En la parálisis bulbar progresiva, los núcleos de los nervios craneales motores del trigémino, facial, glosofaríngeo, vago e hipogloso los nervios morir. Esta atrofia produce parálisis de la cara y el esófago. Una sintomatología similar caracteriza a la ELA, por lo que la parálisis bulbar progresiva a veces se denomina subtipo de ELA.
¿Qué es la parálisis bulbar progresiva?
La parálisis bulbar progresiva es una atrofia progresiva sistémica asociada con la pérdida de tejido en los núcleos de los nervios craneales motores. La atrofia tisular tiene el bulbo raquídeo como centro y se extiende desde allí. Además de una forma de la enfermedad en adultos, existe una variante infantil con edad de manifestación infantil. Ambas formas de la enfermedad pertenecen a las enfermedades neurológicas y afectan principalmente a las neuronas motoras. La parálisis bulbar progresiva se clasifica como atrofia muscular en la columna asociado con un específico patrón. Con inicio de la enfermedad en la infancia, la enfermedad a veces se denomina síndrome de Fazio-Londe. Algunas fuentes se refieren a la parálisis bulbar progresiva de inicio en el adulto como una forma especial de la enfermedad degenerativa ELA. Cuando la parálisis bulbar progresiva se asocia con síntomas de sordera, también se denomina síndrome de Brown-Vialetto-van Laere.
Causas
Las causas exactas de cada forma de parálisis bulbar progresiva aún se desconocen. En algunos casos, los científicos han podido detectar una mutación de una sustancia llamada superóxido dismutasa de Cu-Zn. Esta sustancia es una enzima que realiza procesos de transformación en el organismo y cataliza reacciones con el producto. hidrógeno peróxido. La relación con la enfermedad degenerativa ELA se sospecha principalmente debido a la mutación descubierta en la SOD. gen, que codifica la enzima descrita. Así, esta mutación puede detectarse no solo en muchos casos de parálisis bulbar progresiva. Según resultados de investigaciones recientes, los defectos en el SOD gen también se puede detectar en personas con la forma familiar hereditaria de ELA. El defecto da como resultado efectos citotóxicos de la SOD no estabilizada. La mutación apoya una alta tendencia a la acumulación de la proteína correspondiente, que es responsable de la muerte celular. Solo las lesiones nucleares de los núcleos de los pares craneales causan parálisis bulbar. Por el contrario, una lesión supranuclear causa parálisis pseudobulbar.
Síntomas, quejas y signos.
La parálisis bulbar progresiva hace que los tejidos de los núcleos motores perezcan gradualmente. Los pacientes sufren una dificultad cada vez mayor con los movimientos cotidianos y vitales, como masticar, tragar o hablar. El reflejo nauseoso de la mayoría de las personas afectadas se reduce significativamente en muy poco tiempo. Solo les son posibles movimientos débiles en el área facial. A diferencia de la ELA, la totalidad del área central del motor no se ve afectada por los cambios degenerativos. En cambio, la enfermedad se centra principalmente en los nervios V, VII, IX, X y XII, así como los tractos corticobulbares de los músculos inervados. Por lo tanto, la enfermedad afecta predominantemente a las neuronas motoras en las áreas centrales del trigémino, facial, glosofaríngeo, vago e hipogloso. los nervios. Por tanto, a diferencia de los pacientes con ELA, los pacientes no suelen sufrir parálisis espástica o flácida de las extremidades. Los pulmones y corazón tampoco se ven afectados. La parálisis bulbar progresiva se concentra sintomáticamente en la cara, conservando los núcleos de los músculos oculares.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de parálisis bulbar progresiva se realiza mediante técnicas de imagen. La resonancia magnética o la tomografía computarizada muestran lesiones nucleares en las áreas nucleares apropiadas. La enfermedad debe diagnosticarse de forma diferencial a partir de la ELA. Debido al aumento progresivo de la disfagia, todas las formas de la enfermedad tienen un pronóstico desfavorable. Una complicación común es la aspiración de partículas de alimentos o Saliva, que a menudo causa neumonía y con frecuencia conduce a la muerte del paciente en uno o tres años. En la mayoría de los casos, la enfermedad progresa rápidamente. La progresión rápida empeora el pronóstico.
