El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario que afecta principalmente al hígado. Los síntomas incluyen ictericia, un incremento concentración of Bilirrubina existentes sangre, y anomalías de la hígado. El tratamiento causal no es posible, pero en la mayoría de los casos no es necesario.
¿Qué es el síndrome de Dubin-Johnson?
El síndrome de Dubin-Johnson pertenece a las enfermedades metabólicas, donde se clasifica en el grupo de trastornos de Bilirrubina metabolismo. El patólogo Isidore N. Dubin y el médico y patólogo militar Frank B. Johnson dieron nombre al síndrome. Los dos investigadores fueron los primeros en describir este cuadro clínico en 1954. El síndrome de Dubin-Johnson afecta principalmente al hígado, que es responsable del desarrollo de cada síntoma. La mutación que causa el síndrome de Dubin-Johnson se encuentra en uno de los autosomas, es decir, no en el cromosoma X o Y. Sin embargo, más mujeres que hombres padecen esta enfermedad hereditaria. En los humanos, cada cromosoma existe dos veces. La enfermedad es recesiva: si una persona tiene un décimo cromosoma con la mutación y un décimo cromosoma sin, el síndrome de Dubin-Johnson no se desencadena. Solo cuando dos mutaron cromosomas se juntan ¿la persona desarrolla la enfermedad? Esta circunstancia contribuye a que la enfermedad sea muy rara. El portador de un cromosoma mutado aún puede heredar el síndrome si pasa el cromosoma mutado a su hijo y el niño recibe simultáneamente un cromosoma portador de la enfermedad del otro padre.
Causas
Un cambio en el material genético es responsable del síndrome de Dubin-Johnson. La mutación provoca un aumento Bilirrubina para ser liberado en el bilis. La bilirrubina es un pigmento amarillo y se encuentra en el sangre. Allí forma un componente de hemoglobina, el pigmento rojo del sangre. La bilirrubina puede aparecer en el cuerpo humano como bilirrubina directa (conjugada) o indirecta. La bilirrubina directa tiene una molécula de ácido glucurónico. El ácido glucurónico aumenta la agua solubilidad de sustancias bioquímicas. El organismo purifica la sangre en el hígado y bazo. En este proceso, los órganos filtran los componentes sanguíneos que están dañados y, por lo tanto, deben renovarse. El aumento agua La solubilidad debida al ácido glucurónico ayuda al cuerpo a eliminar estas sustancias clasificadas. En el síndrome de Dubin-Johnson, este proceso se ve afectado. El cuerpo no elimina adecuadamente la bilirrubina directa, sino que la transmite a la sangre, lo que desencadena los síntomas típicos de la enfermedad hereditaria.
Síntomas, quejas y signos.
Un síndrome externamente fácilmente reconocible es ictericia (ictericia), que convierte el piel y globo ocular de un color amarillento desde la infancia en adelante. Un componente de la sangre llamado bilirrubina es responsable del color. La bilirrubina se forma cuando el cuerpo humano descompone la sangre. Normalmente, la sustancia está presente solo en pequeñas cantidades y, por lo tanto, no desencadena el color amarillento. Sin embargo, en personas que padecen el síndrome de Dubin-Johnson o desarrollan ictericia por otras razones, hay demasiada bilirrubina presente: los mecanismos habituales de descomposición y eliminación fallan. Junto con la ictericia, la congestión del bilis (colestasis) ocurre a menudo. Sin embargo, la ictericia en el síndrome de Dubin-Johnson a menudo se caracteriza precisamente por la ausencia de bilis estasis. En casos atípicos, no obstante, es posible la estasis biliar. El aumento de la bilirrubina. concentración en la sangre también se conoce en medicina como hiperbilirrubinemia. Puede detectarse en pruebas de laboratorio. Como resultado del trastorno, el hígado puede agrandarse y depositarse fácilmente tintes en sus celdas. Estos depósitos se manifiestan como manchas negras en el hígado. Además, las personas afectadas pueden sufrir dolor en la parte superior del abdomen. También excretan más pigmentos biliares de lo habitual durante la ictericia episódica.
