El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, también llamado síndrome de Zuelzer-Wilson, es una aganglionosis del intestino. Los pacientes sufren problemas de defecación y hinchazón como bebés.
¿Qué es el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson?
El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson recibió su nombre de los médicos Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson y Arnold Jirásek. Primero describieron la forma congénita y rara de aganglionosis. La aganglionosis es la ausencia congénita de neuronas en la pared del intestino. Las neuronas suelen estar ausentes del recto y/o colon. ganglio las células del plexo de Auerbach (plexus myentericus) o del plexo de Meissner (plexus submucosus) se ven afectadas por la enfermedad. Ambos plexos son parte de los sistemas nerviosos intramural y entérico, respectivamente, y por lo tanto pertenecen al sistema autónomo. sistema nervioso. Los ganglios del plexo de Meissner se encuentran en la submucosa, la capa entre la capa muscular y la mucosa del intestino. El plexo de Meissner controla la secreción de las glándulas gástricas e intestinales independientemente de la central. sistema nervioso. Los movimientos epiteliales del intestino y los procesos inmunológicos también están controlados por el plexo submucoso. El plexo submucoso está estrechamente conectado con el plexo mientérico. El plexo mientérico se encuentra entre los músculos anular y longitudinal en la pared del sistema digestivo. Controla la peristalsis y la motilidad del estómago, intestinos y esófago. Al igual que el plexo submucoso, actúa independientemente del centro sistema nervioso. Sin embargo, su actividad puede verse influenciada por los sistemas nerviosos simpático y parasimpático. En contraste con Enfermedad de Hirschsprung, El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson involucra estructuras nerviosas en todo el colon.
Causas
La aganglionosis da como resultado una formación excesiva de células nerviosas aguas arriba. Esto también da como resultado una mayor síntesis y liberación de la neurotransmisor acetilcolina. Esto da como resultado una estimulación constante de los músculos anulares en el intestino, lo que lleva a la contracción permanente de la sección respectiva del intestino. Debido a la sobreexcitación de los músculos anulares, el tubo intestinal se contrae, lo que resulta en obstrucción intestinal. El intestino ya no se puede vaciar correctamente. Grave estreñimiento con estasis fecal se desarrolla. La estasis fecal hace que el intestino se dilate frente al segmento estrechado y se puede desarrollar un megacolon. La enfermedad probablemente se deba a un defecto en la inmigración de neuroblastos. Los neuroblastos son células precursoras divisibles de células nerviosas. Además, existen trastornos de maduración en los neuroblastos inmigrantes. Reducido temporal sangre El flujo en el intestino o las infecciones virales en el útero también son posibles causas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dado que la enfermedad es hereditaria, se asume una predisposición genética. En Enfermedad de Hirschsprung, otra aganglionosis, se encontraron mutaciones en la endotelina-3 gen (EDN3) y el gen del receptor de endotelina (EDNRB). Enfermedad de Hirschsprung y el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurren con mayor frecuencia en matrimonios entre familiares. Por lo tanto, la enfermedad es bastante común, especialmente entre los Amish de Estados Unidos.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson suelen aparecer en los primeros días después del nacimiento. Una ausencia de meconio la descarga es característica. Meconio también se llama secreción puerperal. Es la primera evacuación del recién nacido. Este contiene exfoliado epitelio, engrosado bilis, peloy piel células y se excreta en las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento. Meconio obstrucción intestinal, que en realidad es típica de la enfermedad fibrosis quística, también puede indicar el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. En los adultos, el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurre en raras ocasiones. Las personas afectadas padecen enfermedades crónicas estreñimiento. Por lo general, solo una parte muy corta del intestino se ve afectada por la aganglionosis en pacientes adultos. Los síntomas no son tan pronunciados, por lo que el diagnóstico se realiza muy tarde.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de sospecha suele basarse en el cuadro clínico. Para confirmar el diagnóstico se realiza manometría, entre otras pruebas. Esto implica medir la presión en el área entre el ano y recto. Una succión biopsia del desplegable mucosa de las recto también se puede realizar bajo anestesia generalEl examen patológico de las células biopsiadas puede demostrar la ausencia de ganglio células. Rayos X diagnóstico con un intestino enema de contraste no es informativo. Este examen solo puede evaluar el alcance de los cambios. El procedimiento también es importante como preparación para la serie biopsia. Examen químico de enzimas CRISPR-Cas se puede utilizar para detectar un aumento de la actividad de la acetilcolinesterasa en los primeros meses de vida y, por lo tanto, la desinervación colinérgica en el intestino mucosa. Otra pista diagnóstica del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson es la ausencia de la proteína calretinina. Esto normalmente se expresa en ganglio células.
