La resistencia completa a los andrógenos es lo que los médicos denominan una mutación que produce fenotipos femeninos a partir de carotipos masculinos. Los pacientes tienen una vagina ciega y sus testículos se ven afectados por distopías testiculares. Los testículos se extraen antes de los 20 años para reducir el riesgo de degeneración.
¿Qué es la resistencia completa a los andrógenos?
La resistencia completa a los andrógenos también se denomina síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris y es una forma de intersexualidad causada por un trastorno del receptor de hormonas periféricas. El defecto del receptor es genético y corresponde a una resistencia completa del receptor de andrógenos. Testosterona por lo tanto, no tiene ningún efecto sobre el cuerpo. Este fenómeno se manifiesta en una figura absolutamente femenina, aunque el carotipo genético corresponde al de un hombre. Los pacientes tienen una vagina ciega y sus testículos generalmente se ven afectados por distopía testicular. El sexo social de las personas afectadas es femenino en prácticamente todos los casos. Aproximadamente una de cada 20 personas nace con resistencia completa a los andrógenos.
Causas
En la resistencia completa a los andrógenos, se localiza un defecto en el brazo largo del cromosoma X respectivo (Xq11). Este defecto corresponde a una mutación del gen codificación de receptores de andrógenos. En la mayoría de los casos, la mutación corresponde a una mutación puntual que altera la secuencia de aminoácidos. Esto cambia la estructura molecular de los receptores de andrógenos, por lo que ya no es posible la unión de hormonas. Por la falta de testosterona unión, se desarrolla un fenotipo pseudo-femenino. En algunos pacientes, en lugar de una mutación puntual, también es una mutación en mosaico, de modo que la persona afectada tiene poblaciones celulares con receptores de andrógenos mutados y sin defectos al mismo tiempo. Actualmente, las toxinas ambientales como El bisfenol A se están discutiendo como la causa de la mutación. El defecto puede transmitirse en el modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
La mayoría de los pacientes con resistencia completa a los andrógenos son indudablemente evaluados como niñas al nacer. A veces, los pacientes son más grandes que el promedio al nacer. Los testículos a menudo se encuentran dentro del abdomen o en la ingle. Por lo tanto, existe distopía testicular, que puede detectarse mediante palpación poco después del nacimiento, si es necesario. La vagina adherida permanece acortada y tiene un extremo ciego. Ni el útero ni la trompa de Falopio del paciente se desarrolla durante la vida. De lo contrario, el desarrollo femenino no se altera. Se forman los senos. Sin embargo, la axila y el pubis pelo está ausente, por lo que las personas afectadas a menudo se denominan mujeres sin pelo. Durante la pubertad, el sangrado menstrual no ocurre en individuos completamente resistentes a los andrógenos debido a la ausencia de órganos sexuales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de resistencia completa a los andrógenos a menudo no se realiza antes de la pubertad. Por lo general, es la ausencia de menstruación que primero despierta sospechas. A veces, es incluso un deseo insatisfecho de tener hijos que primero mueve a los afectados a ver a un médico. Si el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento, generalmente se debe a un bulto en la ingle o en el labios majora. Esta protuberancia corresponde a los no descendidos. Testículos y puede ser detectado como tal por ultrasonido. Para confirmar el diagnóstico, un laboratorio crea un cariograma a partir del suero del paciente. Al realizar el diagnóstico, el médico debe mostrar sensibilidad y, si es necesario, brindar ayuda psicoterapéutica a la persona afectada.
