En la resistencia a la hormona tiroidea, suficiente tiroides hormonas se producen, pero no pueden afectar adecuadamente a la glándula pituitaria u órganos periféricos. La causa es un defecto genético de los receptores de hormonas tiroideas. El cuadro clínico de la resistencia a la hormona tiroidea es muy variable.
¿Qué es la resistencia a la hormona tiroidea?
En la resistencia a la hormona tiroidea, los dos tiroides hormonas, tiroxina (T4) y triyodotiroxina (T3), no son suficientemente eficaces. Hay dos formas de resistencia a la hormona tiroidea. Existe resistencia general a la hormona tiroidea periférica y resistencia aislada de la hormona tiroidea a la glándula pituitaria o los otros órganos. Tiroides hormonas se producen en las células epiteliales foliculares del glándula tiroides. Están representados por dos hormonas como tiroxina (T4) o la triyodotiroxina más eficaz (T3). Ambas hormonas regulan metabolismo energético y crecimiento celular. Por tanto, son esenciales para la vida. Actúan a través de receptores en el glándula pituitaria y otros órganos periféricos. No tienen ningún efecto sobre el cerebro, bazo y testículos, pero en todos los demás órganos y tejidos aumentan el metabolismo. Además, influyen en la actividad de las glándulas endocrinas. Ejercen esta influencia a través de la glándula pituitaria. Ellos regulan azúcar metabolismo aumentando insulina producción y estimular la actividad de las glándulas suprarrenales. También se sabe que influyen en las hormonas sexuales.
Causas
Los llamados receptores son necesarios para la actividad de hormonas tiroideas. moléculas acoplarse a estos receptores y así desarrollar su eficacia. Sin embargo, si los receptores son defectuosos o insuficientemente efectivos debido a una mutación, existe resistencia a la hormona tiroidea a pesar de las concentraciones hormonales suficientes. En la mayoría de los casos, la mutación se hereda de forma autosómica dominante. Desde el hormonas tiroideas no puede unirse suficientemente a los receptores, su eficacia es limitada. Debido a esta baja efectividad, el cuerpo produce aún más hormonas tiroideas. Por lo tanto, en la resistencia a la hormona tiroidea, la concentración de las hormonas tiroideas aumenta. Efectivamente, con el aumento de la hormona concentración, la función puede ser normal, aumentada o disminuida. Esto da como resultado un cuadro clínico variable que, por lo tanto, solo puede tratarse individualmente. La hormona tirotropina (TSH) es normal o ligeramente elevado. TSH también se llama hormona estimulante de la tiroides. Se produce en la glándula pituitaria anterior y es responsable de regular la producción de hormona tiroidea. Cuando las concentraciones de hormona tiroidea son bajas, la concentración de tirotropina aumenta, lo que estimula la glándula tiroides para producir hormonas. Si aumenta la concentración de hormona tiroidea, la concentración de TSH disminuye. Posteriormente, la concentración de hormonas tiroideas también disminuye. Este mecanismo regulador ya no funciona correctamente en la resistencia a la hormona tiroidea. Incluso con adicionales administración de hormonas tiroideas, la concentración de TSH no disminuye, porque a pesar de la administración de hormonas, su efectividad no continúa aumentando. Dos genes diferentes codifican los receptores tiroideos. Uno es el THRA gen del cromosoma 17 y el otro es el gen THRB del cromosoma 3. Las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar un defecto en los receptores de la hormona tiroidea, lo que conduce a la resistencia a la hormona tiroidea.
Síntomas, quejas y signos.
