La enfermedad de Andersen representa una forma particularmente grave de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formación de un glucógeno anormal. El pronóstico de la enfermedad es muy malo.
¿Qué es la enfermedad de Andersen?
En la enfermedad de Andersen, se produce el almacenamiento de una forma anormal de glucógeno. Este glucógeno tiene una estructura similar a la amilopectina, que está presente en un alto porcentaje en el almidón vegetal. Normalmente, el glucógeno está muy ramificado. En la enfermedad de Andersen, sin embargo, solo está presente un polisacárido débilmente ramificado. La característica de la enfermedad es el rápido agrandamiento de la hígado, que rápidamente conduce a la cirrosis. El polisacárido anormal ya no se puede descomponer y continúa acumulándose. El responsable de la formación defectuosa de glucógeno es la deficiencia o incluso la ausencia de la enzima amilo-1,4-1,6-transglucosidasa. Se encarga de la ramificación en esta molécula de polisacárido. La enfermedad es muy rara, pero sin embargo se presenta en diversas manifestaciones o formas. En la forma extremadamente grave, el niño a menudo nace muerto. También se han descrito formas leves que comienzan a una edad posterior. En cada caso, sin embargo, hay una mutación en gen (GBE1), que se encuentra en el cromosoma 3.
Causas
La causa de la enfermedad de Andersen es un defecto genético en gen GBE1 en el cromosoma 3, que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto gen es responsable de la síntesis de la enzima amilo-1,4-1,6-transglucosidasa. Si esta enzima falta o tiene una función limitada, el glucógeno normal ya no se puede sintetizar. La enzima es responsable de la ramificación de la molécula de polisacarosa. Si esta ramificación no se produce o solo se lleva a cabo de forma incompleta, se forma glucógeno que ya no se puede descomponer para un suministro rápido de energía. Por el contrario, se acumula muy rápidamente en el hígado, bazo y linfa nodos. Después de cada comida, parte de los no utilizados glucosa es transportado a la hígado para almacenarlo como glucógeno de reserva. Sin embargo, esta sustancia de reserva no se puede utilizar en su forma actual. El almacenamiento constante de glucógeno anormal agranda el hígado y bazo cada vez más, lo que conduce a la inevitable destrucción de ambos órganos.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Andersen se manifiesta por una extraordinaria variabilidad. Es cierto que implica el almacenamiento constante de un glucógeno anormal, que no se puede descomponer. Pero la expresión de la enfermedad puede variar. Sin embargo, el pronóstico de la enfermedad de Andersen es, en general, muy malo. El síntoma más prominente es un hígado en constante crecimiento, que rápidamente se convierte en cirrosis. La forma más grave ya se manifiesta por la ausencia o disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento. La feto muestra signos de rigidez articular y pulmón hipoplasia. Por lo general, en estos casos, el niño nace muerto. En los casos clásicos, el niño todavía tiene un desarrollo normal al nacer. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, se desarrolla hepatomegalia (agrandamiento del hígado) e hipotonía muscular (falta de tono muscular). En general, el desarrollo del niño se retrasa. La enfermedad progresa rápidamente. El hígado desarrolla cirrosis. También hay un aumento de la presión portal y la bazo también se agranda. Debido a la cirrosis del hígado, las várices se desarrollan en el esófago con sangrado e hidropesía abdominal asociados. La muerte suele ocurrir a principios la infancia. En casos más raros, la enfermedad comienza más tarde y muestra síntomas de debilidad muscular y corazón falla. También se presentan síntomas neurológicos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico se puede realizar sobre la base del cuadro clínico y acompañado de pruebas de laboratorio, biopsias hepáticas y estudios de genética molecular. Los exámenes histológicos revelan la acumulación intracelular de estructuras similares a la amilopectina que se pueden teñir. En hepatocitos, fibroblastos y leucocitos, se examina la enzima responsable. Una deficiencia detectada de amilo-1,4-1,6-transglucosidasa confirma el diagnóstico.
