En general, la leucodistrofia no se considera curable. Su curso varía ampliamente y puede ocurrir tanto en recién nacidos como en bebés, niños pequeños, escolares y adultos. La esperanza radica en la investigación y los tratamientos experimentales iniciales con un vector lentiviral.
¿Qué es la leucodistrofia?
El término leucodistrofia se compone de las palabras griegas “leukos” (blanco) y “dys” (malo) y “trophe” (nutrición). Esta enfermedad, que puede presentarse en diferentes formas, destruye el sistema central sistema nervioso existentes cerebro y médula espinal. Tanto los niños como los adultos pueden verse afectados. La mielina, la sustancia blanca que rodea al los nervios, es atacado. Como resultado, la mielina ya no puede transmitir correctamente el flujo de información de las corrientes nerviosas. O no es posible establecer la conexión necesaria o la conexión está dañada en su función. La leucodistrofia se divide en cinco grupos:
Enfermedades por peroxisomatos:
- Adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía.
- En la enfermedad de Refsun del adulto
- Enfermedades de Zellweger con síndrome de Zellweger y leucodistrofia neonatal.
Enfermedades del lisomato:
- Leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe.
Leucodistrofias con hipomielinización:
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Una enfermedad parecida a Pelizaeus
- Paraflegia espástica 2
- Leucodistrofias con polimerasa III
- Leucodistrofias atípicas
Leucodistrofias ortocromáticas:
- Enfermedad de Alejandro
- Enfermedad de Canavan
- Síndrome CACH / VWM
- Leucoencefalopatía quística con megalencefalia | leucoencefalopatía quística con megalencefalia (MLC).
Enfermedades desconocidas:
- Leucodistrofia ortocromática en forma pigmentada.
- Leucodistrofia asociada con ataxia progresiva, hipoacusia y miocardiopatía
Causas
Investigadores de Berlín del Instituto Leibnitz de Farmacología Molecular (FMP) han descubierto que una interacción sutil y sensible de tres proteínas está perturbado en la materia blanca del cerebro. Esto muestra que una enfermedad neurológica no tiene por qué deberse automáticamente a un defecto en las células nerviosas reales. Se ha subestimado la importancia de la red de células gliales en las que están incrustados los tractos nerviosos. Más bien, hay una degeneración de la materia blanca del cerebro, particularmente las vainas de mielina que envuelven las fibras nerviosas. Esta red está estrechamente conectada a la sangre vasos en el cerebro y nutre las células nerviosas. Se cree que las mutaciones en el material genético son responsables de los defectos en esta estructura.
Síntomas, quejas y signos.
La sintomatología de la leucodistrofia se manifiesta de manera muy diferente. Muy a menudo, las personas afectadas solo pueden caminar o coordinar sus propios movimientos con gran esfuerzo. La parálisis espástica o las convulsiones epilépticas pueden ocurrir como síntomas adicionales. Un síntoma común en los niños es que aprenden a caminar muy tarde, no son tan móviles y ágiles como otros niños de la misma edad, y su andar es delgado y / o con las piernas anchas. Con el tiempo, la marcha suele volverse cada vez más lenta. Aprendiendo en la escuela se vuelve cada vez más difícil debido a un aumento falta de concentración y una pérdida posterior de memoria. Por supuesto, también hay casos con síntomas leves. A menudo, los primeros signos ya se pueden diagnosticar en la edad de un bebé o un niño pequeño; en otros casos, esto solo es posible en la edad adulta. Incluso hay casos en los que se reduce la gravedad del curso de la enfermedad. Sin embargo, la leucodistrofia sigue siendo incurable hasta el día de hoy.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El curso de la enfermedad de los cuatro forma una leucodistrofia:
- En la forma congénita de progresión, que es evidente al nacer, los bebés mueren dentro de las primeras horas o días.
- En la forma de progresión infantil, los niños pueden alcanzar una edad de alrededor de dos a seis años. Los brazos y las piernas se caracterizan por una creciente debilidad y torpeza, ataxia. La articulación también se vuelve cada vez más arrastrada (disartria) .El curso posterior se caracteriza por deglución y respiración trastornos, así como los músculos obstáculo (espasmos), que son muy dolorosos. La visión y la audición también disminuyen constantemente. No es infrecuente que se agreguen ataques epilépticos.
