Los pacientes con complejo de Carney presentan síntomas conductuales de desequilibrios hormonales y mixomas. La enfermedad es un trastorno hereditario relacionado con mutaciones. El tratamiento es sintomático de apoyo e implica principalmente la extirpación quirúrgica o monitoreo de mixomas y otros tumores.
¿Qué es un complejo de Carney?
Los denominados mixomas son tumores benignos compuestos de tejido conectivo y sustancia gelatinosa mucinosa. Los tumores a menudo forman parte de un síndrome general y pueden representar, por ejemplo, lo que se conoce como complejo de Carney. Esta es una combinación de síntomas que causa trastornos de la regulación hormonal y manchas pigmentarias además de múltiples mixomas. Algunos pacientes padecen además neoplasias malignas. El síndrome se describió por primera vez en 1985. Se considera que el patólogo estadounidense J. Aiden Carney es el primer descriptor. La enfermedad también se conoce como síndrome de mixoma o síndrome de Carney en la literatura médica. Un exacto o la frecuencia aún no se ha determinado para el complejo de Carney. Los síntomas de los pacientes individuales son múltiples, lo que dificulta considerablemente el diagnóstico. Especialmente en países sin una infraestructura científica, el síndrome a menudo no se diagnostica o se diagnostica incorrectamente.
Causas
La causa del complejo de Carney está en los genes. La condición parece ser una enfermedad hereditaria y se ha informado de agrupaciones familiares en su contexto. La herencia del complejo de Carney ocurre en el modo de herencia autosómico dominante. Solo en casos raros se ha informado de una penetrancia incompleta o variabilidad fenotípica en la misma familia. La causa principal de cada síntoma es una mutación genética. Hasta la fecha, dos diferentes gen se han documentado loci para el complejo. Un defecto en estos loci causa los síntomas del síndrome. Los defectos identificados hasta la fecha se encuentran en el cromosoma 2p16 y el cromosoma 17q22 al 24. En este último cromosoma, el defecto genético y mutacional se relaciona con un supresor de tumores. gen que codifica una subunidad reguladora de la proteína quinasa A dependiente de cAMP dentro del ADN. Debido a la mutación genética, la proteína quinasa A de pacientes con complejo de Carney no tiene la estructura diseñada fisiológicamente y, por lo tanto, no puede suprimir adecuadamente la proliferación tisular.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con complejo de Carney padecen diversos problemas cardíacos, piely síntomas hormonales. Piel Los síntomas incluyen manchas en las primeras etapas, que también pueden afectar la mucosa. Además, muchos de los pacientes tienen múltiples lunares, así como lunares y manchas pigmentadas. Posteriormente se forman mixomas. Estos síntomas están asociados con trastornos del corazón. Además de los mixomas en el corazón tejido, a menudo hay de insuficiencia cardiaca. Embolia así como edema, dificultad para respirar o corazón El ataque puede ser el resultado. Las inflamaciones repetidas en el área del corazón también son síntomas típicos. Lo mismo se aplica a las molestias cardiovasculares, como la disminución del rendimiento. Dado que los trastornos hormonales también están presentes, el cuadro típico de Enfermedad de Cushing puede desarrollarse. Acromegalia y el gigantismo también son síntomas comunes. Algunos pacientes también padecen tumores benignos y malignos. Estos incluyen variantes tumorales como tumores de células de Sertoli, schwannomas y quistes.
Diagnóstico
El diagnóstico es difícil en pacientes con complejo de Carney. Debido a que los síntomas pueden variar significativamente de un caso a otro y parecerse a muchos otros trastornos, a las personas afectadas a menudo se les diagnostica el complejo tarde o no se les diagnostica en absoluto. Se ha propuesto un catálogo de criterios clínicos y genéticos para el diagnóstico. El marco de diagnóstico está formado por el examen más cuidadoso posible del paciente, incluido el examen clínico de los familiares. Si el paciente padece al menos un síntoma característico y también hay un aparente agrupamiento familiar, se puede hacer el diagnóstico de complejo de Carney. Si no se puede identificar una participación familiar, el paciente debe tener al menos dos síntomas característicos para hacer el diagnóstico.
