El síndrome de Segawa representa un trastorno hereditario muy raro del sistema nervioso que muestra síntomas similares a Enfermedad de Parkinson. El trastorno pertenece al gran grupo de distonías, que se caracterizan por rigidez de los músculos. Si la enfermedad se diagnostica correctamente, el tratamiento es muy sencillo y exitoso.
¿Qué es el síndrome de Segawa?
El síndrome de Segawa, como un trastorno hereditario extremadamente raro del sistema nervioso, pertenece al gran grupo heterogéneo de distonías. La distonía se caracteriza por el endurecimiento de los músculos causado por una alteración en el tono de los músculos. Involuntario contracciones de los músculos esqueléticos. Se producen convulsiones y posturas anormales, que se mantienen durante mucho tiempo. Sin embargo, las distonías individuales tienen diferentes causas. El síndrome de Segawa es una distonía idiopática, es decir, rigidez muscular sin una causa externa identificable. Ahora se sabe que la enfermedad es hereditaria. El cuadro clínico del síndrome de Segawa fue descrito por primera vez por el neurólogo japonés Masaya Segawa en 1970. También reconoció que es una enfermedad por derecho propio. Debido a que el síndrome tiene muchas similitudes con Enfermedad de Parkinson, todavía se confunde a menudo con esta enfermedad y, a veces, se la denomina enfermedad de Parkinson atípica. Sin embargo, el síndrome de Segawa no tiene nada que ver con Enfermedad de Parkinson. Es cierto que en ambas enfermedades hay alteraciones en el dopamina metabolismo. Sin embargo, sus causas son completamente diferentes. La enfermedad se pronuncia de manera diferente en pacientes individuales y, por lo tanto, a menudo no se diagnostica de inmediato. Por esta razón, no se conoce con precisión su frecuencia. Se cree que una de cada millón de personas padece el síndrome de Segawa.
Causas
Se cree que la causa del síndrome de Segawa es un gen mutación en el brazo largo del cromosoma 14. Es el GCH1 gen, que codifica la enzima GTP ciclohidrolasa. GTP ciclohidrolasa es la enzima que determina la velocidad en la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4). La tetrahidrobiopterina es a su vez responsable de la formación de dopamina. Una mutación del GCH1 gen por lo tanto, puede Lead a una deficiencia de BH4 y por lo tanto de dopamina. La mutación se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, la penetrancia del defecto genético varía. En algunos pacientes apenas se observan síntomas, mientras que en otros son graves. En algunos casos, se sospecha una herencia autosómica recesiva, pero se cree que se debe a un gen diferente. Este gen se encuentra en el cromosoma 11 y es responsable de la codificación de la tirosina hidroxilasa. Como resultado de los defectos genéticos descritos, existe una deficiencia de dopamina. Por lo tanto, debido a la síntesis retardada, la neurotransmisor no se puede volver a sintetizar con la suficiente rapidez una vez agotado. Las reservas de dopamina se vacían y ya no están disponibles para las respuestas musculares después de un cierto período de actividad física. Se produce rigidez muscular.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Segawa se manifiesta inicialmente por una alteración de la marcha, que se vuelve más pronunciada a medida que avanza el día. Se desarrolla una posición hacia adentro de los pies. Esta posición puede volverse tan arraigada que sea imposible continuar con el movimiento. Puede suceder que los niños afectados vayan solos a la escuela temprano en la mañana e incluso tengan que ser recogidos en una silla de ruedas por la tarde porque ya no pueden caminar. En el contexto de la actividad física, las reservas de dopamina se agotan en esta enfermedad y no se reponen con la suficiente rapidez. Además de la rotación hacia adentro de los pies, los síntomas similares al Parkinson, como rigidez muscular general, falta de movimiento, temblores o pérdida de la postura. reflejos también puede ocurrir. También se ha observado que el síndrome de Segawa afecta más a las mujeres que a los hombres. Por lo general, los primeros síntomas aparecen en la primera década de la vida entre los cuatro y los ocho años. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas no comienzan hasta principios de la edad adulta.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En realidad, el síndrome de Segawa es muy fácil de diagnosticar. Sobre la base de los síntomas típicos, ya se puede hacer el diagnóstico. Típico de esta enfermedad es que la incapacidad para moverse siempre ocurre durante el día después de la actividad física, luego de períodos de descanso o sueño nocturno, los síntomas desaparecen gradualmente. La causa de esto se encuentra en la producción demasiado lenta de dopamina en el cuerpo. Después de un diagnóstico correcto, el síndrome de Segawa es también la única distonía que puede tratarse de manera causal hasta que el paciente esté libre de síntomas. Sin embargo, debido a que este trastorno es tan poco común, a menudo los médicos que lo examinan no lo reconocen. Se produce un diagnóstico erróneo, que a menudo inicia un curso adicional de sufrimiento para algunos pacientes.
