Poliendocrino enfermedades autoinmunes representan un grupo heterogéneo de trastornos autoinmunes en los que múltiples órganos endocrinos y no docrinos pueden verse afectados simultáneamente. Estas enfermedades ocurren muy raramente y probablemente todas tengan antecedentes genéticos. El tratamiento no es causal, sino solo sintomático por el reemplazo hormonal de la falta hormonas.
¿Qué son las enfermedades autoinmunes poliendocrinas?
Poliendocrino enfermedades autoinmunes se caracterizan por una multitud de enfermedades autoinmunes concurrentes de las glándulas endocrinas. A menudo, también se ven afectados órganos adicionales no docrinos. Estas son enfermedades con causas completamente diferentes. Lo que todos tienen en común es que el propio cuerpo sistema inmunológico ataca varios órganos del cuerpo simultáneamente. Si los órganos endocrinos se dañan como resultado, se producen enfermedades secundarias relacionadas con las hormonas. Sinónimo del término “poliendocrino enfermedades autoinmunes“También se utilizan los términos APS para síndromes pluriglandulares autoinmunes, insuficiencias pluriglandulares o autoinmunopatías poliendocrinas. Los trastornos autoinmunes poliendocrinos se clasifican en APS tipos I a IV. El APS tipo I también se denomina síndrome autoinmune juvenil porque ha estado presente desde el comienzo del nacimiento. Los otros tipos de SAF se clasifican como síndromes poliglandulares en adultos. El APS tipo I también se conoce como síndrome APECED. Aquí, la enfermedad de Addison generalmente se combina con hipoparatiroidismo y afectación fúngica de la piel y músculos. Otras enfermedades autoinmunes como el tipo I diabetes también puede ocurrir. El síndrome APECED es extremadamente raro y solo se ha observado en Finlandia. El SAF de tipo II se presenta en dos subtipos, el síndrome de Schmidt y el síndrome de Schmidt-Carpender. Mientras que el síndrome de Schmidt combina la enfermedad de Addison y enfermedad tiroidea autoinmune, el síndrome de Schmidt-Carpender se asocia con el tipo I diabetes mellitus. El APS tipo III representa una combinación muy rara de enfermedades autoinmunes de la tiroides, páncreas, riñones, sangre, piel, vasosy músculos. El APS tipo IV incluye enfermedades autoinmunes que no se pueden asignar a ninguno de los otros tres tipos.
Causas
Se cree que los factores genéticos son la causa de todas las enfermedades autoinmunes poliendocrinas. El síndrome APECED es el único síndrome conocido causado por la mutación de un solo gen. Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto gen codifica la denominada proteína AIRE. La proteína AIRE es un autoantígeno producido por las células estomáticas del timo. Es un regulador autoinmune al estimular la producción de varios miles de autoantígenos específicos de tejido diferentes. Los autoantígenos que se han unido a MHCI proteínas se presentan en la superficie celular para el ataque de las células T. Esto induce la apoptosis (suicidio celular) en las células T. Esto da como resultado una selección negativa con el resultado de que estos autoantígenos son tolerados por el sistema inmunológico. Si una proteína AIRE defectuosa está codificada por el gen mutación, esta adaptación no se produce, por lo que pueden desarrollarse muchas enfermedades autoinmunes. De nuevo, se desconocen las causas del llamado síndrome de Schmidt o síndrome de Schmidt-Carpenter. Se sospecha de factores poligénicos. La forma más grave y rara de enfermedad autoinmune poliendocrina es la XPID. El término XPID significa la abreviatura del término inglés poliendocrinopatía ligada al cromosoma X, inmunodeficiencia y diarrea síndrome. Como sugiere su nombre, es una mutación genética en el cromosoma X. Por lo tanto, solo los niños se ven afectados por la forma grave. En las niñas, la enfermedad suele ser más leve porque el gen mutado de la madre es compensado por un gen sano del padre. El gen afectado es el gen FOXP3.
Síntomas, síntomas y signos.
