El síndrome de Bernard-Soulier, también conocido como distrofia plaquetaria hemorrágica o BSS, es un trastorno hemorrágico extremadamente raro. El BSS se hereda de forma autosómica recesiva. El síndrome en sí se clasifica como una de las denominadas plaquetaspatías. Hasta la fecha, solo se han documentado cien casos; sin embargo, el curso de la enfermedad es positivo.
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
El síndrome de Bernard-Soulier, abreviado como BSS, es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo que es una trombocitopatía hereditaria. El BSS también se conoce con cariño como síndrome de las plaquetas gigantes; Las personas afectadas por el SBP sufren no solo de hemorragia sino también de agrandamiento extremo plaquetas. El nombre, síndrome de Bernard Soulier, proviene de dos hematólogos franceses. Jean-Pierre Soulier y Jean-Bernard descubrieron el síndrome y escribieron las primeras notas que describen los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier ya en 1948. De estos, el hablar es principalmente de los enormes plaquetas y sangrado prolongado.
Causas
El BSS es una forma de distrofia plaquetaria. Se desconoce a qué edad aparecen los primeros síntomas. Siempre hay diferentes indicaciones; además, tan pocas personas se ven afectadas por el síndrome de Bernard-Soulier que hay unos cien casos que se han documentado realmente. La causa del síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de adhesión plaquetaria. Este es un defecto hereditario de un llamado receptor de membrana, que posteriormente desencadena el síndrome. Por esta razón, los médicos hablan de una mutación puntual, que también puede denominarse mutación sin sentido. La mutación se localiza en la glicoproteína Ib o en la GPIb codificante. Sin embargo, la alteración de la funcionalidad plaquetaria provoca el sangrado. De ese modo, se altera o previene la formación de grumos de plaquetas. Esto se debe al hecho de que los receptores necesarios carecen sangre coagulación. Sin embargo, existen 30 mutaciones conocidas o diferentes de las llamadas glicoproteínas, que posteriormente causan el síndrome de Bernard-Soulier. Sin embargo, todas las formas tienen en común el hecho de que existe disfunción plaquetaria.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas clásicos incluyen diátesis hemorrágica, así como una tendencia a moretón. En la diátesis hemorrágica, la profesión médica se refiere a un extremadamente fuerte tendencia a sangrar. El sangrado puede ser tan severo y prolongado sin ninguna razón en particular. Por este motivo, el tratamiento se concentra en reaccionar previamente a cualquier sangre pérdida (por ejemplo, durante la cirugía). Como consecuencia adicional, los hematomas se forman naturalmente con relativa rapidez. Otros síntomas y rasgos característicos del síndrome de Bernard-Soulier incluyen: Hemorragias nasales, púrpura, hemorragia gastrointestinal, y también sangrado espontáneo (predominantemente en las membranas mucosas) y sangrado menstrual notablemente prolongado en mujeres.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico hace el diagnóstico de síndrome de Bernard-Soulier en el contexto de la enfermedad del paciente. historial médico, sangre valores de laboratorio y hallazgos visuales. Para el médico son importantes, por ejemplo, la frecuencia con la que se forman los hematomas o la frecuencia con la que la persona afectada sangra sin motivo y la duración del sangrado. Se toma un frotis de sangre del paciente para el laboratorio. El médico se centra principalmente en la macrotrombocitosis. Estos son esos gigantes plaquetas que a veces aportan la certeza de que la persona afectada realmente padece el síndrome de Bernard-Soulier. Los expertos también verifican la cantidad de plaquetas como parte del recuento de sangre. Las personas afectadas muestran aquí un número significativamente reducido. Las personas afectadas por el síndrome de Bernard-Soulier tienen menos de 30,000 plaquetas (medidas por microlitro); el valor normal está entre 150,000 y 400,000 plaquetas. El tamaño de las plaquetas oscila entre cuatro y 10 micrómetros; sin embargo, las plaquetas normales o sanas tienen un tamaño de entre uno y cuatro micrómetros como máximo. Además, la persona afectada también nota que la duración de las hemorragias se duplica una y otra vez. Esta es otra razón para que el médico esté seguro de que se trata del síndrome de Bernard-Soulier. Mediante el diagnóstico de coagulación, el médico tratante obtiene la confirmación de su diagnóstico sospechoso. Sin embargo, si se consideran todos los casos de la enfermedad y sus cursos, se puede suponer que el pronóstico es favorable.