A gen es una sección específica sobre el ADN. Es portador de información hereditaria y, en interacción con otros genes, controla la totalidad de los procesos corporales. Gene Las alteraciones pueden ser inofensivas y provocar graves disfunciones en el organismo.
¿Qué es un gen?
Los genes, como secciones específicas del ADN, son las unidades básicas de todo el sistema hereditario. La totalidad de todos los genes que se encuentran en el organismo se llama genoma. Su interacción garantiza las funciones vitales del organismo. El individuo gen proporciona la base para la copia complementaria en forma de un ácido ribonucleico (ARN). Este ARN, a su vez, media la traducción del código genético en la secuencia de aminoácidos de una proteína. Así, se produce una transferencia de la información almacenada en el material hereditario del ADN al ARN para enzimas CRISPR-Cas y estructural proteínas. Cada gen almacena información hereditaria específica, que encuentra su expresión en determinadas características o funciones del organismo. Cada especie de organismo tiene un número característico de genes, aunque su cantidad no dice nada sobre la complejidad del ser vivo. Por ejemplo, los humanos contienen 35,000 genes.
Anatomía y estructura
Como sección del ADN, un gen, como todo el ADN, se caracteriza por una secuencia de pares de bases en una doble hélice. ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula de cadena de nucleótidos, cada uno de los cuales a su vez consta de un nitrógeno base, una azúcar molécula (en este caso, desoxirribosa), y una ácido fosfórico residuo. Para una sola hebra de ADN, los cuatro nitrógeno bases Hay disponibles adenina, guanina, timina y citosina. Sin embargo, el particular azúcar molécula necesita la construcción de una cadena de doble hélice, con el individuo nitrógeno bases frente a las correspondientes bases complementarias. La secuencia del nitrógeno bases en el ADN almacena la información genética como un código genético. Si la doble hélice se divide durante la división celular, las respectivas hebras simples se completan de nuevo para formar una doble hebra. En eucariotas (organismos con núcleo celular), el ADN moléculas están empaquetados en proteína. Toda la estructura se llama cromosoma. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, con un cromosoma proveniente de cada padre. Esto significa que los genes para las mismas funciones son opuestos entre sí como alelos. Dentro del gen hay secciones codificantes (exón) y no codificantes (intrón). Los exones contienen la información genética necesaria para el organismo. Los intrones son a menudo información antigua que ya no está activa. Por lo tanto, dentro de los genes, los exones son responsables de transcribir el código genético necesario en la secuencia de aminoácidos de proteínas.
Función y tareas
Los genes son los primeros responsables de almacenar toda la información genética necesaria para las funciones del organismo. Además, son responsables de transmitir esta información a las células posteriores durante la división celular o la transmisión a la siguiente generación de organismos. La actividad genética puede ocurrir a través de una variedad de mecanismos. Durante la transcripción, la información genética se transfiere primero a un ARN. Esto traduce el código genético en la secuencia de aminoácidos de la proteína como parte de la biosíntesis de proteínas. Sin embargo, no toda la información debe estar siempre disponible por igual. Por ejemplo, en ciertas fases de la actividad del organismo, especial enzimas CRISPR-Cas or hormonas se requieren cada vez más, mientras que otros proteínas no son necesarios. Un complicado mecanismo regulador estimula o bloquea los genes para la biosíntesis de proteínas. Esto se puede lograr mediante la unión y desprendimiento de proteínas específicas en ciertos segmentos de ADN. Durante la división celular, todo el código genético debe transferirse de la célula inicial a la siguiente generación celular. En el proceso, la doble hélice de ADN se divide en hebras simples. Sin embargo, cada hebra sencilla se completa de nuevo en una hebra doble mediante la adición de nucleótidos con bases nitrogenadas complementarias. Sin embargo, pueden ocurrir errores, las llamadas mutaciones, en el proceso, lo que lleva a un cambio en la información genética. Para evitar mutaciones, el organismo a su vez cuenta con un sistema de reparación altamente eficiente. A través de estos procesos, el código genético se transmite a la siguiente generación prácticamente sin cambios. Sin embargo, si un gen alterado se hereda no obstante, esto puede Lead a una enfermedad genética grave.
Enfermedades y quejas
Cuando se transmiten genes alterados, enfermedades graves del mismo organismo o enfermedades genéticas de generaciones posteriores puede resultar. Por ejemplo, la ocurrencia de células cancerosas es a menudo el resultado de alteraciones genéticas durante la división celular. Por lo general, el sistema inmunológico matará a la célula alterada. Sin embargo, en condiciones especiales, como una alta tasa de mutación causada por factores ambientales, los sistema inmunológico puede abrumarse, con el establecimiento de un crecimiento celular no regulado. Sin embargo, más familiar en relación con las mutaciones genéticas es la aparición de enfermedades genéticas. A menudo, solo se ven afectados genes individuales. Dependiendo de qué funciones o características represente el gen, puede ocurrir una amplia variedad de enfermedades. Cada persona contiene dos genes para la misma función, ya que provienen de ambos padres. Por ejemplo, hay enfermedades genéticas que se heredan de forma autosómica recesiva. Aquí, la enfermedad solo ocurre si ambos padres heredan un gen alterado. Ejemplos de estas enfermedades son fibrosis quística, fenilcetonuria o hendidura labio y paladar. Otras enfermedades se heredan de forma autosómica dominante, como enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan or retinoblastoma. En estos casos, es suficiente transmitir un gen de un padre enfermo. Algunas enfermedades, como diabetes, tienen solo una disposición genética y dependen significativamente de las condiciones ambientales o del estilo de vida.
