Los médicos entienden que el síndrome del llanto de gato, también conocido como síndrome de cri-du-chat, es una enfermedad hereditaria rara. Esto se manifiesta en los bebés, entre otras cosas, por los típicos gritos felinos que dieron nombre a la enfermedad.
¿Qué es el síndrome del llanto felino?
El síndrome del grito felino es un condición causado por una alteración en el material genético. Según las estadísticas, uno de cada 50,000 niños tiene el síndrome de CDC. Las niñas se ven afectadas con mucha más frecuencia que los niños (la proporción es de aproximadamente 5: 1). El síndrome del llanto de gato se manifiesta por numerosas características que varían en gravedad en casos individuales. Debido a este hecho, la enfermedad a menudo no se reconoce o solo es muy tarde. Los síntomas incluyen una malformación del laringe, baja estatura, malformaciones del cabeza o cara, y habilidades motoras y cognitivas deterioradas. El síndrome del llanto felino no es curable; sin embargo, dependiendo de la expresión del individuo, la condición puede mejorarse con el apoyo social y terapéutico adecuado. Por lo general, la esperanza de vida apenas se ve afectada a menos que se desarrollen otras afecciones.
Causas
Las causas del síndrome del llanto felino radican en una alteración del material genético. Básicamente, cada persona tiene 46 pares de cromosomas. Los pacientes con CDC tienen una pérdida de una pieza en el cromosoma 5. Esto da como resultado una gen estructura que se desvía de la norma y causa los síntomas. La alteración cromosómica puede ocurrir como resultado de una mutación espontánea o debido a una predisposición hereditaria. En la mayoría de los casos, es un cambio espontáneo. Si el síndrome del llanto felino es hereditario, uno de los padres porta el cambio cromosómico en su material genético. Sin embargo, la información genética contenida en la pieza faltante no se pierde, sino que se adhiere a otro par de cromosomas. Por lo tanto, el padre afectado, aunque él mismo está sano, transmite el síndrome de CDC a sus hijos. Aproximadamente el 12% de los casos conocidos surgen de esta forma.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome del llanto de gato se manifiesta predominantemente por el típico llanto felino. Como resultado de una malformación del laringe, el niño afectado se expresa a través de sonidos estridentes que suenan agudos y presionados y están asociados con una exhalación prolongada. Inhalación suele ser difícil, lo que resulta en la característica jadeo de aire, similar al pánico. También existen otras malformaciones. Por ejemplo, muchos niños con síndrome de catcry tienen un pequeño cabeza con orejas de implantación baja o mentón pequeño o puente nasal ancho. Los ojos pueden estar inusualmente muy separados y los párpados pueden tener prominentes piel pliegues. Además, los que lo padecen a menudo tienen dedos cortos o lo que se llama cuatrodedo surco, en el que los dedos están cruzados por un pliegue de flexión. El pequeño dedo ocasionalmente muestra una curvatura interior inusual. En el área de los ojos, síntomas como estrabismo y miopía puede ocurrir. Además, pueden desarrollarse maloclusiones de los dientes. Estos están asociados con un desarrollo muy lento de las habilidades lingüísticas. Los afectados entonces hablan de forma muy poco clara, por ejemplo, o tienen problemas con el lenguaje hablado. La comprensión del habla generalmente se desarrolla normalmente. El llanto agudo suele desaparecer en los primeros años de vida. Sin embargo, la voz aguda persiste y conduce a problemas psicológicos en muchos pacientes. Además, se puede desarrollar una columna vertebral curva durante la vida.
Diagnóstico y curso
El síndrome del llanto felino se puede diagnosticar durante el embarazo. Un análisis cromosómico puede proporcionar información sobre si el feto sufre un cambio en el material genético. Sin embargo, este examen solo se llevará a cabo si existe una sospecha razonable. Este puede ser el caso, entre otras cosas, si una pareja de padres ya ha tenido un hijo con el síndrome de CDC y existe la posibilidad de que otros hijos también se vean afectados. En estas circunstancias, un amniocentesis o se llevará a cabo un examen de tejidos. Después del nacimiento, el síndrome del llanto felino a menudo se puede diagnosticar por anomalías físicas. Por ejemplo, los bebés afectados por el síndrome de los CDC generalmente tienen un peso muy bajo al nacer y un cabeza Talla. Los ojos a menudo están muy separados, mientras que las orejas son notoriamente bajas. El llanto agudo típico de los bebés afectados, que es causado por una malformación laríngea, es un signo claro del síndrome del llanto felino.