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Bernard-Soulier se puede tratar relativamente bien, lo que no produce más complicaciones para el paciente. Se produce un aumento del sangrado en el paciente, que en muchos casos es difícil de detener. Por esta razón, siempre se debe tener cuidado durante los accidentes o procedimientos quirúrgicos para tener en cuenta el síndrome de Bernard-Soulier y detener el sangrado si es necesario. Hemorragias nasales o hemorragia en el tracto gastrointestinal también suele ocurrir de forma inesperada. Las mujeres también sufren de un período menstrual largo y más abundante debido al síndrome de Bernard-Soulier. El paciente está restringido en su vida diaria por el sangrado abundante. Por lo general, no hay complicaciones particulares si el sangrado se trata adecuadamente y se detiene a tiempo. El tratamiento causal no es posible para el síndrome de Bernard-Soulier, ya que el síndrome aún está en gran parte inexplorado. Si hay una pérdida de sangre grave, debe compensarse. El sangrado también se puede limitar con la ayuda de medicamentos. El síndrome de Bernard-Soulier no suele reducir la esperanza de vida del paciente. Sin embargo, los médicos deben ser informados si el síndrome de Bernard-Soulier está presente; de lo contrario, pueden ocurrir hemorragias graves e inesperadas durante los procedimientos quirúrgicos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el síndrome de Bernard-Soulier, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Esto puede reducir significativamente las molestias y las complicaciones adicionales, lo que también aumenta significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Como regla general, se debe consultar a un médico en el síndrome de Bernard-Soulier cuando la persona afectada nota una mayor tendencia a sangrar. El sangrado también puede ocurrir de forma espontánea. Incluso heridas leves o cortes Lead a hemorragias graves que no se pueden detener fácilmente. En emergencias agudas, se debe llamar a un médico de emergencia o se debe visitar un hospital. Sin embargo, el médico también debe estar informado sobre el síndrome de Bernard-Soulier antes de una intervención quirúrgica, para que estos sangrados se puedan evitar directamente. Asimismo, frecuentes hemorragias nasales o sangrado espontáneo en mujeres son indicativos del síndrome de Bernard-Soulier, por lo que se debe realizar un examen por parte de un médico. El síndrome de Bernard-Soulier puede ser diagnosticado por un médico de cabecera. En este caso, el síndrome puede identificarse mediante un análisis de sangre. El tratamiento en sí se realiza con la ayuda de medicamentos. En los procedimientos quirúrgicos, se debe advertir a los médicos para evitar complicaciones.
Tratamiento y terapia
Normalmente, los médicos tienen como objetivo terapia forestal. Esto significa que los profesionales médicos no pueden tratar la causa, sino predominantemente solo los síntomas. En ciertos casos, los médicos también intervendrán directamente en el organismo del paciente utilizando concentrados de plaquetas. Sin embargo, estos casos agudos e intervenciones solo ocurren cuando grandes pérdidas de sangre ya son posibles o inminentes. Este es el caso, por ejemplo, antes de las intervenciones quirúrgicas. Aquí, el paciente recibe las llamadas transfusiones de plaquetas. De lo contrario, los médicos intentan diseñar el terapia forestal de tal manera que el organismo se salve principalmente. A veces, sin embargo, los médicos intervienen por medio de medidas especiales. drogas, incluso si se trata de una medida intraoperatoria. En ocasiones, el tratamiento adicional puede ser intraparto o preparto. Esto significa que las terapias se llevan a cabo incluso antes del nacimiento. Sin embargo, a veces sucede que también hay un sangrado más prolongado y más abundante. En particular, el sangrado menstrual (período), así como las lesiones, son ejemplos clásicos de por qué las víctimas sangran más y más abundantemente.
