La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria caracterizada por una síntesis defectuosa de alfa-1 antitripsina en el hígado, causando daño al hígado y los pulmones. Deficiencia de alfa-1-antitripsina representa una de las causas de enfermedades respiratorias que a menudo no se reconocen o no se reconocen tarde.
¿Qué es la deficiencia de alfa-1-antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que tiene un efecto negativo duradero en los pulmones y hígado. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria que tiene un efecto negativo duradero en los pulmones y hígado. Desde el gen responsable de la enfermedad puede estar sujeto a diversas mutaciones, pueden surgir diferentes cuadros clínicos. Estos van desde formas leves de la enfermedad, que pueden estar asociadas con la ausencia de síntomas, hasta formas graves de deficiencia de alfa-1-antitripsina, que puede resultar en cirrosis hepática y enfisema. Además, la forma de la enfermedad está determinada por si el defecto genético responsable de la deficiencia de alfa-1 antitripsina fue transmitido por un solo padre (heterocigoto, forma leve) o por ambos padres (homocigoto, forma grave).
Causas
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es el resultado de una gen defecto en el cromosoma 14, que es responsable de la síntesis de alfa-1 antitripsina y produce alfa-1 antitripsina defectuosa cuando la enfermedad está presente. Alfa-1-antitripsina es una proteína que inhibe la degradación de proteínas enzimas CRISPR-Cas como la elastasa (conocida como proteasas). En una persona sana, hay una equilibrar entre alfa-1-antitripsina y las propias proteasas del cuerpo. Si los pulmones están irritados por una infección bacteriana o por el polvo, se libera elastasa, que descompone la proteínas en las sustancias nocivas. Sin embargo, la elastasa no puede diferenciar entre endógenas y extrañas. proteínas y tambien ataca pulmón tejido si no es inhibido por alfa-1-antitripsina. En deficiencia de alfa-1-antitripsina, una cantidad muy reducida de alfa-1-antitripsina "libre de errores" está presente en el sangre, el mecanismo regulador no entra en vigor, y pulmón el tejido está dañado. Además, la alfa-1-antitripsina no funcional se deposita en el hígado y conduce al daño hepático típico de la deficiencia de alfa-1-antitripsina.
Síntomas, quejas y signos.
La deficiencia de alfa-1-antitripsina se asocia típicamente con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Este cuadro clínico se manifiesta por una serie de síntomas y cambios. Inicialmente, hay dificultad para respirar, que se produce principalmente durante el esfuerzo físico. Esto se acompaña de tos, expectoración intensa y sibilancias o silbidos. respiración. Daño al pulmón lata de tejido Lead a la hiperinflación pulmonar, que provoca sequedad e irritación tos y dolor. Debido a la falta de oxígeno existentes sangre, los piel se vuelve azul. Además, enfermedad pulmonar obstructiva crónica se manifiesta por infecciones respiratorias recurrentes, por ejemplo crónicas bronquitis or inflamación de la garganta superior. Los síntomas mencionados anteriormente suelen aparecer entre las edades de 30 y 40, aunque la deficiencia de alfa-1-antitripsina puede existir durante mucho tiempo antes de eso. Incluso antes de eso, pueden aparecer síntomas hepáticos. Si la producción de alfa-1-antitripsina ya no puede tener lugar como de costumbre, se altera moléculas se acumulan en las células del hígado. Esto puede Lead, entre otras cosas, a crónicas hepatitis y cirrosis del hígado - ambos de los cuales a menudo se hacen evidentes en la infancia y adolescencia. Los síntomas típicos son una coloración amarillenta del piel, cuencas de los ojos hundidos y, a veces dolor en la parte superior del abdomen. A medida que avanza la enfermedad, el rendimiento físico disminuye considerablemente.
Diagnóstico y curso
La deficiencia de alfa-1 antitripsina se diagnostica mediante sangre análisis. Si el nivel de alfa-1 antitripsina está significativamente por debajo de lo normal, esto indica deficiencia de alfa-1 antitripsina. El diagnóstico se puede confirmar tomando tejido del hígado (hígado biopsia) o por análisis genético. Si bien los síntomas hepáticos típicos de la deficiencia de alfa-1-antitripsina, como la hepatitis, cirrosis hepática e ictericia (coloración amarillenta del piel) ya se puede observar en la infancia, los pulmones generalmente no desarrollan los signos de enfermedad característicos de la deficiencia de alfa-1-antitripsina, como bronquitis, a menudo en combinación con enfisema, dificultad para respirar, irritabilidad tos y cianosis (coloración azulada de la piel), hasta los treinta y cuarenta años. Aproximadamente una quinta parte de los individuos afectados también presentan hiperreactividad bronquial (hiperreactividad de las vías respiratorias). La deficiencia de alfa-1 antitripsina se caracteriza por un curso progresivo, potencialmente letal (fatal) de la enfermedad.
