El síndrome de Klippel-Feil es una malformación poco común. Principalmente, la columna cervical se ve afectada por la condición.
¿Qué es el síndrome de Klippel-Feil?
En medicina, el síndrome de Klippel-Feil también se conoce como sinostosis congénita de la columna cervical. Esto se refiere a una malformación congénita de la columna cervical que ocurre raramente y que puede estar asociada con otras malformaciones. El síndrome de Klippel-Feil lleva el nombre de los neurólogos franceses Maurice Klippel y Andre Feil. Los dos médicos describieron por primera vez la segmentación defectuosa de la columna cervical en 1912, y no era raro ver una conexión entre el síndrome y una corta cuello, movilidad del cuello limitada y una línea de implantación del cuello escotada. Sin embargo, solo del 34 al 74 por ciento de todos los pacientes padecían estas manifestaciones. En el síndrome de Klippel-Feil, al menos dos vértebras cervicales se desplazan. Asimismo, es posible el desplazamiento de toda la columna cervical. La frecuencia del síndrome es 1: 50000, lo que la convierte en una de las enfermedades raras.
Causas
El síndrome de Klippel-Feil se desarrolla en embarazo temprano. En este caso, los somitas cervicales, especiales embrión partes, no maduran adecuadamente o no se desarrollan normalmente. Sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible explicar qué causa este trastorno del desarrollo. La manifestación del síndrome de Klippel-Feil varía ampliamente, desde manifestaciones leves e inofensivas hasta malformaciones masivas. Una característica típica del síndrome de Klippel-Feil es la fusión de varias vértebras en el cuello región. La fusión de las vértebras a menudo resulta en una línea de implantación profunda. Además, el paciente puede tener un corto y torcido cuello, una desalineación del cabeza, Y un rigidez en el cuello. Sin embargo, no es raro que los pacientes tengan un buen rango de movimiento. Dependiendo de cuán pronunciadas sean las adherencias óseas, los afectados sufren molestias que afectan principalmente a la movilidad de la columna cervical. Sin embargo, otros articulaciones compensar parcialmente la falta de movilidad, que a veces conduce a la sobremovilidad. Debido a que los segmentos espinales demasiado móviles carecen de estabilidad, espondiloartritis, inestabilidad en la columna articulacioneso médula espinal las lesiones están dentro del ámbito de lo posible.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas típicos del síndrome de Klippel-Feil incluyen dolor de cuello, dolores de cabeza, migrañas, dolor de los nerviosy rango de movimiento limitado. Esto se debe a deformaciones vertebrales anormales. Estos causan irritación mecánica de las raíces nerviosas que salen. Similar, mielopatía puede ocurrir debido a congénito conducto vertebral estenosis. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Klippel-Feil suelen variar de un individuo a otro. Estos incluyen anomalías de la Costillas, una elevación de la escápula (deformidad de Sprengel), trastornos de dedo desarrollo, una columna profundamente curvada como un escoliosis or cifosis, anomalías dentales, una espalda abiertaespina bífida) y paladar hendido. En algunos individuos afectados, incluso se forma una joroba, que también puede Lead a una curvatura lateral. Además, parálisis de los músculos oculares (síndrome de Duane), sordera y malformaciones del tracto urinario o del corazón son concebibles. En numerosos pacientes, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Klippel-Feil se diagnostica con mayor frecuencia en adultos. El diagnóstico se realiza mediante examen clínico. Además, se obtienen imágenes de la columna cervical durante una de rayos X examen. La obtención de imágenes en dos planos permite al médico examinador determinar la manifestación y la posición exacta del síndrome. Tomografía computarizada (CT) o imagen de resonancia magnética (MRI) son opciones de exploración complementarias. Este último se recomienda principalmente para niños pequeños porque la exposición a la radiación es menor con este método. Además, médula espinal el daño se puede detectar con este procedimiento. Al diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil, también es importante hacer una diagnóstico diferencial. Por ejemplo, otras malformaciones de la columna cervical también pueden ser responsables de los síntomas. El curso del síndrome de Klippel-Feil suele variar mucho. La extensión de las quejas depende de la fusión de las vértebras, pero también son importantes los posibles daños consecuentes. No es posible una cura para la enfermedad que progresa lentamente. Cuanto más envejece el paciente, más se intensifican las molestias de la columna. Sin embargo, el pronóstico de la esperanza de vida es básicamente bueno.
