El síndrome de Kostmann es una neutropenia cogenital y grave caracterizada por la ausencia de granulocitos neutrófilos. Sin estos componentes del sistema inmunológico, los pacientes con el síndrome son mucho más susceptibles a la infección que el promedio. A largo plazo administración de G-CSF puede considerarse como una medida terapéutica.
¿Qué es el síndrome de Kostmann?
Un subconjunto de blanco sangre células se conoce como granulocitos neutrófilos. Estas leucocitos son parte de lo inespecífico e innato sistema inmunológico y están involucrados tanto en la fagocitosis como en la exocitosis de gránulos. En consecuencia, granulocitos neutrófilos ingerir y eliminar partículas extracelulares más grandes. También excretan sustancias extrañas y contaminantes y, por lo tanto, realizan tareas importantes en la defensa inmunológica contra patógenos. El síndrome de Kostmann es un complejo de síntomas causado por la ausencia de granulocitos neutrófilos. La enfermedad existe desde el nacimiento y tiene una causa genética. El síndrome fue descrito por primera vez en el siglo XX por el médico sueco Kostmann. El caso de la primera descripción correspondía a una familia en la que seis niños estaban afectados por la enfermedad. Kostmann llamó al síndrome genético infantil agranulocitosis En ese tiempo. El nombre de síndrome de Kostmann se adoptó más tarde en honor al primer descriptor. El síndrome de Kostmann pertenece al grupo de las neutropenias. Como tal, se resumen las reducciones de granulocitos neutrófilos. Dentro de las neutropenias, el síndrome de Kostmann se considera una forma grave y congénita asociada con una disminución de la resistencia a las infecciones.
Causas
Como neutropenia cogenital, el síndrome de Kostmann tiene una base genética heredada. Hay menos de un caso por cada 300,000 recién nacidos. Por lo tanto, el complejo de síntomas se describe como extremadamente raro. Sin embargo, el propio Kostmann pudo resumir factores en los casos examinados que hablan de una base hereditaria. El factor más decisivo en este contexto es el hecho de que la familia estudiada por Kostmann tenía no menos de seis hijos con el complejo de síntomas. Los casos posteriores del síndrome también han demostrado que la heredabilidad de la enfermedad a menudo resulta en múltiples casos en la misma familia. Sólo unos pocos casos fueron casos esporádicos aislados. El pediatra alemán Klein identificó la causa gen para el síndrome de Kostmann mucho después de la descripción inicial de Kostmann. Esto gen es HAX 1, que se ve afectado por una mutación en pacientes con el síndrome, que interrumpe el proceso establecido dentro de las células. El identificado gen regula la apoptosis y, por tanto, programa la muerte celular. Por esta razón, la mutación del gen da como resultado una restricción severa relacionada con la mielopoyesis y, por lo tanto, la maduración de la piel blanca. sangre células.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Kostmann sufren infecciones con mucha más frecuencia que el promedio debido a la falta de granulocitos neutrófilos. Debido a esta inmunodeficiencia, el síndrome de Kostmann se hace evidente en la mayoría de los casos poco después del nacimiento. Unos días después del nacimiento, las infecciones bacterianas se propagan rápidamente y son particularmente graves patógenos ocurren a menudo. En la mayoría de los casos, también se forman abscesos. Después del segundo año de vida, los síntomas que lo acompañan, como erosivo gingivitis or periodontitis agresiva a menudo se desarrollan en el cavidad oral del paciente Fiebre es un síntoma común que acompaña a estos procesos. Algunos de los afectados también padecen osteoporosis. La medida en que existe una conexión entre las dos enfermedades aún no se ha aclarado de manera concluyente. La debilidad de las defensas de los pacientes también puede manifestarse como debilidad general y lasitud, que simplemente se ve coronada por la susceptibilidad a las infecciones antes mencionada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Kostmann se realiza mediante pruebas de laboratorio. En el diagnóstico de laboratorio, el síndrome de Kostmann se manifiesta como neutropenia grave. Para confirmar la sospecha del síndrome, se puede realizar un examen genético molecular, que aporta evidencia de la mutación del gen HAX 1 y confirma así el diagnóstico de sospecha. Ahora se considera que los pacientes con síndrome de Kostmann tienen un diagnóstico favorable. Sin embargo, esta correlación solo ha sido cierta desde el descubrimiento de antibiótico terapia forestal. Antes de este avance, el síndrome se asoció con un pronóstico desfavorable y un curso mayoritariamente letal.
