La prueba FISH es una prueba microscópica de cromosomas que se utiliza en el diagnóstico prenatal y de carcinoma de cáncer de mama, cáncer gástrico y en linfocitos crónicos leucemia. La prueba, cuyo resultado está disponible en 1 o 2 días, puede detectar principalmente anomalías cromosómicas que se deben a un conjunto de cromosomas alterado de ciertos cromosomas. La prueba se realiza exclusivamente como prueba complementaria o preliminar para una detallada análisis de cromosomas, cuyos resultados pueden no estar disponibles hasta 2 o 3 semanas después de la recolección de las células.
¿Qué es la prueba FISH?
En la prueba, cuyo resultado está disponible en 1 o 2 días, es posible detectar principalmente anomalías cromosómicas que se deben a un conjunto alterado de cromosomas de ciertos cromosomas. La prueba FISH (hibridación in situ fluorescente) en diagnóstico prenatal permite sacar conclusiones sobre un conjunto de cromosomas alterados en el caso de ciertos cromosomas. Para realizar la prueba FISH, al menos 50 células fetales no cultivadas (células amnióticas) tomadas del líquido amniótico (aprox. 2-3 ml) son necesarios. Un método alternativo para obtener células adecuadas es muestreo de vellosidades coriónicas, en el que las células son tomadas por biopsia de la región del cordón umbilical adjunto archivo. Un procedimiento especial permite que las hebras individuales de los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X e Y se distingan entre sí por colores fluorescentes, de modo que cualquier trisomía presente se indica por la presencia de tres en lugar de dos hebras homólogas de un cromosoma. . En gástrico y cáncer de mama, la prueba FISH se puede utilizar para comprobar si el tumor tiene más de dos copias del HER2 / neu gen (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano), que tiene consecuencias para el tipo de quimioterapia. En linfocitos crónicos leucemia enfermedad, múltiples análisis de prueba FISH de médula ósea y periférico sangre Las muestras pueden identificar los cambios cromosómicos más comunes en genes específicos, lo que también tiene implicaciones para terapia forestal.
Función, efecto y objetivos
Los cromosomas en núcleos aislados son inducidos a dividir su estructura de doble hélice mediante un tratamiento químico especial o por exposición al calor, y las sondas de ADN específicas de los cromosomas, cada una con su secuencia de ADN complementaria, se conectan a "sus" cromosomas específicos. Las sondas de ADN están etiquetadas con diferentes colores fluorescentes, por lo que se puede utilizar un software especial para distinguir los cromosomas marcados entre sí y contarlos en un proceso automatizado. Se conocen, por ejemplo, las trisomías, en las que se encuentran tres en lugar de dos cadenas de cromosomas para un cromosoma. También se conocen las llamadas monosomías, en las que solo está presente una hebra del cromosoma X y tres o cuatro hebras homólogas de todos los cromosomas. Las anomalías cromosómicas más importantes que pueden detectarse mediante la prueba FISH en el diagnóstico prenatal son Ullrich Síndrome de Turner (monosomía X), síndrome triple X (trisomía o polisomía X), síndrome de Klinefelter, en el que un cromosoma X adicional (XXY en lugar de XY) está presente en todas o en parte de las células somáticas en los niños, El síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Pätau (trisomía 13). La monosomía X, en la que las niñas solo tienen un cromosoma X, suele ser letal, lo que significa que en aproximadamente el 98% de los casos provoca aborto espontáneo dentro de los primeros tres meses de el embarazo. En el caso de que aún se produzca un parto, las niñas tienen una esperanza de vida normal, son de inteligencia media, pero a menudo sufren una serie de malformaciones de órganos internos y suelen ser infértiles. El síndrome de Triple X con el conjunto de cromosomas XXX) también afecta solo a las niñas. Normal el embarazo y el nacimiento son posibles. Las mujeres en su mayoría altas con el cromosoma triple X pueden vivir normalmente y, por lo general, no muestran anomalías físicas, pero aprendizaje las dificultades no son infrecuentes y se producen problemas con la motricidad fina. síndrome de Klinefelter, que puede afectar solo a niños y hombres, se caracteriza por un cromosoma X adicional que está presente en todas las células del cuerpo o solo parcialmente. Las características físicas incluyen una altura superior a la media con brazos y piernas inusualmente largos. síndrome de Klinefelter generalmente resulta en una disminución del crecimiento testicular con una disminución testosterona secreciónEl síndrome de Down, sinónimo de trisomía 21, suele asociarse a determinadas características físicas y al deterioro cognitivo. Existen diferentes formas de trisomía 21, de las cuales predomina la llamada trisomía 21 libre con aproximadamente el 95% de los casos. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) resulta en aborto espontáneo en la mayoría de los casos, se asocia con una variedad de características físicas y la esperanza de vida es de solo unos pocos días. La trisomía 13 (síndrome de Pätau) también se caracteriza por una variedad de características físicas y anomalías, y en muchos casos da como resultado aborto espontáneo or nacimiento de un niño muerto. La esperanza de vida de los niños que han dado a luz es de solo unos pocos años. El objetivo de la prueba FISH prenatal es detectar anomalías cromosómicas conocidas en una etapa temprana para ofrecer a los padres la alternativa de un procedimiento legal. aborto llevar al niño a término. En el caso de mama y hígado cánceres, los carcinomas pueden ser revisados para un mayor número de HER2 / neu gen mediante prueba FISH. Si es positivo, aumenta la producción de receptores de factores de crecimiento que responden a determinadas quimioterapias. Las pruebas FISH también están disponibles para la detección de gen anomalías en linfocitos crónicos leucemia (CLL), que mejoran el ensamblaje de agentes efectivos para quimioterapia.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
La prueba FISH en sí no está asociada con ningún riesgo o peligro. Solo la colección de las células que serán examinadas por biopsia o por amniocentesis están asociados con riesgos menores de infección debido a su naturaleza invasiva. La peculiaridad es que aunque la prueba FISH puede detectar algunas aberraciones cromosómicas específicas, no es seguro que no existan aberraciones cromosómicas en el caso de un resultado negativo, ya que no todas las anomalías pueden detectarse mediante la prueba FISH. En el caso de un resultado positivo de la prueba, se deben seguir procedimientos de diagnóstico adicionales para confirmar o rechazar el resultado como falso.
