La aciduria metilmalónica es una enfermedad del metabolismo. La enfermedad también puede denominarse como sinónimo de metilmalonacidemia o por la abreviatura MMA. Por lo general, es extremadamente raro, por lo que solo un número relativamente pequeño de personas padece el trastorno. El trastorno suele incluirse en la categoría de organoacidopatías. La aciduria metilmalónica se hereda principalmente de forma autosómica recesiva.
¿Qué es la aciduria metilmalónica?
Básicamente, la aciduria metilmalónica se caracteriza por la acumulación de una cantidad anormalmente alta de ácido metilmalónico, que posteriormente se excreta del organismo por vía renal. La frecuencia de la enfermedad es de aproximadamente 1: 50,000, por lo que es un trastorno hereditario muy poco común. En principio, existe un defecto en una enzima específica que depende de vitamina B12. Como resultado, la descomposición de aminoácidos específicos y ácidos grasos se altera. Estas son principalmente las sustancias isoleucina, valina, treonina, metionina y ácido cólico. Por lo tanto, se desarrolla gradualmente una acumulación de la sustancia metilmalonil-CoA. De esta manera, se forman las llamadas intoxicaciones, que Lead a estados de crisis en el metabolismo. Si estas crisis no reciben la adecuada terapia forestal, pueden ir acompañadas de lesiones del cerebro en cortos periodos de tiempo. En algunos casos, también Lead relativamente rápido hasta la muerte de la persona afectada. Por un lado, existe una forma hereditaria de aciduria metilmalónica, por otro lado, también existe un tipo alimentario de la enfermedad. Esto se forma principalmente cuando hay una deficiencia severa de vitamina B12.
Causas
En el desarrollo de la aciduria metilmalónica, existe un mecanismo característico que conduce a la manifestación de la enfermedad a lo largo del tiempo. El factor decisivo para el desarrollo de la enfermedad en la mayoría de los casos es una alteración en la degradación de la sustancia metilmalonil-CoA. Esta sustancia se forma a partir del llamado propionil-CoA, que se produce en el curso de la degradación de amino especiales y ácidos grasos. Los posibles animoácidos en este caso son, por ejemplo, metionina e isoleucina. En condiciones fisiológicas, la sustancia succinil-CoA se desarrolla a partir del metilmalonil-CoA, que posteriormente se convierte en un componente del ciclo del citrato. Sin embargo, el paso de conversión correspondiente se ve afectado en el contexto de la metilmalonaziduria, ya que una enzima especial no funciona y actúa correctamente aquí. La investigación médica es principalmente consciente de tres genes en los que se producen las mutaciones correspondientes que, en última instancia, Lead al desarrollo de aciduria metilmalónica. Primero está MCM, que es responsable de codificar metilmalonil-CoA mutasa. En ausencia de la enzima responsable debido a diversas mutaciones, se altera el proceso habitual. Si la metilmalonaciduria se debe a tales mutaciones, el administración of vitamina B12 no suele aliviar los síntomas. Si MMAA o MMAB están en primer plano, se desarrollan otros trastornos. Esto se debe a que estos son responsables de la codificación de enzimas CRISPR-Cas que juegan un papel en la formación de la sustancia adenosilcobalamina. En particular, se trata del derivado de cobalamina. Otro caso es cuando la aciduria metilmalónica ocurre sin componentes genéticos. Esto generalmente implica una deficiencia grave de vitamina B12 que conduce a la expresión de los síntomas típicos.
Síntomas, quejas y signos.
La aciduria metilmalónica se caracteriza por ciertas molestias y síntomas que son similares en todos los pacientes. Sin embargo, son posibles variaciones individuales en la presentación clínica de la enfermedad. Por lo tanto, ciertos síntomas dominan en algunos individuos, mientras que otras quejas son más frecuentes en otros pacientes. Básicamente, la aciduria metilmalónica se caracteriza por una intoxicación en la que el ciclo de urea así como la gluconeogénesis se alteran consecutivamente. Esto da lugar a los síntomas típicos de la enfermedad, a saber, hiperamonemia, encefalopatía metabólica y un estado cetoacidótico del metabolismo. El daño potencial a largo plazo de la aciduria metilmalónica puede formarse en el riñón. Esto se debe a que debido a la alta permanencia eliminación de ácido metilmalónico a través de los riñones, en algunos pacientes se forma la denominada nefritis tubulointersticial. En algunos casos, crónico riñón la debilidad se desarrolla a partir de esto.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de aciduria metilmalónica se puede realizar de varias formas y, por lo general, implica diferentes métodos. Primero, la entrevista al paciente juega un papel importante. El médico analiza las quejas actuales y las enfermedades pasadas de la persona afectada. También se discute el estilo de vida personal. A esto le siguen exámenes clínicos. Por ejemplo, un llamado sangre se realiza el análisis de gas. Ciertos orgánicos ácidos y también se examinan otras sustancias. En términos de diagnóstico diferencial, otros tipos de organoacidopatías son particularmente importantes.
