El síndrome de Bourneville-Pringle se conoce como una tríada de tumores del cerebro epilepsia y retraso en el desarrollo, piel lesiones y crecimientos en otros sistemas de órganos. La enfermedad es causada por una mutación de dos genes, TSC1 y TSC2. Terapia es sintomático con un enfoque en el epilepsia.
¿Qué es el síndrome de Bourneville-Pringle?
El término médico síndrome de Bourneville-Pringle es un término sinónimo de esclerosis tuberosa. Este fenómeno patológico pertenece al grupo de enfermedades hereditarias y se caracteriza por tumores en su mayoría benignos de la cara, cerebroy sistemas de órganos, mentales retrasoy convulsiones epilépticas. La prevalencia de la esclerosis tuberosa en los recién nacidos es de aproximadamente un caso por cada 8000 lactantes. Los neurólogos franceses Désiré-Magloire Bourneville y Édouard Brissaud, junto con el dermatólogo británico John James Pringle, describieron por primera vez la condición en el siglo 19. El nombre síndrome de Bourneville-Pringle se ha vuelto común por su bien. En inglés, el complejo de síntomas se llama complejo de esclerosis tuberosa. Clínicamente, el complejo se caracteriza por una tríada sintomática con los síntomas mencionados anteriormente. Una forma especial del síndrome es contigua. gen síndrome.
Causas
Se han observado agrupaciones familiares en asociación con el síndrome de Bourneville-Pringle, que parecen basarse en una herencia autosómica dominante. Sin embargo, en la mitad de todos los casos, la enfermedad parece estar causada por una nueva mutación genética. La tasa de mutaciones espontáneas es por lo menos tan alta como la de mutaciones heredadas. En casos familiares, mutaciones en TSC1 gen en el locus Chr.9q34 y en el TSC2 gen en el locus Chr.16p13 se han observado con igual frecuencia. La aparición esporádica se restringe casi exclusivamente a nuevas mutaciones en el gen TSC2. Los dos genes son genes supresores de tumores y, por tanto, participan en la supresión de la proliferación celular. Sus productos genéticos son la hamartina y la tuberina, cuyas funciones no se han aclarado de manera concluyente. Las mutaciones en el contexto de un síndrome de Bourneville-Pringle se distribuyen por todos los exones de los genes mencionados y pueden corresponder a cualquier tipo de mutación. Hasta ahora no se han observado grandes deleciones en el gen TSC2 en uno o más exones. La forma especial del síndrome de genes contiguos afecta tanto al gen TSC2 como al gen PKD1.
Síntomas, quejas y signos.
La esclerosis tuberosa se caracteriza por múltiples áreas de diferenciación tisular anormal llamadas hamartia, que ocurren en ubicaciones variables con respecto a los sistemas de órganos. Los principales criterios de la enfermedad incluyen angiofibromas faciales y tejido conectivo nevos en la zona frontal, angiofibromas no traumáticos, al menos tres placas hipomelanóticas, nevos de tejido conectivo del sacroy múltiples hamartomas en la retina. Además de las displasias corticales, otros hallazgos incluyen formaciones nodulares subependimarias, síntomas subependimarios de células gigantes y rabdomiomas de la corazón. Además, las linfangiomiomatosis pulmonares y el angiomiolipoma de los riñones pueden designarse como criterios principales. Concomitantemente sintomáticos, los pacientes suelen presentar síntomas dentales. esmalte defectos, rectal pólipos, o formaciones de quistes óseos. Además, la sintomatología concomitante puede incluir rigidez inusual de la sustancia blanca cerebral. Lo mismo ocurre con los fibromas gingivales, la despigmentación y los quistes de los riñones. La tríada del síndrome se descompone en sintomático piel lesiones, malformaciones del cerebro con anomalías del desarrollo y epilepsiay síntomas de otros sistemas de órganos.
