Sinónimos en un sentido más amplio
Español: deficiencia de alfa1-antitripsina
- Síndrome de Laurell-Eriksson
- Deficiencia de inhibidor de alfa-1-proteasa
Introducción
Alfa-1-antitripsina La deficiencia es, como su nombre indica, la ausencia de la proteína alfa-1-antitripsina, que se produce en los pulmones y hígado. Por tanto, es un trastorno metabólico. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Ocurre con una frecuencia de 1: 1000 a 1: 2500 en la población.
Causas
La causa de alfa-1-antitripsina la deficiencia radica en un error en la herencia. La deficiencia de la proteína alfa-1-antitripsina se hereda autosómica recesivamente. Esto significa que la enfermedad se hereda independientemente del sexo y solo se manifiesta realmente cuando hay dos copias de genes defectuosas.
Por tanto, ambos padres deben estar afectados o ser portadores de la información genética. Solo un gen que porta la información defectuosa no puede causar ningún daño. El defecto se localiza en el cromosoma 14, que porta el gen responsable de la síntesis (producción) de alfa-1-antitripsina en individuos sanos.
La alfa-1-antitripsina es una proteína endógena que se produce principalmente en las células del hígado. Tiene la función de inhibir la división de proteínas. enzimas CRISPR-Cas. La deficiencia de alfa-1-antitripsina conduce a una actividad excesiva de estas proteínas que dividen enzimas CRISPR-Cas.
Esto da como resultado la degradación del propio tejido del cuerpo. Su tarea más importante es inhibir la enzima elastasa de los leucocitos. Esta enzima descompone la elastasa en la pared del alvéolos pulmonares.
Síntomas y quejas
Dado que la producción de alfa-1-antitripsina tiene lugar principalmente en los pulmones y hígado, el daño y el deterioro también ocurren aquí. Por lo tanto, allí también se produce la descomposición del propio tejido del cuerpo. Existe una variabilidad muy amplia en su expresión.
En pacientes con graves pulmón daño, la afectación hepática es sorprendentemente rara y viceversa. La distribución por edades también es bastante diferente. Mientras que algunos ya tienen etapa final pulmón enfermedad en la tercera a la quinta década de la vida, otros no tienen ningún daño pulmonar a la edad de 30 años.
A veces, los pacientes con deficiencia de alfa-1-antitripsina tienen inflamación en la vía subcutánea. tejido graso. Esta es delimitada y rojiza. Se llama paniculitis.
Hay otras causas de esta inflamación. El mecanismo exacto de origen aún no se conoce. Esta inflamación local puede ser muy persistente y dolorosa.
Otro síntoma en la piel es la decoloración azul (cianosis). Esto es causado por la falta de saturación de oxígeno del sangre cuando los pulmones están afectados, como enfisema. No solo la piel tiene un tinte azulado, sino también las membranas mucosas y la lengua.
Cianosis ocurre en muchos cuadros clínicos y, por lo tanto, no es específico de la deficiencia de alfa-1-antitripsina. La proteína alfa-1-antitripsina no solo se encuentra en el hígado, sino también en los pulmones. Aquí también juega un papel importante en la buena pulmón función.
Una deficiencia de esta alfa-1-antitripsina conduce a la descomposición de componentes importantes del pulmón, lo que resulta en la destrucción continua del tejido pulmonar. La deficiencia de alfa-1-antitripsina causa enfisema en los pulmones. Enfisema pulmonar se entiende que es un inflado excesivo de los pulmones.
Esto se debe a los cambios inflamatorios en la estructura pulmonar. Las paredes del alvéolos pulmonares ya no son lo suficientemente estables y se destruyen por degradación enzimática. Esto crea grandes cavidades en los pulmones de las que el aire inhalado ya no puede escapar.
Por eso se llama sobreinflado de los pulmones. Además, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se desarrolla en la edad adulta temprana. El intercambio de gases en los pulmones se altera, lo que resulta en una falta de oxígeno en el sangre.
A tos con esputo es típico en EPOC. Una sensación de dificultad para respirar también es típica en las etapas avanzadas. Esto también puede tener consecuencias para el corazón, de modo que el corazón también se dañe.
Si el daño pulmonar está muy avanzado y otras medidas terapéuticas fallan, un trasplante de pulmón puede ser una medida necesaria. El hígado es el primer órgano afectado por una deficiencia de alfa-1-antitripsina. Esto conduce a una interrupción en la función de la proteína alfa-1-antitripsina.
La forma de la proteína es diferente de la forma sana. Como resultado, se acumula en las células del hígado y no se puede secretar correctamente. Esto resulta en una deficiencia.
Los recién nacidos que son homocigotos (es decir, que tienen dos copias genéticas defectuosas) muestran daño hepático ya en la infancia. Se les diagnostica ictericia neonatal prolongada (ictericia = coloración amarillenta de la piel y la esclerótica (blanco de los ojos)). Si la enfermedad no aparece hasta la edad adulta (aprox.
10-20%), se acompaña de crónica hepatitis (inflamación del hígado) y posteriores cirrosis del hígado. Además, el riesgo de desarrollar hígado células cancerosas (carcinoma hepatocelular) aumenta. Cirrosis del hígado puede dar lugar a muchas complicaciones para los afectados. En una etapa avanzada, la esperanza de vida también se reduce significativamente.
