El síndrome LEOPARD está estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan y se caracteriza por malformaciones dérmicas y cardíacas que pueden estar asociadas con síntomas como sordera y retraso. La causa del síndrome es una mutación en el PTPN11 gen. El tratamiento de las personas afectadas es sintomático y se centra principalmente en el defecto cardíaco.
¿Qué es el síndrome LEOPARD?
Los síndromes de malformaciones son combinaciones recurrentes de diferentes malformaciones que son congénitas y afectan a múltiples tejidos u órganos. Uno de los síndromes de malformaciones más comunes con base genética es el síndrome de Noonan, que se considera la segunda causa más común de enfermedades congénitas. corazón defectos. Por cada 1000 nacimientos, el síndrome afecta a una media de un recién nacido en Alemania. Estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan común está el síndrome LEOPARD. Al igual que el síndrome de Noonan, el síndrome LEOPARD se asocia con malformaciones cardíacas, que generalmente se asocian con malformaciones cutáneas como parte de la enfermedad. El término LEOPARD es un acrónimo de las características clínicas típicas del complejo de malformaciones. La lentiginosis, los cambios en el ECG, las anomalías oculares, la estenosis pulmonar, las anomalías genitales, el retraso del crecimiento y la sordera se agrupan como síntomas en el acrónimo. Términos sinónimos para el condición incluyen lentiginosis cardiomiopática progresiva y síndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, además de los términos síndrome cardiocutáneo, lentiginosis cardiomiopática y síndrome de lentiginosis.
Causas
Al igual que con el síndrome de Noonan, la causa del síndrome LEOPARD es genética. El desencadenante de la enfermedad es una mutación genética. También es común a ambos síndromes la categorización como enfermedad hereditaria con casos a veces esporádicos. Por tanto, se ha observado la agrupación familiar para el síndrome LEOPARD y puede explicarse en este caso por la herencia autosómica dominante. Sin embargo, también ocurren nuevas mutaciones, ya que dan cuenta de casos sin antecedentes familiares o disposición hereditaria. En la mayoría de los casos, el síndrome LEOPARD está precedido por una mutación en el PTPN11. gen. Esto gen codifica una proteína llamada no receptora, la tirosina fosfatasa SHP-2. La proteína pierde parte de su función debido a la mutación del gen. Debido a los defectos relacionados con la mutación, la proteína tirosina fosfatasa no receptora SHP-2 tiene su actividad deseada catalíticamente. Por tanto, ejerce una influencia insuficiente sobre determinados factores de crecimiento o diferenciación, que pueden explicar los síntomas del síndrome LEOPARD.
Síntomas, quejas y signos.
Como cualquier otro síndrome de malformación, el síndrome LEOPARD se caracteriza por diferentes síntomas. Los síntomas principales incluyen lentiginosis, que significa una mácula dérmica lenticular múltiple. Los cambios ECG presentes en los pacientes son alteraciones de la conducción, como bloqueos de rama. Ocularmente, hay hipertelorismo en el sentido de aumento de la distancia interocular. Pulmonar la arteria estenosis con posible obstrucción cardiomiopatía también puede ser sintomático del síndrome. Además, las anomalías genitales son comunes, particularmente criptorquidia o monoorquidia. El desarrollo músculo-esquelético de los pacientes suele retrasarse en el inicio. La sordera es otro síntoma principal. Además de los síntomas principales, puede haber síntomas acompañantes, especialmente síntomas neurológicos como convulsiones o Nistagmo. En casos aislados, mental retraso se ha observado en pacientes. Los lentigos del síndrome generalmente se desarrollan en la infancia ya menudo cubren toda la superficie del cuerpo. Con la edad, los cambios se desvanecen en el rostro pero persisten en el cavidad oral.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico inicial de sospecha de síndrome LEOPARD se realiza sobre la base del cuadro clínico y la historia. Es posible que se requieran investigaciones extensas y específicas de órganos para detectar anomalías como un defecto cardíaco. Para confirmar el diagnóstico de sospecha, se deben descartar síndromes de malformaciones similares de forma diagnóstica diferencial durante el proceso diagnóstico. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar de manera concluyente el diagnóstico tentativo. El pronóstico de los pacientes con síndrome LEOPARD depende de los síntomas, su gravedad y tratabilidad en cada caso individual. La esperanza de vida de los pacientes no suele verse afectada.
