El síndrome de Desbuquois es una osteocondrodisplasia congénita y rara. El síntoma principal es severo baja estatura con curvatura espinal y extremidades acortadas. Además de fisioterapéutico medidas, los procedimientos de corrección quirúrgica se utilizan principalmente para el tratamiento.
¿Qué es el síndrome de Desbuquois?
Las osteocondrodisplasias son el grupo de enfermedades de las displasias esqueléticas y cartílago displasias. Estos defectos tisulares incluyen el síndrome de Desbuquois, también conocido como displasia de Desbuquois o enanismo micromélico. Como ocurre con cualquier síndrome, el síndrome de Desbuquois es un complejo de síntomas diferentes. El síntoma principal de la enfermedad es escoliótico. baja estatura con hiperextensible articulaciones. La enfermedad se describió por primera vez a mediados del siglo XX. G. Desbuquois de Tours es considerado el primer descriptor y dio el nombre al fenómeno. El complejo de síntomas parece estar estrechamente relacionado con el síndrome de Larsen o al menos se parece mucho a esta enfermedad clínicamente. Sin embargo, contrariamente a lo que se sospechaba en el pasado, el síndrome de Larsen y el síndrome de Desbuquois no parecen ser manifestaciones de la misma enfermedad porque están involucrados diferentes genes. La edad de manifestación de los síntomas del síndrome de Desbuquois es una edad prenatal o posnatal inmediata. La prevalencia de la enfermedad es extremadamente baja, con una incidencia estimada de menos de un caso por cada 20 de personas.
Causas
El síndrome de Desbuquois no siempre parece ocurrir esporádicamente, pero a veces parece estar asociado con agrupaciones familiares. La investigación sugiere una causa genética asociada con la predisposición familiar. La forma hereditaria de la enfermedad parece basarse en un modo de herencia autosómico recesivo. Se ha observado una mutación en los casos documentados hasta el momento. Esta mutación afecta a genes con gen locus en el cromosoma 17q25.3. Mutaciones en esto gen locus se han asociado con muchas otras enfermedades hasta la fecha. En el caso del síndrome de Desbuquois, la mutación no se pudo confirmar para todos los pacientes, sino solo para los pacientes con displasia típica de las manos. Por esta razón, la investigación actualmente asume que la mutación no está relacionada causalmente con el síndrome. Por lo tanto, la causa aún no se ha aclarado de manera concluyente y sigue siendo objeto de investigación. En principio, la investigación de la causa del síndrome es difícil debido al pequeño número de casos documentados. Solo se considera segura la base genética.
Síntomas, quejas y signos.
Como cualquier síndrome, el síndrome de Desbuquois se manifiesta en una serie de síntomas clínicos. Como displasia esquelética y cartilaginosa, se manifiesta principalmente en casos graves baja estatura, que en la mayoría de los casos se asocia con desproporcionalidad y escoliosis. En escoliosis, hay una desviación lateral de la columna causada por la rotación de vértebras individuales alrededor del eje longitudinal o la torsión de los cuerpos vertebrales. Los cuerpos vertebrales a menudo se deforman. La columna vertebral de los pacientes forma arcos opuestos y da la impresión de una forma de S. La desproporcionalidad de los pacientes se refiere principalmente a las extremidades, que en muchos casos aparecen severamente acortadas. Además de la baja estatura y progresiva escoliosis, hay hipotonía muscular. El tono generalmente disminuido de los músculos puede hacer que los pacientes parezcan más torpes que los individuos sanos. Las alteraciones de la marcha también son concebibles por encima de cierto nivel. En la mayoría de los casos, articulaciones de las personas afectadas puede estar hiperextendido. Las cabezas de los dedos y los radios suelen estar dislocadas. El rostro de la persona afectada también muestra manifestaciones. Además de una microstomía, los pacientes suelen tener un surco nasolabial particularmente largo. Las manifestaciones del síndrome ya están presentes desde el nacimiento. Las malas posiciones, como la escoliosis, progresan. Las anomalías del esqueleto se ven en los pacientes que ya están en el útero.
