En el caso de los niños, los padres deben prestar atención a la ingesta regular de la medicación para que no haya molestias ni complicaciones. Además, la mayoría de los pacientes confían en terapia física para aliviar las molestias en los músculos. Muchos de los ejercicios de este terapia forestal También se puede realizar en casa para aumentar la movilidad de la persona afectada. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por este condición. Dado que en algunos casos la adrenoleucodistrofia también puede causar malestar psicológico o depresión., las conversaciones con amigos o con la propia familia son muy útiles en este sentido.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta significativamente más a los hombres que a las mujeres. No hay autoayuda medidas que son adecuados para tratar la enfermedad de forma causal. Sin embargo, los afectados pueden ayudar a gestionar los riesgos y mitigar la gravedad de la progresión de la enfermedad. Aunque muchos síntomas de la enfermedad pueden tratarse bien, los afectados a menudo no reciben el tratamiento adecuado hasta que es demasiado tarde porque la enfermedad, que es muy rara, no se ha diagnosticado correctamente. Si la ALD ya ha ocurrido en una familia, los pacientes deben informar a un médico e insistir en que se consulte a un especialista para aclarar la sospecha de ALD. Las mujeres que son portadoras del gen defectuoso deben ser conscientes de que, si bien ellas mismas no desarrollarán la enfermedad o solo desarrollarán síntomas leves, la probabilidad de que su descendencia masculina sufra una forma grave de ALD es muy alta. Esto debe tenerse en cuenta en la planificación familiar. Para los portadores de enfermedades hereditarias, existen centros de asesoramiento para ayudarlos con problemas de planificación familiar. Las personas afectadas que ya tienen la enfermedad deben prestar atención a una dieta baja en grasas. dieta para mantener baja la concentración de ácidos grasos nocivos en la sangre. Si los músculos o las funciones motoras se ven afectados, fisioterapia debe iniciarse lo antes posible para contrarrestar el desarrollo degenerativo.
