La glucogenosis juvenil tipo II es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno. También se conoce como enfermedad de Pompe.
¿Qué es la glucogenosis juvenil tipo II?
La glucogenosis juvenil tipo II es un trastorno metabólico hereditario que ocurre con poca frecuencia. Debido a que ocurre principalmente en los músculos, los médicos también lo incluyen entre las miopatías. Otros nombres para la glucogenosis juvenil tipo II son enfermedad de Pompe, enfermedad de Pomp, enfermedad de Pompe, glucogenosis generalizada o glucogenosis maligna. El nombre de enfermedad de Pompe se remonta al médico holandés Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Describió la enfermedad por primera vez en 1932. En 1963, HG Hers descubrió que la ausencia de lisosomas alfa-glucosidasa es responsable de la glucogenosis juvenil tipo II. La forma adulta de la enfermedad de Pompe fue descrita por AG Engel en 1969. La glucogenosis juvenil tipo II ocurre muy raramente. En Alemania, por ejemplo, solo hay de 100 a 200 personas que padecen esta enfermedad hereditaria. En todo el mundo, se dice que hay entre 5,000 y 10,000 personas.
Causas
La glucogenosis juvenil tipo II es causada por un defecto genético. Como resultado de esto, la enzima alfa-glucosidasa, también conocida como maltasa ácida, es producida por el organismo en cantidades insuficientes o no es producida en absoluto. Normalmente, la enzima tiene la función de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma especial de azúcar. Se almacena en los músculos del esqueleto y el corazón. Los lisosomas se describen como orgánulos de células pequeñas que funcionan como una instalación de almacenamiento temporal. Si hay un exceso de glucógeno dentro de los lisosomas, las células se ven afectadas, lo que tiene un efecto negativo en toda la musculatura. Debido a que el glucógeno se acumula en los lisosomas, esto se conoce como enfermedad por almacenamiento lisosómico. La gen para el plano de alfa-glucosidasa está presente en el cromosoma 17. Para la aparición de glucogenosis juvenil tipo II, un defecto de la alfa-glucosidasa gen tanto de la madre como del padre. Por tanto, la enfermedad de Pompe es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Pompe se puede dividir en tres grados de gravedad. Además de juvenil (tardíola infancia) glucogenosis, estas son formas infantiles (primera infancia) y adultas (adultas). La glucogenosis infantil es el término que se utiliza cuando la enfermedad comienza poco después del nacimiento. En este caso, los bebés afectados sufren de debilidad muscular severa, problemas respiratorios, falta de movimiento, disfagia, agrandamiento corazón, hígado y lenguay de insuficiencia cardiaca. No es raro que la forma juvenil sea fatal para los bebés afectados. La glucogenosis juvenil tipo II, por otro lado, no se manifiesta hasta principios la infancia. Se caracteriza por alteraciones de la marcha y aumento de la debilidad muscular. Además, los músculos respiratorios debilitados pueden provocar infecciones respiratorias y respiración dificultades. La corazón rara vez se ve afectado de esta forma. En la glucogenosis adulta, los síntomas como la debilidad muscular no aparecen hasta la edad adulta.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la glucogenosis juvenil tipo II es una enfermedad muy rara, el médico tratante debe considerarla como una posibilidad en primer lugar. En principio, sin embargo, el diagnóstico puede realizarse con relativa facilidad mediante un sangre prueba. Aqui el blanco sangre las células se examinan en busca de un defecto en la enzima alfa-glucosidasa y un alto contenido de glucógeno. Otra opción de diagnóstico es tomar una muestra de tejido. También se puede comprobar el contenido de glucógeno y las actividades de la alfa-glucosidasa. Entre las anomalías que se pueden detectar microscópicamente se encuentra el agrandamiento de los lisosomas. También es posible piel muestra de la cual tejido conectivo se cultivan las células. El curso de la glucogenosis juvenil tipo II varía y no se puede predecir. Pueden ocurrir tanto cursos leves como severos de la enfermedad. En un curso severo, las personas afectadas ya no pueden moverse de forma independiente y a menudo requieren Respiración artificial. Cuanto antes se produce la enfermedad de Pompe, menos favorable es el curso de la enfermedad. Sin embargo, las capacidades mentales no se ven afectadas por la glucogenosis.
