Las tauopatías representan un grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por el depósito de tau proteínas existentes cerebro. Alzheimer La enfermedad se considera la tauopatía más conocida. Hasta la fecha, no existe cura para estas enfermedades degenerativas.
¿Qué es la tauopatía?
Tauopatía es un término colectivo para varias enfermedades neurodegenerativas, todas las cuales están asociadas con el desarrollo de demencia. Todas las tauopatías son causadas por la deposición de tau proteínas existentes cerebro. tau proteínas llevan el nombre de la letra griega tau. Se unen a proteínas citoesqueléticas para realizar funciones de apoyo en células animales y humanas. Normalmente, las proteínas tau se unen mediante estiramientos repetitivos para formar estructuras filamentosas en la célula. Durante el enlace, el extremo amino-terminal de la cadena polipeptídica se trunca por fosforilación. Sin embargo, cuando la hiperfosforilación (saturación de todos los sitios de unión con fosfato grupos), se forma una proteína que ya no es funcional y no puede formar un enlace con las proteínas del citoesqueleto. La proteína se deposita en el cerebro. La hiperfosforilación se ve favorecida por ciertas mutaciones. Se conocen seis isoformas diferentes para la proteína tau, que pueden producir múltiples formas de tauopatías si se realizan los cambios genéticos apropiados. Dependiendo de la isoforma, una proteína tau puede contener entre 352 y 757 aminoácidos. El depósito de proteínas tau hiperfosforiladas en el cerebro puede Lead al desarrollo de Alzheimer enfermedad, encefalopatía traumática crónica (CTE o demencia pugilistica), entre otras enfermedades. Frontotemporal demencia (Enfermedad de Pick), degeneración corticobasal, demencia por enredos neurofibrilares, parálisis progresiva de la mirada supranuclear o plata también se sabe que resultan en enfermedades de los granos. Para todas las tauopatías, todavía no existe cura.
Causas
La causa de las tauopatías representa el depósito de proteínas tau en el cerebro. En los sitios del cerebro donde se encuentran estos depósitos cada vez más grandes, se produce un deterioro funcional que eventualmente conduce a la muerte de neuronas y células gliales. Esto hace que el cerebro se encoja. Puede encogerse hasta en un 20 por ciento en el transcurso de Alzheimer enfermedad. Con el tiempo, se pierden estructuras importantes del cerebro. Como regla general, este proceso es muy lento, por lo que la tauopatía conduce a la muerte después de un promedio de ocho años desde su aparición. La base del depósito de proteínas tau es su incapacidad, como resultado de la hiperfosforilación, para formar enlaces suficientes con las proteínas del citoesqueleto. La hiperfosforilación puede deberse a mutaciones. Aproximadamente 60 mutaciones diferentes de la tau gen han sido descubiertos, todos los cuales Lead a tauopatía. La hiperfosforilación es en realidad un proceso normal que sirve como mecanismo de señalización para desencadenar la división celular. Sin embargo, ciertas mutaciones aumentan la hiperfosforilación y producen, entre otras cosas, productos de desecho de la proteína tau que ya no son capaces de unirse y, por lo tanto, no funcionan. Sin embargo, una forma de tauopatía, la encefalopatía traumática crónica, no está determinada genéticamente, pero es causada por frecuentes cabeza lesiones. Aquí también se produce la hiperfosforilación de las proteínas tau. Es posible que la fosforilación aquí sea provocada por procesos regulatorios. Después de una lesión, se debe estimular la división celular para que cicatrice. Sin embargo, esto es estimulado por el efecto de señalización de la fosforilación.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal de la tauopatía es el desarrollo de demencia. Esto es cierto para todas las formas de tauopatías. La enfermedad de Alzheimer se considera el ejemplo más conocido de este grupo de enfermedades. El término Alzheimer a menudo se equipara con demencia. Sin embargo, esto no es correcto. La demencia es solo el síntoma principal de esta enfermedad. Todas las demás enfermedades de este grupo de formas también desarrollan demencia como síntoma más importante. La enfermedad de Alzheimer comienza insidiosamente con un olvido generalizado. En una etapa posterior, el paciente pierde las habilidades prácticas más simples como vestirse o hacer Café. En la etapa final, los pacientes sufren de apatía, pérdida de apetito, postración en cama y incontinencia. Ya no puede reconocer a personas cercanas. La degeneración corticobasal (CBD) es otro trastorno, en esta enfermedad, además de la demencia, síntomas similares a los de Enfermedad de Parkinson ocurrir. Temblor, depresión., se producen ansiedad, inmovilidad, alteraciones de la marcha y trastornos del movimiento ocular. En la enfermedad de Pick, la atención se centra en los problemas de comportamiento y el rendimiento deficiente. En este caso también se desarrolla demencia progresiva. La parálisis progresiva de la mirada supranuclear se caracteriza por insuficiencia de los músculos oculares y un cuadro clínico similar al de Parkinson. Silver Se cree que la enfermedad de los granos es una forma especial de La enfermedad de Alzheimer. La encefalopatía traumática crónica es una tauopatía causada por influencias externas como cabeza lesiones. Los artistas marciales y los boxeadores corren un riesgo especial de padecer esta enfermedad en los años posteriores. Esta enfermedad comienza con dolores de cabeza y concentración trastornos. En el curso posterior, una perturbación a corto plazo memoria, depresión. y se suman arrebatos emocionales. En una etapa final, el paciente sufre una demencia pronunciada, lo que le imposibilita seguir afrontando la vida cotidiana.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de tauopatías se realiza mediante antecedentes propios y externos. Además, se realizan varias pruebas neuropsicológicas como la prueba del reloj o la Mini-Prueba del Estado Mental (MMST). Las técnicas de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética también forman parte del proceso de diagnóstico. Los síntomas que se presentan dan pistas sobre el tipo de tauopatía.
