El síndrome de Peters-Plus es un trastorno ocular muy raro en el que se altera el desarrollo del segmento anterior del ojo. El trastorno se debe a una gen mutación. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas resultantes. Trasplante de córnea es una opción de tratamiento.
¿Qué es el síndrome de Peters plus?
El síndrome de Peters-Plus, o síndrome de Krause-Kivlin, es un trastorno ocular hereditario. La literatura médica describe solo unos 20 casos; Por lo tanto, la condición no solo es muy rara, sino que se encuentra entre las enfermedades más raras de todas. Como síntoma principal, los médicos se refieren a la anomalía de Peters, que se caracteriza por una malformación de la cámara anterior del ojo. Solo desde 1984 la medicina ha descrito el síndrome de Peters-Plus como un síndrome independiente que se puede distinguir de cuadros clínicos similares.
Causas
La causa del síndrome de Peters-Plus es genética. El trastorno del desarrollo del segmento anterior del ojo se debe a una mutación en el gen B3GALTL. Cada gen codifica una secuencia específica de aminoácidos esa hacer proteínas. Esto da lugar a diversas estructuras y sustancias de señalización. El gen B3GALTL contiene información sobre la síntesis de una enzima que actúa como biocatalizador para promover procesos bioquímicos en el cuerpo. En este caso, es beta-1,3-galactosiltransferasa. Entre otras cosas, esta enzima participa en la síntesis de azúcar cadenas Según un nuevo estudio de 2015, la mutación podría promover una interrupción del control de calidad en el retículo endoplásmico. El retículo endoplásmico es una estructura dentro de las células humanas que se encarga de transportar sustancias, entre otras cosas. La herencia del síndrome de Peters-Plus es autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad solo se manifiesta si ambos padres transmiten un alelo mutado al niño. Tan pronto como un alelo sano está presente en el genoma, la enfermedad no se manifiesta. El alelo afectado se encuentra en un autosoma, es decir, no en un cromosoma sexual.
Síntomas, quejas y signos.
El signo más importante del síndrome de Peters-Plus es la denominada anomalía de Peters. Esta es una anomalía de los ojos caracterizada por el subdesarrollo de las cámaras anteriores del ojo. La cámara anterior está ubicada detrás de la córnea. La anomalía de Peters conduce a una malformación del cristalino, lo que posiblemente resulte en una catarata en el que la lente del ojo está nublado. Las personas afectadas experimentan la catarata como una neblina turbia en su agudeza visual, que puede estar asociada con una mayor sensibilidad al deslumbramiento. además, el iris puede quedar atascado en el ángulo de la cámara. Además, la anomalía de Peters puede causar Nistagmo. Se trata de movimientos oculares rítmicos que escapan al control de la persona afectada. El síndrome conduce a glaucoma en la mitad de los afectados, lo que pone el nervio óptico en riesgo. Además, las personas afectadas a menudo sufren de baja estatura, braquidactilia (dedos de manos y pies acortados), paladar hendido e hipermovilidad. Este último se caracteriza por una movilidad inusual de los ligamentos, Tendones y articulaciones. Las personas con síndrome de Peters-Plus a menudo tienen una pequeña cabeza, cara redonda y ventrículos cerebrales notablemente grandes. El surco nasolabial y la fontanela son más pronunciados que la media. Corazón defectos riñón los trastornos respiratorios, la clinodactilia y el polihidramnios también pueden ser signos del síndrome de Peters-Plus. Como resultado de los diversos síntomas, el desarrollo motor y mental puede retrasarse.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Las pistas iniciales del síndrome de Peter Plus las proporcionan la malformación característica de los ojos, los síntomas resultantes y la presentación clínica general. Los oftalmólogos pueden diferenciar la sintomatología de otras enfermedades realizando exámenes detallados. De manera diferencial, los médicos deben considerar principalmente el síndrome de Rieger, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Cornelia de Lange. Una prueba genética puede detectar el gen mutado B3GALTL y, por tanto, aportar una certeza absoluta sobre la presencia del síndrome de Peter Plus.