Complicaciones
Debido a la aciduria metilmalónica, los individuos afectados sufren principalmente de un trastorno metabólico. Esto puede tener efectos muy diferentes, por lo que generalmente no se puede predecir un curso general de esta enfermedad. No es raro que quienes padecen aciduria metilmalónica también sufran problemas psicológicos que reducen significativamente su calidad de vida. Además, la mayoría de los enfermos sufren daños en los riñones si no se trata la enfermedad. En el peor de los casos, insuficiencia renal también ocurre, lo que puede provocar la muerte del paciente si no se trata. Los afectados suelen depender entonces de diálisis o un donante riñón. Sin embargo, no ocurren otras complicaciones o quejas especiales en la aciduria metilmalónica. La mayoría de las limitaciones y quejas de esta enfermedad pueden ser tratadas relativamente bien por un especialista dieta. Esto tampoco resulta en complicaciones en la mayoría de los casos. Sin embargo, las personas afectadas suelen depender de este dieta y suplementos por el resto de sus vidas, ya que el tratamiento causal de esta enfermedad no es posible. En general, no se puede predecir si esto dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se observan irregularidades metabólicas, se debe consultar a un médico para un chequeo intensivo. Si ocurren quejas difusas que la persona afectada no puede explicar, se recomienda una visita a un médico. Si hay una disminución del rendimiento general, una sensación de enfermedad o una disminución de las actividades físicas habituales, se recomienda una visita al médico. Si hay quejas de actividad renal o peculiaridades al ir al baño, se necesita un médico. Una orina alterada volumen, cambios en el olor o dolor son signos de una existencia salud discapacidad. Un sentimiento de inflamación en el organismo, así como una restricción de Función del riñón debe ser examinado y tratado por un médico. Si, a pesar de un estilo de vida saludable y un equilibrio dieta, se observa una disminución constante de las reservas de energía disponibles, es motivo de preocupación. Si las tareas diarias habituales ya no se pueden realizar, se produce un agotamiento rápido o aumenta la susceptibilidad a las infecciones, existe un trastorno. Se debe consultar a un médico para poder hacer un diagnóstico. Si la persona afectada padece cambios de humor, aumento de la irritabilidad o inquietud interior, se debe consultar a un médico. Quejas del los nervios, alteraciones sensoriales en el piel, debilidad muscular y problemas para mantener concentración son indicios de una enfermedad actual. Deben ser evaluados por un médico.
Tratamiento y terapia
Hay varias opciones disponibles para el tratamiento de la aciduria metilmalónica. Por lo general, a los pacientes afectados se les prescribe una dieta que contiene solo una cantidad muy pequeña de proteínas. Por lo general, esta dieta debe mantenerse durante toda la vida. Además, puede ser aconsejable sustituir la sustancia L-carnitina. Si la aciduria metilmalónica es consecuencia de la alteración del metabolismo de la cobalamina, vitamina B12 debe tomarse como complementar.
Perspectivas y pronóstico
En esta enfermedad, el pronóstico suele ser favorable si el paciente coopera. Sin embargo, es un enfermedad crónica que puede conducir a una recurrencia de los síntomas en cualquier momento si no se siguen las pautas discutidas. La terapia forestal de la aciduria metilmalónica se centra casi exclusivamente en un cambio en la dieta diaria. Por este motivo, la persona afectada no necesita ningún tratamiento médico o farmacológico. Solo el cambio en la vida cotidiana conduce a la ausencia de síntomas.Para aliviar los síntomas y así mejorar en general salud, la ingesta completa de alimentos debe adaptarse a las necesidades individuales del organismo. En la mayoría de los casos, se recomienda una dieta especial que contenga una cantidad muy pequeña de proteínas. Siempre que la persona interesada se adhiera a las instrucciones del médico, hay un cambio continuo en el organismo. Sin embargo, el cambio en la ingesta de alimentos debe ser a largo plazo y durante toda la vida. De lo contrario, es de esperar una recaída de las quejas. Incluso las optimizaciones esporádicas no son suficientes. Además, una dieta rica en proteínas puede dañar el órganos internos. En particular, el riñón es atacado en estos casos. Por lo tanto, la persona afectada se ve amenazada con un curso desfavorable de la enfermedad de debilidad renal crónica y, en consecuencia, con un pronóstico desfavorable.
Prevención
Debido a que la aciduria metilmalónica es principalmente un trastorno metabólico congénito, no se han explorado formas efectivas de prevenir la enfermedad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En general, la aciduria metilmalónica se puede tratar relativamente bien con medios de autoayuda. El tratamiento médico no es necesario en todos los casos. Sin embargo, los chequeos médicos regulares siempre son recomendables para enfermedad crónica, ya que la aciduria metilmalónica no se puede controlar por completo. Los síntomas y quejas de la enfermedad están limitados principalmente por una dieta especial. Esta dieta debe ser baja en proteínas, además, no son necesarias restricciones. Esto significa, sin embargo, que la persona afectada debe evitar Huevos or leche en su vida diaria tanto como sea posible. También se debe comer carne solo en pequeñas cantidades para no agravar los síntomas. Con frecuencia, la ingesta de L-carnitina también puede tener un buen efecto en el curso de la enfermedad, por lo que los pacientes deben asegurarse de tomarla con regularidad. Vitaminas B12 se puede tomar adicionalmente si la cobalamina es responsable del trastorno metabólico y, por lo tanto, de la aciduria metilmalónica. Asimismo, es útil el contacto con otros enfermos de metilmalonaciduria, ya que esto puede dar lugar al intercambio de información o prescripciones, a través de las cuales se incrementa la calidad de vida.