La aparición de resistencia a la hormona tiroidea varía. Depende de si hay hipotiroidismo, hipertiroidismo, o incluso la función tiroidea normal. Dependiendo de la gravedad del defecto en los receptores, también varía la eficacia de las hormonas tiroideas. Los pacientes suelen desarrollar coto. A menudo hay hiperactividad, aprendizaje y trastornos auditivos, arritmia cardíaca o trastornos del desarrollo de la central sistema nervioso y esqueleto. Incluso dentro de la familia, los síntomas de la enfermedad pueden variar. Se distinguen la resistencia general y la resistencia pituitaria. En la resistencia generalizada, la función tiroidea puede ser normal a pesar de los niveles hormonales elevados. Sin embargo, hipotiroidismo también se encuentra. En la resistencia a la hormona tiroidea pituitaria, la producción de TSH aumenta porque el circuito regulador no funciona a pesar de los niveles elevados de tiroides; sin embargo, los niveles elevados de TSH producen niveles aún más elevados de hormona tiroidea, que luego pueden afectar los otros órganos y causar hipertiroidismo.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Para diagnosticar la resistencia a la hormona tiroidea, se examinan los niveles de hormona tiroidea y TSH. Ambos niveles de hormona tiroidea están elevados. La TSH es normal o moderadamente elevada. Cuando se administra T4, no hay reducción en los niveles de TSH. Si la acción de la hormona tiroidea es normal, administración de la hormona tiroidea debería resultar en una disminución inmediata de los niveles de TSH.
Complicaciones
Los síntomas y complicaciones de la resistencia a la hormona tiroidea dependen relativamente de si el glándula tiroides es afectado por hipotiroidismo or hipertiroidismo. Sin embargo, ambas disfunciones tienen un efecto muy negativo en la vida diaria y la calidad de vida de la persona afectada, por lo que es necesario un tratamiento. En la mayoría de los casos, un coto se desarrolla. Además, la mayoría de los afectados también padecen hiperactividad y, por tanto, trastornos de concentración. Esto puede tener un efecto muy negativo en aprendizaje comportamiento, especialmente en niños, y posiblemente Lead al desarrollo perturbado. Trastornos del corazón también puede ocurrir debido a la resistencia a la hormona tiroidea y debe examinarse en este contexto. El mal funcionamiento de la glándula tiroides suele tener un efecto negativo en la órganos internos, para que estos también puedan dañarse. El tratamiento de la resistencia a la hormona tiroidea generalmente se realiza sin complicaciones. Los afectados dependen de la ingesta hormonal. Esto puede limitar y aliviar completamente los síntomas. En la mayoría de los casos, sin embargo, los pacientes dependen de terapia forestal. Con un diagnóstico temprano y un tratamiento exitoso, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los síntomas de la resistencia a la hormona tiroidea son individuales y no pueden reducirse con precisión. Básicamente, se necesita un médico tan pronto como la persona afectada experimenta sufrimiento en la vida cotidiana, se siente mal durante un período de tiempo más largo o aparecen cambios que desencadenan un deterioro en la calidad de vida. En el caso de problemas para hacer frente a la vida cotidiana, disminución del rendimiento mental, inquietud o hiperactividad, un médico debe aclarar la causa de las quejas. Si aprendizaje Las dificultades se hacen evidentes, si los requisitos habituales ya no se pueden cumplir, o si hay cambios de humor, la persona afectada necesita ayuda. Las fluctuaciones de peso, los trastornos de la libido o las irregularidades psicológicas indican desequilibrios hormonales en el organismo. Manchado piel, quebradizo uñas y pelo Los trastornos del crecimiento son otros signos de salud discapacidad. La hinchazón en el área de la glándula tiroides indica un agrandamiento del órgano y debe aclararse. Si la persona afectada puede percibir cambios a través de su propia palpación, se debe consultar a un médico. Si hay una sensación de opresión en la garganta o pecho, o si hay problemas para tragar o respiración, el paciente debe ser examinado y tratado. El agrandamiento de la glándula tiroides puede Lead a la dificultad para respirar y por lo tanto causar ansiedad. además, el oxígeno el suministro al organismo se reduce, lo que da como resultado un aumento corazón actividad. Por lo tanto, se debe consultar a un médico incluso si el corazón está corriendo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la resistencia a la hormona tiroidea depende de los síntomas que se presenten. Si hay resistencia general a la hormona tiroidea, la función tiroidea puede ser normal. Entonces no terapia forestal es necesario. Si el valor es demasiado bajo, se debe administrar T4 en una concentración que sea necesaria para la función tiroidea normal. Esto varía en cada caso individual. En caso de resistencia a la hormona tiroidea pituitaria, solo la glándula pituitaria se ve afectada por la resistencia. Todos los demás órganos reaccionan normalmente a las hormonas tiroideas. En este caso, dado que los niveles de TSH se elevan a través de la alteración hipofisaria del circuito regulador hormonal, los niveles de la hormona tiroidea también están elevados. Todos los órganos afectados por las hormonas tiroideas, excepto la glándula pituitaria, responden a los niveles elevados en forma de hipertiroidismo. En estos casos, el primer intento es reducir los niveles de TSH. Si esto no tiene éxito, la extirpación completa de la glándula tiroides suele ser la única alternativa. terapia forestal está influenciado por el cuadro clínico.
