¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un síndrome poco común causado por un defecto en la estructura genética. Ocurre en todo el mundo en aproximadamente 1-9 por cada 100,000 nacimientos. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados por el síndrome de Prader-Willi. Los afectados son de baja estatura, ya tienen bajo tono muscular como recién nacidos y sufren de obesidad Tarde en la vida. Las anomalías mentales y la reducción de la inteligencia también son características del síndrome de Prader-Willi.
Causas
La causa del síndrome de Prader-Willi es la denominada "deleción paterna". Esto significa que en el cromosoma 15, heredado del padre, se elimina una parte de la información genética y ahora falta. En la mayoría de los casos, esta deleción se produce de forma espontánea (nueva mutación) y no se hereda.
Se sospecha que este cambio en el material genético conduce a un mal funcionamiento del hipotálamo (parte del mesencéfalo). los hipotálamo es un importante centro de control del cuerpo, que también es responsable de la liberación de muchos hormonas. En el síndrome de Prader-Willi, entre otras cosas, se secreta muy poca hormona del crecimiento, lo que conduce al enanismo.
Diagnóstico
El pediatra responsable puede plantear la sospecha de un síndrome de Prader-Willi poco después del nacimiento. Los recién nacidos brillan por debilidad muscular, debilidad para beber y recién nacido débilmente desarrollado reflejos. Al determinar los niveles hormonales en el sangre, valores reducidos para el crecimiento y el sexo hormonas son notables. La confirmación del diagnóstico solo puede proporcionarse mediante un examen genético. Aquí se detecta la deleción en el cromosoma 15.
¿Por estos síntomas reconoce el síndrome de Prader-Willi?
Los niños afectados ya se notan inmediatamente después del nacimiento porque tienen baja tensión muscular ("bebé flácido"), son particularmente pequeños y livianos y no beben adecuadamente. Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una apariencia característica: ojos en forma de almendra, una parte superior delgada labio, una flecha nariz raíz y manos y pies pequeños. A menudo, los niños afectados también estrabismo.
En los niños, un escroto pequeño se nota a una edad temprana y a menudo hay un testículo no descendido. Desarrollo infantil se retrasa y los hitos en el desarrollo, como caminar y hablar, se alcanzan más tarde. Aproximadamente desde los tres años, los niños afectados desarrollan un apetito incontrolable sin sensación de saciedad al comer.
Este apetito patológicamente aumentado conduce a obesidad. Exceso de peso puede ir acompañado de enfermedades secundarias como diabetes, trastornos del sueño y enfermedades cardiovasculares. La liberación reducida de crecimiento hormonas también previene un Brote de crecimiento durante la pubertad
Los genitales también permanecen subdesarrollados. Los pacientes de Prader-Willi suelen permanecer infértiles. Típicos de un síndrome de Prader-Willi también son una inteligencia reducida y aprendizaje dificultades. Anormalidades psicológicas como trastornos del control de impulsos y cambios de humor También ocurren con frecuencia en los afectados.
