El síndrome de Barraquer-Simons es un trastorno que suele aparecer por primera vez en niños o adolescentes. La condición ocurre con solo una baja prevalencia en la población promedio. El síndrome de Barraquer-Simons se caracteriza típicamente por la pérdida de tejido adiposo del tejido subcutáneo en las áreas del tronco y la cara.
¿Qué es el síndrome de Barraquer-Simons?
Algunos médicos se refieren al síndrome de Barraquer-Simons con los términos sinónimos de lipodistrofia cefalo-torácica progresiva y lipodistrofia parcial adquirida. El síndrome de Barraquer-Simons suele ir acompañado de la denominada lipatrofia en los individuos afectados. En el caso del síndrome de Barraquer-Simons, se trata específicamente de la pérdida de tejido graso de las capas inferiores de la piel. En el síndrome de Barraquer-Simons, esta pérdida de grasa afecta principalmente a la mitad superior del cuerpo humano, particularmente al tronco y al rostro. Al mismo tiempo, hipertrofia se desarrolla en el tejido graso de los muslos. Según los conocimientos actuales, ya se conocen más de 250 personas con síndrome de Barraquer-Simons. Se ha demostrado que el síndrome de Barraquer-Simons ocurre aproximadamente tres veces más frecuentemente en mujeres que en hombres. Según los resultados de la investigación actual, no se puede suponer una mayor incidencia del síndrome de Barraquer-Simons en ciertas familias. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas del síndrome de Barraquer-Simons comienzan en la región facial. A medida que avanza la enfermedad, los signos de la enfermedad se trasladan al cuello, brazos y hombros. Finalmente, los síntomas típicos también aparecen en el pecho área. Las primeras descripciones científicas del síndrome de Barraquer-Simons fueron realizadas por varios médicos. Estos incluyen Simons, Mitchell y Barraquer Roviralta. El seguimiento de algunos de estos médicos dio como resultado el nombre común del síndrome en la actualidad.
Causas
Con respecto al estado actual de la investigación, ciertos factores genéticos cristalizan principalmente como posibles causas del desarrollo del síndrome de Barraquer-Simons a lo largo de la vida. Por tanto, numerosas conjeturas equivalen a una implicación de mutaciones genéticas específicas en la patogénesis. En particular, el gen LMNB2 está en el centro de atención. Esto gen es responsable de la codificación de lamin B2. Esta es una proteína específica que es un componente importante de la membrana de los núcleos celulares. Básicamente, las mujeres se ven afectadas por el síndrome de Barraquer-Simons con mucha más frecuencia que los hombres, es decir, aproximadamente tres veces más a menudo. Las razones de esta participación desigual de género aún no se han aclarado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Barraquer-Simons se manifiesta en una amplia gama de diferentes síntomas y signos característicos de la enfermedad. Particularmente típicas son las llamadas lipodistrofia e hipoatrofia. En el síndrome de Barraquer-Simons, estos fenómenos afectan principalmente al tejido graso del inferior piel áreas. También llama la atención que en la mayoría de los casos los cambios se producen en la parte superior del cuerpo, es decir, principalmente en el tronco, tórax y cara. Además, hipertrofia generalmente se desarrolla en el contexto del síndrome de Barraquer-Simons, que afecta la porción superior de la muslo. Básicamente, los primeros síntomas del síndrome de Barraquer-Simons suelen manifestarse en la zona facial de los individuos afectados. Además, algunos pacientes afectados por el síndrome de Barraquer-Simons experimentan diabetes mellitus glomerulonefritis, condición llamado neurosensorial pérdida de la audicióny hiperlipidemia. Las convulsiones epilépticas tampoco son infrecuentes en asociación con el síndrome de Barraquer-Simons. De manera característica, los síntomas del síndrome de Barraquer-Simons se desarrollan por primera vez en pacientes niños o adolescentes. Los síntomas generalmente se propagan de la cara a otras áreas del cuerpo. Los hombros, los brazos o el tórax suelen verse afectados. En algunos casos, los pacientes afectados por el síndrome de Barraquer-Simons padecen miopatía o muestran una inteligencia reducida. Además, anomalías en el metabolismo normal equilibrar Aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con síndrome de Barraquer-Simons desarrollan lo que se conoce como mesangio-capilar glomerulonefritis. En algunos casos, los pacientes tienen ciertas enfermedades del sistema inmunológico (así llamado enfermedades autoinmunes).
Diagnóstico y curso
El Físico bases su diagnóstico sobre los síntomas clínicos del síndrome de Barraquer-Simons. Sangre Los análisis con evaluación de laboratorio de numerosos parámetros y valores característicos son especialmente importantes. En la mayoría de los casos, ciertos anticuerpos están presentes en personas que padecen el síndrome de Barraquer-Simons. Al mismo tiempo, se detectan concentraciones reducidas de los correspondientes complementos. Además del diagnóstico real, el médico también realiza una diagnóstico diferencial. Al hacerlo, excluye cualquier confusión del síndrome de Barraquer-Simons con la lipodistrofia de tipo Berardinelli.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Barraquer-Simons resulta principalmente en una complicación visual. Esto implica la acumulación de tejido graso en las zonas inferiores del piel, lo que conduce a complejos de inferioridad y baja autoestima en muchas personas. Esto puede Lead a depresión. y otros trastornos psicológicos, si es necesario. Del mismo modo, el síndrome de Barraquer-Simons a menudo conduce a diabetes. Las personas afectadas en este caso deben cambiar su dieta y monitorear sangre glucosa niveles. Si el dieta se sigue, generalmente no hay más complicaciones o síntomas. En algunos casos, también se producen convulsiones epilépticas y pérdida de la audición. Dado que el síndrome ya es congénito, el desarrollo del niño también se retrasa. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes experimentan retraso y también disminución de la inteligencia. No es infrecuente que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. La sistema inmunológico también se debilita, por lo que las infecciones e inflamaciones ocurren con mayor facilidad. Es posible eliminar las deformidades mediante procedimientos quirúrgicos para que el paciente se sienta cómodo con su cuerpo. Control de Diabetes también se puede tratar relativamente bien. En el síndrome de Barraquer-Simons, a menudo es necesario comprobar el funcionamiento de los riñones, ya que no es infrecuente que riñón falla en ocurrir.
