La trisomía 14 es el resultado de una mutación genómica. Los síntomas dependen del tipo de mutación. A menudo, la trisomía 14 causa abortos espontáneos, según los estudios.
¿Qué es la trisomía 14?
Hay una diferencia entre gen mutaciones y mutaciones genómicas. En gen mutaciones, faltan ciertos nucleótidos, se cambian algunos nucleótidos o se agregan nucleótidos adicionales. En una mutación genómica, todo el genoma se ve afectado. Por lo tanto, adicional cromosomas están presentes o faltan cromosomas o están intercambiados. Un número tan alterado de cromosomas es la base de la trisomía 14. Este es un complejo de discapacidades causadas por la triple ejecución del material hereditario en el cromosoma 14. En una persona sana, el cromosoma 14 está presente por duplicado. Por tanto, una triple ejecución corresponde a una mutación genómica. La trisomía 14 existe en diferentes variantes y muestra síntomas clínicos variables según el subtipo. Además del mosaico y la trisomía 14 parcial, la medicina reconoce la llamada trisomía 14 por translocación y una forma libre de la enfermedad. Estos subtipos se basan en diferentes tipos de mutación. La trisomía 14 parcial se observa con mayor frecuencia en organismos vivos. Desde su descripción inicial, solo se han documentado un poco más de 20 informes de casos en pacientes vivos.
Causas
Las mutaciones del genoma se originan en material genético. En la trisomía 14 en mosaico, no todas las células del cromosoma 14 están presentes por triplicado. Al mismo tiempo que la línea celular trisomal, existe una línea celular con un conjunto diploide. Por lo tanto, varios cariotipos están presentes al mismo tiempo. En la trisomía 14 parcial, dos juegos de cromosomas 14 están presentes en todas las células excepto en las células germinales. Sin embargo, debido a que uno de los cromosomas se alarga y se divide en dos en una sección determinada, parte de la información genética todavía está presente por triplicado. En la trisomía 14 por translocación, el cromosoma 14 está presente en todas las células con triple ejecución. Una versión de los tres cromosomas se adhiere total o parcialmente a uno de los otros dos cromosomas y se transloca de esta manera. La trisomía 14 libre también se basa en la triple ejecución del cromosoma 14 en todas las células del cuerpo. Sin embargo, el desplazamiento no se produce de esta forma. Según los conocimientos actuales, la trisomía 14 afecta más a las niñas que a los niños. La mayoría de los fetos con trisomía 14 mueren durante el embarazo. Esta asociación a menudo es la base de los abortos espontáneos tempranos. De 776 fetos abortados, 15 sufrieron trisomía 14, según un estudio.
Síntomas, quejas y signos.
En la trisomía 14, los síntomas clínicos dependen del porcentaje de células trisoméricas o están determinados por el segmento cromosómico trisomal presente. Por esta razón, es difícil hacer generalizaciones sintomáticas. Anormalmente alto líquido amniótico Los volúmenes se observan a menudo en mujeres con fetos afectados durante el embarazo. La prematuridad antes de la semana 37 de gestación también se encuentra entre las manifestaciones más comunes. Incluso en el útero, los fetos suelen sufrir retrasos en el crecimiento. Después del nacimiento, se agregan retrasos psicomotores en el desarrollo. El crecimiento suele ser asimétrico. Pueden ocurrir caderas o extremidades desplazadas con lados diferentes. Los dedos de las manos o de los pies de las personas afectadas a menudo se superponen. Defectos orgánicos como corazón pueden estar presentes defectos. Además de la microcefalia, las deformidades faciales como una frente ancha u orejas bajas, un puente ancho del nariz, o asimetrías faciales a menudo están presentes. Los síntomas faciales también pueden incluir un surco nasolabial largo, paladar hendido, curvatura palatina anormal y una pequeña mandíbula inferior con un saliente al mismo tiempo mandíbula superior. Lo mismo es cierto para una gran boca labios abiertos, inusualmente llenos, y ojos pequeños hundidos y muy espaciados. Los pacientes también suelen tener fisuras palpebrales estrechas y párpados superiores ligeramente caídos. Hay una película translúcida en los ojos en muchos casos. Los pacientes' piel a menudo está hiperpigmentado. Los cambios del tracto genitourinario más comunes incluyen un pene anormalmente pequeño y un testículo no descendido. Estos síntomas a menudo se asocian con insuficiencia renal y deterioro cognitivo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Prenatalmente, los fetos con trisomía 14 ya muestran anomalías en ultrasonido, que puede ser un signo de trisomía para el ginecólogo. La forma libre y la forma en mosaico de la enfermedad se pueden diagnosticar esencialmente sin lugar a dudas mediante métodos de diagnóstico invasivos, principalmente con la ayuda de amniocentesis or muestreo de vellosidades coriónicas. Sin embargo, muestreo de vellosidades coriónicas se considera propenso a errores y puede resultar en un diagnóstico falso positivo. Un diagnóstico de sospecha posnatal ya está establecido por los rasgos físicos característicos de la paciente y generalmente se confirma o descarta mediante análisis genético molecular. El pronóstico depende de la mutación y los síntomas particulares de cada caso individual.