Complicaciones
La glucogenosis tipo II generalmente da como resultado una serie de quejas diferentes. La mayoría de los pacientes sufren principalmente de disfagia y problemas respiratorios. Además, los músculos también pueden estar gravemente debilitados y de insuficiencia cardiaca ocurre. En el peor de los casos, esto puede Lead hasta la muerte del paciente, especialmente si no se inicia un tratamiento temprano. Del mismo modo, se producen graves alteraciones de la marcha y restricciones de movimiento. La tracto respiratorio también puede infectarse por glucogenosis tipo II, por lo que se puede reducir la esperanza de vida. En muchos casos, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, por lo que no es posible un diagnóstico precoz. La glucogenosis tipo II se puede tratar relativamente bien con la ayuda de medicamentos. Como regla general, no se producen complicaciones particulares. Además, las emergencias agudas también pueden ser tratadas directamente por un médico de urgencias. Este es el caso si es grave dolores de cabeza or mareo ocurrir. En este caso, la persona afectada también puede perder el conocimiento y posiblemente lesionarse en una caída. No es infrecuente que esto también produzca erupciones en el piel.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Respiración Los problemas siempre deben ser examinados por la persona afectada lo antes posible. Si una oferta insuficiente de oxígeno para el organismo ocurre durante un período de tiempo más largo, se pueden desarrollar condiciones potencialmente mortales, a las que se debe responder a tiempo. En casos graves, se debe alertar a los servicios de rescate en caso de insuficiencia respiratoria. Si aparece la ansiedad o si los miembros de la familia notan interrupciones en respiración durante el sueño nocturno, se debe consultar a un médico. Si hay dificultad para tragar, rechazo a comer o pérdida de peso, se debe consultar a un médico. Si el cuerpo no recibe suficientes líquidos durante varios días debido a los síntomas, se desarrolla una sensación de sequedad interna. Se debe realizar una visita al médico de inmediato, ya que deshidratación amenaza con la muerte prematura de la persona afectada. Si hay una formación reducida de la musculatura, hay una falta de movimiento o un comportamiento apático, se necesita un médico. Los síntomas descritos pueden presentarse tanto en niños como en adultos. Para evitar la muerte súbita, se requiere la consulta con un médico temprano ante las primeras señales de advertencia. Hinchazón de la pecho, una sensación de opresión dentro del cuerpo, o una sensación difusa de enfermedad debe ser presentada a un médico. Si la marcha es inestable, un agrandamiento lengua, o se producen alteraciones en el ritmo cardíaco, también es necesaria una visita al médico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la glucogenosis juvenil tipo II se lleva a cabo en Alemania desde 2006 mediante sustitución enzimática. terapia forestal (EET), que implica el uso de miozimas. La terapia forestal se realiza en todos los pacientes en los que se confirma el diagnóstico de enfermedad de Pompe. Como parte del tratamiento, al paciente se le administra la enzima alfa-glucosidasa faltante a intervalos de dos semanas. La enzima se administra por infusión intravenosa. La enzima se transporta a las células a través del torrente sanguíneo. Una vez allí, se acopla a los receptores del lisosimo, lo que le permite penetrar en el interior del lisoma. En personas sanas, el metabolismo procede de manera similar. La efectividad del reemplazo de enzimas. terapia forestal es difícil de evaluar. Por tanto, depende de la situación inicial. Un inicio temprano de la terapia se considera crucial para el éxito del tratamiento. La infusión se administra de forma ambulatoria, por lo que no suele ser necesaria la hospitalización. A veces el infusiones puede desencadenar efectos secundarios que ocurren aproximadamente dos horas después del tratamiento. Éstas incluyen mareo, piel erupciones tos, náusea or dolores de cabeza. Las reacciones alérgicas también están en el rango de posibilidad.
