El síndrome de disrafia es un término colectivo bajo el cual se subsumen diversas malformaciones congénitas. Por definición, tales dismorfias deben incluirse en el término, que son congénitas y se presentan como consecuencia de un anlage defectuoso del médula espinal o una formación de rafe (alteración del proceso de cierre).
¿Qué es el síndrome de disrafia?
El término médico "disrafia" proviene del griego. Se compone de ραφή (pronunciado: “rafe”) para sutura y el prefijo dys, que significa desviaciones de la norma. La disrafia es el término utilizado para varias malformaciones (conocidas como "dismorfia" en el mundo profesional) que se remontan a una anatomía defectuosa de la médula espinal o una formación de rafe. El llamado rafe perineo, que a menudo se forma desviándose de la norma en un síndrome de disrafia, es un anteroposteriormente correr conexión de los pliegues genitales. Por lo general, la disrafia es una dismorfia congénita. En consecuencia, el término se usa para describir varias afecciones que están asociadas con una sintomatología muy similar.
Causas
La causa de la disrafia suele ser un cierre defectuoso del tubo neural en el área del cráneo, médula espinalo columna vertebral. El tubo neural forma la base de la central que aún se está formando. sistema nervioso (SNC) en un embrión. En los individuos afectados por disrafismo, contrariamente a la norma, la placa neural no se cerró en un tubo durante la etapa embrionaria de desarrollo, pero a menudo permaneció total o parcialmente abierta hasta la finalización del nacimiento. Esto da como resultado varias obstrucciones al suministro de los nervios por debajo del nivel no cerrado o cerrado inadecuadamente. Se ha informado en la literatura que los recién nacidos afectados tienen piel lesiones, malformaciones de las extremidades (especialmente piernas y brazos) y curvaturas de la columna. Además, se ha encontrado que la probabilidad de tal malformación aumenta sustancialmente cuando la madre embarazada tiene deficiencia de ácido fólico.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas exactos dependen de la manifestación particular del síndrome de disrafia, por lo que nunca todos los síntomas enumerados a continuación estarán presentes al mismo tiempo.
- La aparición de espina bífida es típico. Este es un trastorno del cierre de la columna vertebral. Se considera un defecto del tubo neural y, por lo tanto, se incluye en el síndrome de disrafia. Un cierre incompleto de los arcos vertebrales posteriores se denomina espina bífida occulta, mientras que la espina bífida quística es además una hernia de la médula espinal.
- Los posibles síntomas de la disrafia también son diversas deformidades del pie. Aquí, dependiendo de la formación específica de la deformidad, se hace una distinción entre pie plano (pie plano), pie equinovaro (también conocido como pie deforme en términos simples), pie valgus (pie doblado) y pie varo.
- Otros síntomas son malformaciones de las vértebras individuales, como malformaciones de las vértebras en cuña o hemivertebras deformadas. Estos suelen ir acompañados de escoliosis y cifosis.
- Además, la aparición de un cuatrodedo El surco también es un signo de disrafia. Aquí se produce un surco inusual en la mano.
- Además, un embudo pecho, en el que se registra una retracción en forma de embudo del tórax, es también una de las quejas típicas. En la literatura médica humana se habla entonces de un pectus excavatum.
- Además, hipertricosis, fisuras en el paladar, boca y garganta, vejiga debilidades, trastornos mentales como antisocialidad y oligofrenia, la formación de un recto y los trastornos inducidos neurológicamente de la sensibilidad, la función motora o el trofismo también son síntomas concebibles que pueden atribuirse a una disrafia.
Diagnóstico
Debido a que la disrafia se hace evidente durante el desarrollo de la embrión, el diagnóstico se puede hacer temprano. En consecuencia, los primeros pasos terapéuticos a menudo pueden iniciarse poco después del nacimiento. En particular, las deformidades del pie ya se pueden tratar en los recién nacidos mediante una simple reparación o la aplicación de un yeso fijo, para que no surja la necesidad de cirugía en primer lugar.En la mayoría de los casos, el diagnóstico ya se puede realizar. tras una mera inspección visual de la persona afectada (diagnóstico visual). Sin embargo, este hallazgo inicial generalmente se confirma mediante pruebas adicionales y métodos de examen como radiografías, resonancia magnética o tomografía computarizada. Dependiendo del síntoma, también pueden estar indicados un examen neurológico completo, revisiones de la capacidad y función de los músculos o una ecografía. Dado que el síndrome de disrafia es una dismorfia congénita, no se produce ninguna mejoría sin tratamiento medidas.