Perspectivas y pronóstico
No existe cura para el síndrome de Bernard-Soulier. La enfermedad se basa en un defecto genético que no se puede reparar con las opciones médicas y terapéuticas existentes. Además, la intervención y alteraciones de humanos genética no están permitidos por razones legales. Por lo tanto, la enfermedad no se considera curable hasta ahora. En la atención médica, los médicos se concentran en aliviar los síntomas. Esto funciona muy bien para la mayoría de los pacientes. concentración en la sangre se mide en exámenes de control regulares. Si es demasiado bajo, las plaquetas aumentan a través de un transfusión de sangre. Este procedimiento es de rutina y se completa con un tratamiento. Sin embargo, dado que este método no es sostenible, se requieren transfusiones regulares. Sin el uso de transfusiones, el paciente corre el riesgo de sufrir una hemorragia grave que no se puede detener. En casos graves, existe el riesgo de una pérdida de sangre grave que puede tener un desenlace fatal sin atención médica. Como precaución, las personas con síndrome de Bernard-Soulier deben recibir transfusiones de sangre adecuadas antes de los procedimientos quirúrgicos. Si pierden demasiada sangre durante una operación porque no se puede detener el sangrado, tienen un mayor riesgo de complicaciones. En general, si se evitan situaciones de riesgo con las enfermedades, los pacientes pueden lograr una buena calidad de vida.
Prevención
No hay prevención. Dado que el síndrome de Bernard-Soulier es hereditario, no medidas puede tomarse para prevenir el síndrome de Bernard-Soulier. Sin embargo, hasta la fecha solo se han documentado unos 100 casos; por lo tanto, la probabilidad de contraer el síndrome de Bernard-Soulier es extremadamente baja o muy poco probable.
Seguimiento
El síndrome de Bernard-Soulier hereditario (BSS) se caracteriza por una disfunción plaquetaria. Esto requiere un tratamiento permanente porque el sangrado puede ocurrir fácilmente. En condiciones como la distrofia plaquetaria hemorrágica, existen trastornos de la coagulación. Estos pueden manifestarse por frecuentes hematomas o tendencia a sangrar, incluso por razones triviales. El tratamiento agudo y el seguimiento suelen fusionarse debido a la naturaleza de la enfermedad. Debido al componente hereditario del síndrome de Bernard-Soulier, no existe cura para los síntomas. La atención de seguimiento es tan importante porque el paciente debe evitar errores que aumenten la tendencia a sangrar. Por ejemplo, no debe tomar ácido acetilsalicílico preparaciones y analgésicos. También debe evitar alimentos como Ajo. Estos diluyen la sangre y pueden aumentar la tendencia a sangrar. Por lo tanto, la atención de seguimiento después del diagnóstico debe incluir asesoramiento nutricional. El riesgo de hemorragia con un diagnóstico de síndrome de Bernard-Soulier aumenta cuando una fuerza contundente o un trauma accidental afectan el cuerpo. En los peores casos, pérdida masiva de sangre y subsecuente hipovolémica. choque puede ocurrir después de tales impactos. Por tanto, las víctimas deben asegurarse de que los médicos de urgencias sean informados inmediatamente de la presencia del síndrome de Bernard-Soulier. Sin embargo, en comparación con otros trastornos hemorrágicos de naturaleza similar, las personas con síndrome de Bernard-Soulier no corren un peligro inmediato de muerte. Las preparaciones de plaquetas se pueden administrar en casos de hemorragia grave después de un accidente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que se ha demostrado que el síndrome de Bernard-Soulier se debe a un defecto genético, no hay perspectivas de cura. Sin embargo, los afectados que reciben atención médica logran alcanzar una buena calidad de vida y una esperanza de vida normal. Es importante tener el concentración de plaquetas en la sangre medidas en controles regulares. Si es demasiado bajo, se aumenta con la ayuda de transfusiones de sangre. Antes de las próximas operaciones o antes del parto, las pacientes también deben recibir transfusiones para evitar complicaciones. En la vida diaria, es importante evitar situaciones de riesgo. Los deportes extremos están fuertemente desaconsejados debido al alto riesgo de lesiones. Pero los deportes de equipo y de contacto siempre conllevan el riesgo de lesiones menores y mayores, que pueden Lead al sangrado excesivo en los afectados. Para las mujeres que sufren de un aumento del sangrado menstrual debido a la condición, el mercado ofrece productos de higiene suficientemente fuertes y seguros en varias concentraciones. Sin embargo, los exámenes médicos y de laboratorio periódicos son, sobre todo, la clave para un manejo menos estresante del síndrome de Bernard-Soulier en la vida diaria. Los pacientes que reciben una buena atención terapéutica, sin embargo, pueden seguir con su vida diaria normalmente con estas restricciones y reglas de conducta.
