La afantasia es una forma especial de agnosia visual y corresponde a una incapacidad total para recordar imágenes visuales a voluntad. Se cree que el cuadro clínico se debe a defectos cerebrales. Las terapias aún no existen. ¿Qué es la afantasia? El subconsciente y la mente consciente humana funcionan a través de imágenes mentales. La visualización es un proceso básico de ... Afantasia: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Sebastian es uno de los trastornos asociados a MYH9 y es un complejo de síntomas congénitos con el síntoma principal de tendencia hemorrágica que resulta de una mutación. Se han observado grupos familiares. Para la mayoría de los pacientes, no se requiere terapia a largo plazo para llevar una vida normal. ¿Qué es el síndrome de Sebastián? Un grupo de trastornos genéticos congénitos subyacentes ... Síndrome de Sebastian: causas, síntomas y tratamiento
Los corpúsculos de Meissner son mecanorreceptores de AR que detectan cambios de presión y pertenecen a los receptores diferenciales. Los corpúsculos de Meissner informan exclusivamente los cambios de presión y se adaptan a los estímulos de presión constante. Las percepciones erróneas de los receptores a menudo tienen su origen en el sistema nervioso central. ¿Qué es el corpúsculo de Meissner? Los receptores son el primer sitio de percepción humana. Estos sensoriales ... Corpúsculos de Meissner: estructura, función y enfermedades
La citosina es una base nucleica que es un componente básico del ADN y el ARN. Ésta y otras tres bases nucleicas componen el código genético de todo ser vivo. ¿Qué es la citosina? El nombre químico exacto de la citosina es 4-amino-1H-pirimidin-2-ona porque el grupo amino de la base nucleica se encuentra en la cuarta posición estándar ... Citosina: función y enfermedades
Las deformidades de los dedos son relativamente raras. Se heredan o se producen como mutaciones espontáneas, que luego también se transmiten a la descendencia. Además, las anomalías en los dedos pueden ser el resultado de accidentes. Por lo general, no se notan mucho externamente, como la camptodactilia, a menos que se trate de casos graves de deformidad. ¿Qué es la camptodactilia? La camptodactilia es ... Camptodactilia: causas, síntomas y tratamiento
El potencial receptor es la respuesta de las células sensoriales a un estímulo y generalmente corresponde a la despolarización. También se denomina potencial generador y es una consecuencia directa de los procesos de transducción mediante los cuales el receptor convierte un estímulo en excitación. En las enfermedades asociadas a receptores, este proceso se ve afectado. ¿Cuál es el potencial del receptor? El receptor ... Potencial de receptor: función, rol y enfermedades
El síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades se caracteriza por la presencia de múltiples miembros del pulgar, a menudo asociado con sindactilia y múltiples miembros de los dedos de los pies. El síndrome de malformación surge sobre la base de una mutación genética y se hereda de forma autosómica dominante, con expresividad sujeta a variabilidad. Los pacientes son tratados mediante amputación quirúrgica. ¿Qué es la polisindactilia del pulgar de tres extremidades? Síndrome de polisindactilia del pulgar de tres extremidades: causas, síntomas y tratamiento
La desoxitimidina es el nombre más común de 1- (2-desoxi-β-D-ribofuranosil) -5-metiluracilo. El nombre timidina también es de uso común. La desoxitimidina es un componente importante del ADN (ácido desoxirribonucleico). ¿Qué es la desoxitimidina? La desoxitimidina es un nucleósido con la fórmula molecular C10H14N2O5. Un nucleósido es una molécula que consta de lo que se llama una nucleobase y un monosacárido, pentosa. La desoxitimidina fue ... Desoxitimidina: función y enfermedades
La determinación es un paso en la diferenciación celular que contribuye a la especialización de los tejidos. El proceso establece un programa de desarrollo para las células posteriores y priva a las células omnipotentes de la capacidad de generar diferentes tipos de células. Cuanto más especializado es un tejido, menor es su capacidad regenerativa. ¿Qué es determinación? La determinación es un paso en la diferenciación y ... Determinación: función, tareas, rol y enfermedades
La dineína es una proteína motora que principalmente asegura la motilidad de los cilios y flagelos. Por tanto, es un componente intracelular importante del epitelio ciliado, el esperma masculino, la trompa de Eustaquio y los bronquios o la tuba uterina. La mutación de varios genes puede alterar la función de la dineína. ¿Qué es la dineína? Junto con miosina, kinesina y prestina, la proteína citoesquelética dineína ... Dynein: función y enfermedades
La semipermeabilidad se refiere a biomembranas que son selectivamente permeables a ciertas sustancias y no pueden ser pasadas por otras sustancias. La semipermeabilidad es la base de la ósmosis y caracteriza las células de todos los seres vivos. Las alteraciones de la semipermeabilidad tienen consecuencias devastadoras para el equilibrio de electrolitos y agua en los compartimentos celulares. ¿Qué es la semipermeabilidad? La semipermeabilidad se refiere a biomembranas que son ... Semipermeabilidad: función, rol y enfermedades
El síndrome de De-Grouchy es un complejo de malformaciones del que existen varios subtipos. Las múltiples malformaciones son causadas por deleciones en el cromosoma 18. Los pacientes son tratados solo sintomáticamente. ¿Qué es el síndrome de Grouchy? Los denominados síndromes de malformaciones son un grupo de trastornos que se manifiestan como un complejo de diferentes malformaciones. Un subconjunto de este grupo de trastornos ... Síndrome de De Grouchy: causas, síntomas y tratamiento