Complicaciones
La calidad de vida está significativamente limitada y reducida por el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurren inmediatamente después del nacimiento. Los niños sufren de problemas digestivos. A medida que avanza la enfermedad, la estreñimiento también ocurre. Este estreñimiento aún puede estar presente en la edad adulta y, por lo tanto, restringir significativamente la vida diaria de la persona afectada. No es infrecuente que se presenten molestias permanentes en el estómago a Lead a trastornos psicológicos o graves depresión.. Estrés también puede aumentar e intensificar aún más estas quejas. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson se puede tratar relativamente bien al extirpar la porción de intestino afectada. Esto no causa ninguna complicación o incomodidad en particular. Igualmente, inflamación existentes estómago y los intestinos deben seguir combatiéndose. En algunos casos, por lo tanto, también es necesaria una salida artificial en el intestino, que, sin embargo, no permanece de forma permanente. Después del tratamiento, no suele haber más molestias ni síntomas. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no reduce la esperanza de vida de la persona afectada. No es raro que los tratamientos tengan que repetirse.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson se diagnostica con mayor frecuencia en bebés o niños, los padres y los obstetras en particular deben prestar mucha atención a las excreciones del niño. Sin embargo, si los adultos notan cambios repentinos en las deposiciones, también deben someterse a un examen médico completo. Si los niños muestran problemas con la defecación, es necesaria una visita al médico. Si no hay defecación durante varios días, esto se considera una señal de advertencia. Para evitar más enfermedades bacterianas o inflamaciones, se debe consultar a un médico lo antes posible. Los bebés suelen ser hospitalizados durante los primeros días de vida y están bajo constante supervisión médica. En este caso, las primeras irregularidades ya las suele descubrir el personal de enfermería de la sala de lactantes, por lo que los padres del niño no tienen que volverse activos. Si las primeras heces del recién nacido contienen piel partículas o pelo, son necesarios más exámenes. Si los síntomas no se presentan hasta unas pocas semanas o meses después del parto, se debe consultar a un médico tan pronto como se desarrolle el estreñimiento. A menudo, se desarrolla un abdomen hinchado, lo que indica inconsistencias presentes. Si el niño está en dolor o muestra anomalías de comportamiento, se requiere una visita al médico. Si hay una negativa a comer, un comportamiento apático o agresivo, se necesita un médico, así como si hay un comportamiento lloroso o de llanto.