Complicaciones
Debido al síndrome LEOPARD, las personas afectadas padecen diversas quejas y síntomas. Sin embargo, estas quejas son muy graves y pueden reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Por lo general, hay entumecimiento y posiblemente también molestias en los ojos. Especialmente en los niños, estas limitaciones pueden Lead a retrasos severos en el desarrollo de la persona afectada. Además, también se producen diversas malformaciones de todo el cuerpo, por lo que en la mayoría de los casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Mental retraso también ocurre como resultado del síndrome LEOPARD. No es infrecuente que los familiares o padres de los niños afectados también sufran molestias psicológicas y depresión.. Asimismo, el síndrome puede Lead a una corazón defecto y, por lo tanto, reducir significativamente la esperanza de vida del paciente. Las convulsiones también pueden ocurrir y estar asociadas con dolor. Se producen varios cambios en la cara, que pueden Lead a la intimidación o las burlas del paciente. No existe un tratamiento causal para el síndrome LEOPARD. Las personas afectadas dependen de diversas terapias para aliviar los síntomas. Aunque no ocurren más complicaciones, esto no da como resultado un curso completamente positivo de la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome LEOPARD a menudo se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. La necesidad de un tratamiento médico adicional depende de la gravedad de las malformaciones y de los síntomas que las acompañan. Básicamente, se deben tratar las anomalías en el área genital y los trastornos musculares. Los padres deben consultar con el médico responsable sobre esto y luego hacer los arreglos necesarios para medidas ser tomado. Si surgen complicaciones en el curso de la enfermedad, como convulsiones o graves cambios en la piel, se debe informar al médico. Si ocurre un accidente como resultado de una convulsión, el servicio médico de emergencia es el punto de contacto apropiado para los padres. Además del médico de cabecera, debe intervenir un ortopedista, urólogo, ginecólogo, neurólogo y / o dermatólogo, según el complejo de síntomas. Las malas posiciones y las posturas incorrectas son tratadas por un fisioterapeuta. A menudo, el síndrome LEOPARD se asocia con quejas psicológicas que requieren tratamiento terapéutico. Terapia porque las molestias físicas duran varios meses o años, y los síntomas individuales deben tratarse durante toda la vida, incluso con un tratamiento temprano.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal para resolver el síndrome LEOPARD no ha estado disponible hasta la fecha. Sin embargo, debido a que los síntomas del síndrome de malformación se deben a un defecto genético, los avances en genes terapia forestal puede proporcionar opciones de tratamiento causal en las próximas décadas. Hasta la fecha, los enfoques de la terapia génica no han alcanzado la etapa clínica. Por esta razón, los pacientes con síndrome de malformación hasta ahora han sido tratados sintomáticamente y de manera de apoyo. Dependiendo de los síntomas presentes en el caso individual, el médico tratante prioriza, por ejemplo, el tratamiento de órganos vitales. Si un corazón Si el defecto está presente, generalmente se realiza un tratamiento invasivo. Después de la cirugía correctiva, es posible que se requieran pasos conservadores de terapia con medicamentos. A excepción de los defectos cardíacos, la mayoría de las malformaciones en el síndrome LEOPARD no requieren intervención terapéutica. Monitoreo y generalmente no se requieren chequeos regulares de lentiginosis. Los estudios han demostrado que no hay una mayor tendencia a la degeneración de los cambios dérmicos. Por lo tanto, los pacientes no deben esperar un mayor riesgo de células cancerosas. En casos individuales, medidas como fisioterapia or intervención temprana se puede utilizar para contrarrestar los retrasos del desarrollo mental y, a veces, motor que a veces están presentes. La sordera generalizada de los pacientes también se puede tratar con moderación. Provisión de audiencia SIDA puede considerarse bajo ciertas condiciones. Para los pacientes inapropiados, la pronta introducción al lenguaje de señas es útil para brindarles una expresión sin restricciones.