Complicaciones
El complejo de Carney provoca desequilibrios hormonales en la mayoría de los casos y también malformaciones y trastornos del corazón. La mayoría de los pacientes también sufren de manchas, por lo que hay un mayor número de lunares y hígado Manchas Este aumento en el número de manchas de pigmento no es en sí mismo una complicación si se controla y trata si es necesario. Las complicaciones graves pueden ocurrir principalmente debido a las malformaciones del corazón. En este caso, el complejo de Carney puede ser responsable de una ataque del corazón o para de insuficiencia cardiaca. No es raro que los afectados sufran dificultad para respirar y ataques de pánico también puede ocurrir. Tampoco es infrecuente que se produzcan varios tumores. Dependiendo de su tamaño y la región, estos pueden Lead a síntomas graves o potencialmente mortales. Pueden surgir más complicaciones debido al diagnóstico tardío del complejo de Carney, ya que los síntomas se parecen a los de otras enfermedades y afecciones. El tratamiento en sí solo puede limitar los síntomas. En este caso, la persona afectada aún debe someterse a exámenes después del tratamiento. En la mayoría de los casos, es necesaria una cirugía para eliminar las malformaciones o los tumores. Los padres del niño afectado también pueden sufrir malestar psicológico y depresión. después de la cura.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se forman manchas repetidamente en el piel y membranas mucosas, puede estar presente el complejo de Carney. sin embargo, el condición también puede manifestarse con una variedad de otros síntomas que no necesariamente ocurren en todas las personas afectadas. Por tanto, un diagnóstico específico es difícil. Es recomendable acudir a un médico con síntomas inusuales que no se pueden atribuir a ninguna otra causa y aclararlos. En particular, síntomas graves como dificultad para respirar, quistes, crecimientos gigantes o signos de de insuficiencia cardiaca debe ser examinado con prontitud. Las personas que tienen antecedentes familiares del complejo de Carney deben prestar especial atención a cualquier señal de advertencia. En el mejor de los casos, se realiza un diagnóstico integral durante la infancia y adolescencia. Si hay complicaciones graves como dificultad para respirar o incluso una ataque del corazón, se debe llamar a un médico de urgencias. Dado que nunca se puede descartar por completo un curso tan severo, tanto los afectados como sus padres y familiares deben buscar ayuda psicológica.
Tratamiento y terapia
No se dispone de un tratamiento causal para los pacientes con complejo de Carney. Causal terapia forestal tendría que resolver la causa. Este enfoque es difícil en los complejos de síntomas genéticos y, en este caso, debería corresponder a un enfoque igualmente genético. Así, las terapias causales podrían abrirse exclusivamente por gen terapia forestal. A pesar del progreso médico, el gen terapia forestal aún no ha alcanzado la fase clínica. Sin embargo, como los enfoques representan un foco de la investigación médica moderna, las opciones de tratamiento causal para los síndromes genéticos no se descartan por completo en las próximas décadas. Sin embargo, hasta la fecha, los pacientes con síndromes como el complejo de Carney han sido tratados de forma puramente sintomática y de apoyo. Los pasos de apoyo incluyen, por ejemplo, análisis genético de casos índice. Además, tanto los pacientes como sus familiares con predisposición genética son examinados a intervalos regulares para detectar posibles síntomas de la enfermedad en una etapa temprana. Los exámenes están indicados al menos una vez al año. Idealmente, los chequeos anuales deberían comenzar temprano la infancia. Todos los mixomas del corazón se tratan de forma invasiva. La extirpación quirúrgica también se puede realizar para mixomas de otras regiones del cuerpo. Todos los demás síntomas del complejo no se tratan de acuerdo con reglas fijas. La ubicación del tumor, su tamaño, el cuadro clínico general del paciente y la sospecha de malignidad influyen en los médicos tratantes en la elección de una modalidad de tratamiento. Además de la observación, la cirugía invasiva o los enfoques de tratamiento farmacológico conservador pueden considerarse como una ruta de tratamiento. Síndrome de Cushing, si ocurre, a menudo se trata con adrenalectomía bilateral.