Complicaciones
La trisomía 14 está asociada a diversos síntomas, todos los cuales tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. En primer lugar, hay un retraso significativo en el crecimiento y un desarrollo igualmente retrasado del paciente. Por tanto, la enfermedad ya se puede diagnosticar en el útero. Además, los afectados sufren de paladar hendido, por lo que pueden surgir complicaciones a la hora de ingerir alimentos y líquidos. Corazón Los defectos también ocurren con frecuencia debido a la trisomía 14 y, como resultado, también pueden afectar negativamente la esperanza de vida del niño. Debido a las malformaciones faciales, muchas personas afectadas sufren acoso o burlas, especialmente en la infancia, y puede sufrir trastornos psicológicos como resultado. Riñón También puede producirse insuficiencia, de modo que en el peor de los casos los pacientes dependen de diálisis o un donante riñón. Dado que la trisomía 14 también conduce a retraso y, por tanto, de las alteraciones cognitivas y motoras, los afectados suelen depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Dado que no existe un tratamiento directo, no hay complicaciones particulares. Solo las quejas individuales se alivian con diversas terapias. En muchos casos, los padres y familiares también dependen del tratamiento psicológico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En el caso de la trisomía 14, definitivamente es necesaria una visita al médico. Puede llegar con esta enfermedad sin tratamiento hasta la muerte del afectado, por lo que en cualquier caso se debe realizar una exploración y tratamiento posterior. En el proceso, es posible que tampoco se produzca la autocuración. La detección temprana de la trisomía 14 siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Se debe consultar a un médico por trisomía 14 si la persona afectada padece malformaciones o deformidades que pueden afectar a todo el cuerpo. En muchos casos, los defectos en el corazón también puede indicar el condición y debe ser examinado por un médico. En este caso, la insuficiencia de los riñones a menudo también indica trisomía 14. Dado que la enfermedad no se puede tratar por completo, los familiares y padres de la persona afectada a menudo dependen del tratamiento psicológico para prevenir depresión. o más trastornos psicológicos. El tratamiento de la persona afectada depende en gran medida de los síntomas exactos y lo lleva a cabo el especialista respectivo. En caso de un deseo renovado de tener hijos, asesoramiento genetico deben llevarse a cabo.
Tratamiento y terapia
Para pacientes con trisomía 14, no causal terapia forestal está disponible hasta la fecha. Solo gen terapia forestal Los enfoques podrían considerarse como terapia causal. Sin embargo, estos enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Por este motivo, la trisomía se trata actualmente de forma exclusiva sintomática. En consecuencia, el tratamiento depende de los síntomas en el caso individual. Las deformidades e insuficiencias orgánicas son el foco de terapia forestal. defecto del corazón, por ejemplo, se corrige lo antes posible en un procedimiento quirúrgico invasivo. Insuficiencia renal en los niños también requiere intervención temprana , que inicialmente puede consistir en diálisis. A la larga, riñón trasplantar es la forma más razonable de tratamiento. Las deformidades faciales no necesariamente requieren tratamiento. Por lo tanto, a menudo se ignoran inicialmente. Más importante es un apoyo temprano para el desarrollo cognitivo mejorado de los niños y un apoyo fisioterapéutico de las habilidades motoras. Dado que no todos los pacientes con trisomía 14 presentan síntomas como defecto del corazón, retraso en el desarrollo o insuficiencia renal, algunos individuos afectados son relativamente asintomáticos durante toda su vida y luego no requieren tratamiento.
Prevención
Debido a que la trisomía 14 es una mutación genética, existen pocas medidas disponible. Debido a que es posible el diagnóstico prenatal, los padres de los fetos afectados pueden decidir no tener al niño si es necesario.
Seguimiento
Los niños nacidos vivos con trisomía 14 se benefician del tratamiento intervención temprana . Esto debe adaptarse a las capacidades individuales del niño. Debido a que este trastorno cromosómico en el paciente vivo suele ser una trisomía parcial o una trisomía en mosaico, el cuadro clínico también varía ampliamente. Por lo tanto, los síntomas físicos también requieren una evaluación y un seguimiento individuales. Si bien en algunos casos el objetivo principal es prevenir dolor y sufrimiento, otros afectados pueden aprender con éxito diversas habilidades de la vida diaria. Los niños con trisomía 14 libre mueren en la gran mayoría de los casos ya en el útero. Tal aborto espontáneo es estresante para los padres afectados, lo que puede requerir cuidados psicológicos posteriores. La duración de esto depende de los deseos de los padres y de la situación individual. Humano genética se consulta en un intento de esclarecer la causa del defecto genético. De esta forma, también se puede estimar mejor el riesgo de recurrencia. En la mayoría de los casos, esto no aumenta significativamente. En el caso de una posterior el embarazo, un amniocentesis or muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar a petición de la madre. Esto puede detectar una recurrencia de la trisomía 14 ya durante el embarazo. Sin embargo, estas pruebas también aumentan el riesgo de aborto espontáneo.
Que puedes hacer tu mismo
El tratamiento sintomático de la trisomía 14, que incluye cirugía, medicación y fisioterapia, puede ser apoyado eficazmente por una amplia gama de autoayuda medidas. En primer lugar, es importante apoyar al niño afectado lo mejor posible en la vida cotidiana. Fisioterapia y el entrenamiento mental también se puede llevar a cabo fuera de la terapia hospitalaria. Es mejor que los padres hablar a un especialista que pueda recomendarle medidas para corregir las malformaciones individuales lo mejor posible. escuchar La terapia también es útil para el niño. Los niños más pequeños, en particular, hacen muchas preguntas sobre su condición eso no siempre puede ser respondido por los propios padres. Por tanto, se debe consultar a un experto para explicarle al niño de la mejor manera posible. Los libros para niños sobre la enfermedad hereditaria también ayudan a establecer una relación saludable con la enfermedad. Además, los padres deben vigilar de cerca al niño para que se pueda dar una respuesta rápida en caso de complicaciones. La vivienda debe estar acondicionada para minusválidos para que no exista riesgo de caídas o accidentes. Además, se deben buscar escuelas especiales y jardines de infancia adecuados para la niño enfermo en una etapa temprana, ya que los períodos de registro suelen durar varios años.