Las enfermedades autoinmunes poliendocrinas muestran todos los síntomas que se observarían en enfermedades autoinmunes individuales. Los pacientes con síndrome APECED tienen síntomas de la enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo y candidiasis mucocutánea. A veces tipo I diabetes también puede estar presente. En la enfermedad de Addison, la corteza suprarrenal se destruye. Hay un cortisol deficiencia y una deficiencia de aldosterona. La producción de ACTH está incrementado. El paciente sufre de sentimientos de debilidad, náusea, vómitos, pérdida de peso, hipoglucemiay desequilibrios de electrolitos. Al mismo tiempo, el hipoparatiroidismo conduce a calcio deficiencia con entumecimiento y pisadas en las manos. Además, existen trastornos digestivos, cataratas, dolores de cabeza y aveces demencia. La candidiasis mucocutánea se manifiesta como malabsorción, diarrea, crónico hepatitis, localizado la pérdida de cabelloo pernicioso anemia. El síndrome de Schmidt es principalmente la enfermedad de Addison combinada con la enfermedad de Hashimoto. tiroiditis. Además de los síntomas del síndrome de Addison, los síntomas de la enfermedad crónica tiroiditis También están presentes. los glándula tiroides es atacado por sus propios sistema inmunológico. En este proceso, hipertiroidismo inicialmente se desarrolla en el contexto del síndrome de Hashimoto porque la tiroides almacenada hormonas se liberan rápidamente. Después de una extensa destrucción del glándula tiroides, entonces se produce muy poca hormona tiroidea, con los síntomas típicos de hipotiroidismo. La forma más grave de enfermedad autoinmune poliendocrina, el síndrome XPID, se caracteriza por la combinación de diabetes y enfermedad grave diarrea. La enfermedad comienza temprano la infancia, que generalmente afecta a los niños. Debido a reacciones autoinmunes contra muchos órganos internos, la muerte a menudo ocurre temprano.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad autoinmune poliendocrina es el resultado de la variedad de afectación de órganos.
Complicaciones
En estas enfermedades, las personas afectadas padecen una serie de síntomas y quejas diferentes. En la mayoría de los casos, sin embargo, esto implica una sensación de debilidad y, además, vómitos or náusea. También puede ocurrir pérdida de peso, por lo que las personas afectadas también pueden mostrar síntomas de deficiencia. Los pacientes también sufren de graves dolores de cabeza o entumecimiento y otras alteraciones sensoriales. Además, los síntomas también ocurren en la región del estómago e intestinos, de modo que la diarrea o estreñimiento puede ocurrir. El relacionado con la enfermedad la pérdida de cabello conduce a un aspecto estético significativamente reducido del paciente, por lo que en muchos casos las personas afectadas padecen complejos de inferioridad o una autoestima reducida. Similar, hipotiroidismo or hipertiroidismo puede ocurrir. Si estos síntomas no se tratan, el paciente suele morir. El tratamiento causal de la enfermedad no es posible. Con la ayuda de reemplazo hormonas, los síntomas generalmente pueden ser limitados. Sin embargo, en la mayoría de los casos, esto reduce significativamente la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Fatiga, una debilidad interna, así como una disminución en el rendimiento físico son signos de deterioro salud. Es necesaria una visita al médico si las molestias persisten durante varias semanas o aumentan. Se debe consultar a un médico en caso de náusea, vómitos, una sensación general de malestar, así como una sensación de enfermedad. Si hay un pérdida de peso no deseada, esto debe entenderse como una señal de alerta del organismo, que debe ser objeto de seguimiento. Perturbaciones del tracto digestivo, diarrea persistente, estreñimientoy trastornos del sueño deben ser examinados y tratados. Si la persona afectada se queja de dolores de cabezadeteriorado memoria o se producen irregularidades hormonales, se necesita un médico. Si no se trata, los trastornos pueden Lead a la muerte prematura de la persona afectada. Por lo tanto, se debe realizar una visita al médico si los síntomas persisten o si la salud condición empeora. Raro la pérdida de cabello, alteraciones sensoriales en el piel o se debe presentar a un médico una sensación de entumecimiento. Un rasgo característico de las enfermedades autoinmunes poliendocrinas es el manoseo de las manos. Si esto se puede observar, se debe hacer una visita al médico de inmediato. Si, además de las anomalías físicas, se desarrollan quejas emocionales o mentales, también se debe consultar a un médico. En el caso de cambios de comportamiento, abstinencia, estado de ánimo deprimido o una sensación de bienestar en constante disminución, se recomienda que un médico aclare los síntomas.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal de la enfermedad autoinmune poliendocrina no está disponible actualmente. El enfoque principal está en las terapias de reemplazo hormonal. Estos, por supuesto, dependen de las enfermedades presentes. Así, en la enfermedad de Addison, la sustitución de por vida con cortisol y aldosterona En el hipoparatiroidismo, calcio los niveles deben ser estabilizados por calcio peroral administración.
