La profesión médica se refiere al síndrome de hiper-IgD, también conocido como HIDS, como una enfermedad hereditaria que se caracteriza predominantemente por episodios recurrentes de fiebre. Por esta razón, el síndrome de hiper-IgD también pertenece al llamado período fiebre síndromes. Durante el fiebre episodios, las personas afectadas se quejan, entre otras cosas, de diarrea, dolor abdominal, y también náusea y vómitos. No existe un tratamiento causal; sin embargo, el pronóstico, en términos de esperanza de vida del paciente, es bueno.
¿Qué es el síndrome de hiper-IgD?
El síndrome de hiper-IgD (o HIDS) es una enfermedad hereditaria. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y síntomas gastrointestinales. Las enfermedades periódicas, entre las que se encuentra el síndrome de Hiper-IgD, se conocen desde el siglo XIX, pero no fueron redefinidas y acuñadas hasta 19 por el médico Hobart A. Reimann. En 1948, se mencionó por primera vez el síndrome de hiper-IgD. Un grupo de investigación holandés describió fiebre recurrente y también reacciones inflamatorias generales, así como inmunoglobulina D e inmunoglobulina A significativamente elevadas en hermanos. Desde 1984, se han realizado alrededor de 2001 diagnósticos; la mayoría de los afectados vive en Francia y los Países Bajos. Sin embargo, se sospecha que el número de casos no denunciados es mayor.
Causas
El síndrome de hiper-IgD se desarrolla debido a un cambio de información genética, lo que se conoce como mutación. La mutación ocurre en el cromosoma 12. El modo de herencia del síndrome de hiper-IgD es autosómico recesivo. En aproximadamente el 80 por ciento de todos los casos, hay principalmente una mutación sin sentido en el gen región que posteriormente codifica MVK (12q12, GeneID 4598 - enzima mevalonato quinasa). Esta mutación provoca una estabilidad ligeramente reducida de la actividad enzimática. Sin embargo, todavía no está claro por qué la actividad reducida de la mevalonato quinasa desencadena posteriormente episodios de fiebre. Debido a la causa poco clara, tampoco se conoce terapia forestal para combatir la causa. Por lo tanto, los médicos solo pueden proporcionar tratamientos sintomáticos que se centren predominantemente en los episodios febriles.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de hiper-IgD ocurre durante el primer año de vida. Son característicos los episodios recurrentes de fiebre; el paciente se queja de fiebre de inicio muy rápido y escalofríos. Estos episodios de fiebre se desencadenan por heridas leves, vacunas, estrés o cirugía. En muchos casos, los pacientes también se quejan de dolor abdominal, náusea y vómitosy diarrea. A veces, el cervical linfa los ganglios también pueden hincharse. Otros síntomas característicos del síndrome de hiper-IgD son: Dolores de Cabeza, articulación inflamación al igual que dolor en las articulaciones y erupciones. Las recaídas en sí ocurren a intervalos de entre cuatro y seis semanas. La duración es de entre tres y también siete días. Sin embargo, la duración y frecuencia de los episodios pueden variar significativamente según el paciente. Especialmente en la infancia, los episodios febriles ocurren con mayor frecuencia; en la edad adulta, tanto la frecuencia como la intensidad disminuyen.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si están presentes síntomas característicos sugestivos de síndrome de hiper-IgD, un control de la inmunoglobulina D concentración existentes sangre puede proporcionar una indicación de si realmente existe el síndrome de hiper-IgD. Si el concentración de inmunoglobulina D es superior a 100 UI / ml, se puede suponer que el síndrome de hiper-IgD está presente. A veces, la evidencia genética molecular de una mutación existente también puede proporcionar información sobre si un síndrome de hiper-IgD está presente o no. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, el médico debe excluir de antemano otras enfermedades que muestren síntomas similares. El síndrome de hiper-Ig-D, de hecho, también pertenece a los síndromes de fiebre periódica; fiebre mediterránea familiar (FMF) también debe descartarse de antemano. Otras enfermedades que tienen un curso similar y deben descartarse antes de poder hacer un diagnóstico de síndrome de hiper-IgD incluyen "tumor necrosis síndrome periódico asociado al receptor del factor 1 ”(también conocido como TRAPS), neutropenia cíclica, síndrome articular cutáneo neurológico infantil crónico (o síndrome CINCA) y síndrome de Muckle-Wells. Además, las enfermedades que caen bajo el síndrome PFAPA (fiebre periódica, aftas, síndrome de adenitis o faringitis) también están incluidos. Aunque el tratamiento del síndrome de hiper IgD es relativamente difícil, el pronóstico es bueno. No hay restricción de la esperanza de vida, incluso si el síndrome es extremadamente grave. sin embargo, el articulaciones puede ser atacado en el curso de las recaídas, por lo que es posible la destrucción de la articulación. Amiloidosis, como en fiebre mediterránea familiar, se ha documentado solo en casos aislados. En algunos casos, también se han documentado anomalías neurológicas y limitaciones de las capacidades mentales. Epilepsia, coordinación al igual que equilibrar Los trastornos también son posibles, pero también ocurren solo en raras ocasiones.