Complicaciones
En la resistencia completa a los andrógenos, ocurren varias quejas. Como regla general, no solo se producen molestias físicas sino también psicológicas graves. Por tanto, los pacientes se sienten muy incómodos con sus cuerpos y también pueden sentirse avergonzados de ellos. Por tanto, no es infrecuente que depresión. u otros trastornos psicológicos que ocurran. Aparecen fuertes características de una mujer, que también pueden Lead a cambios de humor ya los complejos de inferioridad en un hombre. Asimismo, no es raro que los órganos sexuales estén ausentes y que la pubertad esté ausente o tenga un inicio muy tardío. La calidad de vida del paciente se ve gravemente limitada y reducida por la resistencia completa a los andrógenos. Asimismo, el riesgo de cáncer testicular aumenta enormemente, lo que posiblemente resulte en una reducción de la esperanza de vida del paciente. El tratamiento de la resistencia completa a los andrógenos no suele Lead a cualquier complicación o malestar particular. La Testículos se puede quitar con la ayuda de una operación. Asimismo, se puede crear una vagina para que la persona afectada también pueda participar en las relaciones sexuales. No es raro que los pacientes requieran tratamiento psicológico, y los padres o familiares también pueden verse afectados por este condición.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se sospecha una resistencia completa a los andrógenos, se debe consultar al ginecólogo o urólogo. Mujeres jóvenes en las que menstruación está ausente o se retrasa en el inicio de la pubertad debe buscar atención médica. Lo mismo se aplica a los hombres jóvenes que no desarrollan Testículos o testículos reducidos durante la fase de crecimiento. La resistencia completa a los andrógenos no siempre provoca síntomas o complicaciones, por lo que no es necesaria una aclaración médica en todos los casos. En la mayoría de los casos, sin embargo, surgen molestias físicas y psicológicas que necesitan ser tratadas. Una vida sexual plena solo se puede lograr a través de una etapa temprana y generalmente prolongada. terapia forestal. En el mejor de los casos, la enfermedad se detecta antes del inicio de la pubertad. Entonces hormona terapia forestal puede iniciarse a tiempo y el desarrollo femenino se puede promover de manera óptima. Pueden ocurrir varios efectos secundarios durante el tratamiento, por lo que el paciente debe consultar de cerca con el médico. Se debe informar al médico de cualquier síntoma inusual. También son necesarios controles regulares por parte del ginecólogo después del tratamiento inicial.
Tratamiento y terapia
Los testículos no descendidos están asociados con un riesgo de degeneración. Las personas afectadas suelen tener 32 veces más probabilidades de desarrollar tumores malignos. cáncer testicular que los individuos sanos. Por tanto, las distopías testiculares deben corregirse quirúrgicamente en la mayoría de los casos. Los testículos en el abdomen en particular, como es más común en individuos resistentes a los andrógenos, tienen un 25 por ciento más de probabilidades de degenerar porque la temperatura ambiente en este sitio favorece la degeneración. Normalmente, los testículos colocados de manera defectuosa se extraen o colocan en el lugar correcto durante los primeros años de vida. Este no suele ser el caso de las personas completamente resistentes a los andrógenos. La castración, y con ella la extirpación de los testículos, normalmente no ocurre antes de la pubertad en los individuos afectados. Sin embargo, se recomienda médicamente la extracción antes de los 20 años. Solo si los testículos se conservan el mayor tiempo posible, la pubertad no tiene que ser inducida artificialmente. La testosterona forma se convierte en estrógeno durante la pubertad y el desarrollo femenino puede ocurrir naturalmente de esta manera. Terapéuticamente, el apoyo administración of estrógenos también se utiliza a menudo. Esto asegura un desarrollo definitivo en una hembra. Después de la extirpación de los testículos, el administración of estradiol se aconseja a menudo, lo que además reduce el riesgo de osteoporosis y protege el pelo así como la piel y promueve la apariencia femenina. En algunas personas con resistencia completa a los andrógenos, la vagina acortada debe dilatarse en algún momento de la vida. Solo el aumento vaginal quirúrgico permite que algunas pacientes tengan relaciones sexuales sin dolor.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la resistencia androgénica completa hereditaria, rara, también conocida como síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris, es difícil. Las mujeres afectadas por ella tienen esencialmente dos sexos. Pero solo uno es reconocible exteriormente. Se ocultan las características sexuales del otro sexo. esto presenta peligros potenciales. Por lo tanto, las características sexuales masculinas a menudo se eliminan quirúrgicamente a una edad temprana. Si esto no se hace, muchos expertos médicos ven un pronóstico más precario. Los testículos o las características sexuales masculinas ubicadas dentro del cuerpo supuestamente tienen una tendencia a degenerar debido al calentamiento más allá de un cierto límite de tolerancia. No se dice si las mujeres con resistencia completa a los andrógenos se sienten más masculinas debido a los atributos sexuales masculinos. Por tanto, el pronóstico de una vida feliz como mujer no es necesariamente peor. Sin embargo, la ausencia de un útero es muy estresante para algunas mujeres. El deseo de tener hijos no se cumplirá. Algunas mujeres con resistencia completa a los andrógenos sufren de hormonas terapia forestal estrógenos. Sin embargo, las administración de preparaciones de testosterona está prohibido. Actualmente, seis centros médicos están buscando mejores terapias hormonales y opciones de tratamiento para la resistencia completa a los andrógenos. Los resultados de este estudio doble ciego deberían mejorar la calidad de vida de los afectados. El pronóstico médico es bueno hoy en día, pero el pronóstico social no. Las personas intersexuales continúan sintiéndose discriminadas, a pesar de que ahora se ha introducido un tercer género.