Prevención
Debido a que la herencia de la resistencia a la hormona tiroidea suele ser autosómica dominante, las personas con la enfermedad que deseen tener hijos deben buscar asesoramiento genetico. En esta forma de herencia, el 50 por ciento de la enfermedad se transmite a la descendencia. Sin embargo, también se ha descubierto la herencia autosómica recesiva y debería ser revelada mediante pruebas genéticas humanas.
Seguimiento
La resistencia a la hormona tiroidea suele ser congénita. Los problemas pueden variar porque las células diana no responden adecuadamente a las hormonas tiroideas que están realmente presentes. Debido a que la resistencia a la hormona tiroidea generalmente no se considera una enfermedad que se cura después de un tratamiento agudo, no se puede suponer que sea un mero seguimiento. condición. Por lo general, se requiere atención de seguimiento junto con el tratamiento de por vida. Sin embargo, los efectos pueden cambiar o alternarse. Por tanto, las visitas periódicas a un especialista, en este caso un endocrinólogo, son indispensables. Dependiendo del curso de la enfermedad, las pruebas de ciertos sangre Los parámetros son indispensables a intervalos fijos, así como la obtención de imágenes ecográficas de la propia glándula tiroides, ya que coto puede desarrollar. Dependiendo del curso de la enfermedad, cierto estilo de vida o dieta puede estar indicado para el paciente. Esto puede referirse en particular a abstenerse de yodo. El endocrinólogo proporcionará la orientación adecuada a este respecto y, si es necesario, derivará al paciente para asesoramiento nutricional. Dado que se debe suponer un tratamiento de por vida con regularidad, no se pueden realizar cuidados posteriores después de una curación, esto sería concebible solo en casos individuales con enfermedades de la hipófisis desarrolladas posteriormente. Luego, el cuidado posterior se refiere al control de los niveles hormonales y al apoyo farmacológico necesario para un metabolismo normal.
Que puedes hacer tu mismo
En el caso de la resistencia a la hormona tiroidea, no existen opciones de autoayuda para lograr una cura para el trastorno. Los síntomas de este trastorno son múltiples, pero pueden aliviarse parcialmente con sesiones específicas de entrenamiento o ejercicio. En el caso de un trastorno del aprendizaje existente, es posible trabajar continuamente en una mejora sin un médico mediante terapias que se adapten específicamente a las necesidades del paciente. Junto con un terapeuta, un individuo plan de formación Se crea, que se puede ampliar y continuar de forma independiente en casa. Si el paciente es un niño, los tutores legales y familiares deben ayudar a completar la formación de aprendizaje. Esto promueve la calidad de vida y la unión social del paciente. Dado que la concentración puede verse alterada, las sesiones de ejercicio deben adaptarse a las capacidades y necesidades del paciente. Deben evitarse situaciones de exigencias excesivas. Además, los objetivos y los éxitos logrados deben ser elogiados y apreciados en consecuencia. Para prevenir psicologicas estrés, el paciente debe ser informado suficientemente y en una etapa temprana acerca de sus anomalías físicas y mentales. Los debates abiertos y la aclaración de las preguntas existentes pueden ayudar a afrontar mejor la enfermedad en la vida cotidiana. Además, se recomienda una educación integral sobre un mayor desarrollo a lo largo de la vida.