Diagnóstico y curso
Para diagnosticar la esclerosis tuberosa, el médico le demuestra al paciente dos criterios principales de la enfermedad o un síntoma mayor con dos criterios menores. Los cambios cerebrales suelen ser los primeros en probarse y, por lo general, se visualizan mediante imágenes como una resonancia magnética. El análisis genético molecular puede confirmar el diagnóstico sospechado del síndrome y excluir síndromes diferenciales similares. El pronóstico es bueno para los pacientes con síndrome de Bourneville-Pringle más leve. Muchos pacientes con TLP leve Lead vidas en gran parte normales. Los afectados por DBP grave y, por tanto, epilepsia grave, deterioro cognitivo extremo y una gran cantidad de tumores tienen un pronóstico más precario y pueden enfrentarse a efectos que acortan la vida.
Complicaciones
En el síndrome de Bourneville-Pringle o la esclerosis tuberosa, varios sistemas de órganos se ven afectados y pueden tener diversas complicaciones. Primero, esta enfermedad afecta principalmente al centro sistema nervioso y cerebro. Los afectados padecen epilepsias, especialmente en la infancia. Las llamadas convulsiones parciales son las más comunes, pero también pueden ocurrir convulsiones generalizadas. Si no se trata, epilepsia infantil puede convertirse en síndrome de Lennox-Gausaut. En este caso, la persona afectada sufre mayoritariamente tónico convulsiones y ausencias varias veces al día, que también pueden convertirse en estado epiléptico, una emergencia médica, en el peor de los casos. A veces, también se pueden observar trastornos del desarrollo mental en el niño. Además, un paciente puede desarrollar un aumento de la presión intracraneal durante el curso de la enfermedad. Esto conduce a graves dolores de cabeza y deterioro de la conciencia. En el peor de los casos, los centros de control importantes en el área del bulbo raquídeo pueden quedar atrapados, lo que puede Lead al paro respiratorio. Además, la esclerosis tuberosa puede ser la causa de riñón quistes o tumores malignos, que pueden ser responsables de insuficiencia renal (insuficiencia renal). Esto limita gravemente la calidad de vida y es posible que el paciente deba someterse a diálisis or trasplantar. En la corazón, puede ocurrir rabdomioma intracardíaco, que puede ser responsable de arritmia cardíaca (arritmias) o incluso muerte cardíaca.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si hay ataques epilépticos recurrentes y deterioro cognitivo, se debe consultar a un médico. Este último puede determinar si el síndrome de Bourneville-Pringle es causal mediante una ultrasonido examen. Sin embargo, un diagnóstico específico de la enfermedad tumoral solo es posible después de una exhaustiva historial médico ha sido tomado. La epilepsia característica se puede detectar desde los primeros meses de vida. Luego, el pediatra organizará un examen de rutina y diagnosticará rápidamente el síndrome de Bourneville-Pringle. Si las convulsiones epilépticas no ocurren, el diagnóstico es más difícil. Cualquier trastorno del desarrollo y anomalía del comportamiento a menudo se desarrolla durante la infancia o adolescencia. Como regla general, si el niño se comporta de manera visible, tiene dificultad aprendizaje o presenta otras deficiencias, se debe consultar al pediatra. Están aumentando otras señales de advertencia que requieren aclaración médica cambios en la piel como los chopos rojizos o las características manchas foliares de la piel. A medida que avanza la enfermedad, piel Se pueden agregar tumores, nódulos y otras anomalías. Si uno o ambos padres tienen síndrome de Bourneville-Pringle, la evaluación médica durante el embarazo es recomendado.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Bourneville-Pringle aún no se puede tratar de manera causal porque solo el gen terapia forestal Los enfoques pueden considerarse como terapia causal y, aunque estos enfoques son actualmente objeto de investigación, aún no han recibido aprobación para su uso. Por esta razón, actualmente solo se dispone de terapias sintomáticas para el tratamiento. El tratamiento de la epilepsia es el foco de terapia forestal, ya que es precisamente este síntoma el que perjudica gravemente la calidad de vida de los afectados y, en el peor de los casos, provoca un severo deterioro en su estado de salud. salud, incluso conduciendo a la muerte. La epilepsia se trata con medicamentos o, en casos graves, quirúrgicamente en la medida de lo posible. Por ejemplo, la separación de los dos hemisferios cerebrales mediante la extirpación quirúrgica del cuerpo calloso ha tenido éxito en la terapia de la epilepsia en el pasado. Para formas más leves, administración de antiepiléptico drogas a menudo es suficiente. Además de estos pasos de tratamiento, los tumores deben eliminarse de los sistemas de órganos. Dado que la mayoría de los tumores son benignos, por lo general no está indicada la radiación posterior. Sin embargo, cerca monitoreo está indicado para la gran cantidad de tumores con el fin de detectar a tiempo posibles cambios hacia la malignidad. Dado que los afectados a menudo sufren de retraso mental en el desarrollo, medidas como intervención temprana también pueden ser pasos terapéuticos apropiados. El desarrollo del habla puede apoyarse en el cuidado logopédico. Los retrasos en el desarrollo motor se pueden contrarrestar con la terapia ocupacional medidas.Si la enfermedad provoca estrés para el paciente, adicional psicoterapia puede ser útil.
