Son niños alegres con necesidades y deseos infantiles bastante normales, pero su esperanza de vida es espantosamente corta. Como en movimiento rápido, envejecen, los viejos infantiles; la mayoría de ellos no llegan a los 15 años. Gracias a la investigación del genoma humano, se ha logrado un primer avance en términos de causa y terapia forestal. Afortunadamente, el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGS), también conocido como progeria, es una enfermedad muy rara. En todo el mundo, se estima que hay alrededor de 50 pacientes y en Alemania hay alrededor de seis niños.
Progeria: senescencia prematura
Progeria proviene del latín y del griego y significa "senescencia prematura". Las personas afectadas sufren, entre otras cosas:
- Trastornos del crecimiento
- Envejecimiento rápido de la piel.
- Pérdida de hueso
- Arteriosclerosis
- Perdida de cabello
- Cambios conjuntos.
Corazón enfermedad o accidentes cerebrovasculares Lead hasta la muerte prematura. Se están investigando enfermedades muy raras como estas, pero los fondos son limitados, sobre todo debido a la gran discrepancia entre el esfuerzo y el rendimiento de las empresas farmacéuticas. En el caso de HGS, está surgiendo un primer rayo de esperanza, aunque sea pequeño.
HGS: la causa es un defecto genético
Los investigadores habían descubierto en 2003 que la progeria parece deberse a una sola mutación en la laminina. gen en el cromosoma 1. La consecuencia de la mutación: el tejido ya no puede regenerarse. En pocas palabras, las lamininas son proteínas. Son de crucial importancia en la construcción de la envoltura nuclear celular. El Dr. Francis S. Collins, director del Instituto Estadounidense de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland (EE. UU.), Junto con científicos de la Fundación de Investigación de Progeria, informaron lo que sucede durante la mutación: Un solo "error ortográfico" en la lámina A gen (LMNA) es responsable. Lamin-A es el componente clave de la membrana que rodea el núcleo celular. Los investigadores encontraron que 18 de 20 niños con progeria tienen todos el mismo error de ortografía en lamin-A gen: la citosina base se intercambia con la timina base. La proteína alterada se llama progerina. Para comprender, en el ADN, en el que se almacena toda la información hereditaria, los cuatro bases se producen adenina, citosina, guanina y timina, y cuando están "ordenadas" correctamente, las células se desarrollan normalmente.
La esperanza es ofrecida por un medicamento contra el cáncer
Este descubrimiento y conocimiento del defecto genético en la progeria preparó el escenario para un descubrimiento crucial relacionado con un células cancerosas droga todavía en prueba. Como informó la revista Science el 16 de febrero de 2006, el fármaco FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa) se considera un candidato esperanzador en el tratamiento de varios cánceres como leucemia. Interfiere con las vías de transducción de señales y las actividades enzimáticas y previene la estimulación de la división celular típica de células cancerosas. El ingrediente activo FTI también puede ser eficaz en la progeria. En experimentos de laboratorio con ratones en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), se administró FTI a los pequeños roedores que padecían progeria. Los RTI fueron fundamentales para bloquear una enzima, con el resultado de que la progerina defectuosa moléculas no se incorporaron a la membrana nuclear en primer lugar. En cambio, se acumularon en el núcleo, donde causaron mucho menos daño, según los científicos. Después del tratamiento con RTI, la mayoría de los ratones mostraron una mejora significativa, por ejemplo, en el peso corporal y la estabilidad ósea en comparación con un grupo de control. Sin embargo, la enfermedad no se curó por completo.
Progeria e investigación genética
Los pasos que da la investigación genética son pequeños. A veces se necesitan muchos años para lograr un gran avance. La discusión sobre la responsabilidad ética, lo factible y lo justificable adquiere una dimensión humana frente a enfermedades como la progeria. Aún se necesitará mucha educación. Pero el hecho es que el análisis exhaustivo de la secuencia de ADN tiene como objetivo comprender el organismo humano. “La composición genética de los seres humanos es el punto de partida para reconocer y tratar las causas de las enfermedades. Se espera que el Proyecto Genoma Humano encuentre cambios genéticos en el complejo de orígenes de unas 10,000 enfermedades ”. - de acuerdo con el Proyecto Genoma Humano Alemán, esta iniciativa, financiada por el Ministerio Federal de Educación e Investigación de Alemania y la Fundación de Investigación Alemana, tiene como objetivo identificar y caracterizar sistemáticamente la estructura, función y regulación de los genes humanos, especialmente los de relevancia médica .
