Líquido biopsia (sinónimo: biopsia líquida) es un sangre-análisis de ácido nucleico basado en la detección de células tumorales o ADN tumoral en sangre.
Las fuentes de ADN tumoral son las células tumorales circulantes (CTC) y el ADN libre de células (cfDNA). Además, el método permite la detección ("seguimiento") de ARN tumoral mitocondrial libre de células (cfmiRNA) y la detección de exosomas.
Sin embargo, el término líquido biopsia es inexacto, ya que es un procedimiento analítico puramente molecular. A biopsia (eliminación de tejido) en el sentido de patología no está presente, pero el material examinado es, por ejemplo, ADN circulante liberado del tumor al suero (componente acuoso del sangre).
La biopsia líquida puede detectar múltiples resistencias concurrentes.
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Cribado o detección temprana del cáncer
- Estimación del riesgo de metástasis
- Identificación de estructuras celulares terapéuticas
- Análisis de mutaciones impulsoras en genes (p. Ej., EGFR, KRAS, NRAS, BRAF o PIK3C).
- Detección de mecanismos de resistencia
- Monitoreo de tumores
Las siguientes son publicaciones sobre el uso de la biopsia líquida en el carcinoma de colon (cáncer colorrectal):
- Detección de mutaciones (cambios en el patrón hereditario) en los genes RAS en pacientes con cáncer colorrectal metastásico. células cancerosas para predecir la respuesta al EGFR monoclonal anticuerpos; ciertamente se está convirtiendo en el noveno ORO estándar: con la ayuda del análisis de ADN, se detectaron significativamente más mutaciones que mediante biopsia de tejido; otra ventaja es la rapidez de evaluación (solo 2 días).
- Evidencia de riesgo de recurrencia (riesgo de recurrencia del tumor) después de la resección quirúrgica (extirpación quirúrgica) en pacientes en estadio II o indicación de quimioterapia. Se esperan más resultados.
Hasta ahora, parece que la biopsia de tumor mantendrá una posición clave. Por ejemplo, el ADN tumoral circulante libre de células no es detectable en todos los tumores metastásicos, sino sólo en aproximadamente el 70% (enfermedad tumoral asociada con la formación de tumores hijos).
En una cohorte prospectiva de 42 pacientes con cánceres gastrointestinales (GI) definidos molecularmente y resistencia adquirida a terapia forestal, la comparación directa de cfDNA post-progresión con biopsia tumoral (extracción de tejido del tumor) reveló que cfDNA identificaba con mayor frecuencia cambios de resistencia clínicamente relevantes y múltiples mecanismos de resistencia. Sin embargo, en el 78% de los casos se detectaron alteraciones genéticas relevantes para el cambio de resistencia encontradas por biopsia tumoral y no por biopsia líquida.
En cuanto al estado actual, se puede decir que existen grandes diferencias entre los diferentes tipos de tumores y dependiendo del estadio del tumor.
El hecho de que la Biopsia líquida ahorre diagnósticos invasivos (procedimiento de diagnóstico que requiere una intervención en el cuerpo de la persona examinada) si es necesario, muestra una ventaja significativa en comparación con la biopsia tumoral. Sin embargo, la detección de cfDNA en tumores cerebrales, por ejemplo, no es posible debido a la sangre–cerebro barrera, con los métodos actuales que encuentran muy pocos fragmentos de ADN en la sangre.