Diagnóstico y curso
Los médicos pueden hacer el diagnóstico basándose en los síntomas clínicos: la ictericia, así como la bilirrubinuria y la urobilinogenuria, son fácilmente detectables mediante signos externos y examen de la orina en el laboratorio. Como un diagnóstico diferencial, los médicos deben excluir, entre otras cosas, el síndrome de Rotor, que conduce a un cuadro clínico similar. Además, una prueba genética puede detectar si una persona porta el mutado correspondiente. gen. El síndrome de Dubin-Johnson se manifiesta en la infancia. Incluso a una edad temprana, las personas afectadas pueden sufrir ictericia (ictericia). Las personas con síndrome de Dubin-Johnson no padecen ictericia de forma continua, pero experimentan episodios de aumento de bilirrubina. El síndrome no suele Lead a la discapacidad física y los pacientes pueden llevar una vida normal: no están limitados en su vida diaria, ni tienen una esperanza de vida más baja que otras personas.
Complicaciones
El síntoma clínico principal del síndrome de Dubin-Johnson es la ictericia, que afecta principalmente al hígado. Los pacientes tienen un elevado concentración de bilirrubina. Este es un pigmento amarillo en la sangre donde forma un componente de hemoglobina. La bilirrubina directa tiene una molécula de ácido glucorónico que aumenta la agua solubilidad de sustancias bioquímicas acumuladas en el organismo. A través de este proceso, en personas sanas, la purificación de la sangre tiene lugar en el hígado y bazo. En pacientes con síndrome de Dubin-Johnson, este proceso de purificación se altera, lo que resulta en el síntoma principal, aparentemente muy reconocible, de ictericia. La coloración amarillenta del piel se debe al aumento de la concentración de bilirrubina en sangre. Los mecanismos de degradación natural fallan, provocando otros síntomas como dolor en la parte superior del abdomen y aumento de la excreción de bilis durante la ictericia episódica. La ictericia del síndrome de Dubin-Johnson, a diferencia de otros trastornos de ictericia, se caracteriza por la ausencia de estasis biliar. El hígado puede agrandarse y almacenar la tintes esa Lead a manchas negras en el órgano afectado. A pesar de estas complicaciones, los pacientes no experimentan ningún impedimento físico y pueden Lead una vida normal. Tampoco tienen una esperanza de vida diferente a la de las personas sanas. Porque es un gen mutación, el síndrome de Dubin-Johnson aún no es tratable. Terapia no es necesario porque los síntomas no son problemáticos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Dubin-Johnson no requiere tratamiento médico en todos los casos. Sin embargo, la enfermedad aún debe diagnosticarse adecuadamente, ya que los pacientes deben evitar ciertos ingredientes en sus dieta. Por lo general, se debe consultar a un médico si los pacientes padecen ictericia. En este caso, el piel y los ojos se vuelven amarillentos. Estos síntomas se pueden ver directamente con el ojo. Además, también aparecen depósitos en el hígado. En primera instancia, se puede consultar a un médico de cabecera o un internista para el síndrome de Dubin-Johnson. Se puede hacer un diagnóstico por ultrasonido examen. El tratamiento directo del síndrome de Dubin-Johnson no es necesario en todos los casos. Los afectados deben abstenerse de usar estrógenos en sus vidas para minimizar los síntomas del síndrome. Las mujeres en particular deben tener en cuenta esta exención cuando tomen la píldora anticonceptiva. Un parlante agente de contraste también debe usarse en radiografías durante otras visitas médicas. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente por esta condición.