Perspectivas y pronóstico
Actualmente, no existe una terapia curativa para el síndrome de Bourneville-Pringle. Solo es posible el tratamiento sintomático. La gravedad de la enfermedad varía en pacientes individuales. Por regla general, existe una esperanza de vida normal. Sin embargo, esto puede reducirse con frecuentes ataques epilépticos, trastornos mentales graves. retrasoy degeneración maligna de los tumores existentes. La terapia se limita particularmente al tratamiento de ataques epilépticos. Todas las formas convulsivas de epilepsia ocurren durante el curso de la enfermedad. Se ha observado una correlación entre el desarrollo cognitivo y la frecuencia de las convulsiones. Los adultos experimentan principalmente convulsiones focales generalizadas secundarias. En general, hay alteraciones del desarrollo que se manifiestan como habla, movimiento y aprendizaje trastornos. El cociente de inteligencia del individuo afectado puede desarrollarse de manera diferente. Si bien esto es normal en la mitad de los pacientes, aproximadamente el 31 por ciento de los que padecen la enfermedad alcanzan un cociente de 21 o menos. Cambios en la piel también varían y dependen de la edad. Estos son glándula sebácea adenomas. El tratamiento cosmético de los adenomas es la extirpación quirúrgica o la irradiación con láser. Angiomiolipoma, un tumor benigno en el riñón tejido, también es común. Además, también se puede formar un tumor benigno en los músculos estriados transversales de la corazón. Los tumores también pueden afectar otros órganos como los pulmones. La degeneración maligna es muy rara.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Bourneville-Pringle se puede prevenir solo en la medida en que las parejas en planificación familiar puedan usar pruebas genéticas moleculares para evaluar su riesgo de tener hijos con la enfermedad y, si es necesario, decidir no tener hijos propios si el riesgo es elevado.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La esclerosis tuberosa, también conocida como síndrome de Bourneville-Pringle, es una enfermedad genética que actualmente no tiene tratamiento causal. Terapéutico medidas por lo tanto, aborde los síntomas. Uno de los síntomas acompañantes más molestos, que suele afectar gravemente a la calidad de vida de los afectados, es la epilepsia. Además de la medicación con drogas antiepilépticas, los pacientes a menudo pueden ayudar a reducir la frecuencia o la gravedad de las convulsiones a través de su estilo de vida. Los pacientes deben llevar un diario de la epilepsia para saber si los factores de su vida diaria desencadenan las convulsiones. Estos factores pueden ser de naturaleza completamente diferente. Ciertos alimentos, alcohol, alterador de la mente drogas así como la falta de sueño, estrésfuertes sentimientos de ansiedad o, en las mujeres, menstruación. Los factores críticos deben evitarse en la medida de lo posible. Muchos enfermos y sus familiares también reciben ayuda al unirse a un grupo de autoayuda para epilépticos, que ahora existe en numerosas ciudades alemanas. Muy a menudo, las personas afectadas por la esclerosis tuberosa también sufren un retraso en el desarrollo mental. Las consecuencias negativas se pueden contrarrestar con una intervención temprana . Los padres pueden buscar aquí el consejo de los pediatras o de la oficina de bienestar juvenil. Si el desarrollo de las habilidades motoras también se ve afectado, las medidas ergo y fisioterapéuticas pueden ayudar. En el caso de retraso en el desarrollo del habla, se debe consultar a un logopeda.