Prevención
La resistencia completa a los andrógenos no se puede prevenir porque esta enfermedad es una mutación. La prevención es difícil aunque solo sea porque aún no se han realizado investigaciones concluyentes para determinar qué factores son relevantes para esta mutación. Sin embargo, los futuros padres pueden obtener certeza acerca de la mutación en el feto durante el diagnóstico genético molecular prenatal.
Seguimiento
En esta enfermedad, el medidas de un seguimiento son muy limitados. En muchos casos, por lo general, no están disponibles para la persona afectada, por lo que la enfermedad en sí debe tratarse adecuadamente en primer lugar. Solo el tratamiento adecuado y el diagnóstico temprano pueden prevenir más síntomas y complicaciones, por lo que lo ideal es que la víctima consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. Dado que la enfermedad generalmente es causada por un tumor, la primera prioridad es extirparlo por completo. Incluso después de una extirpación exitosa, la persona afectada debe someterse a chequeos regulares con un médico para prevenir la degeneración y la recurrencia de los tumores. Asimismo, esta enfermedad suele requerir el uso de varios medicamentos, prestando atención a la dosis adecuada y también a la ingesta adecuada. En caso de dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. En este sentido, los padres deben controlar adecuadamente la ingesta de medicamentos y el progreso del tratamiento, y se debe consultar a un médico con regularidad, especialmente durante la pubertad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con resistencia completa a los andrógenos pueden estar bajo atención médica constante desde una edad temprana, haber tenido una o más cirugías de reasignación de género y / o necesitar tomar hormonas constantemente. Todo esto requiere no solo una gran adherencia a la terapia, sino también estabilidad psicológica. El sentimiento constante de “ser diferente” puede desgastarlo a largo plazo. No infrecuentemente, depresión. y la ansiedad son el resultado. Incluso más que atención médica, estos pacientes necesitan apoyo psicológico. También es útil unirse a grupos de autoayuda y así establecer contacto con mujeres que comparten la misma suerte. Aquí, por ejemplo, se recomienda el grupo de autoayuda “mujeres XY” con sus respectivos subgrupos “mujeres SHG XY” y “mujeres SHG padres XY”. Las historias personales por sí solas, que se publican en el sitio web, pueden reducir los posibles miedos de umbral. La organización coordinadora “Intersexuelle Menschen eV” también ofrece el llamado asesoramiento entre pares. Esto significa que "los compañeros asesoran a los compañeros", es decir, las personas afectadas ayudan a otras personas afectadas. Este servicio es gratuito. Los miembros de la asociación incluso se ofrecen a visitar a quienes buscan ayuda en su lugar de residencia y asesorar sobre el terreno. Algunas mujeres encuentran útil maquillarse o vestirse de una manera particularmente femenina para que ya no tengan la sensación de ser diferentes a las demás. Todavía se recomienda aquí incorporar pequeñas islas para sentirse bien en la vida cotidiana.
