Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que causa impedimentos físicos y mentales y conduce a una conducta alimentaria anormal. El trastorno es raro y afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
Síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que ocurre tanto en hombres como en mujeres. Es causado por un gen defecto en el cromosoma número 15. La alteración gen causa discapacidad mental y física, así como trastornos metabólicos. Un sello particular de Síndrome de Prader-Willi es un deseo incontrolable de comer, que conduce a una marcada obesidad en pacientes El trastorno recibió su nombre de los médicos suizos Andrea Prader y Heinrich Willi, quienes describieron los síntomas por primera vez en 1956. El cromosoma en el que se encuentra el defecto genético desencadenante se encontró en 1981. El síndrome de Prader-Willi ocurre raramente y se estima que alrededor de 350,000 personas en todo el mundo se ven afectadas.
Causas
La causa del síndrome de Prader-Willi es una mutación del cromosoma 15. Aquí, hay tres variantes diferentes, pero todas Lead a los mismos síntomas. En el 70% de los casos la causa es la ausencia (deleción) de una parte del cromosoma 15 paterno. En alrededor del 29% el cromosoma 15 está presente en versión doble de la madre, en lugar de una del padre y otra de la madre. como normalmente La tercera variante muy rara es una mutación especial llamada defecto de impronta. los gen La alteración provoca la liberación de hormonas en el hipotálamo que no ocurra con regularidad. La escasez resultante de hormonas provoca los trastornos físicos y mentales.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas típicos del síndrome de Prader-Willi incluyen debilidad muscular congénita (hipotonía muscular). En este caso, la tensión básica de los músculos esqueléticos es menor que en otras personas. Las personas afectadas también suelen ser menos sensibles a dolor que otros individuos. El nivel de desarrollo mental y físico de las personas afectadas está por debajo de lo que cabría esperar dada su edad. El síndrome de Prader-Willi se asocia con una discapacidad intelectual moderada. En este nivel mental retraso, la edad mental está entre los seis y los nueve años. Esto corresponde a un coeficiente intelectual de 35 y 49. A modo de comparación, un coeficiente intelectual de 85 a 115 se considera normal. Otra característica del síndrome de Prader-Willi es un aumento del apetito y una sensación de saciedad perturbada. Las personas afectadas a menudo comen más de lo que necesitan. Tanto la alimentación continua como los atracones son posibles. Como resultado, la mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi son exceso de peso u obeso. Obesidad a menudo se desarrolla a principios la infancia. Control de Diabetes (diabetes) es otro posible síntoma del síndrome de Prader-Willi. Las personas afectadas suelen sufrir de una gónada hipoactiva (hipogonadismo). Como resultado, pueden ser infértiles. Los signos externos del síndrome de Prader-Willi incluyen ojos almendrados y ojos triangulares. boca área. Las manos y los pies suelen ser inusualmente pequeños. baja estatura también ocurre. Las alteraciones visuales también forman parte de los síntomas en muchos casos. Miopía y el estrabismo, o entrecerrar los ojos, son particularmente comunes.
Diagnóstico y curso
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían de un caso a otro. Algunos niños ya se destacan como bebés no nacidos durante el embarazo por falta de actividad. Cuando son bebés, beben poco y tienen los músculos flácidos. Los niños tienen ojos almendrados y una forma triangular. boca parte, sufren de problemas de visión, a menudo son miopes o estrabismo. Las manos y los pies son más pequeños de lo normal y la estatura general también está por debajo del promedio porque en el síndrome de Prader-Willi se produce muy poca hormona del crecimiento. Los órganos sexuales están subdesarrollados y los niños a menudo no han descendido. Testículos. La pubertad se retrasa, las características sexuales están poco desarrolladas y la mayoría de los individuos afectados son infértiles. Mental retraso puede existir. Más adelante en la vida, alrededor de los tres años de edad, comienzan a desarrollarse atracones incontrolables. Los niños comen todo lo que encuentran, incluidas las sobras. El diagnóstico se realiza en base a los síntomas, así como a través de diversos exámenes, como la determinación de hormonas en el sangre y examen de la glándula tiroides.Una prueba genética puede detectar de manera confiable si el síndrome de Prader-Willi está presente.