Prevención
Debido a que las enfermedades autoinmunes poliendocrinas son genéticas, no existen recomendaciones de medidas. Si hay casos previos de múltiples enfermedades autoinmunes en la familia, el ser humano asesoramiento genetico y los análisis genéticos se pueden utilizar para evaluar el riesgo para la descendencia si se desea tener hijos.
Seguimiento
No existe cura para la enfermedad autoinmune poliendocrina. No hay un apropiado terapia forestal hasta la fecha. Las personas afectadas deben llevar un botiquín de emergencia en todo momento. Además, los pacientes deben ser estrictos para no perder demasiado peso debido a la náuseas y vómitos, o el cuerpo experimentará síntomas de deficiencia. Las personas enfermas deben comer dieta que es ligero y rico en vitaminas y consume muchas porciones de líquidos. Ejemplos incluyen agua, sopas o rociadores. Las víctimas también deben asegurarse de que los alimentos que consumen contengan sal, ya que esto une los líquidos al cuerpo. Como resultado de la enfermedad, muchos enfermos sufren de complejos de inferioridad y se sienten desfavorecidos por la vida. Esto puede Lead a un alto deterioro de la calidad de vida. En este caso, es importante que los afectados mantengan un entorno social para que siempre haya contacto con amigos y familiares y se pueda buscar ayuda si es necesario. Consultar a un psicólogo también puede ser muy útil. Esta persona puede enseñar a las personas afectadas cómo vivir con la enfermedad. Si las personas afectadas mantienen el deseo de tener hijos, deben someterse a asesoramiento genetico. Allí, se puede determinar si los niños también tendrán la enfermedad autoinmune poliendocrina, si corresponde.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las enfermedades agrupadas bajo este término no son curables. Esto significa que los afectados necesitarán sustituir hormonas por el resto de sus vidas. Harían bien en convertir esto en un hábito, porque un mal cumplimiento también empeora la salud condición. Los kits de emergencia deben llevarse en todo momento. Además, los pacientes con enfermedad autoinmune poliendocrina deben tener cuidado de no perder demasiado peso, incluso durante los períodos de náuseas y vómitos, o corren el riesgo de síntomas de deficiencia como vitamina o pérdida de minerales. Los pacientes se benefician de una luz dieta Rico en vitaminas y muchas porciones de líquidos distribuidas a lo largo del día. Agua, tés, se recomiendan rociadores o sopas finas. Sal en el dieta También se recomienda para que el cuerpo pueda retener el líquido absorbido. Es posible que la enfermedad haga que los pacientes se sientan inferiores o en desventaja en la vida. La esperanza de vida posiblemente reducida también puede ser muy estresante. Las víctimas no deben tener miedo de buscar ayuda psicoterapéutica. La mayoría de las enfermedades autoinmunes poliendocrinas están determinadas genéticamente. Si los pacientes afectados tienen el deseo de tener hijos, deben buscar asesoramiento genetico con su pareja. El análisis genético puede proporcionar una pista sobre si la descendencia potencial también tendrá una enfermedad autoinmune poliendocrina.
