Célula globular anemia es un trastorno genético con anemia como síntoma principal. La anemia se debe a la disminución de la vida útil del rojo sangre células, que es causado por defectos en la membrana del eritrocito. Terapia consiste en la eliminación de la bazo.
¿Qué es la esferocitosis?
Las anemias hemolíticas son tipos de anemia en el que la vida útil del rojo sangre las células se reducen considerablemente. A anemia hemolítica también es anemia esferocítica. La condición También se llama esferocitosis hereditaria, lo que significa que es una anemia genética causada por un defecto estructural en el rojo. sangre células. Esta forma de anemia es la enfermedad anémica más común en Europa Central. La prevalencia se da como una persona afectada en 2000 y es correspondientemente alta. Según los expertos, el número de casos no denunciados probablemente sea mucho mayor. En la mayoría de los casos, la anemia esferocítica se hereda. En algunos casos, sin embargo, también corresponde a una nueva mutación esporádica de ciertos genes. Anemia de células falciformes, que pertenece a las hemoglobinopatías y es causada por la formación de anomalías hemoglobina, debe distinguirse de la esferocitemia. Como la anemia de células falciformes, la anemia de células esferocíticas pertenece a las anemias hemolíticas corpusculares. Estas formas de anemia son causadas principalmente por defectos genéticos de un componente de los glóbulos rojos. En la anemia de células esféricas, el defecto está en la espectrina o anquirina del citoesqueleto.
Causas
Existe una forma autosómica recesiva y una autosómica dominante de anemia de células esferocíticas. En la herencia autosómica recesiva, el defecto causante se relaciona con la espectrina de la proteína de membrana. En el modo de herencia autosómico dominante, por otro lado, el defecto está en la proteína de membrana anquirina. La proteínas mencionados se encuentran entre los principales componentes de eritrocitos y en consecuencia participan en la estructura del citoesqueleto, donde regulan la permeabilidad en particular. Debido al defecto hereditario de la membrana, los glóbulos rojos pierden su forma original. Su forma plana bicóncava se convierte en una forma esférica con baja tensión superficial. Esto reduce la deformabilidad de los microesferocitos, que es un componente crítico de la viscosidad de la sangre. Los defectos de la membrana también provocan un aumento de la permeabilidad de la membrana. Esto da como resultado una mayor renovación de la glucólisis y el ATP. Como resultado de los cambios, la vida útil de los microesferocitos se reduce significativamente a medida que sucumben a una mayor fagocitosis dentro del bazo. La forma más común de anemia esferocítica tiene como causa una mutación genética en el cromosoma 8 que ocurre como parte de la herencia o como una nueva mutación.
Síntomas, quejas y signos.
La anemia esferocítica se compone de varios síntomas clínicamente característicos. Los esferocitos se predañan metabólicamente tan pronto como pasan a través del bazo. Por tanto, hay una lisis parcial u holística de las células. El bazo del paciente suele estar muy inflamado. El cuadro corresponde a la esplenomegalia. Durante el hígado paso de las células, aumento Bilirrubina es producido. Por lo tanto, durante la descomposición de las células sanguíneas, el sistema excretor se sobrecarga y causa ictericia desarrollar. Cuanto más grave es la enfermedad, mayor es la anemia y la acompaña ictericia. Los pacientes a menudo también sufren de cálculos biliares debido a un exceso de bilis pigmento. Plancha para ropa se metaboliza cada vez más en el curso de la degradación de los eritrocitos y, en el curso posterior, puede resultar en el almacenamiento de hierro en el hígado, que a menudo se acompaña de remodelación del tejido cirrótico. La anemia en los pacientes se asocia típicamente con fatiga, estados de fatiga, bajo rendimiento y palidez o dolor de cabeza. Además, puede producirse dificultad respiratoria, dificultad para concentrarse o palpitaciones graves. En el caso de una aparición temprana de la enfermedad, también pueden desarrollarse trastornos del desarrollo físico y mental en el curso de la enfermedad. Las crisis hemolíticas en el contexto de ciertas infecciones pueden poner en peligro la vida de los pacientes con anemia de células esferocíticas porque la replicación de eritrocitos existentes médula ósea se reduce severamente. Las crisis hemolíticas se manifiestan principalmente como fiebre, escalofríos, colapso circulatorio, y dolor.