¿Qué es la amniocentesis? Durante la amniocentesis, el médico extrae algo de líquido amniótico del saco amniótico mediante una aguja hueca. Las células fetales flotan en este líquido amniótico y pueden aislarse en el laboratorio y multiplicarse en un cultivo celular. Después de aproximadamente dos semanas, se dispone de suficiente material genético para examinarlo en busca de errores y... Amniocentesis: motivos y procedimiento
Como parte del diagnóstico prenatal, un examen del niño en el útero, pueden ser necesarios más diagnósticos. Esto se realiza mediante una ecografía fina, un examen ecográfico especial que permite al médico dar seguimiento a las indicaciones de un posible trastorno del desarrollo del niño o anomalías físicas. ¿Qué es la ecografía fina? Como … Ultrasonido fino: tratamiento, efectos y riesgos
Un onfalocele, una hernia de la base del cordón umbilical, se desarrolla intrauterino y ocurre como una malformación congénita en los recién nacidos. En este caso, los órganos individuales son anteriores a la cavidad abdominal y están encerrados por un saco de onfalocele. Existe riesgo de rotura. ¿Qué es un onfalocele? Un onfalocele o exófalo es el ... Onfalocele: causas, síntomas y tratamiento
El término médico braquidactilia describe los dedos de manos y pies acortados. Esta condición, generalmente heredada de forma autosómica dominante, pertenece al grupo de extremidades malformadas. ¿Qué es la braquidactilia? Este defecto genético se produce de forma aislada o sindrómica. El curso puede tener una causa primaria o secundaria. Además, se caracteriza por disostosis ósea. Solamente … Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento
La insuficiencia placentaria se refiere a una deficiencia de la placenta, que es importante para alimentar al feto. En este caso, la placenta no recibe suficiente sangre, por lo que el intercambio de sustancias entre el feto y la placenta no funciona correctamente. ¿Qué es la insuficiencia placentaria? La placenta es de gran importancia para ... Insuficiencia placentaria: causas, síntomas y tratamiento
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético del que son características las malformaciones del sistema nervioso central y de la piel. Con aproximadamente uno de cada 3000 recién nacidos, la neurofibromatosis tipo 1 es uno de los trastornos genéticos más comunes. ¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1? La neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como enfermedad de Recklinghausen) es una facomatosis genética con malformaciones ... Neurofibromatosis tipo 1: causas, síntomas y tratamiento
Las distrofias musculares se encuentran entre las distrofias musculares hereditarias. Son un grupo de trastornos musculares con síntomas variables, pero todos surgen de trastornos de glicosilaciones específicas. Actualmente no existen tratamientos causales para ninguna de las distroglicanopatías. ¿Qué son las distroglicanopatías? Las distroglicanopatías representan distrofias musculares hereditarias basadas en trastornos metabólicos de reacciones de glicosilación. Son muy raros ... Distroglicanopatía: causas, síntomas y tratamiento
Como trastorno grave del desarrollo del cerebro, la lisencefalia no se puede curar en la actualidad. Los pasos terapéuticos se basan principalmente en el alivio de los síntomas. ¿Qué es la lisencefalia? La lisencefalia es una malformación del cerebro. El nombre lisencefalia se deriva de las palabras griegas para 'liso' (lissos) y 'cerebro' (encéfalo). En el contexto de la lisencefalia, las circunvoluciones cerebrales no están completamente formadas ... Lisencefalia: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético del desarrollo. Produce síntomas neuromusculares y discapacidad intelectual grave. ¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid? En la comunidad médica, el síndrome de Phelan-McDermid (PMS) también se conoce como síndrome de deleción de microdeleción 22q13.3 o 22q13.3. Esto se refiere a un trastorno del desarrollo de origen genético asociado con discapacidad intelectual, quejas neuromusculares y falta de… Síndrome de Phelan-McDermid: causas, síntomas y tratamiento
El término diagnóstico prenatal abarca varios exámenes que se realizan durante el embarazo. Se ocupan de la detección temprana de enfermedades y mal desarrollo del feto. ¿Qué es el diagnóstico prenatal? El término diagnóstico prenatal abarca varios exámenes que se realizan durante el embarazo. El diagnóstico prenatal (DPN) se refiere a los procedimientos y dispositivos de examen médico que se ocupan de ... Diagnóstico prenatal: tratamiento, efectos y riesgos
El síndrome de Meckel-Gruber (FMD) es un trastorno hereditario. Se caracteriza por las discapacidades congénitas más graves. Los recién nacidos afectados generalmente mueren dentro de las primeras dos semanas después del nacimiento. ¿Qué es el síndrome de Meckel-Gruber? El síndrome de Meckel-Gruber es un trastorno hereditario caracterizado por quistes renales, anomalías del desarrollo y trastornos del sistema nervioso central. La condición también se conoce como Meckel ... Síndrome de Meckel-Gruber: causas, síntomas y tratamiento
Son numerosos los miedos y ansiedades que tienen las mujeres embarazadas. Probablemente el mayor temor sea la toxoplasmosis durante el embarazo. Principalmente porque la toxoplasmosis no solo puede causar abortos espontáneos, sino que a veces también puede causar daños al feto. Por esta razón, es importante evitar todas las posibles fuentes de infección. Toxoplasmosis: mayor riesgo de transmisión ... Toxoplasmosis en el embarazo