Complicaciones
Por lo general, la esperanza de vida del niño se reduce significativamente a causa de la enfermedad de Andersen o el niño ya nace muerto. Esto puede resultar en una angustia psicológica severa o depresión., especialmente en los familiares o padres, que en la mayoría de los casos dependen de un tratamiento psicológico. Los niños afectados sufren cirrosis del hígado, que eventualmente conduce a la muerte. Además, el articulaciones también están rígidos y los movimientos ya no son posibles debido a esta queja. El desarrollo mental del niño también se ve gravemente afectado por la enfermedad de Andersen, por lo que los afectados suelen depender siempre de la ayuda de otras personas. No es infrecuente que corazón fallo o debilidad muscular en el desarrollo. Los pacientes también pueden morir de muerte cardíaca. Desafortunadamente, la enfermedad de Andersen no se puede curar. Incluso el trasplantar de un hígado solo puede aliviar los síntomas durante un corto período de tiempo, ya que también se producirán daños en el nuevo hígado. Esto eventualmente conduce a la muerte del niño. Sin embargo, las quejas y los síntomas pueden limitarse hasta entonces con la ayuda de un médico. medidas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La enfermedad de Andersen es un trastorno genético que, en casos graves, puede causar la feto morir estando todavía en el útero. Por lo tanto, las mujeres embarazadas deben buscar tratamiento médico tan pronto como se noten irregularidades o anomalías durante el embarazo. Si la futura madre tiene la vaga sensación de que algo podría estar mal con el feto, debe buscar atención médica. Si el recién nacido sobrevive los primeros días y semanas después del parto, se necesita un médico tan pronto como se hagan evidentes las peculiaridades en el curso posterior del desarrollo. Se debe hacer una visita al médico si hay debilidad muscular o alteraciones en el movimiento. Las alteraciones del crecimiento son signos de una enfermedad actual y deben aclararse. Anormalidades del corazón La actividad, las deformaciones del cuerpo y las inconsistencias del comportamiento de un niño deben ser examinadas y tratadas. En muchos casos, la enfermedad conduce a un agrandamiento de los órganos. Especialmente el hígado o el bazo se ven afectados en estos casos. Por lo tanto, se necesita un médico tan pronto como haya una forma inusual de la parte superior del cuerpo en comparación directa con bebés o niños de la misma edad. Decoloración del piel u otras irregularidades del aspecto de la piel son otros signos de salud discapacidad. Un médico debe evaluar la cara amarillenta o los ojos amarillentos.
Tratamiento y terapia
Debido a que el condición es genético, no se puede administrar un tratamiento causal. Terapia es solo sintomático. Como parte del tratamiento, los médicos se centran principalmente en las complicaciones que surgen. Así, la presión en el portal vena circulación se baja. Además, una sustitución de albúmina y se lleva a cabo factores de coagulación. En casos de insuficiencia hepática, trasplante de hígado puede prolongar la vida. Sin embargo, la enfermedad no se puede curar ni siquiera con un trasplante de hígado. El defecto genético está presente y será Lead también a los depósitos de glucógeno anormal en el hígado nuevo. El almacenamiento del polisacárido defectuoso también continúa en los otros órganos del llamado sistema reticulohistiocítico del bazo y linfa ganglios, de modo que las complicaciones graves pueden continuar ocurriendo incluso después de trasplante de hígado. El sistema reticulohistiocítico es parte del sistema inmunológico e incluye las células del reticular tejido conectivo. Estas células almacenan partículas y sustancias para descomponerlas y luego transportarlas fuera del cuerpo. Sin embargo, la degradación de la polisacarosa defectuosa moléculas ya no es posible aquí tampoco.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Andersen ofrece un pronóstico relativamente desfavorable. La enfermedad metabólica no tiene cura hasta la fecha y causa un daño hepático severo. En algunos casos, se producen síntomas musculares y enfermedades concomitantes, que progresan progresivamente si no se tratan. La esperanza de vida está considerablemente limitada por la enfermedad. Los niños con la enfermedad alcanzan una edad promedio de dos a cinco años. Temprano trasplante de hígado mejora el pronóstico. El pronóstico es particularmente malo en las formas clásicas de la enfermedad, especialmente si el hígado trasplantar no se realiza en los primeros meses de vida. Como regla general, el pronóstico a largo plazo se basa en el alcance, la gravedad y la progresión de la enfermedad. La enfermedad de Andersen es una de las glucogenosis más graves. Debido a las molestias del hígado y otros síntomas, la calidad de vida suele reducirse considerablemente. Dolor medicación y un terapia forestal mejoran el bienestar del niño, pero a su vez también se asocian a riesgos. El pronóstico lo determina el especialista en hígado a cargo. La esperanza de vida está considerablemente limitada por condición. Cualquier enfermedad concomitante, como puede ocurrir con enfermedades no diagnosticadas, también se incluye en el pronóstico. Por tanto, la enfermedad de Andersen ofrece un mal pronóstico en general. Los tratamientos novedosos pueden proporcionar mejoras en el futuro.