- El curso juvenil de la leucodistrofia ocurre algo más tarde y no es tan dramático. Las dificultades escolares y una torpeza inespecífica para caminar son sintomáticos.
- En la forma progresiva adulta muy rara, la pérdida del trabajo se produce inicialmente debido a cambios psicológicos y un rendimiento deficiente. Esto a veces va acompañado de alcoholismo. Después de años, se nota el declive intelectual. Trastornos del movimiento asociados con distonía. espasticidad y la ataxia puede formar la siguiente etapa en el curso de la leucodistrofia. No es infrecuente que también se presente disartria y pérdida de visión.
Un registro detallado del curso anterior y una historia familiar se encuentran al principio. A esto le sigue un completo examen físico. Para detectar cambios en la sustancia blanca del cerebro, se realiza una resonancia magnética. Además, a menudo se realizan ecografías abdominales, pruebas de nervios electrofisiológicos y pruebas de laboratorio y / o bioquímicas. También lo son las pruebas neuropsicológicas.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, desafortunadamente, la leucodistrofia no se puede curar. Ocurre principalmente en niños y escolares, y en el proceso puede Lead a importantes limitaciones en la vida cotidiana y en el desarrollo de los afectados. En la mayoría de los casos, los afectados sufren parálisis y otros trastornos sensoriales. Las convulsiones epilépticas tampoco son infrecuentes y pueden restringir significativamente la vida diaria de la persona afectada. No es raro que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria y no puedan hacer muchas cosas. Salud Cerebral pérdida y una falta de concentración tampoco son infrecuentes. Además, los niños pueden verse afectados por el acoso o las burlas. Sobre todo, aprendizaje y comprender el contenido no es infrecuentemente muy difícil para los afectados y puede Lead a las limitaciones en la edad adulta. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal de la leucodistrofia. Por lo tanto, el tratamiento es solo sintomático y tiene como objetivo limitar los síntomas. Esto no lo hace Lead a más complicaciones. Sin embargo, los pacientes dependen de terapia forestal. En este proceso, los padres y familiares con frecuencia también sufren malestar psicológico y requieren un tratamiento adecuado.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La parálisis espástica, los ataques epilépticos y otros síntomas graves requieren atención médica inmediata. Los padres de las personas afectadas deben llamar a un médico de emergencia cuando aparezcan estos síntomas por primera vez. Si bien no es necesariamente una leucodistrofia subyacente, suele haber un grave condición que necesita ser diagnosticado y tratado. Otras señales de alarma que deben investigarse incluyen aprendizaje dificultades, pobre concentración y empeorando memoria pérdida. La enfermedad a menudo se puede diagnosticar desde la infancia. Es por eso que se debe consultar a un especialista en una etapa temprana si surgen las primeras sospechas. También se recomienda a los padres que noten síntomas inusuales en su hijo que no desaparecen por sí solos que llamen a un profesional médico. La leucodistrofia es probablemente una enfermedad hereditaria, por lo que se debe consultar a una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Otros puntos de contacto son el médico de cabecera o un internista. Además, se debe consultar a un neurólogo que, en cooperación con fisioterapeutas y terapeutas, puede crear un individuo terapia forestal. Terapia se lleva a cabo bajo una estrecha supervisión médica.