Perspectivas y pronóstico
Aunque el síndrome de Leopard no necesariamente limita la esperanza de vida del paciente, el paciente puede experimentar síntomas durante el curso de la enfermedad que pueden limitar gravemente la calidad de vida. La sordera es posible y también pueden producirse molestias en los ojos. En pacientes jóvenes, estas limitaciones también pueden llevar a un retraso en el desarrollo de la persona afectada. También son posibles las malformaciones del cuerpo del paciente, que en el curso posterior pueden hacer que la persona afectada dependa de la ayuda constante en la vida cotidiana. También se han observado alteraciones mentales, pero estas no ocurren con regularidad. Se recomienda, especialmente en pacientes menores de edad, ofrecer apoyo psicológico a los padres de los afectados, pues no pocas veces los familiares de los niños sufren mucho por la evolución de la enfermedad, por lo que en determinadas circunstancias depresión. o pueden ocurrir quejas psicológicas. Los defectos cardíacos también pueden ocurrir durante el curso de la enfermedad. Convulsiones asociadas con dolor son posibles y deben tratarse por separado. Otro problema pueden ser los cambios en el rostro del paciente. Un aspecto psicológico es la posible burla o mobbing por el entorno social. Aún no es posible un tratamiento causal del síndrome de Leopard. Varias formas de terapia brindan alivio y mejora parcial a los afectados, pero la cura no es posible según el estado actual de la medicina. Incluso si se pueden descartar más complicaciones en el curso de la terapia, generalmente no es posible hablar de un curso positivo de la enfermedad.
Prevención
Dado que el síndrome LEOPARD es un síndrome de malformación determinado genéticamente, la prevención de la condición se ha limitado hasta la fecha. En el sentido mas amplio, asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar, por ejemplo, puede considerarse un paso preventivo. Sin embargo, debido a la posibilidad de una nueva mutación, el condición no se puede descartar por completo para un niño planeado a pesar de asesoramiento genetico.
Seguimiento
La persona afectada por lo general tiene muy pocas, si es que tiene alguna, especial medidas y opciones de cuidados posteriores disponibles en el síndrome LEOPARD. En primer lugar, la detección temprana es muy importante para prevenir un mayor empeoramiento de los síntomas. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Dado que el síndrome LEOPARD es una enfermedad hereditaria, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento en caso de que la paciente desee tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad en la descendencia. Como regla general, los pacientes con síndrome LEOPARD dependen de varios procedimientos quirúrgicos para aliviar los síntomas y extirpar tumores. Después de tal procedimiento, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo en cualquier caso. Deben abstenerse de realizar esfuerzos o actividades físicas. Además, muchos pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Por lo tanto, especialmente la ayuda y el cuidado de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso del síndrome LEOPARD y, por lo tanto, posiblemente también puede prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos.
Que puedes hacer tu mismo
Las medidas de autoayuda y alivio de los síntomas son muy limitadas para los pacientes. Sin embargo, en algunos casos es posible aliviar los síntomas que se presentan. Porque es una condición hereditaria, asesoramiento genetico es muy recomendable para las personas afectadas y sus padres. Esto puede evitar que el síndrome ocurra en generaciones futuras. Los retrasos motores y mentales de este síndrome se tratan con fisioterapia medidas y apoyo intensivo. Los ejercicios de fisioterapia A menudo se puede realizar en la propia casa del paciente, lo que también acelera la terapia. Además, los padres y familiares siempre deben alentar al niño para compensar las quejas intelectuales. Especialmente el apoyo temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de estas quejas. En el caso de sordera, la persona afectada debe llevar siempre un audífono, ya que sin audífono se pueden producir más daños en los oídos debido a ruidos demasiado fuertes. Por lo general, esto también promueve el desarrollo del niño, ya que puede participar en las conversaciones. Además, el contacto con otras personas que padecen el síndrome LEOPARD suele ser útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información.