Complicaciones
En el síndrome de disrafia, el paciente padece diversas malformaciones que ya son congénitas. En la mayoría de los casos, la causa es una unión defectuosa a la médula espinal. Las complicaciones varían mucho y dependen en gran medida de la gravedad del síndrome de disrafia. Sin embargo, a menudo existe un trastorno oclusivo de la médula espinal. También pueden producirse malformaciones de los pies. En muchos pacientes, la pecho también se daña en forma del llamado cofre en embudo. Debilidad de la vejiga y también se producen alteraciones sensoriales. Las deformidades restringen severamente la vida diaria y la calidad de vida del paciente. A menudo hay quejas psicológicas debido a las malformaciones, porque la persona afectada no está satisfecha con su apariencia. La deforestación mental no suele verse afectada, aunque en muchos casos existen trastornos mentales. También puede ocurrir un comportamiento agresivo. El tratamiento específico del síndrome no es posible, por lo que se utilizan diversas terapias para aliviar los síntomas. Ciertas malformaciones también se pueden corregir quirúrgicamente. En este caso, no suele haber complicaciones particulares. Los padres también suelen sufrir problemas psicológicos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Debido al síndrome de disrafia, las personas afectadas pueden sufrir diversas malformaciones y deformidades. En la mayoría de los casos, estos se detectan inmediatamente después del nacimiento, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional. La persona afectada debe consultar a un médico si las malformaciones causan dificultades y diversas quejas en la vida cotidiana. Cuanto antes se tratan los síntomas, mayor es la probabilidad de una recuperación completa. También se debe visitar al médico cuando haya alteraciones en la sensibilidad o debilidad de la vejiga en el paciente. Debido al alto número de malformaciones, también se deben realizar exámenes regulares para evitar complicaciones en una edad avanzada. Esto también permite que el desarrollo del niño tenga lugar sin restricciones. Además, el síndrome de disrafia también puede Lead a la intimidación o las burlas, por lo que se debe consultar a un psicólogo en estos casos. El diagnóstico y el tratamiento del síndrome de disrafia generalmente lo realiza un pediatra y varios otros especialistas.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de disrafia suele estar orientado al control o alivio de los síntomas. Básicamente, intervenciones quirúrgicas, fisioterapias y fisioterapia puede considerarse además de la medicación para dolor. Poco después del nacimiento, el cuerpo humano suele ser algo maleable, por lo que los métodos de tratamiento conservadores, como la aplicación de férulas o yesos, ya pueden ser suficientes. Sin embargo, la mayoría de la disrafia solo puede tratarse mediante cirugía correctiva. Estos se pueden realizar bajo local o anestesia general, según el tipo y la gravedad del procedimiento.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de disrafia es una serie de malformaciones congénitas amplias, ya no se pueden tratar de manera causal. Solo el tratamiento sintomático está disponible para las personas afectadas, que puede restaurar la calidad de vida y limitar significativamente los síntomas. Si no hay tratamiento disponible, los pacientes sufren limitaciones considerables en la vida diaria debido a malformaciones de todo el cuerpo. Los afectados tienen pie deforme, y también puede haber debilidad de la vejiga y alteraciones sensoriales en todo el cuerpo. El paladar hendido y la disminución de la inteligencia también pueden ocurrir en el síndrome de disrafia, lo que afecta negativamente la calidad de vida. Esto también interrumpe y retrasa permanentemente el desarrollo del niño, haciendo que los pacientes sufran limitaciones incluso en la edad adulta. El tratamiento siempre depende de las quejas exactas y las malformaciones. Intervenciones quirúrgicas y diversas fisioterapia medidas son necesarios para aliviar permanentemente los síntomas. Sin embargo, no se logra una curación completa. Como regla general, el síndrome no afecta negativamente ni reduce la esperanza de vida del paciente.
Prevención
Debido a que el síndrome de disrafia se forma en el embrión, no se puede prevenir específicamente. Sin embargo, la literatura describe que una oferta insuficiente de vitamina ácido fólico en la madre embarazada aumenta la probabilidad de dirafia. Por lo tanto, se debe tener cuidado para asegurar una adecuada vitamina suministro, así como un estilo de vida saludable.
Seguimiento
En el síndrome de disrafia, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz, de modo que se puedan prevenir más complicaciones y un mayor empeoramiento de los síntomas. No es posible que el condición curarse por sí solo, por lo que los pacientes siempre dependen de un tratamiento integral. Como regla general, cuidados posteriores medidas son muy limitadas o casi imposibles. Dado que también es un defecto genético propio, el síndrome de disrafia puede heredarse. Por tanto, si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico se puede realizar para prevenir posiblemente esta herencia. En la mayoría de los casos, el tratamiento del síndrome de disrafia se lleva a cabo con la ayuda de ejercicios de fisioterapia. El paciente puede realizar algunos de los ejercicios en casa para acelerar el proceso de curación. Si es necesario, algunas deformidades también se pueden aliviar con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. En tal caso, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo posteriormente. El contacto con otros pacientes con síndrome de disrafia también puede ser útil a este respecto.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de disrafia deben primero hablar a un médico. El profesional médico tomará las medidas necesarias y dará al paciente consejos sobre cómo combatir los síntomas individuales por sí mismos. En general, se recomiendan formas de tratamiento como la fisioterapia o la fisioterapia, acompañadas de ejercicios de movimiento diarios en función del tipo de deformidad. Acompañante ortopédico SIDA y se debe organizar el apoyo en la vida cotidiana. Dado que el síndrome de disrafia generalmente se diagnostica en la infancia, los padres son el principal apoyo y deben estar debidamente informados sobre la condición. Los especialistas y las clínicas especializadas son los contactos adecuados para recopilar conocimientos sobre las malformaciones y sus opciones de tratamiento. Esto y una aclaración temprana por parte del médico pueden permitir a los niños afectados Lead una vida normal. Sin embargo, pueden desarrollarse quejas psicológicas debido a las imperfecciones externas. Por lo tanto, los padres deben prestar mucha atención a las posibles señales de advertencia y consultar a un terapeuta si es necesario. Asistir a un grupo de autoayuda también puede ayudar a comprender condición y sus posibles efectos. Además, otras personas afectadas a menudo pueden nombrar otras estrategias que facilitan la vida cotidiana con síndrome de disrafia.