Complicaciones
En el peor de los casos, el síndrome de Peters-Plus da como resultado ceguera de la persona afectada. Sin embargo, esto suele ocurrir si no se administra ningún tratamiento para la enfermedad. ceguera o la pérdida severa de la visión puede Lead a un malestar psicológico severo o incluso depresión.. La enfermedad también reduce significativamente la calidad de vida de la persona afectada, por lo que en muchos casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. Además de las molestias oculares, los afectados también sufren en muchos casos de baja estatura or corazón defectos. Trastornos de los riñones o enfermedades del tracto respiratorio también ocurren con relativa frecuencia en el síndrome de Peters-Plus y, por lo tanto, pueden Lead a una esperanza de vida reducida. Los niños sufren de un desarrollo significativamente retrasado y, por lo tanto, de diversos trastornos mentales y motores, por lo que también pueden producirse acoso o burlas. El síndrome de Peters-Plus puede tratarse mediante intervención quirúrgica. No se producen complicaciones y los síntomas se pueden aliviar. Esto evita que se complete ceguera de la persona afectada. Las otras quejas también se tratan según su aparición. No se producen complicaciones particulares en este proceso.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El síndrome de Peters-Plus es una enfermedad hereditaria muy rara. Un diagnóstico específico solo es posible si hay síntomas pronunciados que persisten durante un largo período de tiempo. Si el niño muestra signos de subdesarrollo en el área de los ojos, se debe informar al médico responsable. Opacidades o adherencias de la córnea del iris indican una enfermedad de los ojos, que debe ser examinada médicamente. También baja estatura así como la típica cara redonda son síntomas que necesitan una aclaración. El médico puede diagnosticar el síndrome de Peters-Plus mediante un ultrasonido examen de la córnea y sugerir tratamiento sintomático. Si ya hay casos del raro trastorno en la familia, es posible un diagnóstico temprano. Los padres de los niños afectados deben mantener un estrecho contacto con el pediatra e informar al médico en caso de complicaciones. La condición es tratado por el oftalmólogo y un optometrista, que puede prescribir un tratamiento visual adecuado. SIDA. El pediatra puede realizar exámenes de rutina. En casos individuales, trasplante de córnea es posible, que siempre es realizado por un equipo de cirujanos como paciente hospitalizado.
Tratamiento y terapia
Debido a que el síndrome de Peters-Plus se debe a una mutación genética, su causa no se puede tratar en la actualidad. En lugar de, terapia forestal se centra en aliviar los diversos síntomas que se producen como resultado de la condición. Trasplante de córnea puede mejorar los síntomas. También conocida como queratoplastia, es el tipo de trasplante más común y puede usarse para una variedad de afecciones diferentes. Para el trasplantar, el cirujano elimina completamente las capas corneales dañadas y las reemplaza con colgajos corneales que provienen de un donante. La donación en vida no es posible: un cirujano extrae los colgajos corneales de una persona fallecida que voluntariamente decidió donar un órgano durante su vida. Los donantes pueden proporcionar todos o solo ciertos órganos como donación. La alta presión dentro del ojo aumenta significativamente el riesgo de ceguera. La presión intraocular aumenta en el síndrome de Peters-Plus porque el humor acuoso no puede drenar correctamente como resultado de la malformación de la cámara anterior. Como consecuencia, no solo el volumen en el cuerpo ciliar aumenta, pero también la presión sobre la pared del ojo; glaucoma es el resultado. Por ejemplo, puede dañar el nervio óptico, que transmite señales eléctricas de los fotorreceptores.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Peters-Plus, que es extremadamente raro, ocurre en la infancia. Hasta la fecha, se han notificado 20 casos en todo el mundo. Esta enfermedad ocular unilateral o bilateral también se conoce como síndrome de Krause-Kivlin. La enfermedad no tiene buen pronóstico a pesar de la intervención quirúrgica. Se puede suponer que este defecto es tan grave en su peor manifestación que la mayoría de los fetos afectados nunca se desarrollan por completo. El síndrome de Peters plus da como resultado la anomalía de Peter. Esto está asociado con una variedad de síntomas. La gravedad de las malformaciones puede variar de un individuo a otro. Por lo tanto, las perspectivas también varían. Sin embargo, los niños afectados no solo se ven afectados por problemas graves y malformaciones de los ojos, sino que también pueden verse afectados por una variedad de otras malformaciones que afectan a todo el cuerpo. Hasta ahora, no existe cura para el síndrome de Peters-Plus, que es causado genéticamente o por una mutación. Debido a los graves problemas de los ojos, los afectados suelen tener una discapacidad visual grave. Deben ser atendidos en instituciones adecuadas. Los otros defectos, malformaciones y trastornos también son tan graves que los niños nunca podrán disfrutar de una vida normal. En algunos casos, se pueden considerar los trasplantes de córnea u otras intervenciones quirúrgicas en el área de los ojos. De lo contrario, solo se dispone de tratamientos sintomáticos para aliviar los síntomas.