Tratamiento y terapia
Si el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ocurre en el recién nacido, generalmente se debe colocar una salida intestinal artificial, al menos temporalmente. Alternativamente, el intestino se puede irrigar o vaciar lo más completamente posible con un tubo intestinal. Sin embargo, el segmento intestinal afectado generalmente debe extirparse quirúrgicamente. Si solo un segmento muy corto del intestino se ve afectado por la aganglionosis, se puede realizar una incisión en el músculo contraído. Este procedimiento también se conoce como miectomía del esfínter. Según la extensión de la enfermedad y la experiencia del hospital tratante, se utilizan procedimientos quirúrgicos laparoscópicos, transanales o abiertos para tratar el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Si la enfermedad no se trata a tiempo, se puede desarrollar enterocolitis. La enterocolitis es una aguda inflamación del tracto gastrointestinal. La causa de la enfermedad es una combinación de infección y de la pared intestinal dañada. Como resultado de estos dos factores, se produce la destrucción del tejido; en caso de daño severo, la pared intestinal puede perforarse, permitiendo que el contenido intestinal ingrese a la cavidad abdominal y cause inflamación de las peritoneo (peritonitis). Potencialmente mortal septicemia puede resultar.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de recuperación o alivio quirúrgico son sombrías en presencia del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Aunque las terapias y la cirugía pueden proporcionar cierto grado de alivio. Sin embargo, sigue siendo difícil preparar quirúrgicamente el conducto intestinal para que funcione sin problemas. Las numerosas consecuencias del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no pueden remediarse por completo. El desarrollo de megacolon u obstrucciones intestinales son dos de las posibles consecuencias del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Se cree que esto tiene una causa genética. Por tanto, ocurre en la infancia. Por lo general, es necesario extirpar la parte afectada del intestino. Sin embargo, quedan suficientes quejas, por lo que no es infrecuente depresión., las alteraciones de la vida y los trastornos psicológicos son consecuencia del síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. La esperanza de vida no se reduce en el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Pero debido al estreñimiento constante, la inflamación del estómago o una evacuación intestinal artificial temporal, la calidad de vida se ve afectada permanentemente. Si el tratamiento médico se demora demasiado, es probable que haya enterocolitis. Esto también supone una carga para los afectados. En el peor de los casos, peritonitis sigue, que puede convertirse en una amenaza para la vida septicemia si no se trata. La rareza de esta enfermedad es problemática para los afectados. Por tanto, apenas existen grupos de autoayuda ni intercambio, salvo entre pacientes dentro de la familia que también se ven afectados. Como resultado, los afectados a menudo se sienten aislados. Muchos sufren de tensión psicológica y estrés. Después de la extirpación quirúrgica de todo colon, las tensiones son aún mayores.
Prevención
El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson no se puede prevenir porque se desconocen los mecanismos exactos de su desarrollo.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson tiene muy pocas o ninguna medidas y opciones de postratamiento a su disposición, para que en esta enfermedad la primera prioridad sea diagnosticar la enfermedad de forma rápida y, sobre todo, en una fase temprana para prevenir nuevas complicaciones o síntomas. La autocuración no puede ocurrir en el síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, por lo que, en general, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, esta enfermedad requiere una intervención quirúrgica. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo después de dicha operación, absteniéndose de actividades estresantes o físicas. Asimismo, se deben evitar los alimentos grasos. Dado que el síndrome también puede dañar al otro órganos internos, el paciente debe participar en exámenes regulares del cuerpo para comprobar la condición de los órganos internos. Posiblemente, el síndrome también se traduce en una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada. A menudo, la ayuda y el apoyo de la propia familia o amigos también es necesaria, especialmente para prevenir trastornos psicológicos o depresión..
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con una salida del intestino artificial y una colectomía (extirpación quirúrgica de todo el colon) pueden necesitar volver a aprender cómo contener la necesidad de defecar o extender los intervalos. Los médicos y las clínicas brindan información sobre cómo se puede llevar a cabo dicha capacitación, pero en realidad este es el dominio de los fisioterapeutas. Conocen el cuerpo, sus músculos y fascia, y qué ejercicios fortalecen qué músculos y grupos de músculos. Excreciones muy fluidas del ano, como moco o sangre, sino también heces muy agresivas, ejercen presión sobre el piel; después de algún tiempo se vuelve doloroso, agrietado y ya no cicatriza. A dieta espesado con psyllium o cáscaras de psyllium pueden prevenir esto. Los llamados recolectores de heces atrapados entre las nalgas capturan las excretas. Los recolectores de heces se prescriben de forma predeterminada para pacientes acostados, pero dado que son suaves con la piel, son una autoayuda que vale la pena considerar. Tenga cuidado al retirar la superficie adhesiva, ya que pueden producirse defectos en la piel. El síndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson es una enfermedad extremadamente rara condición; Los grupos de autoayuda para esta afección son raros y, por lo tanto, difíciles de encontrar. Aquí el salud compañía de seguros puede ser un primer punto de contacto. Incluso si no se conoce ningún grupo allí, salud Los empleados de seguros suelen estar al tanto de enfoques alternativos para encontrar dicho grupo.
