El síndrome de roedor es un síndrome de malformación congénita que pertenece al grupo de disostosis acrofacial. El complejo de síntomas se basa en una mutación en SF3B4 gen, que codifica los componentes del mecanismo de empalme. Terapia es puramente sintomático.
¿Qué es el síndrome del roedor?
Las disostosis acofaciales son un grupo de enfermedades del grupo de las displasias esqueléticas congénitas con malformaciones de las acras y la cara. El tipo AFD1 también se conoce como síndrome de roedor y se asocia con malformaciones adicionales de las extremidades además de las características acra y malformaciones faciales. Los términos sinónimos para el síndrome de roedor incluyen disostosis acriofacial, acrodisostosis preaxial, disostosis mandibulofacial con anomalías en las extremidades preaxiales y síndrome de roedor (de) Reynier. La rara enfermedad hereditaria se describió por primera vez a mediados del siglo XX. Además del médico otorrinolaringólogo suizo Felix Robert Nager, el médico francés Jean Pierre de Reynier es considerado el primer descriptor. Ambos nombres han entrado en las múltiples designaciones de la enfermedad. Aún no se conoce la frecuencia del síndrome congénito. Desde la descripción inicial, los informes de casos incluyen aproximadamente 20 casos. Como todas las disostosis acrofaciales, el síndrome de roedor es hereditario y es el resultado de una mutación. Dados los escasos 100 informes de casos documentados, el esclarecimiento definitivo de todas las relaciones relacionadas con el síndrome de malformación está resultando difícil.
Causas
El síndrome de roedor es causado por varias mutaciones en SF3B4 gen. Por lo tanto, la gen se vio afectado por alteraciones en aproximadamente la mitad de todos los pacientes. En los seres humanos, este gen se encuentra en el locus génico 1q21.2 y codifica la proteína SF3B4, que es un componente del mecanismo de corte y empalme. La mutación provoca una composición defectuosa de esta proteína, que se asocia con la pérdida de función del mecanismo de corte y empalme. La proteína ya juega un papel en los procesos en el ARNm que se interrumpen cuando es defectuoso, aparentemente causando el síndrome de roedor. El síndrome de roedor parece ocurrir esporádicamente solo en los casos más raros. Se asume una base hereditaria debido a la acumulación familiar observada. La herencia parece ser en gran parte autosómica dominante. Sin embargo, también se ha observado herencia autosómica recesiva en casos aislados. Si, además de los factores genéticos, factores externos como la exposición a toxinas o desnutrición durante el embarazo promover la mutación aún no se ha determinado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
Como cualquier síndrome, el síndrome del roedor causa una amplia gama de síntomas clínicos. Los criterios clínicos más importantes incluyen múltiples hallazgos faciales similares a los del síndrome de Treacher Collins combinados con malformaciones de reducción en el rayo radial. Además de la disostosis mandibulo-facial y las fisuras palpebrales atípicas, ptosis a menudo está presente en pacientes con síndrome de roedor. Además, las personas afectadas a menudo padecen un coloboma de la parte inferior párpado, ausencia de pestañas e hipoplasia del hueso cigomático así como el maxilar. Además, muchos pacientes tienen atresia de coanas o paladar hendido. Las malformaciones faciales a menudo se asocian con hipoplasia, aplasia o multinodularidad del pulgar. El subdesarrollo o acortamiento del radio, rara vez malformaciones tibiales y anomalías en las costillas o las vértebras pueden completar el cuadro clínico. En algunos casos, también está presente la sinostosis radiocubital. Conductivo pérdida de la audición en un lado del cuerpo también es característico.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico tentativo inicial se realiza sobre la base del examen clínico. Las imágenes de diagnóstico ayudan a confirmar el diagnóstico. El análisis genético molecular también puede probar el gen SF3B4 en busca de mutaciones. Si se pueden detectar mutaciones en el gen, el diagnóstico se considera confirmado más allá de toda duda. Sin embargo, si no se puede encontrar evidencia de anomalías en el gen correspondiente, no se descarta de inmediato el síndrome del roedor. Diferencialmente, deben excluirse otras formas de disostosis mandibulo-facial así como disostosis acrofaciales. Además, deben excluirse el síndrome de disostosis-microcefalia mandibulo-facial y el síndrome de Goldenhar. En la mayoría de los casos, el síndrome de roedor se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Algo menos común es un diagnóstico prenatal, como se puede hacer con fine ultrasonido y análisis genético molecular. El pronóstico está asociado con una esperanza de vida normal. Muchas personas afectadas sufren de efectos adversos salud efectos solo en la infancia.