Complicaciones
La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede provocar varias complicaciones. La alfa-1-antitripsina inhibe la degradación de proteínas enzimas CRISPR-Cas, lo que significa que en el caso de una deficiencia, las enzimas degradantes no se inhiben, por lo que puede ocurrir una degradación del tejido pulmonar, especialmente en los pulmones. La persona afectada respira con menos facilidad y, por lo tanto, sufre dificultad para respirar. La consecuencia más común es enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Esta se caracteriza por una fuerte disminución de la calidad de vida, pero también de la esperanza de vida. Además, esto conduce a una inflación excesiva de los alvéolos (enfisema). Esto agrava aún más la dificultad para respirar y la irritación. tos, y la persona afectada puede sufrir oxígeno deficienciacianosis). Además, la presión en el pulmón vasos aumenta, de modo que el derecho corazón Debe ejercer una mayor presión para frenar contra la resistencia. Esto puede terminar en debilidad (correcto corazón falla), que se caracteriza por una fuerte disminución en el rendimiento y fatiga. En el hígado, la deficiencia de alfa-1-antitripsina también conduce a un daño significativo, que puede incluso Lead a la cirrosis hepática. Esto limita severamente la capacidad de síntesis del hígado, razón por la cual menos proteínas son producidos. En este caso, la consecuencia puede ser una alteración de la coagulación, pero en este caso también se puede observar una aparición más frecuente de edema.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que la deficiencia de alfa-1 antitripsina puede causar daños a los pulmones y al hígado en particular, definitivamente se debe buscar tratamiento médico para esta enfermedad. La enfermedad no se cura por sí sola, necesita tratamiento, de lo contrario, la persona afectada puede morir a causa de ella en el peor de los casos. Desde ictericia Suele ocurrir, la persona afectada debe consultar a un médico o acudir directamente al hospital ante los primeros signos. En la mayoría de los casos, aquí también se puede visitar a un médico generalista, que derivará al paciente a un especialista. Además, la tos y la dificultad para respirar también son síntomas de deficiencia de alfa-1-antitripsina y deben ser examinados por un médico. La falta de oxígeno puede causar una decoloración azul de la piel. A la larga, los órganos y las extremidades pueden sufrir daños irreversibles. Por esta razón, también se debe consultar a un médico de inmediato en caso de decoloración azul de la piel. En muchos casos, la resistencia y el rendimiento del paciente también disminuyen significativamente, lo que también es uno de los síntomas comunes de la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Tratamiento y terapia
Debido a que la deficiencia de alfa-1-antitripsina es genética, no es causal (lucha por la causa) terapia forestal existe. La deficiencia de alfa-1-antitripsina generalmente se trata mediante reemplazo terapia forestal (terapia de sustitución) en casos de expresión leve de la enfermedad y deterioro concomitante de la función pulmonar, en los que la alfa-1-antitripsina intravenosa sintetizada por ingeniería genética o de plasma sanguíneo se inyecta. El objetivo de la terapia forestal es ralentizar el deterioro de la función pulmonar. En este contexto, nicotina abstinencia (evitación de activos y pasivos fumar) es fundamental para el éxito del tratamiento, ya que tabaco el humo además daña los alvéolos y reduce el efecto de la terapia de reemplazo. Al mismo tiempo, se tratan las correspondientes enfermedades secundarias y concomitantes de deficiencia de alfa-1-antitripsina que ya han ocurrido. Además, la terapia respiratoria y la profilaxis adecuada de infecciones (neumococo y influir vacunación). En algunos pacientes con deficiencia de alfa-1-antitripsina, los estudios han demostrado que la terapia con glucocorticoides disponibles (Incluyendo cortisona inhaladores) puede tener un efecto positivo si la función pulmonar está alterada.En el curso avanzado de la deficiencia de alfa-1-antitripsina, la terapia quirúrgica medidas como la extirpación de las áreas pulmonares sobreinfladas (pulmón volumen reducción), hígado o trasplante de pulmón llegar a ser necesario. La esperanza de vida promedio en la deficiencia de alfa-1 antitripsina es de 60 a 68 años, aunque nicotina el uso lo reduce significativamente (48 a 52 años).