Complicaciones
Debido al síndrome de hiper IgD, la persona afectada sufre episodios severos de fiebre que se repiten después de un cierto período de tiempo. En este caso, no es posible predecir la hora exacta del próximo episodio de fiebre. Además de la fiebre, el paciente también sufre de dolor abdominal y diarrea. Además, también hay náusea y vómitos. El síndrome de hiper-IgD reduce considerablemente la calidad de vida y los síntomas dificultan la vida cotidiana. Como regla general, la capacidad del paciente para hacer frente a estrés también se reduce y la persona afectada parece fatigada y cansada. Los episodios de fiebre también pueden tener un efecto negativo en la psique, lo que lleva a depresión. u otros estados de ánimo. Además, hay dolor existentes cabeza y articulaciones. No pocas veces, el piel se ve afectado por erupciones y el linfa los nodos se hinchan. Por regla general, son principalmente los niños los que se ven afectados por los frecuentes episodios de fiebre. El tratamiento del síndrome de hiper-IgD es sintomático, lo que limita los síntomas del episodio febril. Esto no lo hace Lead a más complicaciones. En la mayoría de los casos, la incidencia disminuye con la edad. La esperanza de vida tampoco se ve reducida por el síndrome de hiper-IgD.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En el síndrome de hiper-IgD, después de completar el primer año de vida, aparecen repentinamente síntomas tan violentos que siempre es necesaria la consulta con un médico. Dado que también se observan síntomas similares en otras enfermedades, es necesaria una aclaración diagnóstica urgente de las quejas. Sólo entonces podrá una terapia forestal ser iniciado. Se debe hacer una visita al médico, entre otras cosas, si el niño de un año sufre repentinamente episodios inexplicables de fiebre, que también pueden ocurrir a intervalos más prolongados. La fiebre generalmente se anuncia con la aparición de escalofríos. Sobre todo, también se debe consultar al médico si se produce un brote de fiebre durante ocasiones especiales, como las vacunas, estrés o lesiones. Incluso los síntomas que acompañan a los episodios febriles deben tomarse como motivo para buscar atención médica. Estos síntomas incluyen linfa hinchazón de los ganglios, abdomen severo dolor, vómitos y diarrea. Si el médico diagnostica el síndrome de hiper-IgD, hablará sobre lo necesario terapia forestal con los padres. Consiste en administrar la colesterol-medicamento para disminuir simvastatina y el inmunosupresor etanercept. Estas drogas aliviar los síntomas y al mismo tiempo reducir el riesgo de complicaciones raras como contracturas articulares o adherencias en la cavidad abdominal. Debido a que la enfermedad no suele limitar la esperanza de vida y los episodios de fiebre se vuelven menos frecuentes a medida que el paciente envejece, no es necesaria la atención médica continua.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existe una terapia o tratamiento que aborde predominantemente o incluso trate la causa del síndrome de hiper-IgD. Por esta razón, los médicos se centran principalmente en el tratamiento sintomático de los episodios recurrentes de fiebre. Sin embargo, incluso esos tratamientos resultan extremadamente difíciles. Esto se debe a que no solo varían de un paciente a otro, sino que también pueden tener diferentes intensidades según el episodio. Antipirético o antiinflamatorio clásico drogas - como los medicamentos antiinflamatorios no esteroides - son completamente ineficaces. La colchicina, también se ha descubierto que los esteroides e incluso la talidomida son ineficaces. Sin embargo, los médicos han reconocido que simvastatina puede ayudar a tratar cualquier episodio de fiebre. Hace algún tiempo, los avances positivos en el análogo de la interleucina-1ra anakinra”También fueron reportados. A veces, el "tumor necrosis antagonista del factor α etanercept" puede también reducir la fiebre días y aliviar la intensidad. Actualmente no se conocen otros tratamientos.