Diagnóstico
La heterogeneidad clínica del síndrome de Desbuquois dificulta el diagnóstico para el médico. Sin embargo, teóricamente, la baja estatura con acortamiento de las extremidades puede detectarse en el útero mediante ultrasonido. Si el diagnóstico se realiza después del nacimiento, el médico reconocerá los síntomas clínicos inmediatamente después del nacimiento como displasia esquelética. Técnicas de imagen como Rayos X la imagen le ayuda en el diagnóstico diferencialRadiológicamente, hay evidencia de displasia epimetafisaria. Las metáfisis femorales acortadas y aplanadas también se reconocen con frecuencia. Lo mismo se aplica a las anomalías del carpo y las anomalías del metacarpiano o las falanges. La aceleración del desarrollo en el hueso metacarpiano es un criterio de diagnóstico importante para el síndrome. Deformación de las cabezas femorales y desviación radial del índice. dedo también son característicos. De manera diferencial, el síndrome de Catel-Manzke, la displasia de diástrofe y la displasia de seudodiastrofe deben diferenciarse además del síndrome de Larsen. El pronóstico de los pacientes depende de los síntomas y su gravedad en cada caso individual.
Complicaciones
La mayoría de los pacientes con síndrome de Desbuquois sufren principalmente de baja estatura. Esto también daña la columna, por lo que puede producirse una curvatura. Como regla general, la vida cotidiana de los pacientes está restringida por el síndrome de Desbuquois. La libre circulación tampoco es a menudo posible. Hay una deformación severa de los propios cuerpos vertebrales y las extremidades se acortan. Debido a su apariencia inusual, el síndrome de Desbuquois también conduce a depresión. y complejos de inferioridad en muchas personas. En los niños, pueden producirse burlas. En muchos casos, las habilidades motoras de la persona afectada también se ven afectadas, lo que la hace parecer torpe. Sobreextensión de la articulaciones puede causar alteraciones en la marcha y coordinación problemas. Por lo general, el paciente también sufre de una mala postura, que puede Lead a dolor en reposo. El tratamiento del síndrome de Desbuquois es puramente sintomático y está dirigido principalmente a fisioterapia. En esto, los músculos se construyen y se fortalece la función motora. Por lo general, no hay más complicaciones. Dolor se controla con analgésicos. No hay ninguna desventaja mental debido al síndrome de Desbuquois, por lo que el desarrollo mental puede continuar sin restricciones.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, en el síndrome de Desbuquois, la visita al médico debe realizarse a una edad temprana. En este sentido, los padres deben visitar a un médico con su hijo si el niño sufre de baja estatura y columna vertebral curvada. Esto puede prevenir molestias y complicaciones más adelante en la edad adulta. En la mayoría de los casos, el síndrome de Desbuquois también causa problemas en la marcha o una mala postura del cuerpo. Si estas quejas también ocurren, también es necesario un examen médico. Las malformaciones de las extremidades también pueden indicar síndrome de Desbuquois y deben examinarse. Además, el tratamiento médico es necesario si el paciente sufre de músculos debilitados o si las articulaciones y los dedos pueden estar hiperextendidos. Por lo general, un pediatra puede detectar el síndrome de Desbuquois. Por esta razón, los niños en particular deben acudir a chequeos regulares con su médico. El síndrome puede tratarse con varias terapias. Como regla general, esto puede aliviar y reducir significativamente los síntomas.