Complicaciones
La parálisis bulbar progresiva tiene muy mal pronóstico. El tratamiento puramente sintomático se utiliza para tratar de reducir el riesgo de que ocurran complicaciones. El síntoma principal de la parálisis bulbar progresiva es la disfagia creciente. Debido a la obstrucción del proceso de deglución, el paciente ya no puede ingerir alimentos y moriría de hambre sin nutrición artificial. Además, sin embargo, siempre existe el riesgo de aspiración de alimentos, que puede Lead a complicaciones fatales. La aspiración es involuntaria inhalación de alimentos, líquidos o cuerpos extraños, que luego ingresan a los bronquios. Allí pueden Lead a infecciones graves porque el cuerpo por sí solo no puede eliminar los cuerpos extraños de los bronquios. Neumonías graves (pulmón infecciones) a menudo se desarrollan como resultado de estas aspiraciones de alimentos o Saliva. En la parálisis bulbar progresiva infantil, estas complicaciones a menudo Lead a la muerte entre el primer y tercer año de vida. En la edad adulta, la parálisis bulbar progresiva a menudo ocurre en el contexto de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Aquí, la parálisis de los músculos para tragar ya representa una complicación particular de la ELA y es responsable del mal pronóstico de esta enfermedad. La parálisis bulbar progresiva con sordera (síndrome de Brown-Vialetto-van Laere) tiene el mejor pronóstico. Además de los cursos de enfermedad rápidamente progresivos que conducen a la muerte, el curso puede detenerse al menos temporalmente en un tercio de los pacientes.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Restricciones para tragar, problemas para masticar y anomalías visuales en la cara y cuello debe presentarse a un médico. Si se rechaza la ingesta de alimentos, se produce una pérdida de peso o el organismo está insuficientemente abastecido, la persona afectada necesita ayuda médica. Deben examinarse y tratarse las alteraciones del reflejo nauseoso o las irregularidades en la actividad respiratoria. Si se hace evidente un aumento lento de los síntomas durante varias semanas o meses, se debe consultar a un médico. En casos severos, los alimentos ya no se pueden ingerir debido a las deficiencias. Esto resulta en una amenaza para la vida. condición para la persona afectada. Para poder hacer un diagnóstico en una etapa temprana, se debe realizar una visita al médico ante los primeros signos. Si la persona afectada se atraganta repetidamente o desarrolla miedo a atragantarse, se debe consultar a un médico. La hiperventilación, una perdida de musculo fuerza, y los signos de parálisis deben presentarse a un médico lo antes posible. Si el habla de la persona cambia, si muestra un comportamiento de abstinencia o si su desempeño disminuye, la persona necesita ayuda. La dificultad para hablar o la negativa a hablar en los niños deben considerarse señales de advertencia. Si no hay cambios a pesar de un entorno comprensivo, se necesita un médico. Si hay una deficiencia, sequedad interna o problemas para limpiar los dientes, se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal aún no está disponible para pacientes con parálisis bulbar progresiva como lo está para pacientes con ELA. Por esta razón, el tratamiento es puramente sintomático, y consiste principalmente en profilaxis por aspiración y Saliva reducción. La nutrición se proporciona mediante sondas de alimentación para excluir la aspiración de los componentes de los alimentos. La mayoría de los pacientes sufren sialorrea. A medida que avanzan los síntomas, ya no pueden tragar la saliva y se ahogan. Conservador terapia forestal de esta sintomatología consiste en la administración de anticolinérgico drogas, Tales como amitriptilina or metionina. Alternativamente, se puede inyectar Botox para paralizar el glándulas salivales. Dado que muchos pacientes sufren de ansiedad, el administración de acción rápida benzodiazepinas también puede ser considerado como parte de la terapia forestal. En la mayoría de los casos, estos drogas se administran en forma de gotas porque los pacientes no pueden tragar. Uno de los componentes más importantes del tratamiento es el apoyo psicológico para los pacientes y sus familiares. Dado que los afectados por la forma adulta en particular tienen que experimentar la progresión de la enfermedad mientras están completamente conscientes, psicoterapia tiene como objetivo permitir que los pacientes procesen y enfrenten mejor la enfermedad. Desde 1996, la glutamato antagonista riluzol ha sido aprobado para retrasar la ELA. No se ha aclarado si este fármaco también puede retrasar la progresión de la parálisis bulbar progresiva. La ELA ahora también se trata en los EE. UU. Mediante terapia con células madre. Esta terapia no está aprobada en Alemania. Además, la eficacia de la terapia en la parálisis bulbar progresiva no se considera confirmada.