Prevención
La prevención de la enfermedad de Andersen solo puede relacionarse con garantizar que la descendencia no herede la enfermedad. Dado que la enfermedad de Andersen se transmite de manera autosómica recesiva, se pueden omitir varias generaciones en la herencia. Por lo tanto, si ya se han producido casos de enfermedad de Andersen en la familia y parientes, se deben realizar pruebas genéticas en humanos. Si el gen se encuentra en ambos padres, el ser humano asesoramiento genetico es recomendado. Esto se debe a que existe un 25 por ciento de posibilidades de que la descendencia desarrolle la enfermedad de Andersen en este caso.
Seguimiento
Dado que la enfermedad de Andersen no se puede curar, el enfoque durante todo el período de tratamiento es tratar los síntomas o contener las posibles complicaciones. Sin embargo, es necesaria la atención de seguimiento después de los procedimientos que se realizan como parte de la terapia forestal. Si se realiza un trasplante de hígado, el cuidado posterior profesional es muy importante. Esto asegura que el cuerpo no rechace el hígado nuevo después de la operación. Especial drogas amortiguar la respuesta inmunológica del cuerpo. Como resultado, sin embargo, la resistencia del cuerpo a patógenos también se debilita, lo que debe tenerse en cuenta en la terapia posterior. Durante este tiempo, el paciente debe someterse a sangre cheques. Se tiene cuidado para asegurarse de que no haya reacciones de rechazo u otras complicaciones graves, como riñón disfunción, que puede ocurrir como efecto secundario. Si bien la sintomatología central de la enfermedad de Andersen se puede mejorar inmediatamente después de la trasplantar, el depósito del glucógeno defectuoso continúa ocurriendo, por lo que deben esperarse complicaciones y síntomas progresivos incluso después del trasplante. En este sentido, el especialista en hígado a cargo puede proporcionar información más detallada sobre el pronóstico y el curso posterior del tratamiento.
Que puedes hacer tu mismo
La autoayuda medidas que puede tomar un paciente que padece la enfermedad de Andersen se limitan a inexistentes. Debido a que la enfermedad tiene causas genéticas y no se puede controlar a pesar del tratamiento sintomático, las opciones de la víctima se agotan rápidamente. Es mejor que se tome en serio e implemente cualquier consejo dietético y de estilo de vida que le dé su médico tratante. Además, después de un trasplante de hígado, el paciente debe pensar en un comportamiento suave. Alcohol, deben evitarse los alimentos grasos y el esfuerzo. Esto hace que sea más fácil para el cuerpo aceptar realmente el nuevo órgano. Sin embargo, un trasplante exitoso que incluya un cuidado posterior exitoso no puede detener la glucogenosis tipo 4 en sí misma. Dado que es una enfermedad autosómica recesiva (puede saltarse varias generaciones), tiene sentido realizar un perfil genético con respecto a la planificación familiar. Si bien las personas afectadas por la enfermedad de Andersen conocen su gen de todos modos, un análisis al respecto es particularmente valioso para los miembros de la familia. De esta manera, la transmisión del gen desencadenante se puede prevenir mediante una planificación familiar adaptada. Sin embargo, como mínimo, se puede obtener certeza sobre el riesgo de enfermedad en la propia descendencia.