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico realiza el diagnóstico de anemia de células esferocíticas con la ayuda de pruebas de laboratorio. La recuento de sangre muestra anemia normocrómica y signos de hemólisis como hiperbilirrubinemia o disminución haptoglobina y aumento de los niveles de LDH. concentración de hemolobina muestra un aumento. Además, se pueden realizar exámenes con microscopio óptico de los glóbulos rojos, en los que eritrocitos no muestran ningún brillo en el centro debido a su forma esférica. Cuando el médico prueba el comportamiento de la hemólisis utilizando Cloud con decreciente osmolaridad, los eritrocitos patológicos muestran una disminución de la resistencia osmótica. El pronóstico para los pacientes con anemia de células esferocíticas es relativamente favorable porque ahora se dispone de modalidades de tratamiento prometedoras.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la anemia de células esferocíticas da como resultado daños y malestar en el bazo. En este caso, el bazo está significativamente inflamado y agrandado en el paciente, y no es raro que duela. Asimismo, los síntomas de la hígado podemos Lead a ictericia en el paciente. Además, cálculos biliares también ocurren, que Lead a extremadamente fuerte y desagradable dolor en el paciente. Los pacientes se sienten cansados y cansados y ya no pueden participar activamente en la vida cotidiana. La capacidad del paciente para afrontar estrés también disminuye considerablemente como resultado de la esferocitosis. Además, también hay alteraciones en concentración y relativamente severo dolores de cabeza. corazón aumenta la frecuencia, por lo que no es raro experimentar palpitaciones. Del mismo modo, la esferocitosis puede Lead a los trastornos del desarrollo en los niños. Los afectados también sufren de escalofríos y fiebrey puede producirse un colapso circulatorio, durante el cual los pacientes pierden el conocimiento. En el proceso, es posible que se produzcan lesiones como resultado de una caída. En el peor de los casos, la esferocitosis conduce al fallo de varios órganos y, por tanto, a la muerte. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de la causa de la esferocitosis.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La anemia de células globulares no necesariamente requiere tratamiento. Solo cuando se produce una crisis hemolítica es necesario un diagnóstico y tratamiento especializados. Si se presentan síntomas no característicos que sugieran anemia, se debe consultar a un médico dentro de las próximas una a dos semanas. Si le falta el aire, mareo o se producen palpitaciones incluso durante un esfuerzo físico ligero, es mejor consultar a un médico dentro de la misma semana. La anemia de células globulares es una enfermedad hereditaria que progresa rápidamente. Si el tratamiento se inicia temprano, se pueden evitar las consecuencias físicas y mentales a largo plazo. En ausencia de tratamiento, la enfermedad provoca problemas circulatorios, problemas de desarrollo y, en el peor de los casos, la muerte. Ciertas infecciones también pueden causar una crisis hemolítica, que puede poner en peligro la vida. Por esta razón, se debe consultar el consultorio de un médico incluso si existe una sospecha. Si surgen complicaciones, los primeros en responder deben llamar al servicio de ambulancia civil. Acompañamiento primeros auxilios medidas deben llevarse a cabo. El tratamiento adicional lo lleva a cabo el médico de familia, un internista o el cardiólogo, según la manifestación y la forma de los signos de la enfermedad.
Tratamiento y terapia
La anemia de células globulares no requiere pasos terapéuticos en todos los casos. Terapia no es obligatorio siempre que no se produzca una crisis hemolítica. Si los episodios hemolíticos se repiten, puede ocurrir una esplenectomía. Este procedimiento es equivalente a un procedimiento quirúrgico para extirpar el bazo. Después de la esplenectomía, la vida promedio de los glóbulos rojos generalmente se normaliza. La intervención quirúrgica para extirpar el bazo no debe realizarse en niños menores de seis años. Estos niños tienen un alto riesgo de síndrome OPSI, que es una complicación conocida de la esplenectomía. La complicación es severamente séptica. condición eso puede conducir a fallo multiorgánico y estados comatosos, haciéndolo fatal en casos extremos. Minimizar este riesgo de complicaciones requiere una vacunación previa contra enfermedades como neumococo, Haemophilus influenzae tipo B, y meningococo. En casos extremos, los niños menores de seis años aún pueden ser operados, pero solo se debe intentar una extirpación parcial del bazo. Antes de extraer el bazo de un paciente, el médico también debe descartar la presencia de un bazo secundario. Si hay un bazo colateral y no se extrae con la esplenectomía, los síntomas clínicos del paciente persistirán.