Perspectivas y pronóstico
El complejo de Carney no puede curarse por completo porque es un trastorno genético para el que no es posible la terapia causal. El tratamiento es sintomático y depende de la gravedad de los tumores. El curso posterior de la enfermedad también depende en gran medida de cuándo se diagnostican y extirpan los tumores. Por lo tanto, los pacientes dependen de exámenes regulares y tratamiento continuo para detectar y extirpar nuevos tumores. En muchos casos, el complejo de Carney también reduce y limita la esperanza de vida del paciente. A menudo, la enfermedad también conduce a quejas psicológicas, que pueden ocurrir no solo en el paciente, sino también en los padres y familiares. Los padres también deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para no transmitir la enfermedad. Si los síntomas del complejo han causado un daño duradero al corazón, no se puede realizar ninguna terapia y la persona afectada morirá de insuficiencia cardíaca o golpe. En el caso de tumores benignos, el tratamiento no necesita ser inmediato. Sin embargo, estos tambin pueden Lead a molestias que limitan la calidad de vida de la persona afectada.
Prevención
Hasta la fecha, pocos preventivos medidas están disponibles para el complejo Carney. La única medida preventiva que se puede considerar es asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Si están predispuestas, las parejas pueden decidir no tener su propio hijo y optar por la adopción.
Seguimiento
Las causas del complejo de Carney no se pueden curar. Por lo tanto, la atención de seguimiento es de gran importancia. Debe tener lugar al menos una vez al año. Después de que se diagnostica una enfermedad con la ayuda de los antecedentes familiares y personales, los médicos organizan una serie de controles. Estos incluyen principalmente exámenes bioquímicos y ecocardiográficos. Además, tomografía computarizada y la ecografía puede resultar útil. Si se presentan los síntomas conocidos, es esencial consultar a un médico. Ésta es la única forma de prevenir complicaciones graves. Hay varias opciones para aliviar los síntomas. No es raro que los pacientes tengan que tomar medicamentos. Es fundamental tomar la medicación según lo acordado. A veces, el tumor también causa local dolor. Masaje entonces puede proporcionar alivio. La atención de seguimiento también se extiende a los niños existentes. Dado que la enfermedad hereditaria se hereda, se debe presentar a su hijo o hija a un especialista en una etapa temprana. El complejo de Carney, como muchos enfermedades tumorales, representa una carga emocional. El resultado incierto hace que la vida cotidiana parezca menos digna de ser vivida. Si el cabeza sufre, el médico puede prescribir psicoterapia. Las preocupaciones y los miedos se pueden abordar durante la atención de seguimiento.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El complejo de Carney aún no puede tratarse de manera causal. La terapia médica se limita a aliviar los síntomas y quejas individuales del paciente. El tratamiento puede ser apoyado por una autoayuda específica. medidas y un abordaje abierto de la enfermedad y sus complicaciones. Cualquier problema cardíaco debe tratarse quirúrgicamente. El paciente puede influir positivamente en el curso del procedimiento si sigue las instrucciones del médico y se lo toma con calma después de la operación. Dependiendo de la ubicación del tumor y las quejas que causa, más autoayuda medidas puede ser tomado. Por ejemplo, el edema relacionado con el tumor se puede tratar con masaje or acupuntura para acompañar el tratamiento especializado. Los quistes y schwannomas se pueden aliviar con varios remedios naturales como la pomada de caléndula. Además, tanto los pacientes como sus familiares deben ser examinados a intervalos regulares para detectar cualquier síntoma de la enfermedad hereditaria en una etapa temprana. Las personas afectadas deben ser examinadas al menos una vez al año. Idealmente, los primeros exámenes deberían tener lugar en la infancia. Los padres que padecen el complejo de Carney o han afectado a personas de su familia deben estar alerta a los posibles signos y presentar al niño a un especialista desde el principio.