Complicaciones
Desafortunadamente, la tauopatía no se puede curar por completo, por lo que no hay un curso completamente positivo de la enfermedad en este trastorno. Las personas afectadas sufren diferentes quejas en este caso. Viene de ese modo a un pérdida de apetito y a un incontinencia. También pueden producirse inquietudes o confusión internas y tener un efecto muy negativo en la vida diaria del paciente. Entonces, muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y ya no pueden hacer muchas cosas en la vida cotidiana por sí mismos. Depresión o un temblor también ocurren en tauopatía. Además, la mayoría de los pacientes sufren problemas de comportamiento y trastornos de la marcha. Una pérdida de coordinación también puede ocurrir. Debido a la confusión, el riesgo de lesiones aumenta enormemente, por lo que las personas afectadas también pueden perder el conocimiento. Asimismo, los pacientes a menudo sufren de dolores de cabeza or concentración trastornos. Los síntomas de la tauopatía se pueden limitar con la ayuda de medicamentos. No ocurren complicaciones en este proceso. Sin embargo, no se puede lograr una curación completa. En general, no se puede predecir si existe una reducción de la esperanza de vida del paciente debido a esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La persona afectada depende de un médico con tauopatía. Esta enfermedad no puede acompañar a una curación independiente, por lo que, en cualquier caso, un médico debe realizar un tratamiento. Solo una correcta y rapida terapia forestal puede prevenir más complicaciones y molestias. Sin embargo, no es posible una curación completa con la tauopatía, ya que es una enfermedad hereditaria. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico También debe realizarse para prevenir la herencia de la enfermedad. Se debe consultar a un médico por tauopatía si la persona afectada sufre de pérdida de apetito y incontinencia. En muchos casos, hay depresión o dificultad para moverse. Muchos también muestran un comportamiento anormal en la tauopatía, que también debe ser examinada por un médico. Por lo tanto, también fuertes quejas de concentración o fuerte dolores de cabeza puede apuntar a esta enfermedad. En primer lugar, la tauopatía puede ser detectada por un médico de cabecera o por un pediatra. El tratamiento adicional depende de las quejas exactas y lo lleva a cabo un especialista.
Tratamiento y terapia
Las tauopatías aún no se pueden tratar de manera causal en la actualidad. En el contexto de la enfermedad de Alzheimer, varios drogas se administran, entre otras cosas, para mejorar memoria. También se administran tratamientos sintomáticos en las otras tauopatías para mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
Prevención
Aunque la mayoría de las tauopatías tienen una base genética, un estilo de vida saludable y una actividad mental constante pueden ayudar a retrasar el inicio y la progresión de la enfermedad.
Seguimiento
La taupatía no es curable y afecta la esperanza de vida de los afectados. Por lo tanto, la atención de seguimiento para esta enfermedad es limitada. La detección temprana es de gran importancia para el curso posterior. El médico a tratar debe controlar la ingesta y la dosis de los medicamentos, así como el curso de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios del medicamento, así como los nuevos síntomas, se pueden tratar más rápidamente. La probabilidad de desarrollar neumonía aumenta en pacientes. Esto puede contrarrestarse tomando precauciones para mantener la salud de los pulmones, como regular gripe vacunas. A medida que ocurren los impedimentos físicos, se necesita asistencia de enfermería para la vida diaria. En algunos casos, los pacientes también necesitan una silla de ruedas. Fisioterapia También puede Lead a una mejora o progresión lenta de la alteración del movimiento. Si es posible, las actividades deportivas durante el tiempo libre son positivas para el cuerpo y la mente. Sin embargo, el tipo de deporte y la intensidad deben aclararse con un médico de antemano. Con las deficiencias físicas, también suele haber problemas psicológicos como la depresión. El asesoramiento psicológico y la integración en la vida familiar son importantes para la persona afectada. Los amigos también juegan un papel importante para que el paciente no esté solo con su situación y pueda afrontarla mejor.
Que puedes hacer tu mismo
Las tauopatías aún no se pueden tratar de forma causal. Se recomienda a las personas afectadas que consulten a un neurólogo para que pueda iniciar las medidas. El tratamiento sintomático debe realizarse en colaboración con un especialista. En el caso de síntomas como pérdida de apetito o postración en cama, es necesario un tratamiento médico. Los afectados suelen estar ya tan gravemente enfermos que ya no pueden actuar de forma independiente. Esto hace que la ayuda de los familiares sea aún más importante, ya que deben asegurarse de que el medicamento se tome según lo prescrito y de que el paciente no muestre ningún otro signo de enfermedad. Para evitar úlceras cuando el paciente está postrado en cama, debe cambiar de posición con regularidad o ser trasladado a una posición diferente. Además, varias heridas ungüentos en homeopatía puede ser usado. Los parientes cercanos a menudo también necesitan apoyo terapéutico. Particularmente en la etapa final de la enfermedad, los afectados ya no suelen ser capaces de reconocer a sus conocidos, lo que representa una enorme carga emocional para ellos. Dado que la mayoría de las tauopatías están determinadas genéticamente, la prevención tampoco es posible. Sin embargo, un estilo de vida saludable y un entrenamiento mental regular pueden retrasar la enfermedad. Cual medidas son útiles y necesarios en detalle, es mejor discutirlos con el especialista correspondiente.