Complicaciones
Debido al síndrome de los roedores, las personas afectadas sufren muchas malformaciones y deformidades diferentes que pueden ocurrir en todo el cuerpo del paciente. Desafortunadamente, el tratamiento causal de esta enfermedad no es posible, por lo que los afectados dependen de diversas terapias que pueden facilitar la vida cotidiana. Sin embargo, no es raro que los padres y familiares del paciente también sufran debido al síndrome de Nager y requieran tratamiento psicológico. Los propios pacientes sufren de pérdida de la audición y también del paladar hendido. Las diversas deformidades a veces dan lugar a burlas o acoso por parte de otros pacientes, lo que disminuye aún más la calidad de vida de la persona afectada. También hay deformidades significativas del Costillas o vértebras. Los propios pacientes dependen en muchos casos de la ayuda de otras personas en sus vidas y no pueden hacer frente fácilmente a muchas cosas de la vida cotidiana. Sin terapia forestal, el síndrome del roedor no pocas veces conduce a dificultad respiratoria y, además, a trastornos del habla. Con el terapia forestal generalmente no ocurren complicaciones. Además, la esperanza de vida de la persona afectada no suele estar limitada por el síndrome.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de roedor es un trastorno congénito que se diagnostica durante el embarazo o como muy tarde después del nacimiento. Si es necesario un tratamiento médico y en qué medida depende de la gravedad de las malformaciones. El síndrome de roedor leve no necesariamente requiere tratamiento, ya que las malformaciones a menudo no dan lugar a limitaciones. En casos severos, son necesarias intervenciones quirúrgicas, que generalmente tienen lugar inmediatamente después del nacimiento del niño. Padres deberían hablar a un especialista desde el principio para que medidas se puede tomar rápidamente. Si uno de los padres padece la enfermedad, se recomienda una prueba genética para determinar si el niño también tiene síndrome de Nager. El tratamiento es quirúrgico y fisioterapéutico. medidas son siempre necesarios también. En el caso de deformidades graves, también se debe consultar a un terapeuta para contrarrestar cualquier síntoma psicológico en una etapa temprana. Además, el tratamiento farmacológico del dolor es necesario, por lo que siempre está indicada una estrecha consulta con el pediatra.
Tratamiento y terapia
Las terapias causales aún no están disponibles para pacientes con síndrome de roedor. En consecuencia, la enfermedad se considera incurable hasta la fecha. Las terapias genéticas son un área de investigación, pero hasta la fecha no han alcanzado la etapa clínica. Por lo tanto, el tratamiento del síndrome del roedor es puramente sintomático y tiene como objetivo principal resolver la dificultad respiratoria neonatal o el traqueostoma y resolver los problemas de alimentación. El gastrostoma puede resolverse por vía endoscópica, lo que reduce los problemas de alimentación. La respiración Los problemas a menudo se resuelven por vía percutánea. punción o traqueotomía de dilatación. Además de estos pasos terapéuticos quirúrgicos y microquirúrgicos, algunas de las malformaciones faciales también pueden corregirse mediante intervención quirúrgica, como el paladar hendido. Las intervenciones quirúrgicas también pueden corregir síntomas como la micrognatia grave o resolver la disfunción de la articulación temporo-mandibular. Escuchando SIDA se puede utilizar para combatir los pacientes pérdida de la audición. Si trastornos del habla o ocurren problemas fonológicos, terapia del habla en el sentido de tratamiento logopédico también está indicado. Los padres de los niños afectados también reciben asesoramiento genetico. En el transcurso de esta consulta, primero se aclara si el trastorno tiene un origen familiar o se ha producido de forma espontánea. Incluso los padres levemente afectados tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el defecto a la descendencia. El riesgo de recurrencia para la descendencia posterior es del 25 por ciento después de un niño con la enfermedad, incluso si los padres parecen genéticamente normales.