Complicaciones
El síndrome del llanto del gato hace que incluso los niños pequeños y los bebés lloren de manera muy fuerte y estridente. Puede causar angustia psicológica grave o depresión., especialmente a los padres y familiares. La calidad de vida del paciente y de los padres se ve significativamente reducida y limitada por el síndrome del llanto del gato. Los propios niños sufren alteraciones en el crecimiento y desarrollo. Asimismo, hay un peso reducido al nacer y además también una desalineación de la mandíbula. Los dientes pueden presentar malposiciones y malformaciones. Los afectados sufren de músculos débiles y entrecerrar los ojos. Asimismo, hay inteligencia reducida o retraso, para que el paciente pueda depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria. La esperanza de vida puede verse reducida debido al síndrome del llanto felino. No es posible curar el síndrome del llanto felino. Por esta razón, solo se pueden utilizar terapias para aliviar los síntomas. Especialmente los padres a menudo necesitan tratamiento psicológico. Si el síndrome del llanto de gato se diagnostica durante el embarazo, el embarazo puede interrumpirse.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los recién nacidos muestran cambios visuales u otras anomalías inmediatamente después del nacimiento que deben ser examinados por un médico sin demora. En la mayoría de los casos, el nacimiento tiene lugar en presencia de obstetras o médicos. En un procedimiento de rutina, estos se hacen cargo de todos los exámenes iniciales necesarios del niño y, en caso de irregularidades, inician de forma independiente los pasos necesarios para esclarecer la causa. En el caso de un parto en casa, este proceso es asumido por una partera, para que no haya más medidas debe ser tomado por los padres del recién nacido. Si el parto tiene lugar sin la presencia de un obstetra, se debe iniciar un examen médico completo de la madre y el bebé inmediatamente después del parto. Se necesita un médico especialmente si el bebé tiene malformaciones del laringe o una posición inusual de los ojos. Una mala posición de la mandíbula, entrecerrar los ojos o los ojos muy separados con una amplia nariz al mismo tiempo son indicios de una enfermedad presente. Si la cabeza y el mentón del recién nacido son muy pequeños en proporción directa a otros bebés, las observaciones deben discutirse con un médico. Si los llantos del bebé suenan como los de un gato, esto se considera preocupante y debe investigarse. Si el peso al nacer es muy bajo, se necesitan controles para que se puedan tomar las medidas necesarias para asegurar la supervivencia del bebé.
Tratamiento y terapia
Aunque el síndrome de CDC no es curable; Si el condición Si se detecta precozmente, el desarrollo personal del individuo afectado se puede beneficiar positivamente con las terapias adecuadas. Esto incluye terapias del habla y del movimiento, así como las intervención temprana y la terapia ocupacional. El curso exacto de la enfermedad depende del grado respectivo de gravedad y también de la intensidad del apoyo. Es probable que se produzca una restricción de por vida de las habilidades motoras y cognitivas, de modo que la mayoría de los pacientes de los CDC siguen dependiendo de la asistencia y / o el cuidado. Sin embargo, es imposible predecir exactamente cómo se desarrollará el cuadro clínico de un individuo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome del llanto felino no se puede prevenir ni curar. Por esta misma razón, es importante el apoyo temprano y específico para los pacientes afectados. Esto debe consistir en apoyo tanto físico como psicológico. Si no se proporciona ese apoyo, es posible que los niños afectados no puedan compensar el desarrollo mental y físico gravemente retrasado más adelante. Esto puede hacer que sea imposible aprender ciertas acciones necesarias en la vida diaria. Las secuencias de movimientos como caminar, vestirse o hablar pueden representar obstáculos insuperables. Sin embargo, si el apoyo temprano medidas se introducen, pueden tener una influencia favorable en el curso de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida. La estimulación constante de los pacientes en diversas áreas de la vida cotidiana puede permitirles Lead una existencia en gran parte autodeterminada en la edad adulta.Terapia del lenguaje, por ejemplo, puede ayudar a influir positivamente en las deficiencias típicas del habla que ya se encuentran en la infancia. Para lograr el mejor pronóstico posible de la enfermedad, terapia forestal medidas debe adaptarse individualmente a cada paciente. Aunque las capacidades de estas personas a menudo siguen siendo limitadas y es necesario un apoyo de por vida, la enfermedad no tiene un efecto de disminución en la esperanza de vida de los niños que nacen con el síndrome del llanto felino.