Complicaciones
El síndrome de Klippel-Feil causa un malestar significativo en varias áreas del cuerpo. Ante todo, dolor ocurre en el cuello y cabeza. Esto dolor También puede extenderse a otras regiones del cuerpo y causar malestar allí. No es infrecuente que dolor que ocurra por la noche en forma de dolor en reposo, lo que lleva a quejas del sueño. Además, las restricciones de movimiento se vuelven notorias, por lo que el paciente puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. La Costillas también se ven afectados por anomalías y el paciente a menudo sufre de paladar hendido. Esto reduce significativamente la calidad de vida. A medida que avanza la enfermedad, la sordera y diversas malformaciones del corazón también ocurren. Estos también pueden limitar significativamente la esperanza de vida. El desarrollo mental del paciente generalmente no se ve afectado por el síndrome de Klippel-Feil, por lo que no hay más síntomas ni complicaciones. Como regla general, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Klippel-Feil. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse con la ayuda de varias terapias. Además, el tratamiento psicológico del paciente y sus padres es necesario en muchos casos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se notan los síntomas típicos del síndrome de Klippel-Feil, está indicada la aclaración por parte del médico de familia o un ortopedista. Si síntomas como dolores de cabeza, dolor de cuello, dolor de los nervios, o se desarrollan migrañas, siempre se debe buscar consejo médico. Esto también se aplica a los síntomas de los conductos auditivos o del tracto urinario. Las deformidades del tracto urinario, la sordera y los problemas de audición deben aclararse en cualquier caso. Si se desarrolla una joroba visible u otra deformidad, también se requiere consejo médico. Se recomienda a las personas que padecen cualquier otra enfermedad articular que informen al profesional médico a cargo. Idealmente, el síndrome de Klippel-Feil debe diagnosticarse temprano y tratarse con prontitud, ya que esta es la única forma de descartar complicaciones graves. Con dolor en reposo, malformaciones y molestias mentales se debe acudir a un especialista. El médico de familia es el primer punto de contacto y, dependiendo de la naturaleza y gravedad de los síntomas, consultará a otros especialistas y derivará al paciente a un terapeuta si es necesario. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones se realiza en el hospital.
Tratamiento y terapia
No es posible tratar la causa del síndrome de Klippel-Feil. Por este motivo, se administra un tratamiento sintomático. Para este propósito, fisioterapia al igual que terapia manual se lleva a cabo, a través del cual se mejoran los músculos de sujeción de la columna y el cuello. Esto, a su vez, puede aliviar los síntomas. Ejercicios de fisioterapia se utilizan especialmente en el caso de deformaciones de la columna. Estos son medidas para fortalecer los músculos así como para mejorar la postura. En caso de dolor severo, también es posible administrar espinal inyecciones. Si hay una inestabilidad significativa de la columna vertebral articulaciones, la intervención quirúrgica también puede ser apropiada. Si hay una hipermovilidad severa en un segmento vertebral, se recomienda limitar las actividades de la vida diaria y evitar movimientos espasmódicos con soporte de peso para evitar afectar la médula espinal. Si la deformidad es solo menor, generalmente no es necesario terapia forestal en absoluto. Así, los niños afectados pueden Lead una vida relativamente normal. Si los síntomas aparecen en la edad adulta, el tratamiento conservador suele ser suficiente. El riesgo de complicaciones existe principalmente con malformaciones acompañantes que no se reconocen.
