mutación genética

Disproteinemia: causas, síntomas y tratamiento

Los pacientes con disproteinemia sufren un desequilibrio congénito o adquirido de las proteínas sanguíneas. Debido a que estas proteínas se producen en el hígado, el daño hepático está detrás del fenómeno en muchos casos. El tratamiento depende de la causa principal. ¿Qué es la disproteinemia? El prefijo griego "dis-" significa literalmente "trastorno" o "mal funcionamiento". "Aemia" significa "en la sangre" en alemán. ... Disproteinemia: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de EEC: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de EEC es una condición poco común que está presente al nacer. La abreviatura significa ectrodactilia, displasia ectodérmica y hendidura (nombre en inglés para labio leporino y paladar hendido). Por tanto, el término enfermedad resume los tres síntomas más importantes del síndrome de EEC. Los pacientes sufren de una mano o un pie hendido y defectos de displasia ectodérmica. ... Síndrome de EEC: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Segawa: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Segawa representa un trastorno hereditario muy raro del sistema nervioso que muestra síntomas similares a la enfermedad de Parkinson. El trastorno pertenece al gran grupo de distonías, que se caracterizan por rigidez de los músculos. Si la enfermedad se diagnostica correctamente, el tratamiento es muy sencillo y exitoso. ¿Qué es el síndrome de Segawa? Síndrome de Segawa, como ... Síndrome de Segawa: causas, síntomas y tratamiento

Facomatosis: causas, síntomas y tratamiento

La facomatosis es un término colectivo para las enfermedades hereditarias de la piel y el sistema nervioso, que se caracterizan por la aparición de harmatomas en varios sistemas orgánicos. Las enfermedades individuales no tienen nada que ver entre sí, sino que se agrupan provisionalmente sobre la base de las características de la enfermedad y sus causas. Porque las facomatosis tienen una genética ... Facomatosis: causas, síntomas y tratamiento

Citoplasma: estructura, función y enfermedades

El citoplasma llena el interior de una célula humana. Consiste en el citosol, una sustancia líquida o similar a un gel, los orgánulos (mitocondrias, aparato de Golgi y otros) y el citoesqueleto. En general, el citoplasma sirve para la biosíntesis y catálisis enzimática, así como para el almacenamiento de sustancias y el transporte intracelular. ¿Qué es el citoplasma? La definición de citoplasma no es uniforme ... Citoplasma: estructura, función y enfermedades

Síndrome del ojo de gato: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome del ojo de gato es el nombre que se le da a una rara enfermedad hereditaria. Entre otras cosas, provoca cambios en los ojos. ¿Qué es el síndrome del ojo de gato? En medicina, el síndrome del ojo de gato también se conoce como síndrome de atresia anal coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En esta enfermedad hereditaria, los cambios oculares (coloboma) y malformaciones del recto (anal ... Síndrome del ojo de gato: causas, síntomas y tratamiento

Complejo de Carney: causas, síntomas y tratamiento

Los pacientes con complejo de Carney presentan síntomas conductuales de desequilibrios hormonales y mixomas. La enfermedad es un trastorno hereditario relacionado con mutaciones. El tratamiento es sintomático de apoyo e implica principalmente la extirpación quirúrgica o el control de mixomas y otros tumores. ¿Qué es un complejo de Carney? Los denominados mixomas son tumores benignos compuestos por tejido conectivo no formado y sustancia gelatinosa mucinosa. El … Complejo de Carney: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Caroli: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Caroli es el nombre que se le da a una enfermedad rara de los conductos biliares. En él, los individuos afectados suelen sufrir inflamación y cálculos biliares en los conductos biliares. ¿Qué es la enfermedad de Caroli? La enfermedad de Caroli es una enfermedad muy rara de las vías biliares que ya es congénita. Implica una marcada dilatación de los grandes conductos biliares ... Enfermedad de Caroli: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome LEOPARD: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome LEOPARD está estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan y se caracteriza por malformaciones dérmicas y cardíacas que pueden estar asociadas con síntomas como sordera y retraso. La causa del síndrome es una mutación en el gen PTPN11. El tratamiento de las personas afectadas es sintomático y se centra principalmente en el defecto cardíaco. ¿Qué es LEOPARD ... Síndrome LEOPARD: causas, síntomas y tratamiento

Protrusio Acetabuli: causas, síntomas y tratamiento

Protrusio acetabuli se refiere a una protuberancia de la cabeza femoral y el acetábulo hacia la pelvis menor. Puede ser congénito o resultar de ciertas enfermedades. ¿Qué es protrusio acetabuli? En medicina, hablamos de una protrusio acetábulo cuando el acetábulo y la cabeza femoral sobresalen hacia la pelvis menor, lo que los médicos denominan protuberancia. Esta … Protrusio Acetabuli: causas, síntomas y tratamiento

¿El cáncer de colon es hereditario?

Introducción El cáncer de colon es uno de los cánceres más comunes en los adultos. Por un lado, representa un gran peligro, pero por otro lado, los programas de detección y las opciones de tratamiento para esta enfermedad son prometedores. A la mayoría de las personas se les diagnostica cáncer colorrectal a una edad avanzada. No es inusual que ... ¿El cáncer de colon es hereditario?