Complicaciones
Debido al síndrome de Kostmann, las personas afectadas suelen sufrir de un debilitamiento grave sistema inmunológico. Las infecciones e inflamaciones ocurren con mayor frecuencia, por lo que la calidad de vida de los afectados se reduce considerablemente como resultado. La curación de heridas también está restringido y retrasado por el síndrome de Kostmann. No es infrecuente que el síndrome Lead a la formación de abscesos. Los afectados sufren muy a menudo fiebre y por lo tanto también están restringidos en su vida cotidiana. Especialmente en los niños, el síndrome de Kostmann puede Lead a restricciones en el desarrollo y retrasarlo significativamente. En la mayoría de los casos, también hay una debilidad general y una capacidad significativamente reducida para hacer frente a estrés. Los afectados a menudo parecen cansados y cansados y ya no participan activamente en la vida cotidiana. El tratamiento del síndrome de Kostmann se lleva a cabo con la ayuda de antibióticos y otros medicamentos. No se producen complicaciones o quejas particulares. Sin embargo, las personas afectadas también dependen de médula ósea trasplantar para completar el tratamiento. La esperanza de vida del paciente no cambia si el tratamiento tiene éxito. Sin embargo, no es raro que los padres de los afectados padezcan síntomas psicológicos o depresión. y también requieren apoyo psicológico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Kostmann aún no se puede tratar de manera causal. Sin embargo, el condición debe aclararse y tratarse en una etapa temprana para evitar complicaciones tardías. Padres que notan abscesos, recurrentes fiebrey otros signos del síndrome de Kostmann en su hijo, es mejor consultar a su pediatra de inmediato. Si se desarrollan otros síntomas, como gingivitis or periodontitis, también se necesita consejo médico. Si hay signos de osteoporosis, se debe consultar a un especialista. Dado que la enfermedad es una carga enorme para los niños, el tratamiento fisioterapéutico también es siempre necesario. El médico de familia puede derivar a los padres a un especialista y, si es necesario, también involucrar a un psicólogo. Esto es particularmente necesario en el caso de enfermedades graves, ya que estas también exigen una gran cantidad de fuerza de los familiares. Si el niño pierde el conocimiento o sufre una infección grave, se debe llamar al médico de urgencias. Lo mismo se aplica en el caso de caídas por ataque de debilidad. En cualquier caso, el síndrome de Kostmann requiere una aclaración y un tratamiento inmediatos por parte del médico. Alguna depresión. y los cambios de personalidad deben ser tratados por un terapeuta.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal aún no está disponible para el síndrome de Kostmann. Sin embargo, las vías terapéuticas causales de las mutaciones genéticas son ahora objeto de investigación médica. Por lo tanto, gen terapia forestal pueden existir vías de tratamiento en el futuro. Hasta ahora, el síndrome se ha tratado principalmente sintomáticamente. En el caso de infecciones agudas, antibiótico se da tratamiento para poner el patógenos fuera de accion. Como a largo plazo terapia forestal, los pacientes con síndrome de Kostmann pueden tratarse con G-CSF. Este es un factor estimulante de colonias de granulocitos. Esta hormona peptídica es una citocina y es producida por varios tejidos del cuerpo humano. G-CSF muestra principalmente un efecto estimulante sobre la formación de granulocitos, que tiene lugar en el médula ósea. A largo plazo, médula ósea trasplantar puede considerarse como una opción terapéutica para los afectados por el síndrome de Kostmann. Esto trasplantar tiene lugar a través de la recolección de células madre de donación de médula ósea, periférica sangre donación de células madre, o cordón umbilical donación de sangre. Sin embargo, el trasplante de médula ósea en pacientes inmunodeprimidos conlleva un alto riesgo de infección, como la infección por citomegalovirus, neumococos o infecciones gastrointestinales. Además, pueden producirse reacciones de rechazo. Por estas razones, el médico debe sopesar cuidadosamente los riesgos y beneficios del trasplante en cada caso individual. Por ejemplo, si la situación