Perspectivas y pronóstico
En general, la deficiencia de alfa-1 antitripsina produce diversos daños y molestias en los pulmones y el hígado. En muchos casos, las quejas en los pulmones se reconocen relativamente tarde, por lo que generalmente no es posible el tratamiento temprano de esta enfermedad. Los afectados sufren principalmente de ictericia, que se desencadena por las molestias en el hígado. Además, el daño a los pulmones puede provocar tos severa y dificultad respiratoria. Debido a la dificultad para respirar, los órganos y el cerebro puede que no se le suministre suficiente oxígeno. Asimismo, el suministro insuficiente de oxígeno conduce a graves fatiga y agotamiento. Como resultado, los afectados apenas pueden realizar ningún trabajo físico y, por lo tanto, están significativamente restringidos en su vida diaria. La calidad de vida se ve reducida por la deficiencia de alfa-1-antitripsina. No es posible tratar la deficiencia de alfa-1-antitripsina de manera causal. Por tanto, el tratamiento es puramente sintomático y tiene como objetivo tratar las quejas individuales. Por lo tanto, la persona afectada debe abstenerse de fumar y alcohol En particular. La esperanza de vida se reduce significativamente por la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Prevención
Debido a que la deficiencia de alfa-1 antitripsina es hereditaria, no existe un tratamiento preventivo directo. medidas existe. Sin embargo, se puede prevenir un curso severo de la enfermedad siguiendo reglas de comportamiento específicas. Estos incluyen abstenerse de fumar, limitar alcohol consumo, evitando contaminantes que perjudiquen la función pulmonar (estufas, altos niveles de ozono, partículas de polvo), y tomando preventivos medidas contra las enfermedades respiratoriasvacuna antineumocócica, influir vacunación). Aprendiendo la adecuada respiración técnica como parte de fisioterapia Las medidas y los deportes pulmonares también pueden minimizar los síntomas respiratorios causados por la deficiencia de alfa-1-antitripsina y así elevar la calidad de vida.
Seguimiento
En la deficiencia de alfa-1 antitripsina, la atención se centra en el tratamiento sintomático de la enfermedad en sí, ya que no es posible la terapia causal y etiológica. Dado que la deficiencia de alfa-1-antitripsina es una enfermedad congénita, asesoramiento genetico debe realizarse si existe el deseo de tener hijos con el fin de prevenir la recurrencia de esta enfermedad en los niños. En muchos casos, la enfermedad conduce a más síntomas y enfermedades del tracto respiratorio e hígado, por lo que estos órganos deben examinarse con regularidad para evitar complicaciones. La persona afectada debe evitar fumar en cualquier caso, mientras que en general un estilo de vida saludable con un dieta tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Además, también es necesario tomar medicación para aliviar los síntomas de forma permanente. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y interacciones con otros medicamentos también se debe tener en cuenta. La esperanza de vida del paciente se reduce significativamente por la deficiencia de alfa-1-antitripsina. No es infrecuente que se presenten trastornos psicológicos o depresión. que ocurra como resultado de la deficiencia. En este caso, las conversaciones con amigos o familiares pueden tener un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. El contacto con otras personas afectadas por la deficiencia de alfa-1 antitripsina también es útil y puede conducir a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad hereditaria rara, la deficiencia de alfa-1-antitripsina está presente desde el nacimiento, pero a menudo no se reconoce porque los primeros síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta. Como resultado, los tratamientos médicos tempranos y útiles y las medidas de autoayuda específicas generalmente no se materializan. La detección temprana de la deficiencia enzimática también podría ayudar a que una serie de medidas de autoayuda sean más efectivas. Incluso si ya hay daño en el tejido pulmonar cuando se diagnostica la enfermedad, la luz resistencia, y el entrenamiento a intervalos de tres a cinco veces por semana dentro de las posibilidades existentes es importante. Esto fortalece los alvéolos que aún están intactos. El entrenamiento específico de los músculos respiratorios es útil para apoyar respiración.Se debe prestar especial atención a dieta Rico en vitaminas y enzimas CRISPR-Cas, que puede estar compuesto por productos puramente vegetales, además de incluir productos animales. Es particularmente importante garantizar un suministro adecuado de liposolubles [[vitaminas A | Vitaminas A, D y E, así como las poderosas antioxidante vitamina C. Vitamina E en particular protege las membranas celulares para que la sistema inmunológico puede actuar de forma menos agresiva sobre el tejido pulmonar. Como medida puramente cautelar, los afectados deben evitar el contacto con personas que evidentemente estén sufriendo una frío o cualquier otra enfermedad bacteriana o viral en la medida de lo posible, con el fin de prevenir la infección si es posible. Cumplimiento de una estricta fumar La prohibición se considera una condición previa importante para la eficacia de todas las medidas.