Prevención
Debido a que el síndrome del llanto felino a menudo ocurre de manera espontánea, la enfermedad no se puede prevenir en sentido estricto. Sin embargo, si un correspondiente gen la mutación es conocida en uno de los padres, al menos temprano exámenes durante el embarazo son posibles, que proporcionan información sobre una posible enfermedad en el niño. Los padres tienen entonces la opción de decidir a favor o en contra de una aborto. Los médicos especializados también pueden determinar el riesgo de enfermedad de los CDC mientras el niño todavía está en riesgo, siempre que uno de los hijos de los padres ya esté afectado por el síndrome de catcry. Si un bebé nace con el síndrome de CDC, los padres deben, en cualquier caso, brindarle el apoyo más intensivo posible para apoyar de manera óptima el desarrollo personal.
Seguimiento
Dado que un causal terapia forestal del síndrome del llanto felino es tan poco posible como una cura, tampoco hay opciones de cuidados posteriores en el verdadero sentido. Intervención rápida y de por vida fisioterapia, la terapia ocupacionaly terapia del habla se recomiendan como parte de la terapia. Es imperativo brindar apoyo físico y emocional de por vida a la persona afectada incluso después de terapias exitosas y con una buena integración social. A principios la infancia de los pacientes de Cri-du-Chat, apoyo físico y mental intensivo, así como terapia del habla los tratamientos son de gran relevancia. En la edad avanzada y especialmente en la etapa de la adolescencia tardía, las medidas vocacionales son de gran importancia. Debe prevenirse urgentemente la exclusión social debido al deficiente desarrollo cognitivo de los pacientes cri-du-chat. Varios grupos de autoayuda que acompañan la vida cotidiana ofrecen apoyo en la organización del trabajo y la vida. Es importante que los afectados sean apoyados y no sobrecargados. Más allá del uso de psicológicos, sociales y apoyo fisiologico, la atención médica general, oftalmológica, otorrinolaringológica y dental regular forma la base para una vida con poco sufrimiento con el síndrome de Cri-du-Chat. A pesar del apoyo temprano, el comportamiento y especialmente las habilidades motoras finas y la articulación de las personas afectadas por lo general siguen siendo visibles y tienen un efecto estigmatizador. Las personas afectadas dependen del apoyo y, si es necesario, del cuidado por el resto de sus vidas, incluso con buenas terapia forestal.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que la causa del síndrome del llanto felino es una mutación en el cromosomas, las personas afectadas no pueden curarse por sí mismas. Sin embargo, el síndrome suele ir acompañado de otras deficiencias físicas que pueden variar de un paciente a otro. A menudo ocurren varios tipos de trastornos del desarrollo. Con la terapia ocupacional, fisioterapia y terapia física, estos pueden limitarse desde el principio y los retrasos en el desarrollo a menudo pueden compensarse en la medida de lo posible con un apoyo específico. Lo mismo se aplica a otros síntomas concomitantes del síndrome del llanto felino. La susceptibilidad frecuente a las infecciones y los problemas dentales que se observan con frecuencia se pueden contrarrestar de forma preventiva en cada caso. La trastornos del habla que a menudo ocurren debido al desarrollo lento, pueden aliviarse o incluso eliminarse con medidas logopédicas. Como regla general, la mayoría de los síntomas que acompañan al síndrome del llanto felino pueden limitarse en gran medida mediante un apoyo intensivo y medidas de tratamiento iniciadas lo antes posible. Con este tipo de tratamientos terapéuticos se puede conseguir un aumento de la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, el síndrome con sus efectos y síntomas físicos generalmente también tendrá un impacto psicológico. Por lo tanto, en muchos casos también es aconsejable el apoyo psicológico y atento.