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de hiper-IgD ofrece un pronóstico relativamente positivo, aunque la enfermedad se acompaña de síntomas graves como malestar gastrointestinal, piel erupciones, daño a la articulaciones y fiebre, a largo plazo estos salud Los problemas pueden reducirse en gran medida o incluso eliminarse por completo mediante un tratamiento farmacológico integral. Incluso si las articulaciones están afectadas, la enfermedad no siempre se asocia con síntomas a largo plazo, siempre que se administre un tratamiento temprano. Solo en casos aislados se producen trastornos articulares permanentes, que deterioran permanentemente la calidad de vida y el bienestar y, por lo tanto, conllevan el riesgo de sufrimiento mental. Amiloidosis, que puede afectar a todos los órganos y al sistema endocrino, también ocurre en solo unos pocos pacientes. Sin embargo, algunos pacientes experimentan trastornos neurológicos que pueden afectar las capacidades mentales así como coordinación. En casos severos, epilepsia puede desarrollar. En la mayoría de los casos, los pacientes pueden Lead a dolor-vida libre, pero esto siempre está asociado con el tratamiento farmacológico a largo plazo y fisioterapéutico medidas. Las víctimas también tienen que someterse a intervenciones quirúrgicas repetidas o sufrir efectos secundarios y interacciones como resultado de la constante administración de medicación. Las quejas psicológicas también pueden ocurrir en enfermos crónicos Pacientes con HIDS. Las secuelas mentales típicas son complejos de inferioridad y estados de ánimo depresivos hasta graves depresión.. La esperanza de vida no se reduce por el síndrome de hiper-IgD.
Prevención
Debido al hecho de que el síndrome de hiper-IgD es una enfermedad hereditaria, preventiva medidas no se conocen ni son posibles.
Seguimiento
Medidas o las opciones para la atención de seguimiento suelen ser muy limitadas en el síndrome de hiper-IgD. Dado que también es una enfermedad hereditaria, no se puede lograr una cura completa en este proceso. Por lo tanto, las personas afectadas dependen de una terapia y un tratamiento de por vida para aliviar los síntomas de forma permanente. Para evitar la herencia del síndrome de hiper IgD a los descendientes, asesoramiento genetico también debe realizarse si la paciente desea tener hijos. Ésta es la única forma de prevenir la herencia de la enfermedad. Dado que el tratamiento del síndrome de hiper-IgD suele realizarse con medicación, los afectados deben asegurarse de que la toman de forma regular y, sobre todo, de forma correcta. Posible interacciones también debe tenerse en cuenta. En caso de dudas o dudas, siempre debe contactarse primero con un médico. Dado que el síndrome de hiper-IgD también puede promover tumores, los afectados deben ser examinados periódicamente por un médico. El apoyo y el cuidado de los amigos y la propia familia también es muy importante y puede aliviar los síntomas. Sobre todo, quejas psicológicas o depresión. puede ser prevenido. La esperanza de vida de las personas afectadas puede verse reducida por el síndrome de hiper IgD.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que, lamentablemente, el síndrome de hiper-IgD no se puede tratar de manera causal y, por lo tanto, causal, solo los síntomas y las quejas individuales pueden limitarse en el proceso. De este modo, los episodios febriles se tratan con la ayuda de medicamentos. Además, un reposo en cama general y la protección del propio cuerpo pueden tener efectos muy positivos en el curso de la enfermedad. Los afectados no deben realizar actividades físicas sin más. Tomando medicamentos para bajar la fiebre o analgésicos también puede tener un efecto negativo en la estómago, por lo que se debe consultar a un médico. Además, el contacto con otras personas afectadas puede ser útil en el caso del síndrome de hiper-IgD. Esto puede hacer que le resulte más fácil afrontar la vida cotidiana. La ayuda de amigos y conocidos también puede limitar y aliviar significativamente los síntomas psicológicos del síndrome. Desafortunadamente, los afectados deben aceptar la enfermedad y no deben olvidar que los episodios febriles solo ocurren durante un corto período de tiempo. Además, sin embargo, el tratamiento es necesario para los ataques epilépticos. Sobre todo, la conducción de vehículos o el manejo de maquinaria pesada no debe realizarse en presencia de epilepsia.
