La enfermedad de Tánger es una enfermedad hereditaria extremadamente rara en unos 100 casos documentados hasta la fecha. Los pacientes con esta enfermedad padecen un trastorno del metabolismo de los lípidos y una disminución de la producción de HDL colesterol. Todavía no existen métodos terapéuticos causales para el tratamiento de la enfermedad de Tánger.
¿Qué es la enfermedad de Tánger?
La enfermedad de Tánger es un defecto genético extremadamente raro. Este defecto desencadena un trastorno de metabolismo de la grasa. Hasta la fecha, se han reportado pocos más de 100 individuos afectados. En 1961, la primera persona que describió la enfermedad, DS Frederickson, la nombró en honor a la isla de Tánger. En ese momento, los únicos pacientes documentados hasta ese momento procedían de esta isla. La enfermedad de Tánger se asocia con una liberación alterada de colesterol de las células del cuerpo. Como resultado, menosdensidad se forman lipoproteínas. Estos supuestos HDL proteínas principalmente transporte colesterol fuera. Por lo tanto, la eliminación de colesterol se ve afectada como resultado de la baja HDL proteínas y la sustancia se deposita cada vez más en el reticular tejido conectivo. En ocasiones, la literatura se refiere a la enfermedad hereditaria como an-α-lipoproteinemia, deficiencia familiar de HDL o hipoalfalipoproteinemia familiar.
Causas
La enfermedad hereditaria de la deficiencia familiar de HDL se hereda con un patrón autosómico recesivo. Por lo tanto, la enfermedad solo puede heredarse de dos socios con el defecto. El causante gen Se cree que el defecto se encuentra en el brazo largo del cromosoma nueve y se relaciona con el gen ABCA 1. Este ABCA 1 gen códigos para el transporte proteínas que participan en la excreción de colesterol de las células del cuerpo. La ciencia médica distingue entre los portadores del defecto y los que lo padecen. Si tanto la madre como el padre son portadores del defecto genético, hay una posibilidad entre cuatro de niño enfermo nacer. La probabilidad para los niños con el defecto es de dos a cuatro, y la probabilidad de una descendencia completamente sana, como la de un niño enfermo, se da como una proporción de uno a cuatro.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal de la enfermedad de Tánger es el amarillo anaranjado. piel lugares. Se localizan principalmente en los órganos linfoides de las vías oral y faríngea. piel. Especialmente las amígdalas se ven afectadas por la decoloración debido al colesterol almacenado. A veces, además, se agrandan junto con el resto del espacio linfático faríngeo oral. Asimismo, la ampliación del órganos internos a veces puede ocurrir como parte de la enfermedad de Tánger. Esto se refiere principalmente a ampliaciones del hígado y bazo o incluso el páncreas. Algunas veces arteriosclerosis, Es decir, endurecimiento de las arterias, también ocurre debido al bajo nivel de HDL de los pacientes. Como resultado, opacidades corneales o anémicas sangre Pueden desarrollarse cambios en el recuento. Algo menos frecuentemente, se han reportado síntomas neurológicos además de las quejas mencionadas anteriormente. Inicialmente, estos incluyen principalmente debilidad muscular y trastornos sensoriales y del movimiento de brazos y piernas. Los síntomas neurológicos suelen remitir, pero con frecuencia reaparecen en el curso de la enfermedad. Suelen afectar a individuos los nervios del periférico sistema nervioso.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Un médico puede sospechar primero la enfermedad de Tánger mediante un diagnóstico visual. El diagnóstico visual generalmente revela cambios en la mucosa de color amarillo anaranjado. En el suero, el colesterol total, el colesterol HDL y la apolipoproteína AI sirven al médico como indicadores de la enfermedad. En la electroforesis de lipoproteínas, por ejemplo, no se encuentran bandas α o pre-β. Con respecto a los niveles de colesterol, los valores inferiores a 100 mg / dl se consideran indicativos de la enfermedad de Tánger. El colesterol HDL no se puede detectar en absoluto al mismo tiempo o muestra una estructura incorrecta. Además, a menudo está presente una apolipoproteína A-II baja. Las pruebas genéticas humanas a menudo confirman el diagnóstico. Es posible que se requieran biopsias de nervios en formas con déficits neurológicos. Estas biopsias suelen mostrar una disminución de los axones mielinizados y amielínicos. En general, se da un pronóstico relativamente favorable para la enfermedad de Tánger. Si se desarrolla una enfermedad vascular o cardiovascular en la edad adulta, el pronóstico es algo menos favorable.