Tratamiento y terapia
Un causativo terapia forestal todavía no existe para pacientes con síndrome de Desbuquois. Hasta ahora, ni siquiera el causal gen porque la enfermedad ha sido determinada. Solo la identificación del gen ofrecería la posibilidad de una opción de tratamiento causal con los futuros avances esperados dentro del gen. terapia forestal. Actualmente, el síndrome se trata de forma puramente sintomática. Este tratamiento puede incluir una intervención quirúrgica, como para corregir las anomalías de la mano y el pie. Físico y [la terapia ocupacional|ergoterapia]] se recomiendan contra la hipotonía muscular. Estos pasos de tratamiento tienen como objetivo aumentar el tono muscular a través de un entrenamiento específico y un desarrollo muscular igualmente dirigido. Fisioterapia también puede construir músculos estabilizadores alrededor de las articulaciones para absorber hiperextensión. La escoliosis también se puede mejorar mediante fisioterapia, en primer lugar, fortaleciendo los músculos estabilizadores y, en segundo lugar, enderezando activamente la columna. Además de la fisioterapia, también se pueden utilizar métodos de tratamiento conservadores, como un corsé, para tratar la escoliosis. Si la progresión de la escoliosis no se puede detener con métodos conservadores, está indicada una cirugía como el enderezamiento de la escoliosis dorsal.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Desbuquois, solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para el individuo afectado. terapia forestal de esta enfermedad generalmente no es posible. Si no se administra ningún tratamiento para el síndrome de Desbuquois, las diversas malformaciones restringen enormemente la vida del paciente. Hay alteraciones graves de la marcha, por lo que las personas afectadas dependen de una ayuda para caminar. Las malas posiciones agravan aún más estos trastornos. Las vértebras de la persona afectada también están deformadas, lo que puede Lead a las restricciones en la vida cotidiana. Los pacientes sufren de un tono muscular débil, lo que puede tener un efecto negativo en el desarrollo de los niños. El tratamiento del síndrome de Desbuquois se lleva a cabo principalmente con la ayuda de varias intervenciones quirúrgicas, que pueden tratar las deformidades. Esto mejora significativamente la calidad de vida de la persona afectada y alivia la trastornos de la marcha. La fisioterapia puede fortalecer nuevamente los músculos y las articulaciones, de modo que el paciente pueda volver a dominar su vida diaria por sí mismo. No hay complicaciones particulares. Por lo general, no se puede lograr una curación completa, por lo que los pacientes dependen de una terapia de por vida. El síndrome de Desbuquois no tiene ningún impacto negativo en la esperanza de vida de la persona afectada.
Prevención
Preventivo medidas todavía no están disponibles para el síndrome de Desbuquois.
Seguimiento
Con esta enfermedad, la persona afectada generalmente depende primero de un diagnóstico temprano con un tratamiento temprano para evitar complicaciones e incomodidad adicionales. Si el síndrome de Desbuquois no se trata, es posible que no se cure por sí solo, y los síntomas generalmente continúan empeorando. Dado que también es una enfermedad congénita, asesoramiento genetico también se puede realizar si la paciente desea tener hijos. Esto puede prevenir la herencia del síndrome de Desbuquois a los descendientes. Como regla general, los afectados por el síndrome de Desbuquois dependen de intervenciones quirúrgicas y también de medidas de fisioterapia o terapia física para aliviar los síntomas. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y también cuidar su cuerpo después de dicha intervención quirúrgica. En cualquier caso, deben evitarse los esfuerzos u otras actividades estresantes. Algunos de los ejercicios de fisioterapia También se puede realizar en casa, lo que puede acelerar el proceso de curación. En algunos casos, sin embargo, los pacientes también dependen de la ayuda de amigos y familiares en la vida diaria. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Junto con la terapia médica, los síntomas individuales del síndrome de Desbuquois se pueden tratar de forma independiente. En primer lugar, se recomienda a los pacientes que se sometan a una fisioterapia integral, que puede complementarse con ejercicios especiales en el hogar. El médico a cargo puede responder a la pregunta de qué medidas se pueden tomar para estabilizar los músculos y las articulaciones. Un corsé ayuda a reducir las molestias de la escoliosis y a estabilizar la columna. El uso de SIDA como muletas o una silla de ruedas también es a veces útil y necesaria. A largo plazo, a veces también deben realizarse cambios en el hogar para permitir que la persona afectada lleve una vida adecuada a la discapacidad. Un cambio de profesión y otros cambios que puedan ser necesarios en el síndrome de Desbuquois deben elaborarse junto con un especialista e implementarse gradualmente. Sin embargo, en casos graves, la escoliosis requiere cirugía. Para la persona afectada, reposo estricto en cama y evitación de estrés y luego aplicar ejercicio físico. Si la enfermedad causa problemas psicológicos, se debe consultar a un terapeuta. Hablar con otros pacientes les ayuda a aceptar la enfermedad y a Lead una vida plena a pesar de las limitaciones.