Prevención
La parálisis bulbar progresiva no se puede prevenir en este momento porque las causas de la enfermedad aún no se han determinado de manera concluyente.
Seguimiento
La parálisis bulbar progresiva es una enfermedad incurable en la actualidad, por lo que la atención de seguimiento es muy limitada. La principal preocupación aquí es reducir los síntomas con la ayuda del seguimiento sintomático. Dado que el riesgo de disfagia progresiva (trastorno de la deglución) es alto en esta enfermedad, es importante controlarlo. También existe un alto riesgo de inhalación de comida y posible asfixia o inflamación de las vías respiratorias. En este caso, el paciente se alimenta de forma profiláctica, generalmente a través de tubos. Además, se intenta reducir la sialorrea, un aumento de la producción de saliva. Esto generalmente se hace administrando drogas como amitriptilina or metionina. bótox inyecciones en el glándulas salivales son también otra alternativa. La atención psicológica también es importante, ya que las personas afectadas a menudo sufren de depresión. o ansiedad. En algunos casos, también se necesita medicación adicional. Después de la enfermedad con parálisis bulbar progresiva, se recomiendan exámenes regulares para controlar la progresión de la enfermedad y ajustar los medicamentos si es necesario. La parálisis bulbar progresiva tiene un mal pronóstico. La rápida progresión de la enfermedad hasta la muerte puede retrasarse en solo un tercio de los pacientes. Ya se encuentran disponibles varios enfoques terapéuticos, como la terapia con células madre, pero aún se encuentran en la fase de prueba.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas en la parálisis bulbar progresiva. La enfermedad tiene un pronóstico desfavorable y un curso difícil. En la vida diaria, es importante que el paciente trabaje en estrecha colaboración con el equipo médico y de enfermería. Inmediatamente después del diagnóstico, el paciente debe obtener información completa sobre la enfermedad y su desarrollo posterior. La reestructuración de la vida cotidiana y la organización de una atención adecuada son vitales. Deben realizarse a tiempo para evitar complicaciones adicionales. Para poder afrontar bien las adversidades de la enfermedad, es necesario que se produzca un fortalecimiento mental. Además del uso de varios relajación métodos, así como técnicas mentales, es aconsejable el apoyo psicoterapéutico. Se promoverá la alegría de vivir y el bienestar. Hay que aprender a manejar la enfermedad. Además, se deben prevenir las enfermedades mentales. El intercambio con otras personas afectadas puede resultar útil y beneficioso. Los grupos de autoayuda o los foros cerrados de Internet brindan la oportunidad de comunicarse con otros pacientes. Allí se vive la ayuda mutua para la autoayuda. Dado que la parálisis bulbar progresiva es una carga pesada para los familiares, también deben ser informados de manera exhaustiva sobre nuevos desarrollos a su debido tiempo. La cohesión dentro de una familia es importante para mantener la salud y debe cultivarse.