Complicaciones
La complicación más grave de la enfermedad de Tánger es el crecimiento excesivo de la órganos internos.En el curso de la enfermedad o ya desde el nacimiento, hay agrandamiento de la hígado y bazo, y rara vez también del páncreas. Esto provoca una serie de quejas, como síntomas de intoxicación, fluctuaciones hormonales o trastornos metabólicos, que a su vez se asocian con complicaciones graves. Si arteriosclerosis se detecta, por lo general ya se ha convertido en un daño permanente. En la mayoría de los casos, nubosidad corneal, anémico sangre contar los cambios, y luego ocurren quejas neurológicas. Los síntomas típicos incluyen debilidad muscular, así como trastornos sensoriales y del movimiento de brazos y piernas. Si no se trata, se desarrollan deformidades permanentes y enfermedades graves. En los casos más graves, el paciente sufre colapso circulatorio o incluso corazón falla y finalmente muere. El tratamiento de la rara enfermedad hereditaria tampoco está exento de riesgos. Bajo ciertas circunstancias, gen terapia forestal puede desencadenar enfermedades graves y Lead, por ejemplo, a cánceres como leucemia. Finalmente, durante la transducción viral, existe el riesgo de que el paciente se infecte con el virus que se usa como transbordador. Una infección de este tipo suele ser mortal o al menos tiene graves salud Consecuencias.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el caso de la enfermedad de Tánger, la persona afectada depende de una visita al médico. Solo mediante un tratamiento adecuado y especialmente temprano se pueden evitar complicaciones y molestias adicionales. Por lo tanto, un diagnóstico temprano tiene un efecto positivo en el curso posterior. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas de la enfermedad de Tánger. Se debe consultar al médico si la persona afectada padece diversas molestias en los ojos. Suele haber una opacidad de la córnea en el ojo. Si estas quejas se producen sin ningún motivo en particular y no desaparecen por sí solas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Además, la debilidad muscular repentina o las alteraciones del movimiento también pueden indicar la enfermedad de Tánger y también deben ser controladas por un médico. Como regla general, la enfermedad de Tánger puede ser detectada y tratada por un médico de cabecera o por un ortopedista. Sin embargo, el curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que no es posible una predicción general.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, casi ningún terapéutico medidas están disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Tánger. Esto se debe, por un lado, a sus causas genéticas y, por otro, a su rareza, lo que también limita la investigación. A dieta plan es uno de los pocos enfoques terapéuticos para la enfermedad de Tánger hasta ahora. Aunque un especial bajo en grasas dieta se recomienda para todas las formas de la enfermedad hereditaria, el cambio en la dieta no corresponde a un causal terapia forestal. Causal terapia forestal puede ser concebible en el futuro utilizando ingeniería genética. Este tratamiento genético se llevaría a cabo en el contexto de la terapia génica y posiblemente podría reemplazar el gen defectuoso por uno sano. Las terapias genéticas ya se han realizado con éxito en humanos en ensayos clínicos en la actualidad. Por otro lado, también se han informado varias muertes en relación con estudios de terapia génica en seres humanos vivos. Frente a esto, la terapia génica aún está en pañales y es actualmente (a partir de 2015) una de las áreas de investigación más importantes en medicina. Debido a la rareza de la enfermedad de Tánger, nunca se han realizado estudios de terapia génica directamente relacionados con la enfermedad.
Prevención
La enfermedad de Tánger no se puede prevenir. Sin embargo, los futuros padres o parejas que planean tener hijos pueden, teóricamente, hacer una prueba de ADN para detectar el defecto genético a través de un análisis de secuencia. Esto al menos permite una mejor evaluación del riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Tánger.
Seguimiento
Dado que la enfermedad de Tánger es una enfermedad hereditaria muy rara y se basa en un defecto genético, las opciones de autotratamiento son bastante limitadas. Sin embargo, dietético medidas han demostrado ser positivamente eficaces en esta enfermedad: dieta de la persona afectada debe ser, sobre todo, bajo en grasas. Dietético suplementos ayudar a compensar las deficiencias de nutrientes. Las verduras crudas y los alimentos saludables dominan la dieta. Alimentos pesados que pueden aumentar los niveles de colesterol debe evitarse en la medida de lo posible. Medicamentos que afectan negativamente los niveles de colesterol también debe suspenderse en consulta con el médico y reemplazarse con medicamentos alternativos. Un estilo de vida saludable puede tener una influencia positiva en el bienestar general del paciente. Esto incluye dormir lo suficiente, actividades deportivas moderadas y evitar estrés. Placer alimentos como alcohol y nicotina debe evitarse en la medida de lo posible. Es importante que los pacientes tomen su medicación de acuerdo con las prescripciones del médico y también estén al tanto de posibles interacciones y efectos secundarios para que se puedan tomar las medidas adecuadas si es necesario. Aún no es posible un tratamiento causal para la enfermedad de Tánger. Actualmente se están probando varias terapias genéticas que pueden prometer una cura para esta enfermedad en el futuro. Las personas afectadas deben preguntar a su médico tratante sobre estas posibilidades para que puedan participar en los programas de pruebas actuales.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que padecen la enfermedad de Tánger necesitan principalmente tomar alimentos medidas. Una dieta baja en grasas y el uso de dietas suplementos se recomiendan. La dieta debe consistir principalmente en vegetales crudos y alimentos saludables. Estimulantes como alcohol, nicotina or cafeína Deben evitarse, al igual que los alimentos especialmente pesados que elevan los niveles de colesterol. Esto también incluye ciertos medicamentos que deben suspenderse en consulta con el médico. Además, medidas generales como ejercicio suficiente, dormir lo suficiente y evitar estrés son importantes. Las personas enfermas también deben tomar el medicamento recetado de acuerdo con las instrucciones del médico e informar al médico de cualquier efecto secundario y interacciones para que las contramedidas necesarias puedan iniciarse en una etapa temprana. Además, se debe consultar con otros especialistas, como médicos nutricionistas y médicos alternativos, que puedan apoyar el tratamiento de la dolor. Hasta la fecha, la enfermedad de Tánger no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, actualmente se están probando terapias genéticas que pueden proporcionar una cura en el futuro. Las personas afectadas deben hablar a su médico de atención primaria sobre estas posibilidades y, si corresponde, participar en los programas de pruebas actuales.