del paciente es estable debido a la terapia a largo plazo con G-CSF, los riesgos del trasplante superan los beneficios que obtendría el individuo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Kostmann es un trastorno genético, dado que los médicos y los médicos no pueden cambiar la genética de los seres humanos debido a los requisitos legales, se enfrentan a un ámbito de acción limitado para proporcionar salud atención a la persona afectada. Los pacientes deben buscar tratamiento médico durante toda su vida si desean lograr un cambio en su salud condición. Si se interrumpe la administración de medicamentos o se cambia su dosis a lo largo de la vida y sin la consulta del médico, se produce un deterioro inmediato del estado general. condición y se espera un aumento de las quejas. En cooperación con el médico tratante, se puede estabilizar el sistema inmunológico debilitado. Aunque no se produce una cura, se pueden minimizar varias quejas. Los síntomas consiguientes se tratan además sintomáticamente durante toda la vida. Estos pueden Lead a las complicaciones. además, el administración de la medicación se asocia con efectos secundarios y riesgos. Si el médico y el paciente deciden trasplantar la médula ósea en función de la situación general, las perspectivas para el futuro salud el desarrollo mejora. Sin embargo, el procedimiento es difícil y está asociado a numerosas complicaciones. Además de las reacciones de rechazo del organismo y un período de espera más prolongado para un donante adecuado, puede haber otros deterioros importantes en la calidad de vida y el bienestar.
Prevención
Debido a que el síndrome de Kostmann es un trastorno cogenital y aún no se ha determinado la causa real de la mutación causante de HAX 1, el complejo de síntomas no se puede prevenir.
Seguimiento
Como regla general, las opciones para la atención de seguimiento en el síndrome de Kostmann resultan relativamente difíciles, ya que es una enfermedad genética que no se puede curar por completo en el proceso. Sin embargo, se debe consultar a un médico en una etapa muy temprana para que no puedan ocurrir más complicaciones o quejas, ya que esta enfermedad generalmente no se puede curar por sí sola. En caso de deseo de tener hijos, la persona afectada debe someterse a un examen genético y asesoramiento para que el síndrome en sí no pueda volver a ocurrir en los descendientes. En muchos casos, los afectados por el síndrome de Kostmann dependen de tomar antibióticos. Siempre se deben seguir las instrucciones del médico y se debe prestar atención a la dosis correcta y al uso regular. Además, los controles y exámenes periódicos realizados por un médico son importantes para detectar daños mayores en el órganos internos en una etapa temprana. Los afectados por el síndrome de Kostmann deben tener especial cuidado para protegerse contra infecciones y otras dolencias. En algunos casos, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada con esta enfermedad se reduce.
Que puedes hacer tu mismo
En la mayoría de los casos, quienes padecen el síndrome de Kostmann dependen de una terapia de por vida, por lo que la autoayuda no suele ser una opción. Las quejas del sistema inmunológico debilitado pueden estar relativamente bien limitadas por la drogas en este caso, para que las enfermedades e infecciones ocurran con menor frecuencia. Sin embargo, estas quejas también se pueden evitar con una simple higiene. medidas. Usar ropa abrigada en invierno también puede prevenir enfermedades frecuentes. Dado que los afectados a menudo sufren de fatiga o debilidad general, los niños en particular necesitan mucho reposo en cama y deben cuidar su cuerpo. Esto puede prevenir enfermedades y complicaciones, especialmente en la infancia. Además, hablar con otras personas afectadas por el síndrome también puede ayudar contra las quejas psicológicas o depresión.. En adolescentes o niños, la enfermedad puede derivar en bullying o burlas, por lo que en este caso también se puede realizar terapia. Sin embargo, como regla general, los síntomas pueden limitarse muy bien con la ayuda de la medicación, de modo que tampoco se reduce la esperanza de vida del paciente. Desafortunadamente, el síndrome de Kostmann no se puede prevenir.