Tratamiento y terapia
En cuanto a la leucodistrofia metacromática, las opciones de tratamiento son muy limitadas. El foco está en paliativos medidas para aliviar dolor y espasmos musculares. Fármacos antiepilépticos se recetan para reducir la gravedad de las convulsiones. Esto se complementa con un especial dieta o alimentación por sonda. Trasplante de células madre (HCST) o médula ósea trasplantar (BMT) en la etapa presintomática puede, en algunos casos, lograr la ausencia de síntomas a largo plazo. Estos dos métodos de tratamiento se utilizan en la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe. Hay que tener en cuenta que existe un alto riesgo de mortalidad, quedan pendientes ensayos científicos para esclarecer la patogenia y abrir nuevas formas de terapia. Como resultado, se prevé un mayor desarrollo de la terapia de sustitución enzimática (ERT). En términos de terapia, se usa para la enfermedad de Gaucher o Fabry, la mucopolisacaridosis tipos I, II y IV y la enfermedad de Pompe. Otro componente de la terapia es la terapia sintomática con fisioterapia, ergoterapia y logoterapia. Además, un ajuste medicamentoso acerca de los espasmos, distonía o epilepsia y otros síntomas son necesarios. Las formas especiales de leucodistrofia se tratan con reducción de sustrato o terapia de reemplazo enzimático. El aceite de Lorenzo se usa para lograr la progresión de las adrenoleucodistrofias ligadas al cromosoma X. La terapia también incluye la prevención de enfermedades secundarias. La estimulación de las células nerviosas es otro enfoque terapéutico. La entrega integral de estímulos, así como las aportaciones y la capacitación, son parte de esto. Con tanto ejercicio como sea posible, el curso de la enfermedad a menudo puede verse influenciado positivamente.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la leucodistrofia se considera desfavorable. La enfermedad está clasificada como incurable hasta la fecha, a pesar de los desarrollos médicos y los avances en salud. Es un trastorno genético que no se puede tratar por motivos legales. Los médicos e investigadores aún no pueden alterar humanos genética. Por esta razón, la atención médica se centra en mejorar el bienestar y tratar los síntomas. Debido a la leucodistrofia, existen alteraciones en el movimiento, limitaciones en la memoria y posibilidad de convulsiones. En algunos pacientes, los síntomas son muy leves. Pueden ser bien controlados por el administración de medicación y regular monitoreo of salud desarrollos. La calidad de vida general mejora en la atención, ya que se toman las medidas de tratamiento adecuadas inmediatamente después de la percepción de irregularidades. En casos de progresión grave de la enfermedad, el pronóstico se deteriora significativamente. Además de las irregularidades físicas, psicológicas estrés también puede ocurrir debido a las deficiencias. Los trastornos consecuentes son posibles y el entorno cercano también se enfrenta a desarrollos que deben manejarse en la vida cotidiana. En situaciones agudas, es necesaria una atención médica intensiva. Suelen ser de carácter temporal y están destinados a garantizar la supervivencia de la persona afectada.
Prevención
Preventivo medidas aún no se conocen, ya que es una enfermedad hereditaria. Por tanto, es importante detectar la enfermedad lo antes posible e iniciar el tratamiento.
Seguimiento
Como regla general, las opciones para la atención de seguimiento en la leucodistrofia son relativamente limitadas. Las personas afectadas dependen del tratamiento continuo para este trastorno a fin de aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. El diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El paciente debe asegurarse de que la medicación se tome con regularidad y sea posible interacciones con otros medicamentos también debe tenerse en cuenta. En el caso de los niños, los padres deben vigilarlo para que no haya molestias ni complicaciones. Además, la mayoría de los pacientes confían en terapia física para aliviar las molestias en los músculos. Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en la propia casa del paciente para aumentar la movilidad. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por este condición. Dado que la leucodistrofia también puede causar malestar psicológico o depresión. en algunos casos, el cuidado amoroso de amigos y familiares es muy reconfortante.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas en la leucodistrofia. La enfermedad se considera incurable. Sin embargo, varios medidas puede tomarse para mejorar el bienestar, que puede ser realizado de forma independiente por el paciente y sus familiares. Un especial dieta es útil para limitar la ingesta de cadena larga ácidos grasos. Consumo de alimentos ricos en ácidos grasos debería ser evitado. El cambio de alimentación no está dirigido a un bajo contenido graso. dieta. Sin embargo, el contenido de saturados de cadena larga ácidos grasos Se debe evitar la ingesta de cacahuetes, productos lácteos, productos cárnicos o pasteles. Las grasas o aceites con bajo contenido en grasas son beneficiosos para salud. Los aceites vegetales de alta calidad cubren suficientemente los requisitos necesarios. Los estudios a largo plazo han demostrado que la adherencia a la dieta conduce a un mejor curso de la enfermedad. Además de la ingesta dietética, el paciente puede recurrir a varios grupos de apoyo. Existen iniciativas a nivel nacional para los afectados por leucodistrofia. Además de las asociaciones voluntarias, existen varios foros en los que se posibilita un intercambio entre enfermos y familiares. Se pueden utilizar técnicas cognitivas para minimizar concentración y problemas de memoria. La formación específica o las actividades de ocio ayudan a optimizar el rendimiento. También se deben realizar ejercicios regulares en esta área para prevenir discapacidades motoras.