Complicaciones
El síndrome de Segawa puede causar complicaciones graves en algunas circunstancias. Las alteraciones típicas de la marcha en ocasiones Lead a accidentes y caídas, que a su vez provocan fracturas y lesiones. En general, el condición provoca graves molestias físicas. Los síntomas como temblores y rigidez muscular representan una carga psicológica considerable para los afectados a largo plazo. El resultado son trastornos mentales como depresión., trastornos de ansiedad o complejos de inferioridad. Dado que son principalmente los niños los que se ven afectados, sus padres a menudo también sufren. La necesidad de cuidar a los propios hijos está asociada a estrés y ansiedad, que también puede convertirse en enfermedades mentales graves a largo plazo. Síndrome de Segawa terapia forestal también puede causar eventos adversos. Por ejemplo, el medicamento L-DOPA, que generalmente se receta, puede causar efectos secundarios graves. Los síntomas típicos incluyen alteraciones en el movimiento, náusea y vómitos, decoloración de la orina y dolor abdominal. Trastornos psicológicos como inquietud, trastornos de ansiedad, y el mal humor también son comunes. También son posibles las alteraciones del sueño, al igual que los trastornos digestivos, rigidez muscular, aumento de la sudoración y movimientos incontrolados. En casos individuales, los efectos secundarios como sangrado gástrico, piel erupciones y hígado inflamación bilis se produce la estasis. Tampoco se pueden descartar reacciones alérgicas a los preparados administrados.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Segawa siempre debe ser examinado y tratado por un médico. No puede haber autocuración en el proceso, ya que se trata de una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, no se puede tratar de manera causal, sino solo de forma puramente sintomática. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos del síndrome tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Segawa si la persona afectada sufre de un severo trastorno de la marcha, y este trastorno de la marcha suele empeorar significativamente si no se trata. A menudo, la persona afectada también depende de una ayuda para caminar o incluso de una silla de ruedas y ya no puede hacer frente a la vida cotidiana sola. Además, el temblor de los músculos también apunta al síndrome de Segawa. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. El síndrome de Segawa es diagnosticado por un médico de cabecera o un ortopedista, pero un especialista debe realizar un tratamiento adicional. No se puede obtener una curación completa.
Tratamiento y terapia
Después de un diagnóstico adecuado, el síndrome de Segawa se puede tratar muy bien. La enfermedad no es curable debido a su carácter hereditario. condición, pero con el tratamiento farmacológico de por vida, no aparecen síntomas. Solo es necesario compensar la falta de producción de dopamina sustituyendo L-DOPA (levodopa). L-DOPA es un profármaco que se convierte en dopamina en el cerebro. La dopamina en sí no se puede administrar porque no puede atravesar el sangre–cerebro barrera. L-DOPA, sin embargo, puede. Luego forma dopamina en el cerebro, partiendo carbono dióxido, que mantiene el movimiento muscular.
Prevención
La prevención del síndrome de Segawa no es posible. Es hereditario y tampoco se observa un grupo familiar. Después de la primera aparición de los síntomas típicos, solo la sustitución de por vida con levodopa puede proporcionar alivio de los síntomas.
Seguimiento
La persona afectada suele tener pocos y también muy limitados medidas de cuidados posteriores directos disponibles en el síndrome de Segawa. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para prevenir la aparición de otras complicaciones y síntomas. El síndrome de Segawa no puede curarse por sí solo. Dado que el síndrome de Segawa es una enfermedad hereditaria, por lo general no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada debe someterse a un examen genético y asesoramiento si desea tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad en la descendencia. . Algunos de los síntomas se pueden aliviar tomando varios medicamentos. La persona afectada debe prestar atención a una dosis correcta y también a una ingesta regular de la medicación para contrarrestar los síntomas. Del mismo modo, primero se debe consultar a un médico en caso de efectos secundarios graves o si algo no está claro. El curso posterior de este síndrome depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. Posiblemente, el síndrome de Segawa limita la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Segawa conduce a una marcha alterada y, a veces, se cae en la vida cotidiana. Por eso es muy importante que los afectados tomen correctamente la medicación prescrita. Solo con la medicación adecuada se pueden evitar los síntomas con éxito a largo plazo. Los problemas típicos de movimiento suelen aparecer después de las actividades físicas y disminuyen después de un descanso o después de una noche de descanso. Por eso existe el riesgo de que los pacientes reconozcan el problema demasiado tarde. Un diagnóstico médico ayuda a analizar y tratar el trastorno poco común. A diferencia de otras distonías, se puede tratar con éxito para que los pacientes ya no experimenten síntomas. Para minimizar las complicaciones, los pacientes deben tener cuidado cuando noten los primeros signos de trastorno de la marcha. De esta forma, se pueden evitar accidentes y lesiones a tiempo. La medicación ayuda contra las molestias físicas. Especialmente cuando el típico temblor ocurre en combinación con la rigidez de los músculos, la psique también sufre la enfermedad. Esto puede Lead a sentimientos de ansiedad, complejos y depresión.. Si los niños se ven afectados, los padres deben informarse de manera integral para poder ayudar a sus hijos. Esto reduce el estrés el nivel y las secuelas mentales no ocurren tan rápidamente.