Fenotipo: función, tareas, rol y enfermedades

El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Tanto la composición genética (genotipo) como el entorno influyen en la expresión del fenotipo.

¿Qué es el fenotipo?

El fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas características. Las expresiones visibles de un organismo, pero también el comportamiento y las características fisiológicas. hacer el fenotipo. El término se deriva del griego antiguo "phaino" y significa "forma". La composición genética de un individuo, el llamado "genotipo", determina la expresión del fenotipo. Además de los genes, el medio ambiente también influye en el grado en que se expresa un fenotipo particular. El grado en que un organismo es fenotípicamente cambiante por influencias ambientales también está relacionado con su genotipo. Esta variabilidad ambiental del fenotipo es la denominada norma de reacción. Esta norma puede ser muy amplia y dar lugar a fenotipos muy diferentes. Sin embargo, también puede ser pequeño y, como consecuencia, las variantes fenotípicas que se presentan son todas muy similares. Normalmente, los rasgos muy básicos del fenotipo que son importantes para la supervivencia de un organismo tienden a tener una norma de respuesta baja porque los cambios en ellos a menudo tienen consecuencias negativas para el individuo.

Función y tarea

La composición genética de un organismo siempre determina su apariencia. Esto también se aplica a los humanos, en los que más de 20,000 genes forman el genotipo y, por lo tanto, determinan el fenotipo. Dependiendo de cuán fuertemente los genes determinan la apariencia y cuán alta es la influencia de factores ambientales es decir, se habla de plasticidad fenotípica. Los rasgos con una alta plasticidad fenotípica, como el comportamiento de una persona, están fuertemente influenciados por las influencias ambientales. Los rasgos con una plasticidad fenotípica baja, como el color de ojos de una persona, son prácticamente inalterables por influencias externas. La expresión fenotípica de ciertos rasgos a lo largo de varias generaciones dentro de las familias permite sacar conclusiones para los descendientes. Esto es particularmente cierto para ciertas enfermedades hereditarias, cuya probabilidad de ocurrencia se puede predecir de manera relativamente confiable. Los genes de la aparición de determinadas enfermedades pueden ser básicamente dominantes o recesivos en su efecto. Los genes dominantes proporcionan una probabilidad muy alta de expresión en el fenotipo, mientras que con los genes recesivos la probabilidad de aparición de un fenotipo es significativamente menor. Por ejemplo, en el caso de una enfermedad de herencia dominante, la probabilidad de aparición de fenotipos en la descendencia es de al menos el 50 por ciento si uno de los padres tiene la enfermedad. Si ambos padres muestran fenotípicamente la apariencia de una enfermedad hereditaria predominantemente, la probabilidad de que la enfermedad en los hijos sea del 100 por ciento. Por el contrario, es mucho menos probable que las enfermedades de herencia recesiva sean visibles en el fenotipo que las enfermedades de herencia dominante. Si uno de los padres tiene fenotípicamente tal enfermedad, entonces la probabilidad de que ocurra en la descendencia es como máximo del 50 por ciento. En el caso de estas enfermedades, también es posible que no exista expresión fenotípica alguna, aunque sí un recesivo gen está presente. La variante particular de un fenotipo no siempre se transmite por herencia dentro de varias generaciones. También existe la posibilidad de una mutación espontánea en el genotipo, por lo que un fenotipo alterado con nuevas características aparece repentinamente por primera vez en una generación. Esto explica por qué los individuos fenotípicamente divergentes con nuevos rasgos aparecen repetidamente en las familias. Si estas mutaciones en el genotipo con su efecto en el fenotipo no existieran, en última instancia, el resultado sería la extinción de la especie. Esto se debe a que solo manteniendo el genotipo flexible y permitiendo que surjan nuevos fenotipos una y otra vez es posible adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes. Este es un principio fundamental de la evolución y también se conoce como variabilidad.

Enfermedades y dolencias

La investigación actual sugiere que las influencias ambientales sobre el fenotipo juegan un papel en más enfermedades y disociaciones de lo que se pensaba anteriormente. Por ejemplo, se cree que el desarrollo temprano de una persona determina si se desarrollará hacia obesidad o permanecer delgado. Ciertos programas de regulación genética son probablemente responsables de una u otra expresión del fenotipo. Con este conocimiento, los investigadores esperan desarrollar nuevos drogas y terapias en el futuro que podrían actuar antes de que se exprese el fenotipo. Se puede predecir la expresión fenotípica de ciertas enfermedades hereditarias en la descendencia, lo que hace posible un tratamiento temprano y eficaz. Algunos fenotipos raros basados ​​en mutaciones en el genotipo ocurren en todas las clases de organismos. Un ejemplo es albinismo. En esta mutación, los individuos afectados carecen de pigmento en el piel, pelo y ojos y son muy sensibles a la luz solar. Esta expresión particular del fenotipo existe tanto en humanos como en animales. Hasta la fecha, la expresión fenotípica de rasgos determinados genéticamente solo se puede influir médicamente en un grado limitado, pero las posibilidades de cambiar un fenotipo antes de que se exprese están aumentando. Campos de investigación como epigenética contribuir a ello y también prever el desarrollo de nuevas drogas y terapias. En consecuencia, en el futuro, un determinado genotipo no necesariamente Lead a la formación de un determinado fenotipo. Esta es una perspectiva particularmente prometedora con respecto a las enfermedades relacionadas con el genotipo.