Perspectivas y pronóstico
Si se busca tratamiento, generalmente hay alivio de la salud irregularidades que se han producido. En general, el pronóstico de la enfermedad puede describirse como bueno. Hay varios enfoques terapéuticos que los médicos pueden utilizar según las circunstancias individuales. Además, no es necesario iniciar un tratamiento intensivo y extensivo en todos los casos. Como resultado, algunos pacientes diagnosticados con anemia de células esferocíticas no requieren más intervención médica. Para ellos, existe la posibilidad de afrontar la vida cotidiana con la enfermedad sin problemas durante el resto de sus vidas. Sin embargo, la probabilidad de un aumento de los problemas y síntomas que se han producido aumenta sin necesidad médica. monitoreo atención médica. Por lo tanto, es importante para un buen pronóstico que el paciente consulte a un médico con regularidad. Esta es la única forma de reaccionar a los cambios en el tiempo. En casos particularmente graves, se extrae el bazo de la persona afectada. Si no surgen complicaciones durante el procedimiento quirúrgico, el paciente normalmente puede ser dado de alta del tratamiento recuperado después de que se haya completado la herida y el proceso de curación. Sin embargo, la cirugía generalmente no se realiza en pacientes menores de seis años. Aquí, el estado de salud mejora solo con la medicación. Solo cuando se alcanza la edad mínima, se puede realizar la extirpación del bazo.
Prevención
La anemia de células esferocíticas no se puede prevenir en sentido estricto, ya que es una enfermedad genética.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, los afectados por anemia de células esferocíticas tienen muy pocos cuidados posteriores o ninguno medidas disponibles para ellos, y en la mayoría de los casos son muy limitados. En primer lugar, se debe proporcionar un diagnóstico y un tratamiento integrales para evitar que se produzcan más complicaciones u otras afecciones médicas. En algunos casos, es posible que no haya una recuperación completa. La mayoría de las personas que padecen anemia de células esferocíticas dependen de diversos procedimientos quirúrgicos para aliviar los síntomas. Al mismo tiempo, la persona afectada debe descansar y mantener el reposo en cama después de dicho procedimiento. En cualquier caso, deben evitarse las actividades extenuantes o estresantes para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. Asimismo, muchos enfermos necesitan ayuda y apoyo de su propia familia, y en muchos casos también es necesario el apoyo psicológico. Después de la extirpación del bazo, la persona afectada debe prestar atención a un estilo de vida saludable con un dieta. En este sentido, un dieta El plan también puede ser preparado por el médico. En muchos casos, el contacto con otros pacientes con anemia de células esferocíticas también puede ser útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con esferocitemia están severamente limitados en su vida diaria por los síntomas de la enfermedad que se presentan. Dado que las personas con la enfermedad suelen ser niños, el tratamiento adecuado de los síntomas es responsabilidad de los padres. Fatiga y el rendimiento reducido limitan el bienestar de los pacientes y, a menudo, interfieren con el empleo remunerado o la asistencia a la escuela, por lo que se requiere una acción urgente. Los chequeos regulares con un médico son esenciales para controlar el curso de la enfermedad. Quirúrgico medidas no son necesarios en todos los casos. En algunos casos, síntomas como dolores de cabeza y las palpitaciones se pueden tratar con medicamentos, siguiendo estrictamente las instrucciones de dosificación que les dé el especialista. Dado que la enfermedad a veces se acompaña de una crisis hemolítica, que representa una grave amenaza para la vida de la persona afectada, el entorno social debe estar informado de la presencia y la naturaleza de la enfermedad. Así, en caso de emergencia, se asegura que el paciente reciba una adecuada primeros auxilios medidas y recibe tratamiento médico de emergencia rápido. En casos graves, se requiere la extirpación del bazo, y los médicos extirpan el órgano durante una estadía hospitalaria. Los pacientes siguen estando físicamente discapacitados durante algún tiempo después de la cirugía y evitan la actividad física intensa.