Tratamiento y terapia
La causa del síndrome no se puede tratar hoy debido a una mutación genética. Sin embargo, dado que los síntomas generalmente no son problemáticos, el tratamiento tampoco es necesario. Sin embargo, las personas afectadas por el síndrome de Dubin-Johnson no deben tomar estrógenos - por ejemplo, en forma de píldora anticonceptiva en mujeres o como parte de hormonas terapia forestal. Además, es posible que los médicos deban tener en cuenta el síndrome de Dubin-Johnson al seleccionar los medios de contraste para las radiografías. Es posible que las personas afectadas no eliminen algunos agentes de contraste de la misma manera que las personas sin el síndrome. Esto es especialmente cierto en el caso de los medios de contraste que contienen yodo o bromosulfaleína.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Dubin-Johnson no se puede tratar de forma causal, por lo que siempre hay un tratamiento sintomático en este condición. Por lo general, esto puede limitar bien los síntomas. Sin embargo, el tratamiento intensivo solo es realmente necesario en unos pocos casos, para que los afectados no sufran ningún síntoma particular si el síndrome de Dubin-Johnson no es grave. Si este síndrome no requiere tratamiento, las personas afectadas sufren ictericia. La gravedad de esta ictericia depende en gran medida de la gravedad del síndrome, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general. urea puede volverse de un color amarillo fuerte. En algunos casos, esto también puede causar dolor en el abdomen en la zona del hígado. Por lo general, no ocurren otras complicaciones. El síndrome se trata con la ayuda de medicamentos y limita muy bien los síntomas. No se producen efectos secundarios y hay un alivio completo de los síntomas. Dado que el síndrome de Dubin-Johnson puede ser heredado por generaciones futuras, los afectados deben someterse a asesoramiento genetico para evitar esta herencia. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome.
Prevención
El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hereditaria y los individuos afectados no pueden prevenir su aparición si portan los genes adecuados. Debido a que el síndrome es genéticamente recesivo, los hijos de las personas afectadas no necesariamente desarrollan también la enfermedad. Sin embargo, a la inversa, un padre no tiene que sufrir el síndrome de Dubin-Johnson para transmitirlo a su hijo.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Dubin-Johnson, cuidados posteriores medidas no están disponibles para la persona afectada. La persona afectada depende principalmente de la detección temprana y el tratamiento posterior de este síndrome para prevenir más complicaciones u otras afecciones médicas. Por lo tanto, la atención se centra en el diagnóstico temprano para evitar más molestias. Por lo general, no es posible un tratamiento directo y causal del síndrome de Dubin-Johnson. Los pacientes con síndrome de Dubin-Johnson suelen depender de la medicación y hormonas. La dosis debe controlarse constantemente y también ajustarse. En caso de duda u otras ambigüedades, siempre se debe consultar primero a un médico. También son necesarios exámenes regulares para prevenir complicaciones adicionales. Estos también deben discutirse con un médico. Los pacientes a menudo también dependen del apoyo mental. En este contexto, la ayuda y el cuidado de la propia familia y la de amigos y conocidos tiene un efecto particularmente positivo en la evolución del síndrome de Dubin-Johnson. Sin embargo, en el caso de trastornos psicológicos graves, siempre se debe consultar a un especialista. Como regla general, el síndrome de Dubin-Johnson no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de Dubin-Johnson definitivamente necesitan tratamiento médico. Sin embargo, el terapia forestal Se puede apoyar con algunos medios y autoayuda. medidas. Varios tipos de té, como diente de león, menta o té de hojas de orégano, ayuda contra el típico amarillo fiebre. Un remedio probado es el jugo de tomate con un poco de sal. El caldo de carne también alivia las molestias y proporciona al cuerpo nutrientes importantes después de una serie de diarrea. Otro remedios caseros que pueden aliviar el malestar de la enfermedad son las gachas de plátano con miel de abeja, jugo de limón recién exprimido y jugo de remolacha. Las mujeres con la enfermedad no deben tomar estrógenos - por ejemplo, como parte de una terapia hormonal o mediante la píldora anticonceptiva. El médico a cargo puede responder exactamente lo que medidas Debería ser tomado. Sin embargo, en general, los afectados por el síndrome de Dubin-Johnson deben descansar en cama y tomarse las cosas con calma. Amarillo fiebre debe estar bien curado para evitar mayores complicaciones y efectos tardíos. Después de la recuperación, los pacientes deben asegurarse de visitar a su médico con regularidad y hacerse su examen físico. salud comprobado. También se recomiendan medidas deportivas y dietéticas. Ambos fortalecen a los debilitados sistema inmunológico y regular el tracto gastrointestinal y otros procesos endógenos. Si los síntomas reaparecen repentinamente, se necesita consejo médico.