Perspectivas y pronóstico
Una cura de la enfermedad es imposible con las posibilidades médicas y legales actuales. Existe un defecto genético causal en el paciente, que no puede modificarse por motivos legales. Por tanto, el tratamiento de los médicos está dirigido a aliviar los síntomas existentes y, en particular, a suministrar la enzima faltante. Es necesaria una terapia de por vida para lograr la estabilización de salud. Tan pronto como se interrumpa el tratamiento, el salud condición de la persona afectada se deteriora en unos pocos días o semanas. Cuanto antes se haga un diagnóstico y se inicie la terapia de reemplazo enzimático, mejores serán las perspectivas de aliviar los síntomas que se han presentado. En la actualidad, no se logra evitar por completo los síntomas a pesar de todos los esfuerzos. Sigue existiendo una restricción tanto de la calidad de vida como del bienestar. Además, pueden aparecer síntomas secundarios. Dado que la enzima faltante se suministra al organismo a través del torrente sanguíneo a intervalos de 14 días, los efectos secundarios o las complicaciones pueden ocurrir en cualquier momento. El riesgo general de infección aumenta además en los pacientes debido a las circunstancias. Aunque existen varios riesgos asociados con el uso de esta forma de terapia, sin embargo, representa la mejor opción de tratamiento de acuerdo con las posibilidades científicas actuales. Un empeoramiento del pronóstico se presenta tan pronto como un paciente tiene una reacción alérgica inmediatamente después del tratamiento.
Prevención
La glucogenosis juvenil tipo II es una de las enfermedades hereditarias. Por esta razón, no es posible la prevención. Se recomienda a las parejas afectadas por la enfermedad de Pompe que deseen tener hijos que busquen asesoramiento genetico.
Seguimiento
La glucogenosis juvenil tipo II se puede tratar en el seguimiento solo con la instrucción médica necesaria. Preventivo medidas no existen para la enfermedad hereditaria, por lo que la recomendación para las parejas afectadas que deseen tener hijos es asesoramiento genetico. La enfermedad relativamente rara requiere atención médica minuciosa. Para mantener bajo el riesgo para los pacientes, siempre se debe consultar con el médico antes de una posible autoayuda. medidas. Los afectados son extremadamente susceptibles a las infecciones respiratorias, por lo que la prevención contra las enfermedades correspondientes juega un papel fundamental. Especialmente en el frío En los meses de invierno, los pacientes no deben entrar en contacto con personas infectadas. En cualquier caso, es recomendable abstenerse de fumar. A veces los pacientes sufren de debilidad muscular. En este caso, el médico aconseja fisioterapia. Los pacientes deben realizar los ejercicios correspondientes con regularidad, lo que también es posible en casa después de una presentación por parte de un entrenador. Aquí, también, se lleva a cabo una consulta precisa con el terapeuta y el médico de antemano, para no ejercer demasiada presión sobre el cuerpo. El medicamento recetado por el médico debe tomarse con regularidad y exactamente según las instrucciones. A través de esta cooperación, los pacientes pueden percibir una mejora, incluso si la enfermedad no es curable.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La glucogenosis juvenil tipo II es una enfermedad relativamente rara que siempre debe ser tratada y manejada por un especialista. Por tanto, cualquier autoayuda medidas siempre debe coordinarse primero con el médico tratante, para no poner en riesgo a los pacientes. En general, las personas afectadas padecen una particular susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Por lo tanto, tiene sentido que los pacientes presten mayor atención a la prevención de tales enfermedades. Particularmente durante el frío temporada, los pacientes evitan el contacto con personas adecuadamente infectadas. También generalmente se abstienen de fumar. Algunos pacientes sufren debilidad muscular, por lo que fisioterapia es de gran importancia para su calidad de vida. Los pacientes realizan los ejercicios que han aprendido en casa sin la ayuda del entrenador, pero solo si el terapeuta lo permite expresamente. Varios drogas ahora están disponibles para la terapia con medicamentos, por lo que los pacientes reciben un tratamiento relativamente bueno. Un requisito previo para el éxito de la terapia es la cooperación de los pacientes, que siempre asisten a las citas de examen médico con varios especialistas.