Perspectivas y pronóstico
Los pacientes con síndrome de Nager tienen una esperanza de vida normal. Salud Los problemas ocurren principalmente en el tracto respiratorio y articulacionesSi se tratan los síntomas y se siguen las indicaciones del médico sobre la ingesta de la medicación necesaria, el pronóstico es bueno. El requisito previo para un curso positivo es un diagnóstico temprano, en el mejor de los casos inmediatamente después del nacimiento del niño. Muchas personas afectadas no padecen ninguna salud deficiencias o, como máximo, presentan anomalías en la infancia que requieren tratamiento. Sin embargo, si ocurren complicaciones como pérdida de audición, paladar hendido u otras malformaciones, se pueden agregar quejas físicas. La calidad de vida y el bienestar a menudo se reducen. La causa de la baja calidad de vida no son solo las quejas físicas, sino también las consecuencias psicológicas, que a menudo ocurren debido al acoso y la baja autoestima. Los pacientes a menudo necesitan la ayuda de otras personas en sus vidas. La esperanza de vida está limitada por el síndrome de Nager solo cuando hay malformaciones graves de los pulmones. Dañado pulmón la función puede Lead a dificultad respiratoria y consecuente muerte del paciente. Por lo tanto, el pronóstico del síndrome de roedor se basa en varios factores. Lo determina el especialista a cargo.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Nager solo se puede prevenir mediante un asesoramiento exhaustivo sobre planificación familiar. Por ejemplo, los padres afectados pueden decidir no tener un hijo propio si el condición se sabe que corre en su familia.
Seguimiento
En muchos casos, las personas afectadas no tienen ningún tipo especial o directo. medidas u opciones de cuidados posteriores cuando se trata del síndrome de Nager. Debido a que esta enfermedad es hereditaria, no es completamente curable. Por lo tanto, lo ideal es que las personas afectadas se comuniquen con un médico ante los primeros signos y síntomas para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que el síndrome de Nager es hereditario, las personas afectadas deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos para prevenir la recurrencia del síndrome. Los niños afectados dependen del apoyo integral e intensivo de sus padres. También es necesario un apoyo intensivo en la escuela para compensar los déficits. En el caso de dificultades del habla, la terapia adecuada también puede aliviar los síntomas, por lo que muchos de los ejercicios se pueden repetir en casa. Las malformaciones pueden corregirse en el proceso, aunque en cualquier caso el paciente debe tomárselo con calma y descansar después de una operación. Como regla general, el síndrome de Nager no reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Sin embargo, el curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico y también de la gravedad de las quejas individuales.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome de Nager fueron y generalmente son tratados desde una edad temprana, a menudo quirúrgicamente para corregir varios defectos. En este caso, es importante observar las temporadas de veda después de estas operaciones y cuidar bien el quirófano. heridas para evitar infecciones y / o complicaciones no deseadas. Los pacientes afectados también dependen de diversas terapias que se basan en sus hallazgos y están destinadas a facilitarles la vida cotidiana. En particular, es importante remediar la posible dificultad para respirar, pérdida de audición y / o problemas de nutrición. Se deben seguir las instrucciones de la terapia, así como las posibles terapias adicionales, como terapia del habla. Los niños con síndrome de roedores a menudo son objeto de burlas o incluso de Kindergarten y en la escuela. Por tanto, deben ir acompañadas de psicoterapia. Esto también se aplica a los padres, que generalmente también se ven afectados por el síndrome de Nager, y otros familiares. El asesoramiento genético para los padres y sus hermanos también está indicado. Debido a que la enfermedad es relativamente rara, no existe un grupo de autoayuda en Alemania al que los pacientes puedan unirse. Sin embargo, la familia de un paciente roedor ha creado una plataforma con la página de inicio www.nager-syndrom.de, donde los pacientes afectados también pueden registrarse y hacer contacto. La sensación de no estar solo con esta enfermedad visible y estresante es extremadamente útil para la mayoría de los pacientes.