Prevención
No es posible la prevención específica del síndrome de Peters-Plus. Debido a que la enfermedad se basa en una mutación genética, solo es concebible una prevención muy general. El síndrome se hereda de forma recesiva y, por lo tanto, se manifiesta solo si ambos padres portan y heredan el gen mutado. Si los padres están relacionados, la probabilidad de que dos alelos alterados se unan en el genoma del niño aumenta significativamente. Incluso si ambos padres portan independientemente el gen B3GALTL mutado, aumenta el riesgo de que el niño desarrolle el síndrome de Peters-Plus. Con la ayuda de diagnóstico prenatal, los médicos ya pueden determinar en el feto si lleva dos alelos mutantes.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de síndrome de Peters-Plus, la persona afectada tiene muy pocas, si es que tiene alguna, medidas y opciones de cuidados posteriores, ya que la enfermedad no se puede tratar por completo. Dado que se trata de una enfermedad congénita, la persona afectada debe, en cualquier caso, someterse primero a pruebas genéticas y asesoramiento si desea tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia del síndrome. Como regla general, el diagnóstico temprano generalmente tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede prevenir la aparición de complicaciones adicionales. En la mayoría de los casos, los pacientes con esta enfermedad requieren una intervención quirúrgica, que puede aliviar significativamente los síntomas. Después de una operación de este tipo, la persona afectada debe protegerse especialmente bien el ojo y, en general, tomarse las cosas con calma. La presión ocular también debe controlarse periódicamente, ya que en el peor de los casos puede producirse una ceguera completa, que es irreversible. Como regla general, no se necesitan más cuidados de seguimiento después del tratamiento. La esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada negativamente ni reducida por esta enfermedad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Peters-Plus es una enfermedad grave que no tiene un tratamiento causal hasta la fecha. La medida de autoayuda más importante es proteger los ojos. Debe evitarse la luz solar y el contacto con contaminantes. Además, los pacientes no deben forzar la vista con champús, gotas para los ojos, o similar. Dado que la enfermedad progresa progresivamente, la ayuda visual debe ajustarse regularmente a la capacidad visual actual. Si se presentan molestias visuales, se recomienda una visita al médico. Otra autoayuda medidas se limitan a un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta Y evitando estrés. Esto puede influir positivamente en la veraluf de los síntomas oftalmológicos asociados con el síndrome de Peters-Plus. Las personas afectadas deben actuar con prudencia en la vida cotidiana, ya que existe un mayor riesgo de accidentes debido a problemas de visión. Especialmente al subir escaleras y durante la práctica de deportes, se debe prestar atención a las posibles fuentes de peligro. Si hay más caídas y otros problemas, un ajuste de las gafas. fuerza es necesario. A pesar de todo medidas, el Síndrome de Peters-Plus puede tener una influencia negativa en el bienestar. Por esta razón, hablar terapia forestal con un psicólogo es siempre una opción, que puede acompañar al tratamiento médico.
