mutación genética

¿Qué puedo hacer para prevenir la aparición del cáncer colorrectal hereditario? | ¿El cáncer de colon es hereditario?

¿Qué puedo hacer para prevenir la aparición del cáncer colorrectal hereditario? Se ofrecen numerosos procedimientos de prueba y exámenes regulares para la prevención de los síndromes de cáncer intestinal hereditario. Los síndromes conocidos más importantes ya pueden provocar cambios iniciales en la infancia. El síndrome FAP, por ejemplo, ya puede ir acompañado de pólipos desde la edad de… ¿Qué puedo hacer para prevenir la aparición del cáncer colorrectal hereditario? | ¿El cáncer de colon es hereditario?

Deficiencia de factor XI: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de factor XI es un trastorno de la coagulación. El factor XI es un factor de coagulación, una parte de la cascada de la coagulación que a su vez activa otras partes y, por lo tanto, su falla afecta el curso de toda la cascada de la coagulación. ¿Qué es la deficiencia de factor XI? El factor XI es una proenzima del factor de serina proteasa XIa y juega… Deficiencia de factor XI: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Huriez: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Huriez es un trastorno dermatológico poco común descubierto por el dermatólogo francés Huriez en 1963. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que la característica de expresión de la enfermedad no está en los cromosomas sexuales, sino en los alelos. Además, el síndrome puede ocurrir cuando el rasgo genético ... Síndrome de Huriez: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de QT largo: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de QT largo es el nombre que se le da a una afección cardíaca que puede poner en peligro la vida. Implica un intervalo QT anormalmente prolongado. ¿Qué es el síndrome de QT largo? El síndrome de QT largo es una enfermedad del corazón que amenaza la vida y es poco común. Puede ser tanto hereditario como adquirido durante la vida. Las personas cuyos corazones están sanos por lo demás pueden sufrir de repente ... Síndrome de QT largo: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Cockayne: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Cockayne es un trastorno de origen genético que es relativamente raro. La enfermedad generalmente se transmite a los niños de manera autosómica recesiva. La abreviatura común del síndrome de Cockayne es CS. Los síntomas típicos de la enfermedad incluyen baja estatura, reducción de la inteligencia y signos tempranos de envejecimiento. ¿Qué es el síndrome de Cockayne? El nombre … Síndrome de Cockayne: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Engelmann: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Engelmann es el nombre que se le da a una forma rara de osteosclerosis. Se asocia con una disminución de la resistencia ósea y otros síntomas y se puede tratar con varios medicamentos. ¿Qué es el síndrome de Engelmann? El síndrome de Engelmann es una forma de osteosclerosis que fue descubierta por el fisiólogo alemán Theodor Wilhelm Engelmann. Se caracteriza por ... Síndrome de Engelmann: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Bogaert-Divry: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria. La enfermedad hereditaria se hereda de forma autosómica recesiva. Además del retraso mental, los síntomas del síndrome de Bogaert-Divry incluyen hemangiomas en la piel y en el sistema nervioso central. ¿Qué es el síndrome de Bogaert-Divry? El trastorno hereditario síndrome de Bogaert-Divry ocurre solo cuando ambos padres son portadores del defecto ... Síndrome de Bogaert-Divry: causas, síntomas y tratamiento

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Causas, Síntomas y Tratamiento

El término lipofuscinosis ceroide neuronal se utiliza para describir diversas formas de una enfermedad metabólica hereditaria y hasta ahora incurable del sistema nervioso central y la retina. Las diez formas de la enfermedad tienen en común que el ceroide, un producto metabólico ceroso, y la lipofuscina, que contiene grasas y proteínas, se depositan en las células nerviosas ... Lipofuscinosis Ceroide Neuronal: Causas, Síntomas y Tratamiento

Síndrome de Bland-White-Garland: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bland-White-Garland es una malformación de las arterias coronarias. La condición existe desde el nacimiento. El síndrome de Bland-White-Garland se caracteriza típicamente por la arteria izquierda que se origina en la arteria pulmonar. Como resultado de la enfermedad, la isquemia miocárdica generalmente se forma en pacientes afectados en la infancia. El síndrome de Bland-White-Garland solo se puede tratar mediante intervención quirúrgica. ¿Qué es el síndrome de Bland-White-Garland? … Síndrome de Bland-White-Garland: causas, síntomas y tratamiento

Clopidogrel: efectos, usos y riesgos

El clopidogrel es un agente relativamente nuevo que actúa como agente antiplaquetario para influir en la coagulación de la sangre. Como anticoagulante, el clopidogrel se usa en presencia de ciertas condiciones en competencia con los anticoagulantes convencionales mucho menos costosos como el AAS (ácido acetilsalicílico, aspirina) para la prevención del infarto de miocardio, accidente cerebrovascular, implantación de stents y el tratamiento ... Clopidogrel: efectos, usos y riesgos

Diabetes por fosfato: causas, síntomas y tratamiento

La diabetes por fosfato es una enfermedad en la que el cuerpo excreta una cantidad excesiva de fosfato a través de la orina. En individuos sanos, el fosfato se filtra de la llamada preurina. Los riñones son los principales responsables de este proceso. Debido a la excreción de fosfato, se altera el crecimiento de los huesos, por lo que la diabetes por fosfato tiene similitudes ... Diabetes por fosfato: causas, síntomas y tratamiento