Tratamiento y terapia
La terapia forestal del síndrome de Barraquer-Simons se basa en diferentes enfoques. Básicamente, se dispone de procedimientos cosméticos para contrarrestar el sufrimiento de los pacientes afectados por las anomalías visuales de la enfermedad. Glomerulonefritis también requiere que el funcionamiento y el rendimiento de los riñones se controlen con regularidad. Cualquier alteración metabólica que pueda estar presente se trata en función de los síntomas. Antihipertensivos or insulina, por ejemplo, se utilizan aquí. Todavía no es posible hacer declaraciones fiables sobre el pronóstico del síndrome de Barraquer-Simons. Sin embargo, parece haber una correlación entre la gravedad de la nefropatía que se presenta y el curso posterior de la enfermedad, que en el peor de los casos conduce a insuficiencia renal.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Barraquer-Simons es desfavorable. No se considera que la causa de la enfermedad se comprenda de manera concluyente. Esto hace que sea difícil idear un tratamiento curativo. terapia forestal. Los resultados de la investigación sugieren que se trata de una predisposición genética. Esto complicaría la búsqueda de un tratamiento curativo porque las intervenciones en humanos genética están prohibidas por motivos legales. Dado que la enfermedad no se considera curable, los esfuerzos de los profesionales médicos se centran en aliviar los síntomas que la acompañan. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente. En algunos casos, se utilizan medicamentos para tratar la enfermedad. Este es un largo plazo terapia forestal. Tan pronto como se suspende la medicación, el estado de salud se deteriora considerablemente. El funcionamiento de los órganos debe y en algunos casos debe garantizarse. Sin atención médica, en el peor de los casos, el paciente puede perder la vida debido a una falla orgánica. Además, se ofrecen procedimientos cosméticos. Estos sirven para apoyar la salud, pero tienen poco efecto sobre la curación física. Si el paciente sufre retrasos en el desarrollo, métodos específicos para desarrollar aptitud se puede utilizar. El objetivo aquí es ayudar al paciente a afrontar la vida de la forma más independiente posible y a asumir la responsabilidad de su propia vida.
Prevención
Hasta la fecha, no preventivo medidas se han probado para prevenir el síndrome de Barraquer-Simons.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Según los últimos hallazgos científicos, el síndrome de Barraquer-Simons es una enfermedad congénita gen defecto que suele manifestarse en la edad adolescente de la persona afectada o incluso en la infancia. Una terapia médica curativa aún no es posible en este momento, pero los síntomas que la acompañan pueden aliviarse con tratamiento médico. Para los afectados, es fundamental en términos de calidad de vida y esperanza de vida ponerse en manos de los médicos a largo plazo. Con frecuencia, este síndrome conduce a cambios metabólicos o enfermedades autoinmunes, así como diabetes y riñón disfunción. Estos síntomas que lo acompañan deben ser controlados y tratados médicamente. Los pacientes deben cambiar su dieta y monitorear su sangre glucosa niveles desde el principio para contrarrestar la diabetes. Riñón La función debe comprobarse periódicamente para descartar otras complicaciones. Sin asistencia médica y regular monitoreo, puede ocurrir insuficiencia orgánica con este síndrome. En el síndrome de Barraquer-Simons, un cambio en el tejido graso en las capas inferiores de la piel provoca crecimientos en el cabeza y cuello área. Estos cambios ópticos masivos Lead a una baja autoestima, aislamiento social y un alto nivel de sufrimiento en la mayoría de los afectados. En este caso, es recomendable buscar terapia psicológica ante los primeros signos para contrarrestar la creciente presión psicológica que pueden ocasionar los síntomas de la enfermedad. En muchos casos, la cirugía estética También se aconseja aliviar los síntomas externos y así ayudar al paciente a recuperar más confianza en sí mismo y calidad de vida. Dado que en muchos individuos afectados, en quienes el síndrome apareció en la infancia, el desarrollo también se retrasa, una terapia de habilidades mentales e intelectuales se inicia desde el principio. Esto está destinado a ayudar a los pacientes a lograr un estilo de vida cualitativo y autosuficiente que sea lo más independiente posible. Sin embargo, debido a los retrasos en el desarrollo, las personas afectadas a menudo dependen de la asistencia en la vida diaria. Así, el abordaje terapéutico y médico en el síndrome de Barraquer-Simons se centra predominantemente en aliviar los síntomas externos e internos y en preservar la calidad de vida y la independencia de los pacientes.
