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Enfermedad de células I: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de células I es una mucolipidosis liosomal. La enfermedad de almacenamiento es causada por una mutación del gen GNPTA con el locus del gen q23.3 en el cromosoma 12. El tratamiento sintomático es principalmente mediante la administración de bifosfonatos. ¿Qué es la enfermedad de células I? Las enfermedades por almacenamiento se caracterizan por el depósito de diversas sustancias en células y órganos del cuerpo humano. ... Enfermedad de células I: causas, síntomas y tratamiento

Miocardiopatía dilatada: causas, síntomas y tratamiento

La miocardiopatía dilatada describe una forma de enfermedad del músculo cardíaco en la que el ventrículo izquierdo en particular se dilata. Las personas afectadas sufren de arritmias cardíacas e insuficiencia cardíaca. En la mayoría de los casos, no es posible curar la miocardiopatía dilatada, sino solo aliviar los síntomas. ¿Qué es la miocardiopatía dilatada? La miocardiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco. … Miocardiopatía dilatada: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de hiper IgD: causas, síntomas y tratamiento

La profesión médica se refiere al síndrome de hiper-IgD, también conocido como HIDS, como una enfermedad hereditaria que se caracteriza predominantemente por episodios recurrentes de fiebre. Por este motivo, el síndrome de hiper-IgD también pertenece a los denominados síndromes de fiebre periódica. Durante los episodios febriles, las personas afectadas se quejan, entre otras cosas, de diarrea, dolor abdominal y… Síndrome de hiper IgD: causas, síntomas y tratamiento

Gammapatía monoclonal: causas, síntomas y tratamiento

La gammapatía monoclonal es un trastorno hematológico. Se caracteriza por la excesiva aparición de anticuerpos monoclonales. La gammapatía monoclonal afecta el funcionamiento del sistema inmunológico y puede provocar anemia, hipercalcemia, sedimentación sanguínea, hiper o hipogammaglobulinemia e insuficiencia renal, entre otros síntomas. ¿Qué es la gammapatía monoclonal? La gammapatía monoclonal es un trastorno hematológico que tiene efectos ... Gammapatía monoclonal: causas, síntomas y tratamiento

Espasmo esofágico difuso: causas, síntomas y tratamiento

El espasmo esofágico difuso es el término utilizado por los expertos para describir un trastorno del movimiento del esófago en su mayoría crónico. En lenguaje técnico, este trastorno se denomina "trastorno de la motilidad". En este caso, hay contracciones musculares repetidas del esófago similares a convulsiones, y también puede haber dolor en el esternón. Las causas exactas del espasmo esofágico difuso... Espasmo esofágico difuso: causas, síntomas y tratamiento

Hepatoesplenomegalia: causas, síntomas y tratamiento

La hepatoesplenomegalia es el término médico para un agrandamiento simultáneo del bazo y el hígado. Una amplia variedad de causas pueden subyacer a esta combinación de síntomas, incluidas asociaciones infecciosas o enfermedades hereditarias por almacenamiento. El tratamiento de los síntomas depende de la enfermedad primaria. ¿Qué es la hepatoesplenomegalia? La hepatoesplenomegalia no es una enfermedad en sí misma. Más bien, es el síntoma de ... Hepatoesplenomegalia: causas, síntomas y tratamiento

Anhidrosis: causas, síntomas y tratamiento

La anhidrosis se refiere a la disminución de la productividad de las glándulas sudoríparas. Esto puede deberse a una enfermedad, medicación o lesión cutánea. Las personas con anhidrosis son propensas a un sobrecalentamiento peligroso. Lo opuesto a la anhidrosis es la hiperhidrosis. ¿Qué es la anhidrosis? Las personas con anhidrosis no pueden transpirar normalmente. Sin embargo, la transpiración es necesaria para que el cuerpo se enfríe. De lo contrario, … Anhidrosis: causas, síntomas y tratamiento

Hinchazón de la lengua: causas, tratamiento y ayuda

La inflamación de la lengua generalmente ocurre como resultado de una reacción alérgica a alimentos, medicamentos o picaduras de insectos, o en asociación con angioedema genético. Una reacción alérgica pronunciada puede condicionar la hinchazón de la lengua, lo que provoca un estrechamiento potencialmente mortal de las vías respiratorias superiores. ¿Qué es la hinchazón de la lengua? La hinchazón de la lengua no se entiende como una entidad patológica en sí misma... Hinchazón de la lengua: causas, tratamiento y ayuda

Metabolismo de proteínas: función, tareas, rol y enfermedades

El metabolismo de las proteínas es un proceso vital en el cuerpo humano. Es responsable de la absorción, acumulación, descomposición y eliminación de proteínas. Las proteínas son los componentes básicos de las células humanas. Si el metabolismo no funciona con fluidez, existe un denominado trastorno metabólico. El trastorno del metabolismo de las proteínas más común en los recién nacidos es la fenilcetonuria. Que es … Metabolismo de proteínas: función, tareas, rol y enfermedades

Transtiretina: estructura, función y enfermedades

La transtiretina representa una proteína de transporte de hormonas tiroideas que se encuentra en todos los vertebrados. Se sintetiza en el hígado y en áreas específicas del cerebro. Las alteraciones genéticas específicas de la transtiretina pueden provocar amiloidosis tipo 1 o amiloidosis ATTR. ¿Qué es la transtiretina? La transtiretina (TTR) es una de las proteínas de transporte. Junto con la globulina transportadora de tiroxina (TBG),... Transtiretina: estructura, función y enfermedades

Amiloidosis: causas, síntomas y tratamiento

La amiloidosis se refiere a una acumulación patológica de proteínas en los espacios entre las células. La amiloidosis en sí misma no es una enfermedad; más bien, varias enfermedades son causadas por él. La amiloidosis solo puede detectarse mediante el examen citológico de una muestra de tejido. Afecta casi exclusivamente a pacientes mayores alrededor de los 65 años. La amiloidosis solo se puede tratar de forma rudimentaria y ... Amiloidosis: causas, síntomas y tratamiento