crianza de organismos con mutación deseada

Síndrome de Karsch-Neugebauer: causas, síntomas y tratamiento

Los síntomas del síndrome de Karsch-Neugebauer son principalmente deformidades de las manos y los pies. Además, son típicos el temblor incontrolable del ojo y el estrabismo severo. Todas las opciones terapéuticas se basan principalmente en los síntomas y el tratamiento comienza inmediatamente después del nacimiento. ¿Qué es el síndrome de Karsch-Neugebauer? El síndrome de Karsch-Neugebauer es un trastorno hereditario muy poco común. Fue descrito por primera vez por un oftalmólogo ... Síndrome de Karsch-Neugebauer: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrorenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro. ¿Qué es el síndrome acrorenal? El síndrome acrorenal es una condición hereditaria que resulta en malformaciones de las extremidades ... Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

La osteooncodisplasia es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones con afectación predominante de las extremidades. Además de las anomalías esqueléticas, a menudo hay afectación de los riñones y los ojos. El tratamiento sintomático está dirigido principalmente a retrasar la insuficiencia renal terminal. ¿Qué es la osteooncodisplasia? Los síndromes de malformaciones se caracterizan por displasia de diversas estructuras de la anatomía. En medicina, la displasia es ... Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

Resistencia completa a los andrógenos: causas, síntomas y tratamiento

La resistencia completa a los andrógenos es lo que los médicos denominan una mutación que produce fenotipos femeninos a partir de carotipos masculinos. Los pacientes tienen la vagina ciega y sus testículos se ven afectados por distopías testiculares. Los testículos se extraen antes de los 20 años para reducir el riesgo de degeneración. ¿Qué es la resistencia completa a los andrógenos? La resistencia completa a los andrógenos también se llama ... Resistencia completa a los andrógenos: causas, síntomas y tratamiento

Aciduria metilmalónica: causas, síntomas y tratamiento

La aciduria metilmalónica es una enfermedad del metabolismo. La enfermedad también puede denominarse como sinónimo de metilmalonacidemia o por la abreviatura MMA. Por lo general, es extremadamente raro, por lo que solo un número relativamente pequeño de personas padece el trastorno. El trastorno suele incluirse en la categoría de organoacidopatías. La aciduria metilmalónica se hereda principalmente en ... Aciduria metilmalónica: causas, síntomas y tratamiento

Dislexia: causas, síntomas y tratamiento

La dislexia es un trastorno en el que los pacientes afectados tienen dificultad para leer y comprender la información que leen. En consecuencia, la dislexia representa principalmente un trastorno de la lectura. Por otro lado, las personas afectadas no presentan ningún trastorno del sentido de la vista ni del oído. En algunos casos, la dislexia se produce junto con la dislexia. ¿Qué es la dislexia? Básicamente, en ... Dislexia: causas, síntomas y tratamiento

Condroblasto: estructura, función y enfermedades

Los condroblastos son células precursoras de condrocitos y forman la matriz extracelular del tejido cartilaginoso. Durante el proceso, se encuentran aislados de sus células vecinas en una laguna y en ese momento se convierten en condrocitos de las células del cartílago. La enfermedad más conocida relacionada con el tejido del cartílago es la osteoartritis degenerativa. ¿Qué es un condroblasto? En griego, "chondros" ... Condroblasto: estructura, función y enfermedades

Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento

La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es una de las malformaciones congénitas. El trastorno se caracteriza por una notable baja estatura. La esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente en esta enfermedad. ¿Qué es la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico? Los síndromes de condrodiplasia punctata son un grupo de diferentes enfermedades. Todos los subtipos son enfermedades genéticas con características ... Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento

Enlace de hidrógeno: función, tarea y enfermedades

El enlace de hidrógeno es una interacción entre moléculas que se asemeja a las interacciones de Van der Waals y ocurre en el cuerpo humano. El enlace juega un papel principalmente en el contexto de enlaces peptídicos y cadenas de aminoácidos en proteínas. Sin la capacidad de formar puentes de hidrógeno, un organismo no es viable porque carece de aminoácidos vitales. Que es … Enlace de hidrógeno: función, tarea y enfermedades

Beta-secretasa: función y enfermedades

La beta-secretasa pertenece a la familia de las proteasas. Está involucrado en la formación de beta-amiloide, que juega un papel importante en la transmisión de información en el cerebro. Al mismo tiempo, la beta-secretasa y la beta-amiloide juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. ¿Qué es la beta-secretasa? La beta-secretasa pertenece al grupo de proteasas que descomponen las proteínas en ... Beta-secretasa: función y enfermedades

Sarcómero: estructura, función y enfermedades

El sarcómero es una pequeña unidad funcional dentro del músculo: alineadas una detrás de la otra, forman las miofibrillas en forma de filamento que se agrupan para formar fibras musculares. La estimulación eléctrica de las células nerviosas hace que los filamentos dentro de un sarcómero se empujen entre sí, lo que hace que el músculo se contraiga. ¿Qué es el sarcómero? Allí … Sarcómero: estructura, función y enfermedades

Síndrome de Desbuquois: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Desbuquois es una osteocondrodisplasia congénita y rara. El síntoma principal es la baja estatura grave con curvatura de la columna y acortamiento de las extremidades. Además de las medidas fisioterapéuticas, los procedimientos de corrección quirúrgica se utilizan principalmente para el tratamiento. ¿Qué es el síndrome de Desbuquois? Las osteocondrodisplasias son el grupo de enfermedades de displasias esqueléticas y displasias de cartílago. Estos defectos tisulares incluyen el síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causas, síntomas y tratamiento