Perspectivas y pronóstico
Después del diagnóstico de síndrome de Klippel-Feil, un individuo terapia forestal debe calcularse en función del tipo y la gravedad de la condición. Para ello, es mejor que el paciente se ponga en contacto con un especialista y un terapeuta. El pronóstico es generalmente bueno, siempre que el condición se reconoce y se trata en una etapa temprana. La deformidad de la columna se trata con ejercicios del campo de fisioterapia. El entrenamiento constante puede mejorar la postura y fortalecer los músculos. Después de una introducción por parte del especialista, el paciente puede realizar estos ejercicios él mismo en casa y así mejorar las perspectivas de recuperación. Actividad deportiva en forma de nadar, caminando o gimnasia acuática también ayuda. Además, analgésico remedios homeopáticos puede ser usado. En el caso de deformidades menores, a veces no terapia forestal es necesario. La afección no progresa y no limita gravemente la calidad de vida. En tales casos, el paciente solo necesita realizar los ejercicios sugeridos y hacer que un especialista controle el curso de la enfermedad. En cualquier caso, es necesario un tratamiento médico de acompañamiento. Si surgen complicaciones imprevistas, lo mejor es alertar al servicio médico de emergencia. El síndrome de Klippel-Feil puede Lead a caídas y espasmos musculares que requieran atención médica. Dispositivos de asistencia como muletas y las barras de apoyo en el hogar reducen la posibilidad de peligro y, por lo tanto, mejoran el pronóstico.
Prevención
Desafortunadamente, no es posible prevenir eficazmente el síndrome de Klippel-Feil. Por ejemplo, el síndrome es una enfermedad genética. Sin embargo, practicando fisioterapia medidas, los síntomas pueden verse influidos positivamente.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, no hay medidas de cuidados posteriores están disponibles para la persona afectada en el síndrome de Klippel-Feil, por lo que una visita a un médico es principalmente necesaria para esta enfermedad. Solo el diagnóstico temprano puede prevenir más complicaciones y síntomas, por lo que lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros signos de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el paciente con síndrome de Klippel-Feil depende de fisioterapia o incluso terapia física. Esto puede aliviar muchos de los síntomas. Asimismo, la persona afectada puede repetir los ejercicios en casa y así posiblemente acelerar el tratamiento. También se debe prestar atención a una postura correcta de la espalda, para que las quejas no se agraven. Asimismo, con el síndrome de Klippel-Feil se debe evitar el exceso de peso, ya que esto puede tener un efecto negativo sobre los síntomas. La persona afectada debe seguir un estilo de vida saludable con una dieta. En los niños, los padres deben controlar el estilo y la postura de la espalda. Como regla general, no se necesitan más medidas de seguimiento para el síndrome de Klippel-Feil. Además, esta enfermedad no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Si se ha diagnosticado el síndrome de Klippel-Feil, los pasos del tratamiento deben elaborarse junto con un especialista y un terapeuta. La terapia para la deformidad de la columna incluye ejercicios para fortalecer los músculos y mejorar la postura. Además de terapia física, que generalmente se inicia de forma rutinaria, los pacientes pueden realizar muchos ejercicios en casa. Ejercicio regular, especialmente deportes suaves como nadar o caminar, alivia las molestias y promueve la movilidad del cuello y la columna. Medicamentos ligeros de la naturaleza o homeopatía se puede utilizar para acompañar el prescrito analgésicos, en la medida en que el médico lo permita. Si solo hay malformaciones menores, a veces no es necesaria ninguna terapia. El niño afectado solo necesita mantener un estilo de vida atlético y saludable para evitar que los defectos posturales progresen. Si las quejas no ocurren hasta la edad adulta, se indican medidas fisioterapéuticas. La medida más importante que las personas afectadas pueden tomar por sí mismas son las revisiones periódicas realizadas por un especialista. Si se desarrollan complicaciones graves, se requiere consejo médico. El síndrome de Klippel-Feil generalmente se puede tratar bien, en la medida en que la persona afectada se ponga a trabajar y se esfuerce por mantener una buena postura y un cuerpo fuerte.