Complicaciones
Las complicaciones esperables en el síndrome de Prader-Willi se deben principalmente a la grave obesidad que casi siempre sufren los individuos afectados, así como las consecuencias de enfermedades metabólicas, especialmente diabetes mellitus. El a menudo muy alto exceso de peso también puede causar daños ortopédicos graves. El daño ortopédico temprano en las extremidades inferiores ya se observa en los niños. En particular, el soporte de peso articulaciones de las extremidades inferiores, es decir, cadera, rodilla y tobillo articulaciones, así como los pies, suelen presentar signos de sobrecarga y desgaste debido a la obesidad. Se pueden esperar complicaciones potencialmente mortales en el síndrome de Prader-Willi, especialmente cuando el gran exceso de peso conduce a daños en el sangre vasos y órganos internos. Además, debido a que los pacientes que padecen el síndrome de Prader-Willi no tienen una sensación de saciedad, existe el riesgo de que estiren demasiado la estómago hasta que se rompa. Este riesgo aumenta por el hecho de que los pacientes no vomitan ni experimentan plenitud o dolor cuando comen en exceso. Además, la ruptura del estómago muchas veces pasa desapercibido al principio. Por lo tanto, los pacientes corren el riesgo de sangrar internamente como resultado de la ruptura gástrica. Además, en pacientes que padecen el síndrome de Prader-Willi, síndrome de apnea del sueño Puede ser mortal. La apnea del sueño es un condición en el que los pacientes experimentan cese de respiración durante el sueño.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los bebés con síndrome de Prader-Willi necesitan mucho apoyo durante y después del nacimiento. Los padres deben consultar directamente con el médico a cargo para que los exámenes y tratamientos necesarios se puedan realizar de manera temprana. Dependiendo de la gravedad de la condición y el número y la gravedad de las malformaciones, a partir de entonces pueden ser necesarias visitas periódicas al médico. Si se presentan síntomas inusuales, como fiebre, dificultades para tragar o problemas visuales, se debe consultar al especialista correspondiente. Además del pediatra, también pueden ser llamados internistas, cirujanos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros especialistas, dependiendo de los síntomas. El niño afectado también necesita apoyo fisioterapéutico. En el caso de malformaciones severas, ya es necesaria una medida de rehabilitación en los primeros años de vida, que suele llevarse a cabo con la madre y el niño. Si las quejas se vuelven más graves, es necesaria una visita al pediatra. Si se produce un accidente o una caída como consecuencia de las deformidades, lo mejor es llamar al médico de urgencias. Se ofrece asesoramiento psicológico si el condición tiene un efecto negativo en el estado mental del niño o de los familiares.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Prader-Willi se basa en los síntomas. Debido a que hay una disminución de la secreción de hormonas en la afección, terapia de reemplazo hormonal es dado. La hormona anterior administración se inicia, mejor se pueden aliviar los síntomas. Los niños con síndrome de Prader-Willi suelen requerir atención integral y apoyo especial. Se debe reducir el peso y controlar la ingesta de alimentos. Los comestibles deben guardarse literalmente bajo llave, ya que los pacientes con el síndrome de Prader-Willi comerán cualquier cosa que encuentren, sea comestible o no. Esto significa que también comen alimentos para animales, basura o alimentos congelados. En la mayoría de los casos, muchos síntomas mejoran a medida que los pacientes pierden peso. Terapia de comportamiento puede ser de apoyo en el mantenimiento de la dieta. Terapia física ayuda a mejorar el tono muscular y contrarrestar la flacidez de los músculos. Terapia del lenguaje apoya la capacidad de hablar. Los problemas oculares suelen requerir tratamiento oftalmológico, y la visión debe revisarse periódicamente. Los niños necesitan apoyo mental, posiblemente sea necesaria la asistencia a escuelas especiales. A veces, en el curso posterior del síndrome de Prader-Willi, corazón se desarrollan problemas y una curvatura espinal, causada por extrema exceso de peso. En este caso, ortopédico e interno. terapia forestal es necesario además de la reducción de peso.
Prevención
El síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir porque es genético. Diagnóstico precoz y rápida aparición de terapia forestal son importantes para prevenir secuelas graves provocadas por el síndrome de Prader-Willi.
Seguimiento
El síndrome de Prader-Willi es un genético enfermedad crónica que no se puede curar. El tratamiento médico es puramente sintomático. Por lo tanto, la atención de seguimiento en el sentido clásico no es posible. Sin embargo, los niños y adultos afectados con el síndrome de Prader-Willi se ven afectados por una obesidad potencialmente mortal y otros salud quejas a lo largo de su vida. Por este motivo, son necesarios controles periódicos y cuidados dietéticos intensivos. Estas medidas generalmente son ordenados y controlados por un pediatra o un médico general. En primer lugar, se comprueba el peso corporal de los niños o adultos afectados. Además, regulares sangre las pruebas son comunes. A veces, también se requieren muestras de orina o heces u otras pruebas. El médico tratante decide la frecuencia de los controles y el seguimiento necesario medidas. En muchos casos, los pacientes afectados son internados en centros especializados de atención a largo plazo que incluyen atención médica. Aparte de esto, en la mayoría de los casos, las estancias de pacientes hospitalizados en clínicas de rehabilitación son necesarias para desarrollar un terapia forestal concepto adecuado para el paciente. En el curso de tales colocaciones, son comunes al menos uno o dos exámenes médicos por semana. Más terapéutico medidas puede ser necesario en el curso de la terapia de la obesidad.
Que puedes hacer tu mismo
Los niños que tienen síndrome de Prader-Willi necesitan apoyo continuo en su vida diaria. Los familiares deben consultar a un nutricionista y trabajar con él para crear un dieta que coincida con los hábitos alimenticios del niño. Acompañamiento terapia de comportamiento puede ser necesario. El niño tampoco debe tener acceso a alimentos, desechos o productos no comestibles potencialmente dañinos. Si el niño ha consumido algo inapropiado, se debe llamar al médico de urgencias. Para contrarrestar el nivel de emoción habitualmente alto del niño, el deporte y un enfoque abierto son medidas adecuadas para acompañar el tratamiento médico. Es importante que el niño tenga una rutina diaria regular de la que no se permita desviarse. Es aconsejable elaborar un plan a largo plazo que permita al niño Lead una vida lo más estable posible sin cambios repentinos en la vida cotidiana. Los niños enfermos necesitan mucha atención y suponen una gran exigencia física y mental para sus padres. Esto hace que las fases de descanso y relajación tanto más importante para los familiares y conocidos que cuidan al niño. Un terapeuta puede ayudar a crear espacio y trabajar a través de conflictos emocionales. El padre o tutor debe mantenerse en estrecho contacto con los médicos e informarles de cualquier síntoma inusual. Un enfoque de terapia integral puede ayudar a las personas que padecen el síndrome de Prader-Willi Lead vidas relativamente libres de síntomas.